신생아의 피부가 약간 노랗게 변하는 것, 즉 황달은 정상적인 현상입니다. 대부분의 경우 며칠 안에 가라앉습니다. 하지만 때때로 황달이 정상보다 심하고 오래 지속될 수 있습니다. 이럴 때는 조금 주의해야 합니다. 크리글러-나자르 증후군이라는 드물지만 잠재적으로 심각한 유전 질환 때문일 수 있기 때문입니다. 오늘은 이 질환에 대해 좀 더 자세히 알아보겠습니다.
크리글러-나자르 증후군이란 무엇인가요?
간단히 말해, 크리글러-나자르 증후군은 혈액 속에 빌리루빈이라는 독성 물질이 과다하게 생성될 때 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이제 여러분은 이 빌리루빈이 무엇인지 궁금하실 겁니다.
생각해 보세요. 우리 몸의 적혈구는 수명이 정해져 있습니다. 수명이 다하면 적혈구는 죽습니다. 적혈구가 파괴될 때 생성되는 노란색 색소를 빌리루빈이라고 합니다. 건강한 사람의 경우, 간에서 이 빌리루빈을 흡수하여 독성을 제거하고 무독성 물질로 변환한 후 대변으로 배출합니다.
그러나 크리글러-나자르 증후군 환자의 간은 빌리루빈을 제대로 분해하지 못합니다. 그 결과, 독성 빌리루빈이 혈액에 축적되기 시작합니다. 이는 적절한 치료를 받지 않으면 생명을 위협할 수 있는 심각한 질환입니다.
크리글러-나자르 증후군에는 유형이 있나요?
네, 크리글러-나자르 증후군에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.
- 1형(CN1): 이는 가장 심각하고 생명을 위협하는 유형입니다. 이 질환을 가진 많은 어린이들은 질병의 합병증, 특히 뇌 손상으로 인해 생존에 어려움을 겪습니다. 신속하고 집중적인 치료가 필수적입니다.
- 제2형(CN2): 제1형보다 심각성이 약간 낮은 질환입니다. 이 유형의 아이들은 간이 빌리루빈을 어느 정도 처리할 수 있기 때문에 증상이 덜 심합니다. 따라서 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다.
이 질환은 누구에게 영향을 미치나요? 얼마나 흔한가요?
크리글러-나자르 증후군은 누구에게나 발생할 수 있는 유전 질환 입니다. 이 질환은 UGT1A1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 모두 이 결함 유전자의 보인자이고, 아이가 부모로부터 결함 유전자를 하나씩 물려받으면 이 질환(상염색체 열성 유전)이 발생합니다. 만약 이 결함 유전자가 어머니 또는 아버지 중 한쪽으로부터만 유전되면, 길버트 증후군이나 다른 빌리루빈 관련 질환처럼 덜 심각한 질환으로 나타날 수 있습니다.
크리글러-나자르 증후군은 전 세계적으로 신생아 백만 명 중 한 명꼴로 발생합니다. 즉, 매우 드문 질병입니다.
이것이 아이의 신체에 어떤 영향을 미칠까요?
아기가 이 질환을 앓고 있다면 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다. 이를 황달이라고 합니다. 간이 빌리루빈을 제대로 처리하지 못해 혈액에 빌리루빈이 축적되기 때문에 이러한 현상이 나타납니다. 신생아에게 황달은 흔한 질환이지만, 크리글러-나자르 증후군이 있는 아기는 황달이 더 오랫동안, 심지어 평생 지속될 수도 있습니다.
이는 생명을 위협할 수 있습니다. 아기의 몸에 빌리루빈이 과다하게 축적되면 빌리루빈이 뇌로 이동하여 돌이킬 수 없는 뇌 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다. 이를 핵황달이라고 합니다. 따라서 의사들은 이러한 위험한 결과를 예방하기 위해 아기의 증상에 맞는 치료 계획을 세울 것입니다.
크리글러-나자르 증후군의 증상은 무엇인가요?
증상의 심각도는 유형(1형 또는 2형)에 따라 다릅니다. 1형이 가장 심각합니다.
