척삭종이라는 희귀암에 대해 들어보셨나요? 함께 이야기해 봅시다!

"척삭종"이라는 이름을 들어보지 못했을 수도 있습니다. 비교적 드문 암이기 때문에 놀랄 일도 아닙니다. 하지만 드물다고 해서 이 질환을 알아두지 못하는 것은 아닙니다. 이 종양은 척추나 두개골 기저부에서 발생할 수 있기 때문입니다. 오늘은 척삭종이 무엇인지, 어떻게 발생하는지, 증상은 무엇인지, 그리고 치료법은 무엇인지에 대해 자세하고 간단하게 알아보겠습니다.

척삭종이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!

간단히 말해, 척삭종은 뼈에 발생하는 악성 종양 입니다. 주로 척추나 두개골 기저부(목 위쪽과 뇌 아래쪽 뼈)에서 발생합니다. 의학적으로는 척삭종을 육종이라는 암의 일종으로 분류합니다. 육종은 뼈와 연조직(결합 조직)에서 발생하는 암을 총칭하는 용어입니다.

척삭종은 대개 천천히 자랍니다 . 하지만 문제는 척삭종이 뇌와 척수 등 신경계에 매우 가깝게 위치하고 주변의 민감한 조직을 침범하기 때문에 치료가 다소 어려울 수 있다는 점입니다.

또 한 가지는 치료 후에도 이러한 종양이 재발할 가능성이 높다는 것입니다. 대부분의 경우, 재발은 원래 종양이 있던 부위에서 발생합니다. 또한, 30~40%의 경우에서 척삭종 암세포가 신체의 다른 부위로 전이될 수 있습니다. 의학적으로 이를 "전이"라고 합니다.

척삭종은 신체의 다른 부위로 전이될 수 있나요?

척삭종이 전이되는 경우, 즉 신체의 다른 부위로 퍼지는 경우, 가장 흔하게 전이되는 부위는 다음과 같습니다.

• 당신의 폐
• 종양 주변의 림프절
• 다른 뼈들
• 간
• 피부

척삭종은 어디에서 발생할 수 있나요?

척삭종은 척추 어디에서든 발생할 수 있지만, 가장 흔한 발생 부위는 세 곳입니다.

1. 천골: 엉덩이 사이에 있는 삼각형 모양의 뼈입니다. 척삭종의 약 35%가 이 부위에서 발생합니다.

2. 두개골 기저부: 구체적으로는 두개골의 기저부, 즉 뇌를 지탱하는 뼈에서 발생합니다. 이 부위에 위치한 "클리부스(Clivus)" 뼈에서 가장 흔하게 발생하기 때문에 "클리부스 척삭종"이라고도 합니다. 이 유형은 모든 척삭종의 약 35%를 차지합니다.

3. 척추의 움직이는 뼈(척추뼈): 즉, 목, 가슴, 등의 척추뼈에서 척삭종이 발생합니다. 척삭종은 이러한 척추뼈에서 약 30% 정도 발생합니다. 가장 흔하게는 두 번째 경추에서 발생하며, 허리뼈(요추)와 가슴뼈(흉추)에서도 발생할 수 있습니다.

척삭종의 주요 유형은 무엇인가요?

세계보건기구(WHO)는 척삭종을 크게 세 가지 유형으로 분류합니다. 이러한 분류는 현미경으로 관찰했을 때 암세포의 모양(조직학적 특징)에 근거합니다.

1. 전형적인/일반적인 척삭종: 이는 가장 흔한 유형 (모든 척삭종의 80~90%)입니다. 이 유형의 세포는 약간 "거품" 모양을 하고 있는 특수한 세포입니다. 연골성 척삭종은 이 유형의 또 다른 변형으로, 모든 척삭종의 5~15%를 차지합니다. 연골성 척삭종은 주로 두개골 기저부에서 발생합니다.

2. 탈분화 척삭종: 이는 매우 드문 유형 (5% 미만)입니다. 세포들이 비정상적으로 혼합되어 있는 것이 특징입니다. 이 유형은 다른 유형보다 성장 속도가 빠르고 공격적이며 신체의 다른 부위로 전이될 가능성이 더 높습니다 .

3. 미분화 척삭종: 이 또한 매우 드뭅니다 . 지금까지 의학 기록에 보고된 환자는 60명 미만입니다. 이 유형의 특징은 `(SMARCB1)` 또는 `(INI1)`이라는 유전자가 불활성화(결실)된다는 것입니다. 이러한 유형의 척삭종은 주로 어린이와 젊은 사람들에게서 나타납니다.

척삭종에 걸릴 가능성이 가장 높은 사람은 누구입니까?

척삭종은 나이와 상관없이 누구에게나 발생할 수 있습니다. 그러나 50세에서 80세 사이의 성인 에게서 가장 흔하게 나타납니다. 소아 환자는 전체 사례의 약 5%에 불과합니다.

