만성 골수성 백혈병(CML)이라는 혈액암에 대해 간단하게 알아보겠습니다.

많은 사람들이 "암"이라는 단어를 두려워합니다. 이는 매우 흔한 일입니다. 하지만 오늘날 의학의 발전 덕분에 일부 유형의 암을 가지고도 정상적인 삶을 살아가는 것이 가능해졌습니다. 오늘은 그러한 혈액암의 한 종류인 만성 골수성 백혈병(CML)에 대해 이야기해 보겠습니다. 아마도 정기적인 혈액 검사에서 이 이름을 들어보셨을 수도 있습니다. 자, 이제 두려움 없이 CML에 대해 자세히 알아보겠습니다.

자, 그럼 CML이 뭔가요?

간단히 말해, 만성 골수성 백혈병(CML)은 혈액암입니다. 이 질병은 뼈 속 골수에서 시작됩니다. 골수는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 우리 몸에 필요한 세포를 만들어내는 공장과 같은 역할을 합니다. CML에서는 이 골수 내 골수 줄기세포에 문제가 생겨 세포가 통제되지 않고 증식하기 시작합니다.

이 질환은 '만성 골수성 백혈병' 또는 '만성 과립구 백혈병'이라고도 불립니다.

하지만 가장 중요하고 반가운 소식은 오늘날 발전된 치료법 덕분에 만성 골수성 백혈병(CML) 환자 대부분이 정상적인 기대 수명을 누릴 수 있다는 것입니다. 즉, CML은 치명적인 질병이 아니라 약물로 관리할 수 있는 만성 질환이 되었습니다.

이 만성 골수성 백혈병은 얼마나 빨리 진행되나요?

"만성"이라는 단어는 "장기간"을 의미합니다. 그리고 이 질병이 바로 그렇습니다. CML은 매우 흔한 질병입니다. 때로는 아무런 증상 없이 수년 동안 지속될 수 있습니다. 많은 사람들이 다른 이유로 혈액 검사를 받았을 때 혈구 수치에 이상이 발견되어 우연히 이 질병을 알게 됩니다.

하지만 치료하지 않고 방치하면 3~4년 안에 생명을 위협하는 질환으로 발전할 수 있습니다. 따라서 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.

만성 골수성 백혈병 환자는 어떤 증상을 경험할 수 있을까요?

초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 하지만 시간이 지나면서 몇 가지 공통적인 증상이 나타나는데, 우리는 이러한 증상들을 정상적인 것으로 여기고 무시하는 경우가 흔합니다.

만성 골수성 백혈병(CML)은 왜 발생하나요? 유전적인 질병인가요?

이 질문은 많은 사람들이 궁금해하는 내용입니다. 여기서 가장 중요한 것은 만성 골수성 백혈병(CML)이 유전 질환이 아니라는 점입니다. 즉, 부모가 CML을 앓았다고 해서 자녀가 CML에 걸리는 것은 아닙니다. 또한 CML은 유전되는 질환 도 아닙니다.

자, 그럼 이제 어떻게 작동하는지 살펴볼까요? 간단히 말하면 이렇습니다.

1. 우리 줄기세포의 유전자에 변화가 일어나 'BCR-ABL'이라는 새로운 유전자가 추가됩니다.

2. This new gene gives new instructions to stem cells to make an unusual form of an enzyme called `tyrosine kinase`.

3. 이 효소들을 전등의 "켜짐"과 "꺼짐" 스위치에 비유해 보세요. 이 효소들이 세포 분열을 조절하는 역할을 합니다.

4. 하지만 비정상적으로 형성된 '티로신 키나아제' 효소에는 '끄기' 스위치가 없습니다. 항상 '켜짐' 상태입니다.

5. "끄기" 스위치가 없기 때문에 골수 줄기세포는 계속해서 분열하고 증식하라는 신호를 받아 제어할 수 없이 증식합니다.

6. 그 결과, 미성숙 백혈구(일명 '모세포')가 다량 생성되기 시작합니다.

7. 시간이 지나면서 이러한 비정상 세포들이 골수를 채우게 됩니다. 그러면 골수는 정상적인 적혈구, 백혈구, 혈소판을 생성하는 능력을 잃게 됩니다. 결과적으로 위에서 언급한 증상들이 나타나기 시작합니다.

이로 인한 위험 및 발생 가능한 합병증

위험 요인

만성 골수성 백혈병(CML) 발병의 유일하게 알려진 위험 요인은 매우 높은 수준의 방사선에 노출되는 것 입니다. 하지만 이는 매우 드문 경우입니다. 우리가 일상생활에서 접하는 방사선량(예: 엑스레이 촬영)으로는 CML이 발생하지 않습니다.

발생 가능한 합병증

만성 골수성 백혈병(CML)은 두 가지 주요 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 빈혈: 건강한 적혈구 생성이 감소하여 신체에 필요한 산소량이 줄어들고, 이로 인해 피로감과 창백함이 나타납니다.
• 비장비대증: 비정상적인 혈액 세포가 비장에 다량 축적되어 비장이 부어오르는 질환입니다. 이로 인해 소량의 음식을 섭취해도 속이 불편하거나 포만감을 느낄 수 있습니다.

또한 일부 연구에서는 만성 골수성 백혈병 환자가 다른 유형의 암(이차암) 발생 위험이 약간 증가할 수 있다는 결과가 나왔습니다.

의사들은 어떻게 만성 골수성 백혈병(CML)을 진단하나요?

의사는 간단한 혈액 검사를 통해 이 질환을 의심할 수 있습니다. 하지만 질병을 확진하려면 유전자 변이를 확인하는 특수 검사가 필요합니다.

