우리 몸의 방어 체계인 면역 체계가 질병으로부터 우리를 보호하는 대신, 오히려 우리 몸을 공격하기 시작한다면 어떻게 될지 상상해 보셨나요? 오늘 우리가 이야기할 질환은 바로 그러한 안타깝지만 다소 드문 질환인 aHUS, 즉 비정형 용혈성 요독증후군 입니다. 이 질환은 혈관이 손상되어 작은 혈전이 형성되고 신장과 같은 주요 장기로 가는 혈류가 감소하는 질환입니다. 이 질환은 대개 유전적 돌연변이 에 의해 발생합니다.
의사들은 일반적으로 이 세 가지 증상이 모두 나타날 때 aHUS로 진단합니다.
- 미세혈관병성 용혈성 빈혈 : 이는 적혈구가 너무 빨리 파괴되어 신체가 이를 대체할 새로운 세포를 만들 수 없는 상태를 의미합니다.
- 혈소판 감소증 : 혈액 응고를 돕는 혈소판 수가 감소하는 질환입니다.
- 급성 신손상 : 이는 신부전의 일종이지만, 경우에 따라 회복될 수 있습니다.
이 세 가지 증상은 동시에 발생할 수도 있고, 다른 질병으로 인해 악화될 수도 있습니다.
일반 HUS와 이 aHUS의 차이점은 무엇인가요?
과거에는 용혈성 요독증후군(HUS)이라는 질환이 크게 두 가지 유형으로 나뉘었습니다.
- 전형적인 용혈성 요증후군(설사 관련 용혈성 요증후군): 이는 흔히 설사를 동반합니다. 대장균 이라는 세균에 의해 발생합니다. 일부에서는 이를 STEC-HUS 라고도 부릅니다.
- 오늘 우리가 이야기할 aHUS(비정형 용혈성 요증후군)는 흔히 볼 수 있는 설사형 용혈성 요증후군이 아닙니다. aHUS 환자의 절반 정도는 유전적 변이, 즉 유전자 돌연변이 로 인해 발생합니다. 의사들은 이 질환을 때때로 보체 매개 혈전성 미세혈관병증(CM-TMA) 이라고 부릅니다.
aHUS를 유발하는 구체적인 요인은 무엇인가요?
간단히 말해, 유전적 돌연변이가 있다고 해서 모두 aHUS가 발생하는 것은 아닙니다. 종종 다른 질환으로 인해 발병하거나 악화되기도 합니다 . 다음 사항들을 고려해 보세요.
- 임신 기간
- 암
- 다양한 감염
- 특정 약물, 특히 항암제 , 면역억제제 , 혈액 희석제 , 경구 피임약 및 일부 항염증제 .
aHUS의 증상은 무엇인가요?
이제 aHUS 환자에게 나타나는 증상들을 살펴보겠습니다. 이러한 증상들이 여러 개 나타날 수도 있고, 점진적으로 나타날 수도 있습니다.
- 항상 피곤함을 느껴요 (피로)
- 창백한 피부 (Pallor)
- 메스꺼움 또는 구토
- 소변량 감소
- 혈뇨
- 고혈압
- 호흡곤란 (호흡장애)
- 부종
- 혼란 , 기억 상실
- 발열
대부분의 사람들은 이러한 증상들을 한꺼번에 경험하지 않습니다. 때로는 증상이 서서히, 조금씩 나타나기도 합니다. 오랫동안 무언가에 시달려 왔다고 느끼지만, 정확히 무엇인지 알 수 없을 수도 있습니다. 앞서 언급한 신경학적 증상, 즉 혼란스러운 증상은 모든 사람에게 나타나는 것은 아니며, 비교적 드문 경우입니다.
aHUS의 진짜 원인은 무엇일까요?
aHUS의 주요 원인은 DNA 변이(유전적 돌연변이) 또는 면역 체계 의 '보체 단백질' 에 대한 자가 항체 생성으로, 이 항체가 우리 몸의 세포를 공격하는 것입니다. 이러한 유전적 변이는 부모로부터 유전되거나 무작위로 발생할 수 있습니다. 이러한 유전적 돌연변이는 '보체 인자' 라고 불리는 단백질의 기능에 영향을 미칩니다.
이러한 '보체 인자' 를 우리 면역 세포를 돕는 작은 병사라고 생각해 보세요. 음식에 양념을 하듯, 이 단백질들은 유해한 세균(박테리아와 바이러스 등)을 찾아내어 다른 면역 세포들이 '먹을' 수 있도록 표시합니다. aHUS에서 가장 흔하게 영향을 받는 보체 인자는 H, I, 3, B 입니다.
예를 들어, 보체 인자 H의 기능은 우리 몸의 건강한 세포를 보호하고 필요하지 않을 때 다른 보체 인자들이 활성화되는 것을 막는 것입니다. 이제 보체 인자 H가 제대로 작동하지 않으면(즉, CFH 유전자에 돌연변이가 생기면) 어떻게 될지 상상해 보세요. 우리 세포는 필요한 보호를 받지 못하게 됩니다. 그러면 다음과 같은 일들이 발생합니다.
- 우리 몸의 면역 세포가 실수로 혈관 안쪽을 덮고 있는 세포 (내피 세포) 를 공격하여 손상시킵니다.
- 혈소판 이 손상 부위 주변에 모여 혈전을 형성합니다. 이 혈전이 혈관을 막습니다.
- 이는 장기로 가는 혈류를 감소시켜 장기를 손상시키고 기능을 저하시킵니다. 특히 신장이 가장 큰 영향을 받습니다.
- 이러한 혈전은 통과하는 다른 혈액 세포를 손상시켜 용혈성 빈혈 이라는 질환을 유발합니다.