또한 남성이 여성보다 척삭종에 걸릴 확률이 약 1.5배 더 높다는 사실도 밝혀졌습니다.

이런 경우가 얼마나 흔한가요?

척삭종은 매우 드문 암 입니다. 매년 백만 명 중 한 명꼴로 발생합니다. 예를 들어 미국에서는 매년 약 300건의 새로운 사례만 진단됩니다.

척삭종은 모든 원발성 골종양의 1~4%를 차지합니다.

척삭종의 증상은 무엇인가요?

척삭종이 자라면서 주변 척수나 뇌를 압박할 수 있습니다. 이러한 압박은 여러 증상을 유발합니다 . 증상은 종양이 척추의 어느 위치에 있는지에 따라 다를 수 있습니다.

척삭종의 일반적인 증상으로는 허리, 팔 또는 다리의 통증, 근력 약화 및/또는 감각 저하가 있습니다.

두개골 기저부 척삭종의 특징:

두개골 기저부, 즉 뇌 아래쪽에 척삭종이 있는 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 복시(겹쳐 보이는 현상)
• 흐릿한 시야
• 두통
• 얼굴 마비 또는 통증

꼬리뼈/천골에 발생하는 척삭종의 특징:

척추의 가장 아랫부분, 천골 근처에 척삭종이 있는 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 피부를 뚫고 튀어나온 덩어리 또는 혹
• 배뇨 또는 배변 곤란 (방광 또는 장 기능 장애)
• 허리 또는 엉덩이 부위의 통증

이러한 증상들이 다른 흔한 질환의 증상과 혼동될 수 있다는 점을 명심하십시오. 따라서 지속적이거나 특이한 증상이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.

척삭종은 왜 발생할까요? 원인은 무엇일까요?

연구자들은 아직 척삭종의 정확한 원인을 알지 못하지만 , TBXT라는 유전자의 돌연변이가 관련되어 있다고 추정합니다.

척삭종이 있는 몇몇 가족에 대한 보고가 있습니다. 검사 결과, 이들은 `(TBXT)` 유전자의 중복을 유전받은 것으로 나타났습니다. 또한, 가족 중 아무도 척삭종이 없지만 척삭종이 있는 사람들에게서도 `(TBXT)` 유전자의 변이가 확인되었습니다.

척삭종은 '척삭'이라는 구조의 세포에서 발생합니다. 이 '척삭'은 배아 발달 과정에서 척수 형성에 매우 중요한 역할을 하는 일시적인 구조물입니다. 일반적으로 척삭은 임신 8주경에 사라집니다. 그러나 극히 드문 경우지만, 척삭의 일부 세포가 척추뼈나 두개골 기저부에 남아 있을 수 있습니다.

따라서 현재의 견해는 앞서 언급한 `(TBXT)` 유전자에 변화가 생기면 남아 있는 `(척삭)` 세포들이 비정상적으로 성장하여 척삭종을 형성할 수 있다는 것입니다.

또한, '결절성 경화증'이라는 유전 질환을 가진 사람들은 척삭종 발병 위험이 높습니다. 이 '결절성 경화증'은 간질, 발달 지연, 그리고 신체 여러 부위에 종양을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 'TSC1'과 'TSC2'라는 두 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

척삭종을 어떻게 알아볼 수 있을까요?

척삭종 증상이 있는 경우, 의사는 먼저 환자의 증상과 병력을 확인합니다. 그런 다음 신체검사와 신경학적 검사를 시행합니다.

의사가 종양을 의심하면 X선 촬영, 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI) 검사와 같은 영상 검사를 지시할 것입니다. 특히 MRI 검사는 척삭종 진단에 도움이 되는 경우가 많습니다.

그러면 담당 의사는 진단을 확정하고 두 번째 의견을 구하기 위해 골암 전문의에게 의뢰할 가능성이 높습니다. 또한 척삭종의 정확한 위치를 파악하고 다른 신체 부위로 전이되었는지 확인하기 위해 추가 영상 검사를 시행하고 기타 검사를 진행할 수도 있습니다.

하지만 척삭종을 확실하게 진단하는 유일한 방법은 조직검사입니다 . 조직검사는 일반적으로 바늘을 사용하여 덩어리에서 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하는 것입니다. 그래야만 전문의가 그것이 척삭종인지 확실하게 판단할 수 있습니다.

척삭종의 치료법은 무엇인가요?

척삭종의 주된 치료법이자 가장 효과적인 치료법은 수술을 통해 종양 전체를 제거하는 것입니다 . 의사들은 이를 "일괄 절제술"이라고 부릅니다. 이처럼 종양을 완전히 제거하면 환자는 오랫동안 생존할 가능성이 가장 높아집니다.

하지만 종양의 위치에 따라 제거가 매우 어려울 수 있습니다. 특히 두개골 기저부에 위치한 척삭종은 완전히 제거하는 것이 불가능한 경우가 많습니다.

