혹시 당신의 아기가 이런 질환을 앓고 있나요? 에드워즈 증후군 또는 18번 염색체 이상 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

임신을 앞두고 계시거나 새 가족 구성원을 기다리고 계신 분들께는 다소 민감한 내용일 수 있습니다. 하지만 때로는 듣기 싫더라도 꼭 알아야 할 중요한 정보들이 있습니다. 오늘은 그러한 정보 중 하나인 에드워즈 증후군, 또는 18번 염색체 이상이라고도 불리는 매우 심각한 유전 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

에드워즈 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 에드워즈 증후군은 아기의 성장과 발달에 심각한 영향을 미치는 유전 질환 입니다. 이 질환을 가지고 태어난 아기는 대개 저체중으로 태어나며, 여러 가지 선천적 기형과 특정한 신체적 특징을 보입니다. 이 이야기를 들으면 슬프고 두려운 마음이 드는 것은 당연합니다. 하지만 좀 더 자세히 알아볼까요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 누가 발병할 수 있나요?

사실 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)은 누구에게나 발생할 수 있습니다 . 이 질환은 예측할 수 없이 무작위로 발생하며, 아기의 세포에서 18번 염색체가 하나 더 발견될 때 나타납니다. 그러나 산모의 나이가 많을수록, 즉 임신 당시 35세 이상일 경우 이 질환의 위험이 높아지는 것으로 밝혀졌습니다. 하지만 한 아이가 이 질환을 가지고 있더라도 다음 아이가 이 질환을 가질 확률은 매우 낮다는 점(1% 미만)을 기억해야 합니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 얼마나 흔한가요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)은 신생아 5,000~6,000명당 1명꼴로 발생합니다 . 그러나 임신 중에는 발생 빈도가 약간 더 높아서 약 2,500건의 임신 중 1건꼴로 나타납니다. 안타깝게도 이 질환과 관련된 합병증으로 인해 태아가 유산되거나 사산되는 경우가 많습니다 .

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 언제 발견되었습니까?

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)이라고 불리는 이 질환은 1960년 존 힐튼 에드워즈와 그의 연구팀에 의해 처음 발견되었습니다. 그들은 다양한 선천적 기형과 지적 발달 문제를 가진 신생아를 연구하던 중 이 질환을 발견했습니다. 그들은 이 질환이 18번 염색체가 하나 더 생겨 발생하는 것이라고 밝혔습니다(그래서 18번 염색체 삼염색체증이라고 불립니다).

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)의 증상은 무엇인가요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)을 가진 아기의 증상은 일반적으로 출생 전후에 나타납니다 . 주요 증상으로는 매우 낮은 성장, 여러 선천적 기형, 심각한 발달 지연 또는 학습 장애 등이 있습니다.

임신 중에 나타나는 증상

임신 중 초음파 검사에서 의사는 다음과 같은 특징들을 살펴볼 것입니다:

• 태아의 움직임이 거의 없습니다.
• 탯줄에는 동맥이 하나만 있습니다 (보통은 두 개가 있습니다).
• 태반은 매우 작습니다.
• 다양한 선천적 기형의 존재.
• 태아를 둘러싼 양수가 과도하게 많은 상태를 '양수과다증'이라고 합니다.

에드워즈 증후군을 가진 아기 중 일부는 살아서 태어나지만, 대부분은 임신 첫 3개월 이내에 유산되거나 사망합니다 .

출산 후 나타나는 증상

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 아기는 태어난 후 다음과 같은 신체적 특징을 보일 수 있습니다.

• 근육 긴장도 저하 (저긴장증) - 아기의 피부가 매우 부드럽게 느껴집니다.
• 귓불이 보통보다 아래쪽에 위치해 있습니다.
• 내부 장기(심장, 폐 등)가 제대로 형성되지 않거나 기능이 변할 수 있습니다.
• 지적 발달 문제( 매우 심각한 경우가 많음).
• 발가락이 서로 겹쳐져 있거나 발이 모여 있는 형태(만곡족).
• 몸통, 머리, 입, 턱이 매우 작습니다.
• 울음소리가 매우 작고 소리에 대한 반응도 매우 미미합니다 .

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)의 심각한 증상

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)을 가진 아기는 신체가 완전히 발달하지 않았기 때문에 이 질환의 부작용은 매우 심각하며 종종 생명을 위협하기도 합니다 . 그 부작용으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 선천성 심장 질환 및 신장 질환.
• 호흡 이상(호흡 부전).
• 소화기관(위장관) 및 복벽의 문제 및 선천적 기형.
• 탈장 (`(탈장)`).
• 척추측만증.

다음 사항을 고려해 보세요. 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)을 가진 아기의 약 90%가 심장 질환을 앓고 있습니다. 이는 호흡 부전 다음으로 이 아기들의 조기 사망의 주요 원인입니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)의 원인은 무엇인가요?

