자녀가 자주 아프나요? 주기성 호중구 감소증일 수 있습니다.

아이가 매달 같은 날짜에 열이 나거나 구내염, 인후통에 시달리나요? 한 번 아프면 낫는데 2~3주 후에 다시 재발하나요? "우리 아이의 면역력이 약한가 봐."라고 생각하실 수도 있습니다. 네, 그럴 가능성이 있습니다. 하지만 이렇게 주기적으로 아프게 되는 이유는 매우 드문 질환 때문일 수 있습니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 주기성 호중구 감소증에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 주기성 호중구감소증이란 무엇일까요?

이를 이해하려면 먼저 우리 혈액 속의 군인에 대해 알아야 합니다. 그 군인의 이름은 호중구 입니다. 호중구는 백혈구의 일종으로, 우리 몸에 침입하는 세균, 특히 박테리아와 싸워 질병으로부터 우리를 보호합니다. 마치 우리 몸 안의 군대와 같습니다.

호중구 감소증은 혈액 속 호중구 수가 정상 수준 이하로 떨어지는 상태를 말합니다. 군대가 병력이 줄어들면 약해지듯이, 호중구 수가 줄어들면 우리 몸의 면역 체계가 약해져 감염에 더 쉽게 걸리게 됩니다.

이제 ' 주기적 '이라는 단어의 의미를 살펴보겠습니다. 주기적이라는 말은 말 그대로 '주기적'이라는 뜻입니다. 즉, 호중구 수치가 항상 낮은 것은 아니라는 의미입니다. 호중구 수치는 일정한 주기로 오르내립니다. 정확히 말하면, 보통 3주(약 21일)마다 호중구 수치가 3~5일 동안 크게 떨어졌다가 정상으로 돌아오고, 그 후 다시 3주 동안 떨어지는 패턴이 반복됩니다. 이러한 주기는 매우 예측 가능한 방식으로 나타납니다.

이 질환은 극히 드뭅니다. 연구자들에 따르면 전 세계적으로 백만 명 중 한 명꼴로 이 질병을 앓고 있다고 합니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 특징은 증상이 호중구 수치 감소 주기에 따라 나타난다는 점입니다. 즉, 호중구 수치가 감소하기 시작한 후 3~4일 이내에 증상이 나타나고, 호중구 수치가 정상으로 돌아오면 증상이 사라집니다.

이러한 증상의 양상은 생애 주기 동안 변화할 수 있습니다. 많은 사람들에게 있어 증상의 심각성은 성인이 되면서 감소합니다. 구내염과 치아 문제는 젊은 사람들에게 흔한 반면, 두통과 부비동염은 노년층에서 더 흔합니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요?

주기성 호중구 감소증은 유전적 돌연변이 에 의해 발생합니다. 주요 원인은 체내 ELANE 유전자의 변화입니다.

유전자란 우리 몸의 세포들이 어떻게 기능해야 하는지를 알려주는 일련의 지침서라고 생각하면 됩니다. 엘레인(ELANE) 유전자는 호중구가 정상적으로 기능하는 데 필요한 효소를 만드는 지침을 담고 있습니다. 이 유전자에 결함이나 돌연변이가 생기면 호중구가 제대로 기능할 수 없게 됩니다.

이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전될 수도 있고 , 태아기에 발생할 수도 있습니다.

이러한 유전적 결함 때문에,

• 신체가 충분한 호중구를 생성하지 못할 수 있습니다.
• 그렇지 않으면 호중구가 빠르게 죽을 수 있습니다.
• 또는 호중구가 제대로 기능하지 않을 수도 있습니다.

의사 선생님, 이 증상은 어떻게 진단하시나요?

이러한 증상은 대개 출생 직후부터 나타나기 때문에 이 질환은 유아기에 진단되는 경우가 많습니다. 의사는 여러 요인을 고려하여 이 질환을 확진합니다.

• 질병의 가족력: 이 질환은 유전성 질환이므로 가족 구성원(부모, 형제자매) 중 이 질환을 앓고 있는 사람이 있는지 확인합니다.
• 혈액 검사: 이것이 가장 중요합니다. 의사는 약 6주 동안 일주일에 2~3회 혈액 내 호중구 수치를 검사할 것입니다. 이는 호중구 수치가 주기적으로 감소하는지 확인하기 위한 것입니다.
• 증상 양상: 의사는 증상 발생 빈도(약 3주 간격)를 주의 깊게 관찰합니다. 이러한 주기적인 양상은 다른 유형의 호중구 감소증과 구별하는 데 도움이 됩니다.
• 유전자 검사: 경우에 따라 ELANE 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사가 권장될 수 있습니다.

이 질환을 진단할 때 의사는 '중증 선천성 호중구 감소증'(이전에는 '코스트만 증후군'으로 알려짐), '자가면역성 호중구 감소증', '특발성 호중구 감소증'과 같이 유사한 증상을 보이는 다른 유형의 호중구 감소증을 배제해야 합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료의 주요 목표는 두 가지입니다. 하나는 기존 감염을 치료하는 것이고, 다른 하나는 호중구 수치를 높여 향후 감염을 예방하는 것입니다.

치료의 부작용은 없나요?

G-CSF 치료는 경미한 부작용을 일으킬 수 있습니다. 그러나 의사들은 일반적으로 이 질환 치료를 위해 저용량으로 시작하기 때문에 부작용은 최소화됩니다.

• 두통
• 뼈와 관절 통증
• 메스꺼움과 설사

이런 일은 일어날 수 있습니다. 받고 있는 치료와 그 부작용에 대해 의사와 충분히 상담하십시오.

의사에게 몇 시에 전화해야 할까요?

본인이나 자녀가 주기성 호중구 감소증을 앓고 있다면 감염 징후가 나타나는 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.

이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 필요한 경우 응급실(ETU)을 방문하는 것도 주저하지 마십시오.

감염으로부터 우리 자신을 보호하기 위해 무엇을 해야 할까요?

감염으로부터 자신을 보호하는 것 외에도, 호중구 수치가 낮을 때는 더욱 주의해야 합니다.

• 특히 식사 전과 화장실 사용 후에는 항상 손을 꼼꼼히 씻으세요 .
• 구강 건강을 잘 관리하세요. 매일 양치질을 하고 정기적으로 치과 검진을 받으세요.
• 권장되는 모든 예방 접종을 제때 받으세요.
• 손을 씻지 않고 얼굴, 눈, 코를 만지지 마세요.
• 의사가 처방한 대로 약을 정확하게 복용하고 혈액 검사를 제때 받으십시오.

이 질환은 평생 지속되지만, G-CSF와 같은 효과적인 치료법 덕분에 많은 주기성 호중구 감소증 환자들이 정상적인 생활을 영위할 수 있게 되었습니다. 특히, 다른 유형의 호중구 감소증(예: 백혈병)은 암 발생 위험이 있는 반면, 주기성 호중구 감소증은 암 발생 위험이 없다는 점이 중요합니다.