낭포성 섬유증이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!

선천적으로 유전 질환을 가지고 태어나는 사람들이 있다는 이야기를 들어보셨을 겁니다. 낭포성 섬유증(CF)도 유전 질환 중 하나입니다. 많은 사람들이 이 질환이 폐에만 영향을 미친다고 생각하는데, 호흡 곤란과 잦은 폐 감염이 흔한 증상이기 때문입니다. 하지만 실제로는 그보다 조금 더 복잡합니다. 낭포성 섬유증이 무엇인지 자세히 알아보겠습니다.

낭포성 섬유증(CF)이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 낭포성 섬유증(CF)은 유전적 질환으로, 우리 몸의 특정 장기 내부에 걸쭉하고 끈적한 점액이 다량 축적되는 질환입니다. 이 걸쭉한 점액은 해당 장기를 손상시키고 기능을 저해할 수 있습니다.

일반적으로 폐와 코의 점액은 약간 묽고 흐르는 듯한 형태를 띠어 해당 부위를 촉촉하게 유지하고 먼지와 이물질을 걸러냅니다. 그러나 낭포성 섬유증 환자의 경우, 유전적 돌연변이로 인해 점액 생성 방식이 변형됩니다. 점액 생성에 관여하는 단백질이 결핍되거나 제대로 기능하지 못하는 것입니다. 그 결과, 점액을 묽게 하는 염분이 세포 내에 갇혀 점액이 매우 걸쭉하고 끈적해지게 됩니다.

많은 사람들이 낭포성 섬유증(CF)을 폐 질환으로 생각하지만, 이 질환 은 췌장에 낭종과 흉터(섬유화)를 유발하기 때문에 이러한 이름이 붙었습니다. 이러한 손상과 췌장 내벽의 두꺼워짐은 소화 효소를 분비하는 관을 막아 음식 소화를 방해할 수 있습니다. 이로 인해 신체가 음식물에서 ​​영양분을 제대로 흡수하지 못하게 됩니다. 폐와 췌장 외에도 간, 부비강, 장, 생식 기관에도 영향을 미칠 수 있습니다.

낭포성 섬유증(CF)은 선천적으로 발생하는 유전 질환입니다. 따라서 평생 지속되는 질환이며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 낭포성 섬유증 환자는 낭포성 섬유증이 없는 사람보다 수명이 짧을 수 있습니다.

낭포성 섬유증(CF)에는 주요 유형이 있나요?

네, `CF`에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 전형적인 낭포성 섬유증: 이 질환은 일반적으로 신체의 여러 장기에 영향을 미칩니다. 대개 생후 몇 년 이내에 진단됩니다.

2. 비정형 낭포성 섬유증: 이는 낭포성 섬유증의 덜 심각하고 경미한 형태입니다. 특정 장기에만 영향을 미치거나 증상이 나타났다 사라지기를 반복할 수 있습니다. 일반적으로 나이가 많은 어린이 또는 젊은 성인에게서 진단됩니다.

낭포성 섬유증(CF)의 증상은 무엇인가요?

낭포성 섬유증 환자는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

• 잦은 폐 감염(예: 재발 성 폐렴 또는 기관지염)상상해 보세요. 어떤 어린 아이들은 항상 콧물이 나고 기침을 하며 가슴에서 쌕쌕거리는 소리가 나는데, 약을 먹어도 나아지지 않고 계속해서 재발합니다. 실제로 그런 경우가 있습니다.
• 묽거나 기름진 변을 보는 경우.
• 호흡 곤란.
• 천명은 가슴에서 자주 나는 덜컹거리는 소리입니다.
• 잦은 부비강염.
• 지속적인 기침.
• 성장 속도가 느리다.
• 영양 상태가 좋지 않아 체중이 늘지 않거나, 필요한 칼로리를 충분히 섭취하지 못하는 상태를 성장 부진이라고 합니다.

