뇌 속 혈관이라고요? 해면상 혈관종(Cavernoma)에 대해 간단하게 알아봅시다.

특별한 이유 없이 두통이 생기거나 갑자기 발작을 일으킨 적이 있으신가요? 뇌 CT 촬영 중에 뇌에 작은 혈전이 있다는 말을 들으셨나요? 이런 말을 들으면 조금 두렵고 걱정되는 것은 당연합니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 대부분의 경우 심각한 질환은 아닙니다. 오늘은 이러한 '뇌혈전', 또는 의학적으로 '해면상 혈관종'이라고 불리는 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드릴게요.

해면상 혈관기형이란 무엇인가요?

간단히 말해, '해면상 혈관종'은 우리 몸의 미세 혈관인 모세혈관들이 얽혀 형성된 비정상적인 덩어리입니다. 언뜻 보기에는 라즈베리처럼 보입니다. 이 덩어리 안에는 혈액으로 가득 찬 작은 공간들이 많이 있습니다.

생각해 보세요. 우리 몸의 정상적인 혈관은 튼튼한 벽으로 이루어져 있습니다. 하지만 이 '해면상 혈관종'의 혈관 벽은 매우 얇고 약하며, 적절한 지지 구조도 없습니다. 바로 여기서 문제가 시작됩니다. 혈관 벽이 약하기 때문에 때때로 혈액이 혈관 밖으로 새어 나와 주변 조직으로 스며들 가능성이 높습니다.

이 질환은 주로 뇌와 척수 에서 발생하기 때문에 '뇌 해면상 혈관종'이라고도 불립니다. 하지만 드물게 피부, 간, 눈 등에서도 발생할 수 있습니다.

의사들은 이 질환을 여러 가지 이름으로 부릅니다. 그러니 진료 기록에 이런 이름들이 있더라도 걱정하지 마세요. 모두 같은 의미입니다.

• 해면체종
• 해면상 혈관종
• 뇌 해면상 기형
• 해면상 혈관종

이러한 해면상 기형은 정말 위험한가요?

많은 사람들이 이 이름을 들었을 때 가장 궁금해하는 것은 "이게 암인가요? 위험한 건가요?"입니다. 우선, 이건 암이 아닙니다 .

하지만 이러한 상태가 위험한지 여부는 사람마다 다릅니다. 여러 요인에 따라 달라집니다.

• 덩어리의 크기: 얼마나 큰가.
• 덩어리의 개수: 몸에 이와 같은 덩어리가 몇 개나 있습니까?
• 위치: 뇌의 어느 부위에 위치해 있습니까?
• 출혈 위험: 파열되어 심각한 출혈을 일으킬 가능성이 있습니다.

이 혈관들의 벽은 얇기 때문에 출혈 위험이 있습니다. 뇌출혈은 발작, 마비, 뇌졸중과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 출혈이 심할 경우 생명을 위협할 수도 있습니다.

그러므로 자신의 상황을 정확히 파악하려면 의사와 솔직하게 상담하는 것이 가장 좋습니다. 의사는 검사 결과를 검토하고 환자의 상태와 관련된 위험 요소를 설명해 줄 것입니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

이 질환을 가진 대부분의 사람들은 아무런 증상이 없습니다. 하지만 증상이 나타나는 경우, 혈관에서 소량의 출혈이 있음을 나타내는 경우가 많습니다. 이러한 증상은 보통 20세에서 60세 사이에 나타나기 시작합니다.

아래 표는 가장 흔한 증상 중 일부를 나열한 것입니다.

이러한 상황의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우, 약 80% 정도는 의사들이 이러한 '해면상 혈관종'의 정확한 원인을 알지 못합니다. 이러한 혈관종은 '산발적으로' 발생합니다.

하지만 약 20%의 경우 유전적 요인이 있습니다. 즉, 이 질환은 대대로 유전될 수 있다는 뜻입니다. 현재까지 이 질환을 유발하는 세 가지 유전자가 확인되었습니다.

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

간단히 말해, 이 유전자들은 혈관 내 세포들을 연결하고 혈관을 튼튼하게 유지하는 단백질을 만드는 역할을 합니다. 이 유전자들에 결함이나 변이가 생기면 세포 간 연결이 약해집니다. 이때 비정상적으로 약한 혈관에 혈전이 형성되는 것입니다.

