자녀의 근육이 약해지고 있나요? 척수근육위축증(SMA)일 수 있습니다.

혹시 어린 자녀가 다른 아이들보다 팔다리를 덜 움직이고 힘들어하는 모습을 보셨나요? 목을 똑바로 유지하는 데 어려움을 느끼나요? 아니면 좀 더 큰 아이가 걷거나 뛰거나 점프하는 데 어려움을 겪고, 몸이 점점 더 약해지는 것 같나요? 이런 모습을 보면 부모로서 걱정과 불안을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있지만 우리나라에서는 많이 알려지지 않은 질병, 바로 척수근육위축증 (SMA) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, SMA란 무엇일까요?

척수근육위축증(SMA)은 유전성 질환 입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전되는 질병입니다. 이 질환은 우리 몸의 신경계에 영향을 미쳐 근육이 점차 약해지고 위축되게 합니다. 의학에서는 이를 위축(atrophy) 이라고 합니다.

좀 더 간단하게 이해해 봅시다. 우리 몸의 근육을 전구라고 생각해 보세요. 전구에 불이 들어오려면 스위치에서 전선을 통해 전기가 들어와야 합니다. 마찬가지로, 뇌에서 나오는 신호(전기)는 척수에 있는 특수한 신경 세포(전선과 같음)를 통해 근육(전구)으로 전달되어야 합니다. 우리는 이러한 특수한 신경 세포를 하위 운동 뉴런 이라고 부릅니다.

SMA(척수성 근육 위축증)에서는 척수 내 운동 신경 세포가 점차 죽어갑니다. 그러면 뇌에서 근육으로 전달되는 신호가 전달되지 않습니다. 결과적으로 근육은 작동하라는 신호를 받지 못해 점차 약해지고 위축됩니다.

SMA의 주요 유형은 무엇인가요?

SMA는 모두 같은 질병이 아닙니다. 의사들은 증상이 시작되는 나이, 질병의 심각도, 기대 수명에 따라 SMA를 5가지 주요 유형으로 분류합니다. 이러한 분류를 이해하면 질병을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 SMA 질환은 왜 발생하는가?

이것은 완전히유전 질환입니다. 즉, 환경적 요인이나 감염으로 인해 발생하는 질환이 아닙니다.

우리 몸의 운동 신경 세포를 건강하게 유지하려면 특정 단백질이 필수적입니다. 이 단백질 생성을 지시하는 주요 유전자는 'SMN1'(생존 운동 신경 세포 1) 유전자 입니다. SMA를 앓는 아이는 이 'SMN1' 유전자에 결함이 있어 필요한 단백질이 체내에서 생성되지 않습니다.

하지만 다행히 우리 몸에는 이 단백질을 소량 만들어내는 또 다른 '도우미' 유전자, 즉 'SMN2' 유전자 가 있습니다. 하지만 이 유전자가 만들어내는 양은 매우 적습니다. 질병의 심각도는 개인이 가지고 있는 'SMN2' 유전자의 복제본 수에 따라 다릅니다. 'SMN2' 유전자 복제본 수가 많을수록 증상이 덜 심할 수 있습니다. 그렇기 때문에 어떤 사람은 1형처럼 심각한 증상을 보이는 반면, 어떤 사람은 4형처럼 가벼운 증상을 보이는 것입니다.

이 질병은 어떻게 유전되나요?

SMA는 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전됩니다. 복잡하게 들릴 수 있는 용어이지만, 간단히 말하면 다음과 같습니다.

• 아이가 척수성 근육 위축증(SMA)에 걸리려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함이 있는 'SMN1' 유전자를 물려받아야 합니다.
• 대부분의 경우, 부모 모두 이 결함 유전자의 '보인자' 일 뿐입니다. 즉, 증상은 나타나지 않지만, 몸에 이 결함 유전자를 하나 가지고 있다는 뜻입니다.
• 보인자인 부모가 아이를 낳을 경우, 아이가 SMA에 걸릴 확률은 25%입니다.

SMA는 어떻게 진단하나요?

자녀에게 척수성 근육 위축증(SMA) 증상이 의심된다면, 가장 먼저 자격을 갖춘 의사를 만나야 합니다. 의사는 자녀의 증상에 대해 질문하고 자녀를 꼼꼼히 진찰할 것입니다.

SMA를 확진하는 가장 정확하고 주요한 방법은 유전자 검사입니다.