척추에 발생하는 척삭종은 척수와 그 주변의 중요한 신경 및 혈관을 손상시킬 수 있기 때문입니다. 수술 중 손상이 발생하면 장기적인 장애나 심지어 사망에 이를 수도 있습니다. 또한, 두개골 기저부에 발생하는 척삭종은 뇌간, 뇌신경, 척수와 매우 가깝기 때문에 완전히 제거하기가 어렵습니다. 신경외과 의사는 최대한 안전하게 종양을 최대한 많이 제거하려고 노력합니다.

척삭종은 일반적으로 방사선 치료나 화학 요법과 같은 1차 치료에 잘 반응하지 않습니다. 그러나 수술 후 종양의 재발을 막기 위해 방사선 치료를 권장할 수 있습니다.

연구진들은 현재 표적 치료 및 면역 요법과 같은 척삭종에 대한 새로운 치료법을 연구하고 있습니다. 여러분이 참여할 수 있는 임상 시험도 있을 수 있습니다.

척삭종을 예방할 수 있을까요?

솔직히 말씀드리면, 척삭종이 생기는 것을 막을 방법 은 없습니다 . 대부분의 경우, 척삭종은 특별한 이유 없이 발생합니다.

하지만 가족 중에 척삭종 병력이 있거나 결절성 경화증이라는 질환이 있는 경우에는 정기적으로 의사의 검진을 받는 것이 중요합니다. 의사는 척삭종 발병 징후를 조기에 발견할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 척삭 종을 빨리 발견할수록 치료 성공률이 높아집니다.

척삭종의 완치 가능성은 얼마나 되나요? (예후)

척삭종의 예후 또는 전망은 여러 요인에 따라 달라집니다.

• 종양의 위치와 수술로 제거할 수 있는 범위: 종양을 완전히 제거할 수 있다면 회복 가능성이 높습니다. 수술 없이 다른 치료법만 사용하는 경우에는 회복 가능성이 낮습니다.
• 암이 신체의 다른 부위로 전이되었는지 여부: 암이 원격 부위로 전이된 경우 생존율이 감소할 수 있습니다.
• 진단 당시 나이: 일반적으로 60세 이상인 사람들의 생존율은 약간 더 낮습니다.
• 종양이 분화되지 않았는지 여부와 관계없이, "미분화 척삭종"과 같은 유형은 "일반적인 척삭종"보다 예후가 더 나쁩니다.

의료진은 환자의 상태에 따라 예상되는 상황에 대해 가장 정확한 정보를 제공할 수 있으므로, 질문하는 것을 두려워하지 마세요.

이것이 치명적일 수 있을까요?

네, 척삭종은 치명적일 수 있습니다. 대부분의 경우 종양이 재발하여 척수, 뇌 또는 뇌간의 조직을 파괴한 후에 사망에 이릅니다.

척삭종 환자 357명을 대상으로 한 연구에서 생존율은 다음과 같은 것으로 나타났습니다.

• 3년 후: 80.5%
• 5년 후: 68.4%
• 10년 후: 39.2%

하지만 이는 단지 평균치일 뿐이라는 점을 기억하세요. 의료진은 환자분의 구체적인 상황에 따른 생존율에 대한 더 자세한 정보를 제공해 드릴 수 있습니다.

척삭종은 암일까요, 아니면 정상적인 종양일까요?

척삭종은 확실히 악성(암성)입니다. 척삭 종의 어떤 하위 유형도 양성으로 간주되지 않습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

척삭종은 치료 후에도, 심지어 수년이 지나서도 재발할 수 있습니다 . 따라서 의료진과의 장기적인 추적 관찰이 매우 중요합니다.

새로운 증상이 나타나거나 기존 증상이 악화되면 반드시 의사와 상담하십시오.

마지막으로, 기억해야 할 몇 가지 사항(핵심 메시지)

희귀 골암 진단을 받으면 두려움과 스트레스를 느끼는 것은 당연합니다. 척삭종은 발생 부위 때문에 치료가 어려운 암입니다.

하지만 의료진이 여러분에게 맞춘 상세한 치료 계획을 세워 척삭종을 치료하고 삶의 질을 향상시켜 줄 것이라고 믿으셔도 좋습니다.

• 증상을 조기에 인지하는 것이 중요합니다. 지속적인 통증, 저림 또는 시력 변화가 있는 경우 의사의 진료를 받으십시오.
• 전문적인 의료 상담을 받으십시오: 척삭종은 희귀 질환이므로 경험이 풍부한 의료진의 치료를 받는 것이 매우 중요합니다.
• 치료 후에도 정기적인 검진이 필요합니다. 질병 재발 위험이 있으므로 의사의 지시에 따라 검진을 받으십시오.

이 정보가 도움이 되셨기를 바랍니다. 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하십시오.

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