신생아의 식도가 위와 연결되지 않는 희귀 질환인 식도 폐쇄증에 대해 알아보겠습니다.

갓 태어난 아기가 우유를 마시자마자 기침을 하고 구역질을 하나요? 입에서 거품이 나오나요? 아니면 피부가 파랗게 변했나요? 부모라면 이런 모습을 보면 두렵고 걱정되는 것이 당연합니다. 이러한 증상은 드물지만 심각한 선천성 기형인 식도 폐쇄증 (Esophageal Atresia, EA) 의 징후일 수 있습니다. 하지만 이 질환에 대해 너무 걱정하지 마세요. 오늘은 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 자세히 설명해 드리겠습니다.

식도폐쇄증(EA)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 식도 폐쇄증은 선천적 기형입니다. 아기의 식도, 즉 입에서 위로 음식을 운반하는 관 부분이 완전히 형성되지 않았을 때 발생합니다. "폐쇄증"이라는 단어는 신체의 통로가 막혔다는 것을 의미합니다. 이 질환에서는 식도가 위와 연결되어야 할 부분이 막혀 있습니다. 결과적으로 아기는 정상적으로 음식을 먹거나 마실 수 없습니다.

이것을 상상해 보세요. 마치 수도관이 중간에서 터져서 두 부분으로 나뉘는 것과 같습니다.

이 상황은 조금 더 복잡할 수 있습니다. 식도폐쇄증(EA)이 있는 아기의 약 90%는 또 다른 문제를 동반합니다. 바로 기관식도루(TEF) 입니다. 이는 제대로 형성되지 않은 식도가 기관과 연결되는 상태입니다. 아기가 삼킨 음식물, 심지어 침조차도 위가 아닌 폐로 들어갈 수 있기 때문에 매우 위험합니다. 이런 일이 발생하면 아기는 호흡 곤란, 질식, 심지어 폐 감염까지 일으킬 수 있습니다.

이 질환의 주요 유형은 무엇입니까?

식도 폐쇄증은 크게 여러 유형으로 나뉩니다. 이러한 유형은 식도가 막힌 위치와 식도가 기관과 연결되어 있는지 여부 및 연결 방식에 따라 분류됩니다. 다소 복잡해 보일 수 있지만, 이해를 돕기 위해 아래 표를 참조하십시오.

의사들은 아기가 어떤 유형의 질환을 앓고 있는지 확인하기 위해 다양한 검사를 실시할 것입니다. 그에 따라 치료 계획이 세워집니다.

아기가 이 질환을 앓고 있음을 시사하는 증상은 무엇인가요?

의사와 간호사가 이 질환을 신속하게 진단하는 데 사용하는 세 가지 주요 징후가 있습니다. 이를 "세 가지 C"라고도 합니다.

• 기침
• 숨 막힘 (갇힘)
• 청색증 (피부가 푸르게 변색되는 현상)

청색증은 신체가 충분한 산소를 공급받지 못할 때 피부, 특히 입술과 손가락 끝이 파랗게 변하는 현상입니다.

이러한 주요 기능 외에도 다음과 같은 것들을 볼 수 있습니다.

• 아기의 입에는 거품 섞인 점액이 잔뜩 묻어 있다.
• 평소보다 침을 많이 흘리거나 우유를 토하는 경우.
• 내가 그에게 우유를 주려고 하면, 그는 메스꺼움을 느끼고 사레가 들린다.
• 숨쉬기가 점점 힘들어지고, 숨을 쉴 때 이상한 소리가 나요.

아기들에게 이런 일이 일어나는 이유는 무엇일까요? 주된 원인은 무엇일까요?

우리는 이것을 선천적 기형이라고 부릅니다. 이는 아기가 자궁에서 자라는 동안 발생하는 변화로 인해 생깁니다. 정상적으로 태아 발달 초기에는 식도와 기관이 하나의 관입니다. 이후 두 부분으로 나뉘어 각각 독립적인 관으로 발달합니다. 식도 폐쇄증이 발생하는 주된 원인은 하나의 관이었던 구조가 분리된 후 완전히 발달하지 않고 멈추는 것입니다.

하지만 과학자들은 "왜 성장이 중간에 멈추는가?"라는 질문에 대한 명확한 답을 아직 찾지 못했습니다. 그들은 유전적 요인 과 환경적 요인 모두가 영향을 미칠 수 있다고 생각합니다. 즉, 아기의 DNA에서 발생하는 특정 변화와 임신 중 산모가 직면하는 특정 환경적 영향이 원인일 수 있다는 것입니다.

위험 요인이 있나요?