내가 aHUS를 앓고 있는지 어떻게 알 수 있나요?
의사는 일반적으로 환자의 증상과 혈액 검사 및 장기 기능 검사 결과를 바탕으로 aHUS를 진단합니다. 또한 유사한 증상을 유발하는 다른 질환(앞서 언급한 STEC-HUS 등)이 없는지 확인하기 위한 검사도 시행합니다.
aHUS를 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?
다음과 같은 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다.
- 혈액 검사: 전혈구 검사(CBC) , 신장 기능 검사 등
- 유전자 검사 : 유전자 돌연변이 여부를 확인합니다.
- 대변 검사 : 대장균과 같은 감염 여부를 확인합니다.
- 신장 생검 : 검사를 위해 신장의 작은 조직 조각을 채취하는 것.
- 영상 검사 : 초음파 또는 CT 스캔 등.
aHUS는 어떻게 치료하나요?
aHUS 치료는 근본 원인과 질환의 심각도에 따라 달라집니다. 경증 aHUS의 경우, 의사는 환자를 경과 관찰하고 필요에 따라 수혈 이나 고혈압 약물 투여와 같은 보조 치료를 제공할 수 있습니다.
하지만 중증 aHUS가 있는 경우에는 다음과 같은 치료가 필요할 수 있습니다.
- 치료적 혈장 교환술 : 이 시술에서는 혈액에서 혈장 부분을 제거하고 새로운 혈장을 주입합니다.
- 리툭시맙 또는 자가면역 질환 치료에 사용되는 기타 약물.
- 투석 : 신장이 제대로 기능하지 않을 때 혈액을 정화하는 방법.
- 신장 이식 : 이는 매우 심각한 경우에만 시행됩니다.
앞서 언급한 '보체' 유전자 변이가 있는 경우, 의사들은 aHUS 치료를 위해 에쿨리주맙 이라는 약물을 흔히 사용합니다. 에쿨리주맙은 특정 보체 단백질을 차단하여 면역 체계가 자신의 혈관을 손상시키는 것을 막습니다.
치료의 부작용은 없나요?
에쿨리주맙을 사용하는 경우, 수막구균 및 폐렴구균 백신에 대한 보호 효과가 다소 떨어질 수 있습니다. 따라서 가능하면 의사는 에쿨리주맙 투여 시작 전에 이러한 백신을 접종하도록 권장할 수 있습니다.
aHUS 환자의 미래는 어떻게 될까요?
이 질환을 조기에 진단하고 치료하면 aHUS로 인한 급성 신손상 과 같은 질환을 성공적으로 관리할 수 있습니다. 증상이 없는 관해기를 경험할 수도 있습니다. 그러나 다른 요인으로 인해 aHUS가 다시 발생하면 생명을 위협하는 질환으로 악화될 수 있습니다.
과거에는 aHUS 환자의 약 절반, 즉 50%가 말기 신부전(ESKD)으로 진행되었는데, 이는 신장 기능이 완전히 상실되는 것을 의미했습니다.
하지만 좋은 소식이 있습니다! 새로운 연구에 따르면 aHUS 환자에서 에쿨리 주맙 치료 덕분에 말기 신부전(ESKD) 위험이 크게 감소한 것으로 나타났습니다.
aHUS로 인한 사망 위험은 어느 정도입니까?
신부전이나 다른 장기 손상과 같은 중증 aHUS는 매우 위험합니다. 이러한 중증 사례에서는 사망 위험이 약 15%에 달합니다.
aHUS를 예방할 수 있을까요?
aHUS는 유전적 변이로 인해 발생하는 경우가 많아 일반적으로 예방이 불가능합니다. 하지만 중증 질환 발병 위험이 있는 경우, 발병을 유발하는 요인들을 피할 수 있습니다.
나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?
aHUS 진단을 받았다면, 상태를 악화시킬 수 있는 요인들을 피하는 방법에 대해 의사와 상담하십시오. 또한 심각한 경우의 증상을 알아두는 것도 중요합니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
만약 만성 질환처럼 무기력하거나 피곤한 증상이 오랫동안 지속된다면 의사와 상담하세요. 또한, 최근에 나타난 배변 습관의 변화와 같은 다른 증상에 대해서도 이야기하십시오.
응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?
다음과 같은 심각한 증상이 나타나면 즉시 응급실로 가십시오.
- 소변량이 크게 감소합니다.
- 혼란 또는 의식 변화.
- 심한 부종.
- 심각한 호흡 곤란.
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
- 제 상태는 얼마나 심각한가요?
- 이 사태가 악화된 원인은 무엇입니까?
- 앞으로 이런 상황을 예방할 수 있을까요?
- 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?
- 언제 다시 찾아뵙면 될까요?
aHUS라는 질환은 얼마나 흔한가요?
aHUS는 매우 드문 질환입니다.의학적 질환입니다. 약 50만 명 중 한 명꼴로 발생하며, 어린이보다 성인에게서 약간 더 흔하게 나타납니다.
마지막으로 기억해야 할 사항
본인이나 자녀에게 유전 질환이 있다는 사실을 알게 되는 것은 인생을 바꿀 수 있는 경험입니다. aHUS는 혈전을 유발하고 장기를 손상시킬 수 있는 심각한 질환입니다. 하지만 최근 에 쿨리주맙 이라는 약물이 개발되면서 aHUS 환자의 생존율이 크게 향상되었습니다. aHUS 진단을 받았다면, 유발 요인을 피하고 심각한 질병의 위험을 줄이는 방법에 대해 의사와 상담하십시오. 의사는 건강을 유지하기 위해 필요한 조치를 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
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