이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 자녀는 어머니 또는 아버지로부터 결함 유전자 중 하나를 물려받더라도 이 질환을 가질 수 있습니다. 이 유전 질환이 있는 경우, 자녀가 이 질환을 물려받을 확률은 50% 입니다. 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있거나, 두 개 이상의 결함 유전자를 가진 경우, 유전적 원인일 가능성이 더 높습니다.

의사는 어떻게 이를 진단하나요?

이 질환은 두통이나 사고 등 다른 이유로 뇌 스캔을 받는 도중 우연히 진단되는 경우가 많으며, 발작과 같은 증상이 나타난 후에 진단되기도 합니다.

이 질환을 진단하는 데 주로 사용되는 검사는 MRI(자기공명영상) 검사 입니다.

• 일반 MRI: 이 검사를 통해 종양의 위치와 크기 등을 명확하게 확인할 수 있습니다.
• 특수 MRI(자기공명영상, 자화율 가중 촬영): 이 검사는 훨씬 더 민감합니다. 아주 작은 혈전은 물론, 이전에 있었던 아주 미미한 출혈 흔적까지도 감지할 수 있습니다. 이러한 정보는 의사가 환자의 향후 위험도를 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한, 유전자 검사를 통해 가족력을 ​​확인하고 필요한 경우 유전적 질환인지 여부를 판단할 수 있습니다.

이용 가능한 치료법은 무엇인가요?

해면상 혈관종 진단을 받은 모든 사람이 수술을 필요로 하는 것은 아닙니다. 치료는 증상, 종양의 위치, 출혈 여부에 따라 달라집니다.

1. 모니터링

증상이 없고 덩어리에서 출혈이 없다면 의사는 흔히 "경과 관찰" 방식을 택할 것입니다.

• 정기적 인 MRI 검사: 종양 크기의 변화와 새로운 출혈 여부를 확인하기 위해 약 1년에 한 번씩 검사를 실시합니다.
• 증상 인지: 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 언제 즉시 의사에게 알려야 하는지에 대한 정보를 제공받게 됩니다.

2. 약물을 이용한 증상 조절

혹으로 인해 발작이나 두통과 같은 증상이 나타나면 의사는 이러한 증상을 조절하기 위한 약을 처방할 것입니다. 이 약들은 혹 자체를 없애지는 못하지만, 혹으로 인한 불편함을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

3. 외과적 제거

수술은 특정 특수한 경우에만 권장됩니다.

• 증상을 동반한 출혈이 두 번 이상 발생한 적이 있다면.
• 출혈로 인해 신경 손상 (예: 신체 한쪽의 감각 상실, 시력 변화)이 발생했고 상태가 날이 갈수록 악화되는 경우.
• 약물로 조절되지 않는 발작이 발생한 경우.
• 종양이 뇌에 심각한 손상을 일으키지 않고 안전하게 제거할 수 있는 위치에 있다면,

수술 여부에 대한 결정은 신경외과 의사가 환자와 수술의 장단점에 대해 충분한 상담을 거친 후 내립니다.

출혈 위험을 줄이기 위해 제가 할 수 있는 일은 무엇일까요?

이러한 덩어리가 생기는 것을 막을 수는 없지만, 출혈이나 파열 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다. 바로 전반적인 건강 관리를 잘하는 것입니다.

• 건강한 혈압, 콜레스테롤 및 혈당 수치를 유지하십시오.
• 현재 혈액 희석제와 같은 약물을 복용 중이시라면, 해당 약물이 이 질환에 영향을 미칠 수 있는지 의사와 상담하십시오.
• 일주일에 대부분의 날 에 최소 30분씩 운동하세요 .
• 담배 제품(흡연)의 사용을 완전히 삼가십시오.
• 예정된 검진 시간에 의사를 만나 궁금한 점이나 걱정되는 사항이 있으면 문의하십시오.

ETU에 언제쯤 가야 할까요?

이는 매우 중요합니다. 만약 자신이 '해면상 혈관종'을 가지고 있다는 것을 알고 있고, 다음과 같은 증상이 갑자기 나타난다면, 지체 없이 가장 가까운 병원의 응급실(ETU)로 즉시 가십시오 .

이는 뇌출혈의 징후일 수 있으며, 뇌졸중으로 이어질 수 있으므로 신속하게 치료를 받는 것이 중요합니다.