간단히 말해, 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 정상적인 경우 두 개가 아닌 세 개의 18번 염색체가 존재함으로써 발생하는 질환입니다 .

자, 보세요. 우리 몸에는 모두 23쌍으로 나뉜 46개의 염색체가 있습니다. 이 염색체에는 DNA(우리 몸이 성장하고 기능하는 데 필요한 지침)가 들어 있습니다. 우리는 이 염색체 세트 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 받습니다.

세포가 형성될 때, 먼저 생식 기관(남성의 경우 정자, 여성의 경우 난자)에서 수정된 세포로 시작됩니다. 이 세포들은 분열(감수분열)을 통해 스스로 복제하여 쌍을 이룹니다. 이렇게 만들어진 세포는 원래 세포의 절반에 해당하는 DNA 양, 즉 46개의 염색체 중 23개를 가지게 됩니다. 각 염색체 쌍에는 번호가 부여됩니다.

정자와 난자가 형성되는 과정에서 염색체 쌍이 분리되어야 하는데, 때때로 한 쌍의 염색체가 제대로 분리되지 않고 (마치 끈적거리는 것처럼) 두 개 모두 같은 난자나 정자에 들어가게 됩니다. 그리고 수정이 이루어지면, 이 두 염색체는 다른 쪽 부모의 염색체와 결합하여 총 세 개의 염색체를 가지게 됩니다 . 이러한 염색체 불일치는 무작위적이고 예측 불가능하며, 임신 전이나 임신 중에 부모가 한 행동과는 아무런 관련이 없습니다 .

한 쌍의 염색체가 세 개 추가되는 것을 삼염색체증이라고 합니다. 삼염색체증은 "세 개의 몸"과 같은 의미를 가지고 있습니다. 에드워즈 증후군 환자는 세포에 18번 염색체가 세 개 있습니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 어떻게 진단되나요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상) 검사는 보통 임신 중에 시작됩니다 . 진단은 아기가 태어나기 전이나 후에 확정됩니다. 의사는 일반적으로 초음파 검사를 통해 태아의 움직임, 양수량, 태반 크기 등을 관찰하여 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)의 징후를 찾습니다. 이 유전 질환의 징후가 발견되면 의사는 진단을 확정하기 위해 추가 검사를 권장합니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

임신 중 아기가 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증) 증상을 보이는 경우, 의사는 진단을 확정하기 위해 다음과 같은 다양한 검사를 제안할 수 있습니다.

• 양수검사 : 임신 15주에서 20주 사이에 의사는 양수 샘플을 소량 채취하여 아기의 건강 상태를 확인하기 위한 검사를 실시합니다.
• 융모막 융모 검사(CVS) : 임신 10주에서 13주 사이에 의사가 태반에서 소량의 세포 샘플을 채취하여 유전 질환 여부를 검사합니다.
• 검사 : 임신 10주 이후에는 혈액 샘플을 채취하여 아기가 18번 염색체 이상과 같은 흔한 염색체 이상 질환을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후 의사는 초음파 검사를 통해 아기의 심장을 검사하고, 이번 진단으로 인해 발생했을 수 있는 심장 문제를 파악하여 치료 조치를 취할 것입니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 어떻게 치료하나요?

대부분의 경우, 이 상태 는 매우 심각하여 살아 태어난 아기들에게는 완화 치료가 제공됩니다.이는 아기가 편안하고 고통 없이 지낼 수 있도록 돕는 것을 의미합니다. 그러나 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)의 치료는 진단의 심각도에 따라 아기마다 다릅니다 . 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)은 완치할 수 없습니다 .

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증) 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장 질환 치료 : 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 거의 모든 아기는 심장 질환의 영향을 받습니다. 모든 아기가 수술을 받을 수 있는 것은 아니지만, 일부는 가능합니다.
• 수유 지원 : 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)이 있는 아기는 발달 지연으로 인해 정상적인 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다. 생후 초기에 수유 문제를 해결하기 위해 영양 튜브를 통한 수유가 필요할 수 있습니다.
• 정형외과적 치료 : 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)이 있는 아기는 척추측만증과 같은 허리 문제를 겪을 수 있습니다. 이러한 문제는 아기의 움직임에 영향을 미칠 수 있습니다. 정형외과적 치료에는 보조기 착용이나 수술이 포함될 수 있습니다.
• 심리적 및 사회적 지원 : 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)을 가진 아기를 키우는 경우, 산모, 가족, 그리고 아기 모두에게 지원이 필요합니다. 특히 아기를 잃은 슬픔을 극복하거나, 아기의 복잡한 진단에 대처하는 데 도움이 필요할 것입니다.