비정형 낭포성 섬유증(Atypical CF)의 증상

비정형 낭포성 섬유증 환자는 위에서 언급한 증상 중 일부를 경험할 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 다음과 같은 증상도 나타날 수 있습니다.

• 만성 부비동염.
• 비강 폴립.
• 체내 전해질 수치가 비정상적으로 변하면 탈수나 열사병을 유발할 수 있습니다.
• 설사.
• 췌장염.
• 의도치 않은 체중 감소.

낭포성 섬유증(CF)의 원인은 무엇인가요?

낭포성 섬유증의 주된 원인은 CFTR이라는 유전자의 돌연변이(변이)입니다. CFTR 유전자는 세포 표면에서 이온 채널 역할을 하는 단백질을 생성합니다. 마치 세포막에 있는 작은 문과 같다고 생각하면 됩니다. 이 문을 통해 특정 입자만 통과할 수 있습니다.

CFTR 유전자에서 생성되는 단백질은 일반적으로 염화 이온 (음전하를 띤 소금의 일종)의 통과를 막는 관문 역할을 합니다. 염화 이온이 세포 밖으로 빠져나가면 수분도 세포 안으로 유입됩니다. 이때 점액이 묽어지고 미끈해집니다. 그러나 낭포성 섬유증(CF) 환자의 경우, CFTR 유전자 돌연변이로 인해 이 과정이 제대로 일어나지 않습니다. 그 결과 염화 이온이 세포 안에 갇히게 되어 점액이 걸쭉하고 끈적해집니다.

CFTR 유전자 변이에는 여러 유형(I~VI형)이 있습니다. 어떤 변이는 단백질을 전혀 생성하지 않고, 어떤 변이는 소량의 단백질만 생성하며, 어떤 변이는 생성되는 단백질조차 생성하지 않습니다.

낭포성 섬유증(CF)은 선천성 질환인가요?

네, '낭포성 섬유증(CF)'은 선천적으로 유전되는 질환입니다. '낭포성 섬유증' 환자는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩, 변이된 'CFTR' 유전자를 두 개 물려받습니다(이를 '상염색체 열성 ' 유전이라고 합니다).

부모님이 낭포성 섬유증(CF)을 앓고 있지 않아도 자녀가 CF에 걸릴 수 있습니다. 실제로 대부분의 가족은 CF 가족력이 없습니다. 돌연변이 유전자를 하나만 가지고 있는 사람을 보인자라고 합니다. 보인자는 CF 증상을 나타내지 않습니다.

성인도 낭포성 섬유증(CF)에 걸릴 수 있나요?

아니요, 낭포성 섬유증은 선천적으로 발생하는 유전자 변이입니다. 하지만 증상이 매우 경미하거나 나타났다 사라지기를 반복하는 경우, 성인이 되어서야 진단을 받는 경우도 있습니다.

낭포성 섬유증의 합병증은 무엇인가요?

낭포성 섬유증은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다:

• 감염: 걸쭉한 점액은 폐와 기도에 세균을 가두어 배출을 어렵게 만듭니다. 이로 인해 잦은 감염이 발생할 수 있습니다.
• 선천성 양측 정관 결손증(CBAVD): 이 질환을 가진 남성은 정자를 운반하는 관인 정관이 없습니다. 따라서 아이를 갖기 위해서는 불임 치료가 필요합니다.
• 당뇨병: 낭포성 섬유증 관련 당뇨병은 췌장 손상으로 인해 발생할 수 있습니다.
• 영양실조: 소화기관의 점액질 부족과 음식 소화를 돕는 췌장 효소 부족은 영양실조의 위험을 증가시킵니다.
• 골감소증 및 골다공증: 뼈를 약화시키는 질환은 소화기관에서 영양분을 제대로 흡수하지 못하여 발생할 수 있습니다.
• 임신 합병증: 낭포성 섬유증은 소화기 계통에 영향을 미쳐 영양실조를 유발할 수 있습니다. 이는 임신 합병증의 위험을 증가시키며, 조산이 가장 흔한 합병증입니다.