이 질환을 가진 신생아는 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 황달 증상을 보입니다. 신생아는 간이 완전히 발달하지 않았기 때문에 황달이 흔하게 나타납니다. 황달은 대개 생후 1~2주 안에 호전됩니다. 그러나 크리글러-나자르 증후군을 가진 아기는 출생 후에도 황달이 지속됩니다.
핵황달이란 무엇인가요?
크리글러-나자르 증후군을 앓는 아이는 빌리루빈이 뇌, 신경, 조직에 과다 축적되면 핵황달이라는 질환이 발생합니다. 핵황달은 뇌를 손상시키는 생명을 위협하는 질환입니다. 이러한 증상은 보통 생후 한 달 정도 또는 유아기에 나타납니다. 하지만 크리글러-나자르 증후군 치료를 중단하거나, 다른 질병(발열, 감염)으로 인해 빌리루빈 수치가 갑자기 증가하거나, 아기의 간이 손상된 경우에는 나중에 증상이 나타날 수도 있습니다.
핵황달의 경미한 증상은 다음과 같습니다.
- 서투름
- 근육 경련
- 감각(느낌, 시각, 청각) 문제
- 섬세한 동작(예: 물건을 잡거나 단추를 채우는 등)을 하는 데 어려움이 있음
- 몸을 끊임없이 비틀고 꿈틀거리는 등의 통제되지 않은 움직임(무도증)
- 치아 법랑질이 제대로 발달하지 않음
핵황달의 심각한 증상은 다음과 같습니다:
- 청각 장애 또는 난청
- 과도한 피로감, 지속적인 졸음(무기력)
- 음식 섭취 및 삼키기 어려움
- 발열
- 메스꺼움 또는 구토
- 때때로 근육이 갑자기근력 약화(저긴장증) 및/또는 때때로 근육 경직(과긴장증)
- 인지 발달 문제
이유는 무엇인가요?
앞서 언급했듯이, 이러한 현상의 주요 원인은 (UGT1A1)이라는 유전자의 돌연변이입니다. 이 (UGT1A1) 유전자는 간에서 글루쿠로닐 전이효소라는 효소를 생성하도록 지시합니다. 이 효소는 빌리루빈을 비결합형에서 결합형으로 전환하여 체외로 배출하는 데 매우 중요합니다.
이렇게 생각해 보세요. 빌리루빈은 노란색 노폐물입니다. 간은 마치 공장과 같습니다. 이 공장 안에는 UGT1A1 유전자에서 생성되는 효소라는 일꾼들이 있습니다. 이 효소들의 역할은 "나쁜" 빌리루빈을 "좋은" 빌리루빈으로 바꾸는 것입니다. 좋은 빌리루빈은 물에 녹아 쉽게 체외로 배출될 수 있습니다. 그런 다음 담즙과 결합하여 장을 통과하고 대변으로 배설됩니다.
하지만 (UGT1A1) 유전자에 돌연변이가 있으면 이러한 "일하는 효소"가 제대로 생성되지 않거나 제대로 기능하지 못합니다. 그러면 "나쁜" 독성 물질인 (빌리루빈)이 혈액과 조직에 축적됩니다. 이러한 독성 물질이 혈액에 축적되면 적절한 치료를 받지 않을 경우 생명을 위협하는 증상이 나타날 수 있습니다.
어떻게 진단하나요?
신생아에게 황달이 있다면, 즉 신생아의 빌리루빈 수치가 정상보다 높거나, 출생 후 며칠 또는 몇 주 안에 황달 증상이 급격히 악화된다면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다. 의사는 신체 검사 외에도 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변하는 정확한 원인을 파악하기 위해 여러 가지 검사를 시행할 것입니다. 크리글러-나자르 증후군 진단에 사용되는 검사는 다음과 같습니다.
- 유전자 검사: 이 검사를 통해 증상을 유발하는 유전자(UGT1A1)의 돌연변이를 찾아낼 수 있습니다.
- 혈중 빌리루빈 수치 검사: 이 검사는 혈액 내 총 빌리루빈 양과 "나쁜" 빌리루빈(비결합형 빌리루빈)의 양을 측정합니다.
- 간 기능 검사: 간 기능이 얼마나 잘 작동하는지 확인합니다.
- 효소 활성도를 확인하기 위해 간의 작은 조직을 채취하여 검사하는 간 생검이 필요할 수도 있습니다.
