아기의 심장에 종양이 있나요? 심장횡문근종에 대해 알아봅시다!

부모라면 누구나 자녀의 건강을 생각할 때면 아무리 사소한 일이라도 크게 느껴지기 마련이죠? 특히 의사가 "아기의 심장에 작은 종양 같은 것이 있는 것 같아요"라고 말할 때는 더욱 마음이 아플 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요 . 오늘은 이런 상황에서 종종 듣게 되지만 대개 위험하지 않은 질환인 심장 횡문근 종에 대해 이야기해 보겠습니다.

심장횡문근종이란 무엇인가요?

간단히 말해, 심장 횡문근종은 아기의 심장 근육 에 발생하는 양성 종양 입니다. 매우 드물지만, 놀랍게도 태아기에 발생하는 심장 종양 중 가장 흔한 유형입니다. 즉, 아기가 엄마 뱃속에 있을 때(임신 기간 동안) 발생합니다. 대부분의 경우, 심장 횡문근종은 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 또는 생후 1년 이내에 나타납니다.

이 종양은 심장 근육 자체에서 발생합니다. 특이한 점은 보통 단독으로 나타나지 않고 여러 개가 모여 군집을 이룬다는 것입니다. 이는 심장에 발생하는 또 다른 양성 종양인 섬유종 과 구별되는 특징입니다. 섬유종 역시 심장 근육에서 발생하지만, 단일 종양으로 나타나는 반면 이 종양은 군집을 이룹니다.

중요한 것은 심장 횡문근종이 악성 또는 암이 아니라는 점입니다. 즉, 다른 신체 부위로 전이되지 않습니다. 위험할 수 있는 유일한 경우는 아이의 심장 기능에 지장을 주는 경우인데, 이는 매우 드문 경우입니다. 대부분의 경우 이러한 종양은 저절로 줄어들거나 사라지며 심각한 문제를 일으키지 않습니다.

이러한 종양은 소아 심장의 오른쪽 또는 왼쪽 어느 쪽에서든 발생할 수 있습니다. 가장 흔하게는 심장의 아래쪽 두 방 , 즉 우심실이나 좌심실 에서 발견됩니다. 때로는 심장의 위쪽 두 방, 즉 심방 이나 두 방을 나누는 벽에서도 발생할 수 있습니다. 종양의 크기는 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양합니다. 육안으로는 노란색 또는 흰색으로 보입니다.

심장 횡문근종은 심장 근육에 군집으로 형성되는 양성 비암성 종양입니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?

결절성 경화증 이라는 유전 질환을 가진 영유아는 심장 횡문근종이 발생할 위험이 높습니다. 실제로 심장 횡문근종이 있는 어린이 10명 중 약 8명은 결절성 경화증도 함께 앓고 있습니다. 결절성 경화증은 매우 드문 유전 질환으로, 예를 들어 미국에서는 신생아 6,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다.

연구 결과 성별, 인종 또는 민족이 이 질환의 발생에 영향을 미친다는 증거는 발견되지 않았습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

심장 횡문근종은 영유아에게 가장 흔한 심장 종양 유형입니다 . 그러나 심장 종양 전체가 매우 드물기 때문에 심장 횡문근종은 희귀 질환으로 분류됩니다. 심장 자체에서 발생하는 종양(원발성 심장 종양)은 2,000명 중 1명 미만에게 발생합니다.

심장 횡문근종은 왜 발생하는가?

심장 횡문근종은 출생 전에 발생하는 유전적 변화 로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다. 이러한 유전적 변화는 결절성 경화증이라는 질환도 유발합니다. 결절성 경화증 환자는 'TSC1' 또는 'TSC2' 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 두 유전자의 주요 기능은 체내 종양 형성을 조절하는 것입니다. 따라서 심장 횡문근종을 가진 많은 어린이들이 결절성 경화증도 함께 앓고 있습니다.

하지만 일부 어린이는 결절성 경화증 없이도 심장 횡문근종이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우, 이 종양의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 .

이것은 선천적인 것일까요? 유전적인 것일까요?

심장 횡문근종은 대개 선천적 입니다. 따라서 선천성 질환으로 간주됩니다. 하지만 유전성 질환 과는 다릅니다. 유전성 질환은 가족 구성원의 유전자를 통해 유전될 수 있습니다.