낭포성 섬유증(CF)은 어떻게 진단되나요?

의사들은 일반적으로 신생아 선별검사를 통해 신생아의 낭포성 섬유증(CF) 여부를 확인합니다. 이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 실험실에서 면역반응성 트립시노겐(IRT) 이라는 화학 물질의 존재 여부를 검사하는 방식으로 진행됩니다. IRT는 췌장에서 생성되는 물질입니다. 낭포성 섬유증 환자는 혈중 IRT 수치가 높습니다. 아기는 출생 시와 몇 주 후에 IRT 검사를 받습니다.

하지만 조산과 같은 일부 상황에서도 IRT 수치가 높아질 수 있습니다. 따라서 IRT 검사에서 양성 반응이 나왔다고 해서 반드시 아기가 낭포성 섬유증에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 아기의 IRT 수치가 예상보다 높으면 의사는 최종 진단을 위해 추가 검사를 진행할 것입니다.

때때로 (약 5%의 경우) 신생아 선별 검사에서 낭포성 섬유증 환자의 높은 IRT 수치가 검출되지 않을 수 있습니다. 또는 출생 시 낭포성 섬유증 검사를 받지 않았을 수도 있습니다. 본인이나 아기에게 낭포성 섬유증 증상이 나타나면 의사가 땀 검사를 하고, 필요한 경우 다른 검사를 시행할 것입니다.

낭포성 섬유증(CF) 검사

• 땀 테스트:이 검사는 땀 속 염화물 함량을 측정합니다. 낭포성 섬유증 환자는 땀 속 염화물 수치가 높습니다. 이 검사는 낭포성 섬유증을 진단하는 가장 특이적인 검사 입니다. 하지만 비정형 낭포성 섬유증 환자의 경우 정상 수치가 나올 수 있습니다.
• 유전자 검사: 혈액 샘플을 채취하여 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자의 변이를 확인합니다.
• 영상 검사: 비강 및 흉부 X선 촬영 과 같은 검사는 낭포성 섬유증 진단을 확정하거나 뒷받침하는 데 사용됩니다. 하지만 이러한 영상 검사만으로는 낭포성 섬유증을 진단할 수 없습니다.
• 폐 기능 검사(PFT): 이 검사는 폐가 얼마나 잘 작동하는지 측정합니다.
• 객담 배양 검사: 의사는 기침할 때 폐에서 나오는 점액 샘플을 채취하여 세균 검사를 합니다. 녹농균과 같은 일부 세균은 낭포성 섬유증 환자에게서 더 흔하게 발견됩니다.
• 췌장 생검: 이 검사를 통해 의사는 췌장에 낭종이나 병변이 있는지 확인할 수 있습니다.
• 비강 전위차(NPD): 이는 코 점막에 정상적으로 존재하는 미세한 전기적 전하를 측정하는 것입니다. 이 전하는 이온의 이동에 의해 생성됩니다. 낭포성 섬유증 환자는 낭포성 섬유증이 이온 채널에 영향을 미치는 방식 때문에 이온의 이동이 감소합니다.
• 장내 전류 측정(ICM): 이 검사를 위해 의사는 직장 조직 샘플을 채취합니다. 실험실에서는 이 샘플에서 분비되는 염화물의 양을 측정합니다.

낭포성 섬유증(CF)은 어떻게 치료하나요?

안타깝게도 낭포 성 섬유증(CF)은 완치할 수 없습니다. 하지만 CF 전문의와 의료진의 도움을 받아 질병과 그 증상을 관리할 수 있습니다. 이러한 관리에는 다음이 포함됩니다.

• 호흡법과 가래 용해 기구를 사용하여 기도를 깨끗하고 열린 상태로 유지합니다.
• CFTR 단백질의 문제를 교정하는 데 도움이 되는 약물(CFTR 조절제).
• 특정 증상을 완화하는 약물.
• 음식을 통해 충분하고 적절한 양의 칼로리를 섭취하도록 하세요.
• 수술.