내 아기가 에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)에 걸릴 위험을 줄이려면 어떻게 해야 할까요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 질환이므로 예방할 방법은 없습니다 . 그러나 유전자 검사 및 체외 수정(IVF)을 위한 배아 검사(착상 전 유전자 검사)를 받을 자격이 된다면 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 아기를 낳을 확률을 크게 줄일 수 있습니다. 임신을 계획 중이시라면 의사와 유전 상담을 통해 해당 유전 질환을 가진 아기를 낳을 위험성에 대해 알아보시기 바랍니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 자녀가 있다면 어떻게 될까요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)은 치료법이 없습니다 . 대부분의 임신은 유산이나 사산으로 끝납니다 . 임신 3분기까지 유지되는 경우, 에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 아기의 약 40%가 출생 후 사망하고, 생존하는 아기 중 약 3분의 1은 조산으로 태어납니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가지고 태어난 아기의 생존율은 다음과 같습니다.

• 첫 주를 버티는 비율은 60%에서 75% 사이입니다.
• 첫 달을 버티는 비율은 20%에서 40% 사이입니다.
• 10% 이상은 첫 번째 생일을 맞이하지 못합니다.

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가지고 태어난 아기는 출생 직후부터 특정 증상에 맞춘 전문적인 치료가 필요합니다 .생존 가능성은 매우 낮으며, 특히 아기가 장기 발달이 지연되었거나 선천성 심장 결함이 있는 경우 더욱 그렇습니다. 첫 번째 생일을 넘기는 10%의 아이들 중 일부는 가족과 보호자의 큰 도움을 받아 만족스러운 삶을 살아갑니다. 하지만 이들은 대부분 걷거나 말하는 법을 배우지 못합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 삼염색체증)을 가진 아기가 자궁에 있을 경우 유산이나 임신 손실의 위험이 있습니다. 임신 중이시라면 유산 증상이 나타날 경우 즉시 의사의 진료를 받으십시오 .

• 복통.
• 몸이 춥고 열이 있다면.
• 허리 통증.
• 평소보다 출혈량이 많을 경우(심한 출혈).
• 아랫배 통증.

언제 응급실에 가야 할까요?

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상)을 가지고 태어난 아기에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 응급실로 데려가거나 1990번으로 전화하십시오 .

• 숨을 너무 빨리 쉬거나 너무 느리게 쉬거나, 아예 숨을 쉬지 않는다면,
• 피부나 입술이 파랗거나 보라색으로 변하면.
• 심장 박동이 매우 빠르다면.
• 만약 식사가 어렵다면.
• 온몸이 부어오른 경우.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

이런 상황에서는 궁금한 점이 많을 수 있습니다. 다음과 같은 것들을 의사에게 물어보세요.

• "유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험은 어느 정도인가요?"
• "우리 아기의 증상에 어떤 치료법이 있을까요?"
• "임신 중에 아기의 건강을 보장하기 위해 제가 할 수 있는 일은 무엇일까요?"

에드워즈 증후군(18번 염색체 이상) 진단은 매우 힘든 일일 수 있습니다. 이 질환으로 인한 합병증은 감당하기 어려울 정도로 심각할 수 있습니다. 담당 의사는 아기의 진단을 받는 것부터 아기를 잃은 슬픔을 극복하는 것까지, 이 모든 과정을 함께하며 가족을 도울 것입니다 . 임신을 계획 중이라면, 유전 상담을 통해 아기가 유전 질환을 가지고 태어날 위험성에 대해 알아보는 것이 좋습니다.

가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)

네, 그럼 여러분께 중요하다고 생각되는 몇 가지 사항을 요약해 드리겠습니다.

• 에드워즈 증후군, 또는 18번 염색체 삼염색체증은 심각한 유전 질환 입니다.
• 이는 18번 염색체가 하나 더 존재 하기 때문에 발생하는 현상입니다. 이는 우연의 일치일 뿐, 부모의 잘못은 아닙니다.
• 이는 임신 중에 시행하는 스캔 및 기타 특수 검사(양수검사, 융모막검사)를 통해 발견할 수 있습니다 .
• 이 질환에 대한 치료법은 없으며 , 치료는 증상을 조절하고 아기를 편안하게 해주는 데 중점을 둡니다.
• 많은 아기들이 오래 살지 못하지만 , 가족의 사랑과 보살핌 덕분에 살아남는 아이들도 있습니다.
• 임신 중이시라면유산 징후가 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
• 이 질환 진단을 받으셨다면, 당신은 혼자가 아닙니다 . 의사, 가족, 그리고 상담 서비스의 도움을 받으세요.

이 정보가 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 이렇게 민감한 주제에 대해 이야기하는 것은 어렵지만, 알아두는 것이 중요하니까요.

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