심장 횡문근종은 유전될 수 있지만 흔하지는 않습니다. 이는 이 종양과 관련된 유전 질환인 결절성 경화증이 유전적 연관성 없이 자연적으로 발생하는 경우가 많기 때문입니다.

결절성 경화증을 가진 부모는 자녀에게 이 질환을 유전시킬 확률이 50%입니다. 그러나 이러한 "유전"은 결절성 경화증 환자의 약 3분의 1에서만 나타납니다. 대부분의 경우, 유전적 돌연변이는 가족력이 없는 새로 진단받은 아이에게서 처음으로 발생합니다 . 즉, 심장 횡문근종은 예상대로 나타날 수도 있고, 아무런 경고 신호 없이 무작위로 발생할 수도 있습니다.

복잡하게 들릴 수도 있지만, 유전자는 전체 이야기의 일부일 뿐이라는 점을 기억하세요. 심장 횡문근종이나 결절성 경화증에 대해 궁금한 점이나 우려 사항이 있으면 반드시 의사와 상담하십시오 . 가족력과 그것이 본인이나 자녀에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해서도 의사와 상의하세요.

이 증상은 무엇인가요?

대부분의 경우 심장 횡문근종은 아무런 증상을 일으키지 않습니다.하지만 아주 드물게 종양이나 여러 종양이 커지면 태아의 심장에 문제를 일으켜 증상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 큰 종양은 혈류를 차단하거나 심장 박동을 방해할 수 있습니다. 임신 중에 이러한 문제가 발생하면 태아에게 매우 위험할 수 있으며, 심부전 이나 태아수종 이라는 심각한 질환으로 이어질 수 있습니다.

의사는 임신 중에 영상 검사를 통해 이러한 유형의 문제를 확인하는 경우가 많습니다.

영유아에게 발생하는 이러한 종양이 저절로 사라지지 않고 지속되거나 크기가 커지면 심부전이나 부정맥을 유발할 수 있습니다. 이 또한 매우 드문 경우이지만, 담당 의사가 문제를 관찰하기 위해 아이의 상태를 지속적으로 모니터링할 것입니다.

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 1990번으로 전화하거나 가까운 병원으로 데려가십시오.

• 심장 박동의 변화.
• 빠른 심장 박동( 빈맥 ).
• 특히 누워 있을 때 호흡 곤란이나 숨가쁨( 호흡곤란 ).
• 앉으면 완화되는 가슴 통증 또는 답답함.
• 기침.
• 어지럼증 또는 실신.
• 피곤하거나 기운이 없는 느낌.
• 다리, 발목 또는 복부의 부종.

이것을 어떻게 알아볼 수 있나요?

심장 횡문근종은 영상 검사를 통해 진단됩니다. 이러한 검사는 임신 중 또는 출산 후에 시행할 수 있습니다.

심장 횡문근종 진단 검사

이 종양은 임신 중 산전 초음파 검사에서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 임신 20주에서 30주 사이에 초음파에서 관찰되기 시작합니다. 태아 심장 초음파 검사 라는 특수 검사를 통해서도 발견할 수 있습니다. 이 검사 역시 초음파의 일종이지만, 태아가 자궁 내에서 발달하는 동안 심장에 이상이 있는지 확인하는 데 특화되어 있습니다.

신생아 출생 후 심장 횡문근종을 진단하고 평가하는 데 사용되는 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 심전도(EKG/ECG)
• 심초음파 검사(에코)
• 자기공명영상(MRI)

자녀는 심전도 검사나 심장 초음파 검사와 같은 정기적인 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 의사는 낭종이 저절로 줄어드는지 관찰할 것입니다. 저절로 사라지지 않는 낭종은 치료가 필요합니다.

심장 횡문근종은 종종 결절성 경화증으로 오인됩니다.이는 질병의 초기 징후일 수 있습니다. 따라서 아이의 신체 다른 부위에 결절성 경화증 증상이 나타나는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

자녀가 결절성 경화증 진단을 받았다 면 의사와 유전자 검사 에 대해 상담하십시오. 부모가 이 질환을 아주 경미하게 앓고 있어 진단을 받지 못하는 경우가 있습니다. 따라서 의사는 부모에게 질병을 유발하는 유전자 변이가 있는지 확인하고 싶어할 수 있습니다.

