아기가 희귀 심장 질환을 앓고 있나요? 엡스타인 기형에 대해 쉽게 알아보겠습니다.

아이가 항상 피곤해 보이나요? 숨쉬기가 힘들어 보이나요? 피부가 때때로 파랗게 변하나요? 이러한 증상들은 흔히 정상적인 경우도 있지만, 선천성 심장 질환 때문일 수도 있습니다. 오늘은 드물지만 중요한 심장 질환 중 하나인 엡스타인 기형에 대해 이야기해 보겠습니다.

엡스타인 변칙이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 이것은 선천성 심장 질환입니다. 즉, 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 심장에 결함이 생기는 것입니다. 우리 심장은 위쪽 두 개의 심실과 아래쪽 두 개의 심실, 이렇게 네 개의 방으로 이루어져 있습니다. 이 심실들 사이에는 문처럼 작용하는 판막이 있습니다. 이 판막은 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 조절합니다.

엡스타인 기형은 주로 심장의 오른쪽 위쪽 방(우심방)과 아래쪽 방(우심실) 사이에 위치한 삼첨판에 영향을 미칩니다. 이 질환에서는 크게 두 가지 현상이 나타납니다.

1. 판막 위치가 잘못되었습니다: 이 삼첨판은 정상 위치보다 훨씬 아래쪽, 우심방 아래쪽에 위치해 있습니다.

2. 판막 소엽이 제대로 형성되지 않음: 판막 소엽의 모양이 비정상적입니다. 때로는 심장 벽에 붙어 있는 경우도 있습니다.

문이 제대로 닫히지 않을 때 어떤 일이 일어나는지 생각해 보세요. 마찬가지로, 이 밸브가 제대로 닫히지 않으면 아래쪽에서 위쪽으로 펌핑되어야 할 혈액이 위쪽으로 역류하게 됩니다.

이로 인해 심장의 오른쪽 윗부분인 심실이 커지게 됩니다. 또한, 판막이 아래쪽에 위치한 아랫부분은 제대로 기능할 공간이 부족해집니다. 시간이 지남에 따라 이렇게 커진 심장의 오른쪽 부분이 약해지고 심부전 으로 이어질 수도 있습니다.

엡스타인 기형이 있는 아이들은 종종 다른 심장 질환을 동반합니다. 가장 흔한 질환은 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에 구멍이 있는 것입니다. 이를 심방 중격 결손증( ASD )이라고 합니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

증상의 범위는 매우 넓습니다. 질병이 매우 심한 경우에는 출생 후 며칠 이내에 증상이 나타날 수도 있습니다. 그러나 질병이 심하지 않은 경우에는 사춘기까지 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인이 무엇일까요?

사실, 이러한 현상의 정확한 원인을 찾기는 어려운 경우가 많습니다. 하지만 의사들은 유전적 변화가 관련이 있을 수 있다고 생각합니다. 또한 임신 중 리튬 이나 벤조디아제핀 과 같은 특정 약물에 노출되는 것도 약간의 위험을 초래할 수 있다는 의견도 있지만, 이는 아직 연구 단계에 있습니다.

의사는 어떻게 이것을 알아낼까요? (검사)

자녀에게 이러한 증상이 나타나면 의사는 먼저 아이를 자세히 진찰할 것입니다. 그런 다음 심장 기능이 정확히 어떤지 파악하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 수 있습니다.

• 심장초음파 검사: 이 검사가 가장 중요합니다. 태아의 자궁 초음파 검사 와 유사하게 심장의 상세한 모습을 보여줍니다. 심장판막의 위치와 모양, 역류 여부 및 역류량, 심실 크기 등을 확인할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기적 활동을 측정합니다. 이를 통해 불규칙한 심장 박동(부정맥)을 감지할 수 있습니다.
• 심장 MRI: 심장과 판막의 더욱 선명한 3차원 이미지를 생성할 수 있습니다. 이는 수술 전과 같은 상황에서 매우 중요합니다.
• 운동 부하 검사: 나이가 좀 있는 아이들의 경우, 러닝머신 위에서 걷는 동안 심전도 검사를 실시합니다. 이 검사는 심장이 운동에 어떻게 반응하는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
• 홀터 모니터: 이 장치는 24시간에서 48시간 동안 몸에 착용하는 작은 기기입니다. 하루 종일 심박수를 기록하여 낮 동안 발생하는 불규칙한 심장 박동을 감지하는 데 사용됩니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료는 질병의 심각도와 아이의 증상에 따라 달라집니다.

약물 치료

증상이 심하지 않으면 의사는 아이의 상태를 관찰하기로 결정할 수 있습니다. 심부전 징후가 보이면 심장 기능을 개선하거나 체내 과다한 수분을 제거하는 약물을 투여할 수 있습니다. 심장 박동이 불규칙한 경우에도 이를 조절하는 약물이 있습니다.

수술

증상이 심하거나 심장이 점차 약해지면 수술이 필요할 수 있습니다.

• 판막 복구: 외과의들은 항상 아이 자신의 판막을 복구하고 고치는 것을 최우선으로 생각합니다. 아이 자신의 조직을 이용하여 판막 융기를 조정하여 정상적으로 기능하도록 합니다.
• 판막 교체: 판막이 복구 불가능할 정도로 손상된 경우, 인공 판막을 이식합니다. 인공 판막은 금속(기계식 판막) 또는 동물 조직(생체 판막)으로 만들 수 있습니다. 금속 판막을 이식받은 경우, 평생 혈액 희석제를 복용해야 합니다.
• 기타 시술: 수술 중 심장의 구멍(심방중격결손)을 폐쇄하고 불규칙한 심장 박동을 유발하는 심장 부위(도관 절제술)를 치료할 수 있습니다.

특히 주의해야 할 사항은 무엇인가요?

이 질환을 가진 아이는 평생 심장 전문의의 지속적인 관리가 필요합니다. 수술 후에도 정해진 시간에 병원을 방문하여 검진을 받는 것이 필수적입니다.

자녀가 이러한 증상을 보인다면 다음과 같은 증상을 주의 깊게 살펴보세요.

• 피부가 파랗게 변하는 빈도가 더 잦아진다면.
• 아이의 활동량, 달리기, 놀이 시간이 줄어든다면.
• 몸에 부기가 생기면.
• 심장이 더 빨리 뛰는 것을 느낀다면.

이와 같은 변화가 나타나면 즉시 의사에게 알리십시오 .

또한, 이가 나기 전과 같은 경우에는 심장 감염을 예방하기 위해 의사가 어린이에게 항생제 복용을 권할 수 있습니다. 항상 의사의 지시를 정확히 따르십시오.