의사는 검사 전에 진단을 내리기 위해 가족 중에 이러한 유전 질환을 앓았던 사람이 있는지 물어볼 것입니다.
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
크리글러-나자르 증후군 치료의 주요 목표는 체내 빌리루빈 수치를 낮추고 핵황달을 예방하는 것입니다. 이러한 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 광선 치료: 바로 이것입니다가장 흔하게 사용되는 주요 치료법은 특수 청색광을 이용하여 피부를 통해 빌리루빈을 제거하는 것입니다. 이 빛은 빌리루빈 분자의 모양을 변화시켜 물에 녹게 하고, 담즙과 결합하여 체외로 배출되도록 합니다. 치료 중에는 아기의 눈을 보호하고 최대한 많은 피부를 빛에 노출시킵니다. 이 치료는 하루에 몇 시간씩, 경우에 따라 평생 동안 지속되어야 할 수도 있습니다.
- 간 이식: 이는 CN1에 대한 유일한 영구적인 치료법입니다. 간 이식은 병든 간을 외과적으로 제거하고 건강한 간(또는 간의 일부)으로 대체하는 수술입니다. 이식된 간은 빌리루빈을 정상적으로 처리할 수 있어 빌리루빈 수치를 정상으로 되돌리는 데 도움이 됩니다. 뇌 손상을 예방하기 위해 일반적으로 어린 나이에 시행됩니다.
- 페노바르비탈: 이 약물은 때때로 CN2에 사용됩니다. 빌리루빈을 처리하는 간 효소의 활성을 약간 증가시킬 수 있습니다. 그러나 CN1에는 효과가 없습니다.
- 혈장분리술 또는 교환수혈: 이 방법들은 빌리루빈 수치가 갑자기 너무 높아져 뇌 손상 위험을 초래할 경우 혈액에서 빌리루빈을 신속하게 제거하는 데 사용됩니다.
- 발열 및 감염 관리: 발열과 감염은 빌리루빈 수치를 높일 수 있으므로 신속하게 관리하는 것이 중요합니다.
치료의 부작용은 없나요?
광선 치료는 일반적으로 안전한 치료법입니다. 하지만 때때로 피부 건조와 설사를 유발할 수 있습니다. 또한 아이의 수분 섭취에도 주의해야 합니다.
새로운 LED 청색 조명은 기존 형광등보다 피부 손상을 일으킬 가능성이 적습니다.
나이가 들면서 피부가 두꺼워지면 광선 치료에서 나오는 빛이 빌리루빈 분자에 도달하는 능력이 떨어질 수 있습니다. 이로 인해 치료 효과가 감소할 수 있으며, 간 이식을 고려해야 할 수도 있습니다.
아이를 돌볼 때 고려해야 할 사항
크리글러-나자르 증후군을 가진 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다.
- (광선 치료) 의사의 지시대로 정확한 시기에 치료를 받는 것이 매우 중요합니다. 대부분의 경우, 가정에서도 치료를 받을 수 있도록 일정을 조정할 수 있습니다.
- 아기가 조명 아래에 있는 동안, 아기를 달래주고, 말을 걸어주고, 만져주세요.
- 적절한 수분 섭취는 필수적입니다.
- 아이의 피부색, 행동, 식습관에 항상 주의를 기울이세요. 변화가 발견되면 즉시 의사에게 알리십시오.
- 발열, 구토, 설사 등의 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.이런 일들이 빌리루빈 수치를 갑자기 상승시킬 수 있기 때문입니다.
이것을 예방할 수 있을까요?
아니요. 크리글러-나자르 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 하지만 임신을 계획 중이시거나, 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있거나, 또는 이 질환이 걱정되신다면 의사와 유전 상담 및 유전자 검사에 대해 상담해 보세요. 이를 통해 자녀가 이 질환을 가질 위험성을 알 수 있습니다.
이 질환을 안고 살아가면 삶이 어떻게 될까요? (예후)
이는 질병의 유형(CN1 또는 CN2)과 치료 속도 및 성공률에 따라 다릅니다.
- CN2형 뇌성마비 아동은 적절한 치료를 받으면 대개 양호한 회복과 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.