기도 청소 기술

낭포성 섬유증이 있는 경우, 기도를 깨끗하게 유지하는 방법은 여러 가지가 있습니다.

• 기침 및 호흡법: 낭포성 섬유증 전문 물리치료사는 기도를 넓히고 점액을 묽게 하는 방법을 가르쳐 줄 수 있습니다.
• 양압호흡(PEP) 장치:이러한 'PEP' 장치는 입에 넣거나 얼굴에 '마스크'처럼 착용할 수 있습니다. 저항력을 제공하여 숨을 내쉴 때 더 많은 노력을 기울이게 함으로써 기도를 확장하고 점액을 배출하도록 돕습니다. 진동 'PEP' 장치(예: 'Flutter®', 'Acapella®', 'AerobikA®', 'RC-Cornet®' )는 진동과 점액 배출 기능을 결합한 특수한 유형의 'PEP' 장치입니다.
• 기도 청소 조끼: 고주파 흉벽 진동 장치 라고도 하는 이 장치는 기계에 연결된 공기 주입식 조끼입니다. 조끼가 진동하여 점액을 분해합니다.
• 자세를 이용한 점액 배출 및 타진법: 이는 물리 치료 기법입니다. 환자는 폐에서 점액을 배출하는 데 도움이 되는 자세를 취하고, 다른 사람이 환자의 가슴이나 등을 두드려 점액을 묽게 만듭니다. 이 방법은 기침 유발 기법과 병행할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 치료를 위한 CFTR 조절제

CFTR 조절제는 변이된 CFTR 유전자에서 생성되는 단백질의 문제를 교정하고 세포 표면에서 정상적으로 기능하는 단백질의 양을 증가시키는 약물 계열입니다. 이 약물은 낭포성 섬유증(CF)을 완치하는 것은 아닙니다. 하지만 일부 환자들은 증상 개선과 기대 수명 연장에 상당한 효과를 보았습니다. 그러나 이러한 조절제 치료가 모든 CF 환자에게 적합한 것은 아니며, 일부 환자는 부작용을 경험할 수 있습니다.

`CFTR 변조기`의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• `칼리데코® (이바카프토르)`
• ``Orkambi®(ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko®(ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta®(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

낭포성 섬유증에 사용되는 기타 약물

의사는 염증을 줄이고, 감염을 치료하거나, 증상을 관리하기 위해 다른 약물을 처방할 수도 있습니다. 이러한 약물에는 다음이 포함됩니다.

• 항생제: 의사는 감염을 치료하거나 예방하기 위해 항생제를 처방할 수 있습니다.
• 흡입형 기관지 확장제: 기관지 확장제는 기도를 확장하고 이완시켜 호흡을 더 쉽게 해줍니다.
• 고장성 식염수 흡입: 식염수 용액의 소금은 수분을 끌어당겨 점액을 묽게 하고 기침으로 쉽게 배출되도록 합니다.
• 항염증제: 이 약들은 부기를 줄여줍니다. 여기에는 코르티코스테로이드 와 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)가 포함됩니다.
• 췌장 효소: 이 효소들은 음식을 소화하고 영양분을 흡수하는 데 도움을 줍니다.
• 변비약: 변비약은 변비와 같은 증상을 완화하고 배변을 쉽게 해줍니다.

낭포성 섬유증(CF) 환자를 위한 식단

낭포성 섬유증(CF)이 있는 경우, 낭포성 섬유증이 없는 사람과는 식단 요구량이 다릅니다. 낭포성 섬유증 때문에 췌장에서 음식 소화를 돕는 효소를 제대로 생성하거나 분비하지 못할 수 있습니다. 이는 장에서 음식물의 영양소와 지방을 제대로 흡수하지 못할 수 있음을 의미합니다.