치료법은 무엇인가요?

다행스러운 점은 심장 횡문근종이 종종 저절로 줄어들거나 사라지기 때문에 치료가 필요하지 않다는 것 입니다. 대부분의 경우 이러한 종양은 아기가 태어날 때쯤 최대 크기에 도달합니다. 그 후 종양은 아무런 문제 없이 저절로 줄어듭니다.

하지만 아주 드물게 이러한 종양이 심장 기능에 지장을 주어 치료가 필요한 경우가 있습니다. 때때로 이러한 경우는 임신 중에 발생할 수 있습니다. 이 경우 산모는 종양 크기를 줄이기 위해 약물을 복용해야 할 수도 있습니다.

때때로 아기가 태어난 후 문제가 발생할 수 있습니다. 낭종이나 낭종 덩어리가 저절로 사라지지 않거나 커지면 아기의 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 심부전이나 부정맥을 유발할 수 있습니다.

그렇다면 자녀에게 다음과 같은 약물이 필요할 수 있습니다.

• 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제
• 이뇨제 (체내 과도한 수분을 제거하는 약물)
• 항부정맥제

담당 의사가 치료 옵션에 대해 설명하고 자녀에게 가장 적합한 치료 계획을 세우도록 도와줄 것입니다. 수술이 필요한 경우는 드뭅니다 .

이 질환을 가진 사람들의 전망은 어떻습니까? (전망)

심장 횡문근종 환자 대부분은 치료가 필요하지 않습니다 . 그러나 결절성 경화증과 같은 다른 질환이 있는 경우 향후 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

자녀가 결절성 경화증을 앓고 있다면 정기적인 건강 검진과 검사가 필요합니다. 어떤 환자에게는 증상이 매우 경미하여 알아차리지 못할 수도 있습니다. 하지만 심각한 합병증을 유발하고 삶의 질에 큰 영향을 미치는 경우도 있습니다. 담당 의사는 자녀의 구체적인 의료적 필요와 예후에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다. 의사와 함께 자녀에게 가장 적합한 치료 계획을 세울 수 있습니다.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

아기의 상태와 예후에 대해 의사와 상담하세요. 임신 중 심장 횡문근종 진단을 받았다면 어디서부터 시작해야 할지 막막할 수 있습니다. 의사는 질문하기도 전에 많은 것을 설명해 줄 것입니다. 하지만 다음과 같은 질문을 하면 더 많은 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 내 아이의 횡문근종을 어떻게 모니터링할 수 있을까요?
• 내 아이에게 약물 치료나 수술이 필요할까요?
• 내 아이가 결절성 경화증에 걸렸나요?
• 결절성 경화증은 우리 아이에게 어떤 영향을 미칠까요?
• 결절성 경화증 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 결절성 경화증 환자들을 위한 지원 단체를 소개해 주실 수 있나요?

자녀에게 질병이 있다는 사실을 알게 되는 것은 부모 자신이 질병을 겪는 것보다 더 두려운 일일 수 있습니다. 하지만 올바른 정보와 도움을 받는다면 자녀가 질병을 관리하고 회복하는 데 도움을 줄 수 있습니다 . 자녀에게 심장 횡문근종이 있다면 의사와 상담하여 자세한 내용을 알아보세요. 의사는 "경과 관찰" 이라는 방법을 권할 수도 있는데, 이는 덩어리를 주의 깊게 관찰하고 저절로 사라지는지 확인하는 것입니다. 많은 경우 이 방법만으로도 충분합니다. 하지만 치료가 필요한 경우 의사가 알려줄 것입니다.

요약 (핵심 메시지)

엄마 아빠께, 심장횡문근종이라는 이름이 무섭게 들릴 수도 있지만, 대부분 양성 종양 이라는 것을 기억해 주세요. 특히 아기들에게 흔하며, 특별한 치료 없이도 저절로 사라지는 경우가 많습니다 .

가장 중요한 것은 침착함을 유지하고, 의료진의 조언을 따르며, 자녀의 상태에 대해 의사와 정기적으로 소통하는 것입니다. 결절성 경화증과 같은 관련 질환에 대해서도 알아두고, 필요한 검사와 추적 관찰을 받으십시오.

자녀분의 빠른 쾌유를 기원합니다!

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