- CN1을 가진 아이들은 생후 몇 달 이내에 진단받고 집중적인 광선 치료와 간 이식을 받지 못하면 핵황달로 인한 뇌 손상 위험이 매우 높습니다. 이러한 경우 기대 수명이 제한될 수 있습니다. 그러나 신속하고 적절한 치료, 특히 간 이식을 받으면 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
많은 사람들이 평생 치료와 질병 관리를 필요로 합니다.
이 질환을 영구적으로 치료할 수 있는 방법이 있을까요?
네, 앞서 말씀드린 것처럼 간 이식은 크리글러-나자르 증후군, 특히 CN1 변이형을 완치할 수 있습니다. 새롭게 이식된 건강한 간은 빌리루빈을 정상적으로 처리할 수 있기 때문에 빌리루빈 수치가 정상으로 돌아와 광선 치료가 더 이상 필요하지 않게 됩니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
크리글러-나자르 증후군은 돌이킬 수 없는 생명을 위협하는 증상을 유발할 수 있습니다. 따라서 아기의 황달이 며칠 내에 호전되지 않거나 악화되는 것처럼 보이면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.
또한, 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 아동의 발달 지연
- 고열
- 광선 치료 후에도 호전되지 않거나 악화되는 황달
- 식사 곤란, 체중 감소
- 아이가 계속 졸려하고 흥미를 보이지 않는다면
- 비정상적인 신체 움직임 또는 경련
의사에게 물어볼 질문들
병원에 갈 때는 다음과 같은 질문을 할 준비를 하세요.
- 내 아이는 크리글러-나자르 증후군 1형 또는 2형인가요?
- 우리 아이는 광선 치료를 얼마나 오래 받아야 하나요? 하루에 몇 시간씩 받아야 하나요?
- 이러한 치료법에는 부작용이 있나요? 부작용이 있을 경우 어떻게 대처해야 하나요?
- 내 아이에게 간 이식이 필요할까요? 만약 그렇다면, 이식하기에 가장 좋은 시기는 언제일까요?
- 내 아이의 진단 결과는 얼마나 심각한가요? 그리고 장기적으로 어떤 점을 예상해야 할까요?
- 집에서 광선 치료를 할 수 있나요? 어떤 장비가 필요할까요?
- 아이를 돌볼 때 특별히 주의해야 할 사항은 무엇인가요?
- 다음 검진은 언제 받으러 와야 하나요?
크리글러-나자르 증후군 진단은 아이와 보호자 모두에게 어려움을 줄 수 있습니다. 아이가 노란 피부와 눈을 가지고 태어났을 때 두려움과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 만약 이 진단을 받은 아이를 돌보면서 감당하기 힘들거나 스트레스, 불안감을 느낀다면 정신 건강 상담사 와 상담하고 스스로를 돌보는 것이 중요합니다. 부모가 건강하고 강할 때, 아이가 이 과정을 잘 헤쳐나갈 수 있도록 최선을 다해 도울 수 있습니다.
그렇다면 우리가 기억해야 할 것들은 무엇일까요? (핵심 메시지)
크리글러-나자르 증후군은 드물지만 잠재적으로 심각한 유전 질환입니다. 이 질환의 핵심은 조기에 진단하고 적절한 치료를 시작하는 것입니다.
- 아기의 황달(노란색 피부)이 평소보다 심하거나 오랫동안 지속되는 것 같으면 반드시 의사의 진찰을 받으세요. 시간을 낭비하지 마세요.
- 이 질환에는 두 가지 유형이 있는데, CN1이 가장 심각하며 신속하고 집중적인 치료가 필요합니다.
- 광선 치료는 가장 흔하게 사용되는 치료법입니다. CN1의 경우, 간 이식이 가장 효과적이고 영구적인 해결책입니다.
- 이는 유전적 질환으로 예방할 수 없습니다. 하지만 가족 계획을 세울 때 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.
가장 중요한 것은 당신이 혼자가 아니라는 사실을 아는 것입니다. 의사, 가족, 그리고 비슷한 아이를 둔 다른 부모들의 도움을 받는다면 이 어려움을 극복할 수 있습니다. 적절한 치료와 사랑으로 보살펴준다면, 아이가 가능한 한 정상적인 삶을 살 수 있도록 도울 수 있습니다.
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