담당 CF 전문의 또는 공인 영양사가 귀하에게 맞는 영양 계획을 추천해 드릴 것입니다. 이 계획에는 다음 사항이 포함될 수 있습니다.

• 일일 칼로리 섭취량. 이는 낭포성 섬유증이 없는 사람보다 약 두 배 정도 많을 수 있습니다.
• 지방 함량이 높은 식단을 섭취하는 것이 중요합니다. 이는 지용성 비타민을 더 많이 얻는 데 도움이 됩니다.
• 어릴 때부터 정상 체중보다 높은 체중을 유지하는 것이 좋습니다. 이는 키 성장과 폐 확장에 도움이 되며, 나이가 들면서 나타나는 여러 증상들을 완화하는 데에도 효과적입니다.
• 효소 보충제 캡슐을 복용합니다. 효소 보충제는 소화에 도움이 됩니다.
• 식단에 소금을 더 추가하세요. 이는 땀으로 손실되는 여분의 소금을 보충하는 데 도움이 됩니다. 특히 덥고 습한 날씨나 운동할 때 중요합니다. 하루에 필요한 소금 섭취량에 대해 의사와 상담하세요.

낭포성 섬유증(CF) 수술

낭포성 섬유증(CF) 또는 CF 합병증으로 인해 수술이 필요할 수 있습니다. 수술에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 코 또는 부비동 관련 수술.
• 장폐색을 제거하는 수술.
• 폐 이식.
• 간 이식.

낭포성 섬유증(CF)은 생명을 위협하는 질환인가요?

네, 낭포성 섬유증은 생명을 위협하는 질환입니다. 주요 사망 원인은 점액이 과도하게 축적되고 폐 감염이 빈번하게 발생하여 폐가 손상되는 것입니다.

낭포성 섬유증(CF) 환자의 기대 수명은 얼마입니까?

전문가들에 따르면, 최근 몇 년 동안 낭포성 섬유증을 가지고 태어난 사람의 평균 수명은 약 50세입니다. 몇 년 전만 해도 평균 수명은 30~40세였지만, 치료법의 발전으로 최근 몇 년 동안 증가했습니다.

비정형 낭포성 섬유증 환자는 전형적인 낭포성 섬유증 환자보다 기대 수명이 더 긴 경향이 있습니다.

낭포성 섬유증이 있다면 어떤 점을 예상해야 할까요?

낭포성 섬유증(CF)은 완치할 수 있는 질병이 아닙니다. 환자 본인 또는 자녀는 평생 동안 질병 관리를 위한 치료를 받아야 합니다. 이러한 치료에는 감염 치료, 영양 관리, 그리고 정기적인 CF 전문의 진료가 포함됩니다. 하지만 새로운 치료법 덕분에 CF를 앓는 아이들이 성인이 될 때까지 건강하게 살고 삶의 질을 향상시킬 수 있게 되었습니다.

낭포성 섬유증은 조기에 발견할수록 치료 효과가 가장 좋습니다. 그렇기 때문에 신생아 선별검사가 매우 중요합니다. CFTR 조절제와 같은 치료를 어린 나이에 시작하면 장기적인 건강을 개선하고 기대 수명을 늘릴 수 있습니다.

낭포성 섬유증은 예방할 수 있을까요?

낭포성 섬유증은 선천적으로 발생하는 질환이므로 예방할 방법이 없습니다. 만약 CFTR 유전자 변이 보인자라면, 산전 유전자 검사 와 자녀가 낭포성 섬유증에 걸릴 가능성에 대해 의사와 상담해 볼 수 있습니다.

어떻게 하면 나 자신을 돌볼 수 있을까요?

낭포성 섬유증(CF) 환자로서 건강을 유지하려면 의료진과 협력하여 치료 계획을 세워야 합니다. 건강을 유지하려면 이 계획을 철저히 따라야 하며, 계획에는 다음 사항이 포함됩니다.

• 호흡기 청결 관리 루틴을 철저히 따르십시오.
• 처방받은 약을 복용하고 있습니다.
• CF 의료진과 함께 진료를 계속 받으세요.