• 유전자 검사: 이는 간단한 혈액 검사로, 'SMN1' 유전자의 결함을 확인하여 SMA 환자의 95%를 정확하게 식별할 수 있습니다.
• 기타 검사: 때때로 증상이 다른 신경계 질환과 유사한 경우 의사는 추가 검사를 권할 수 있습니다.
• 크레아틴 키나아제(CK) 혈액 검사: 이 효소는 근육을 손상시키는 다른 질환에서 수치가 상승합니다. 그러나 SMA에서는 일반적으로 정상입니다.
• 근전도 검사(EMG): 근육과 신경의 전기적 활동을 측정하는 검사.
• 근육 생검: 매우 드물게 검사를 위해 작은 근육 조각을 채취합니다.

임신 중에 이를 발견할 수 있을까요?

네. 가족력이 있거나 본인과 배우자 모두 보인자인 경우, 임신 중에 태아의 질병 여부를 검사할 수 있습니다.

• 양수 검사:임신 14주가 지나면 아주 가는 바늘을 산모의 복부에 넣어 태아를 둘러싼 양수의 소량을 채취하여 검사합니다.
• 융모막 융모 검사(CVS): 임신 10주차부터 태반에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사하는 절차입니다 .

이러한 검사에 대해 더 자세히 알아보시려면 의사와 상담하십시오.

척수성 근육 위축증(SMA)의 치료법은 무엇인가요?

안타깝게도 아직 SMA를 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 희망을 잃지 마세요. 10년 전과 비교하면 지금은 상황이 많이 달라졌습니다. 증상을 조절하고 아이의 삶의 질을 높이며 합병증을 예방하기 위해 할 수 있는 일들이 많습니다. 게다가 최근에는 질병의 경과를 바꿀 수 있는 매우 효과적인 새로운 치료법들이 개발되었습니다.

1. 증상 관리 및 지원 서비스

이러한 것들은 아이들의 일상생활을 더 편하게 해주고, 아이들이 건강하게 자랄 수 있도록 도와줍니다.

• 물리 치료: 근육 강화, 관절 경직 예방, 올바른 자세 유지에 도움을 줍니다.
• 작업 치료: 아동이 식사나 옷 입기 등 일상생활 활동을 독립적으로 수행할 수 있도록 도와줍니다.
• 보조 기기: 보행기, 휠체어, 허리를 곧게 유지해주는 보조기 등.
• 언어 및 연하 치료: 삼키는 데 어려움을 겪는 아동이 안전하게 식사하는 방법을 배우도록 돕습니다.
• 영양 공급: 삼키기가 매우 어려운 경우, 코를 통해 또는 복부를 통해 위장으로 직접 영양 튜브를 삽입합니다.
• 호흡 보조: 호흡 곤란이 있는 경우 특수 기계(인공호흡 보조 장치)를 사용합니다.

2. 현대 약물 치료법

이것들이 바로 SMA 치료에 혁명을 일으킨 것들입니다. 이 치료법들은 질병의 근본 원인인 단백질 결핍을 해결합니다.

• 질병 진행 억제 치료: 이 약물들은 'SMN2'라는 보조 유전자를 자극하여 SMN 단백질을 더 많이 생성하도록 합니다.
• 누시너센(스핀라자®): 이 약은 척수 주변의 체액에 주사하는 약물입니다.
• 리스디플람(에브리스디®): 이 약은 매일 복용하는 경구용 약입니다.
• 유전자 대체 요법:
• 오나셈노젠 아베파르보벡-시요이(졸겐스마®): 이 약은 세계에서 가장 비싼 약 중 하나입니다. 결함이 있는 SMN1 유전자를 건강한 기능성 SMN1 유전자로 대체하는 방식으로 작용합니다. 2세 미만 소아에게 1회 정맥 주사(IV)로 투여합니다.

의사에게 물어볼 질문들

자녀가 SMA 진단을 ​​받으면 궁금한 점이 많아지는 것은 당연합니다. 주저하지 말고 의사에게 질문하세요.

• 내 아이는 어떤 유형의 SMA를 앓고 있나요?
• 이 유형에 따라 미래에는 어떤 상황을 예상할 수 있을까요?
• 내 아이에게 가장 적합한 치료법은 무엇일까요?
• 이러한 치료법에는 부작용이 있나요?
• 우리 가족 구성원이나 차후에 태어날 아이도 이 질병에 걸릴 위험이 있나요? 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 아이에게 지속적으로 필요한 치료는 무엇인가요?
• 합병증의 어떤 증상에 특히 주의해야 할까요?

척수성 근육 위축증(SMA) 진단을 받는 것은 힘든 일일 수 있습니다. 하지만 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 올바른 의료 조언과 치료, 그리고 가족의 사랑과 지지가 있다면 자녀에게 가능한 최고의 삶을 선물할 수 있습니다.