만성 골수성 백혈병(CML)의 단계는 무엇인가요?

다른 암과는 달리, 만성 골수성 백혈병(CML)은 "1기, 2기, 3기, 4기"로 분류되지 않습니다. 대신 "단계"로 분류되는데, 이는 혈액과 골수에 있는 미성숙 백혈구(모세포)의 수에 따라 결정됩니다.

• 만성기: 가장 초기 단계입니다. 혈액과 골수에는 '모세포'가 10% 미만입니다. 만성 골수성 백혈병(CML) 진단을 받은 사람의 80~90%가 이 단계에 있습니다. 이 환자들은 증상이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다.
• 가속 단계: 이 단계에서는 '모세포'의 수가 10%에서 19% 사이로 증가합니다. 증상이 더욱 뚜렷해지기 시작합니다.
• 급성기 또는 급성 위기: 이 단계는 가장 심각하고 생명을 위협하는 단계입니다. 백혈병 세포 수가 20% 이상 증가합니다. 극심한 피로, 발열, 체중 감소와 같은 증상이 심해집니다.
• 치료에 반응하지 않거나 치료 후 재발하는 만성 골수성 백혈병(CML)을 치료 저항성 CML 이라고 합니다.

만성 골수성 백혈병(CML)의 치료법은 무엇인가요?

여기서 만성 골수성 백혈병(CML)에 대한 희소식이 나옵니다. 현재 이 질병에 대한 매우 효과적인 치료법이 있습니다.

주요 치료법은 티로신 키나제 억제제(TKI) 라는 약물 계열입니다. 이 약은 알약 형태로 복용합니다.

앞서 "켜짐" 스위치처럼 작용하는 특이한 효소에 대해 이야기했던 것을 기억하시나요? 이 약물들은 바로 그 효소를 표적으로 삼습니다. 티로신 키나제 억제제(TKI)는 "꺼짐" 스위치가 없는 이 효소의 작용을 억제합니다. 즉, 효소를 차단하는 것입니다. 그러면 통제할 수 없이 분열하는 만성 골수성 백혈병(CML) 세포는 분열하라는 신호를 받지 못하게 되고, 결국 시간이 지나면서 세포들이 죽게 됩니다.

이러한 티로신 키나제 억제제(TKI)는 만성 골수성 백혈병(CML) 환자들의 삶에 엄청난 변화를 가져왔습니다. 이 약물들이 개발되기 전에는 CML 진단을 받은 사람 중 5년 생존율이 약 20%에 불과했습니다. 하지만 TKI 덕분에 현재는 그 비율이 90% 이상으로 증가했습니다.

이러한 약물은 평생 복용하는 경우가 많습니다. 일반적으로 사용되는 TKI 종류는 다음과 같습니다.

• 이마티닙
• 다사티닙
• 닐로티닙
• 보수티닙
• 포나티닙

TKI는 부작용이 있나요?

네, 모든 약과 마찬가지로 부작용이 있을 수 있습니다. 하지만 대개 관리가 가능합니다. 가장 흔한 부작용은 다음과 같습니다.

• 복통
• 피로
• 설사
• 근육 롤링
• 부종
• 때때로 간 손상이나 혈구 수치 감소와 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

담당 의사가 이러한 부작용에 대해 설명해 주고 관리하는 데 도움을 줄 것입니다.

만성 골수성 백혈병(CML)은 완치 가능한가요?

현재로서는 만성 골수성 백혈병(CML)을 "치료"하는 유일한 방법은 동종 조혈모세포 이식 입니다. 이는 건강한 사람의 줄기세포를 환자에게 이식하는 것을 의미합니다. 하지만 이 치료법은 매우 복잡하고 위험하기 때문에, 일반적으로 티로신 키나제 억제제(TKI) 치료에 반응하지 않는 환자에게만 시행됩니다.

만성 골수성 백혈병(CML)을 안고 살아가는 것은 어떤 모습이며, 앞으로의 전망은 어떠한가요?

만성 골수성 백혈병(CML)이 치료를 통해 관해 상태 에 들어가면 더 이상 증상이 나타나지 않고 검사에서도 질병의 징후가 발견되지 않습니다. 즉, 정상적인 생활을 할 수 있다는 뜻입니다. 하지만 질병을 조절하기 위해 약물 복용은 계속해야 하며, 치료 효과를 확인하기 위해 정기적으로 혈액 검사를 받아야 합니다.

치료 없이 관해 상태 유지 (TFR)

이는 만성 골수성 백혈병(CML) 치료에서 가장 최근이자 가장 유망한 발전입니다. 즉, 티로신 키나제 억제제(TKI)를 한동안 복용하여 질병이 매우 잘 조절된 일부 환자는 이제 의사의 감독 하에 약물 복용을 중단할 수 있다는 뜻입니다. 약물 복용을 중단한 후에도 질병이 재발하지 않았습니다. 하지만 모든 환자에게 가능한 것은 아니며, 특정 조건을 충족해야 합니다.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문들

만성 골수성 백혈병(CML) 진단을 받으면 여러 가지 질문이 생기는 것은 당연합니다. 두려워하지 마시고 의사에게 궁금한 점을 모두 물어보세요.

• 내 만성 골수성 백혈병(CML)은 몇 단계인가요?
• 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
• 치료 중에는 어떤 느낌이 들까요? 부작용은 무엇인가요?
• 치료를 받는 동안에도 직장을 계속 다닐 수 있나요?
• 치료 성공 여부를 확인하기 위해 혈액 검사를 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 내 질병이 완치될 확률은 얼마나 될까요?
• 줄기세포 이식이 제 질환에 적합한 치료법일까요?
• 치료비 관리에 대해 누구와 상담할 수 있을까요?