건강한 식단과 안전한 신체 활동에 대해 의사와 상담하세요. 폐 재활 치료가 자신에게 적합한지 의사와 상의하십시오.

아픈 사람과의 접촉을 피하고, 손을 깨끗하게 씻고, 권장되는 예방 접종을 받으면 감염 위험을 줄일 수 있습니다.

낭포성 섬유증에 대한 새로운 치료법을 시험하는 임상 시험 에 참여할 수도 있습니다. 담당 의사에게 자신에게 적합한 임상 시험이 있는지 문의하십시오. 임상 시험의 이점과 위험에 대한 모든 정보를 충분히 숙지하십시오.

언제 의사를 만나야 할까요?

의료진과 함께 예정된 모든 진료 예약에 참석하십시오. 치료 계획이나 증상에 대해 궁금한 점이 있으면 의사와 상담하십시오. 감염 징후가 나타나면 어떻게 해야 하는지 물어보세요. 사회적 또는 정서적인 어려움이 있다면 의사에게 이야기해도 좋습니다.

응급실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?

다음과 같은 심각한 증상이 나타나면 즉시 응급실로 가십시오.

• 고열(화씨 103도/섭씨 40도 이상).
• 호흡 곤란.
• 소변량이 없거나 매우 적습니다.
• 가슴이나 복부에 지속적인 통증이 있습니다.
• 현기증.
• 착란.
• 심한 근육통 또는 근육 약화.
• 발작.
• 피부, 입술 또는 손톱이 파랗게 변하는 증상('청색증' - 이는 혈액이나 조직의 산소 수치가 낮다는 신호일 수 있습니다).
• 열이나 기침이 호전되거나 사라졌다가 다시 악화되는 경우.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
• 내가 따라할 수 있는 건강한 식단은 무엇인가요?
• 증상을 관리하기 위해 제가 할 수 있는 일은 무엇일까요?
• 감염 징후에는 어떤 것들이 있을까요?
• 언제 다시 뵐 수 있을까요?
• 어떤 증상이 나타나면 응급실에 가야 할까요?
• 다른 가족 구성원도 확인하시겠습니까?

낭포성 섬유증 환자들이 서로 접촉해서는 안 되는 이유는 무엇인가요?

의료 전문가들은 일반적으로 낭포성 섬유증(CF) 환자들이 다른 사람들과의 밀접한 접촉을 피하도록 권장합니다. 이는 CF 환자들이 다른 사람들이 쉽게 관리할 수 있는 감염병에 쉽게 걸릴 수 있기 때문입니다. 또한 CF 환자들은 감염병을 앓는 다른 CF 환자들에게 세균을 전파할 가능성이 더 높으며, 이들 역시 감염병 관리가 어렵습니다. 따라서 CF 환자는 아픈 사람과의 접촉을 피해야 합니다.

마지막으로, 핵심 메시지입니다.

평생 안고 살아가야 하는 질환 진단을 받으면 다소 부담감을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 새로운 치료법과 낭포성 섬유증에 대한 이해도가 높아짐에 따라, 하루하루를 차분히 살아갈 여유가 생겼습니다. 이제 많은 낭포성 섬유증 환자들이 성인이 될 때까지 충만한 삶을 누릴 수 있게 되었습니다. 오늘날 낭포성 섬유증 진단을 받은 어린이는 앞으로 더욱 다양한 치료 선택권을 갖게 될 가능성이 높습니다.

사랑하는 가족과 신뢰할 수 있는 의료 전문가로 구성된 팀을 꾸려 앞으로 겪게 될 일들을 이해하고 일상생활의 어려움을 헤쳐나갈 수 있도록 도움을 받으세요. 그리고 언제든 다른 전문가의 의견을 구하는 것을 두려워하지 마세요. 당신은 혼자가 아니며, 이 여정을 함께할 수 있는 많은 사람들이 있습니다.

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