식도폐쇄증의 직접적인 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 연구자들은 식도폐쇄증을 가지고 태어난 아기들에게서 몇 가지 공통적인 특징을 발견했습니다. 이러한 특징들은 식도폐쇄증 발병 위험을 약간 증가시킬 수 있습니다.

• 어머니의 나이가 35세 이상이거나 아버지의 나이가 40세 이상입니다.
• 인공 수정 방법(시험관 시술, 자궁 내 수정 등)을 통해 아이를 갖는 것.
• 쌍둥이 또는 세쌍둥이를 낳는 것.

또한, 식도폐쇄증은 다른 선천적 기형 및 유전 증후군과 함께 나타나는 경우가 많습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 삼염색체증(13, 18 또는 21번 염색체)
• VACTERL 협회
• CHARGE 증후군
• 선천성 심장 질환
• 기타 소화기계 폐쇄(위장관 폐쇄증)
• 신장 및 비뇨생식계 결함

의사들은 이 질환을 어떻게 진단하나요? (진단)

대부분의 경우 이 질환은 아기가 태어난 후에 진단됩니다. 하지만 때때로 산전 초음파 검사를 통해 단서를 얻을 수 있습니다.

• 출산 전: 임신 20주경 정밀 초음파 검사에서 아기를 둘러싼 양수의 양이 정상보다 훨씬 많으면( 양수과다증 ) 의사는 이상 징후를 의심할 수 있습니다. 아기는 정상적으로 이 정도의 양수를 삼키는데, 삼키지 못하면 양수가 축적되기 때문입니다. 또한, 초음파 검사에서 아기의 위가 비어 있는 것처럼 보이면(위 내용물이 거의 또는 전혀 보이지 않으면) 이 또한 이상 징후일 수 있습니다.
• 아기가 태어난 후: 아기가 출생 직후 앞서 설명한 증상(기침, 질식, 청색증)을 보이면 의사는 즉시 식도염을 의심합니다. 이를 확인하는 가장 간단한 검사는 아기의 코나 입을 통해 가느다란 관(비위관)을 삽입하여 위까지 넣어보는 것입니다. 식도가 막히면 관이 위까지 들어가지 못하고 중간에 멈춥니다.

그 후 엑스레이 촬영을 통해 이를 확인하고 식도에 어떤 유형의 결함이 있는지 정확히 알아봅니다. 엑스레이를 통해 체액이 폐로 들어갔는지, 공기가 위로 들어갔는지도 확인할 수 있습니다. 진단 후 의사는 아기에게 다른 관련 선천적 기형이 있는지 검사합니다.

어떻게 치료하나요? 완치될 수 있나요?

네! 이 질환은 확실히 치료 가능합니다. 유일한 치료법은 수술입니다.대부분의 경우 이 수술은 아기가 태어난 직후에 시행됩니다.

수술 전 관리

수술을 시행하기 전에 의사들은 아기의 상태를 안정시키기 위해 몇 가지 조치를 취합니다.

• 호흡 안정화: 목에 점액과 가래가 쌓여 폐로 들어가는 것을 막기 위해 종종 튜브(흡인기)를 이용해 제거합니다. 아기가 호흡 곤란을 겪는 경우 인공호흡기에 연결합니다.
• 안전한 영양 공급: 아기는 입으로 수유할 수 없으므로 필요한 영양분은 정맥( 비경구 영양 ) 또는 위장에 직접 삽입된 튜브( 경장 영양 )를 통해 공급됩니다.
• 감염 예방: 정맥 항생제는 폐 감염(폐렴)을 예방하기 위해 투여됩니다.

아기가 미숙아이거나 저체중이거나 심장 기형과 같은 심각한 결함이 있는 경우, 수술 전에 상태가 안정될 때까지 신생아 집중 치료실(NICU)에 머물러야 합니다.

수술 (외과적 치료)

아기가 수술 준비가 되었다고 판단되면 외과의사가 수술을 시행합니다. 수술의 주요 목표는 두 가지입니다.

1. 식도의 분리된 두 부분을 연결하는 것(이를 문합 이라고 합니다).

2. 인두와 기관 사이의 불필요한 연결 부위(누공)를 폐쇄합니다.

오늘날의 발전된 기술 덕분에 이 수술은 종종 가슴을 절개하지 않고, 몇 개의 아주 작은 절개 부위를 통해 카메라와 기구를 삽입하는 흉강경 수술로 시행됩니다. 이는 아기의 통증을 줄이고 회복 속도를 높여줍니다.

수술 후에는 어떤 일이 일어나나요?

수술 후 아기는 집중 관찰을 위해 신생아 중환자실로 옮겨집니다. 며칠 후, 절개 부위가 제대로 아물었는지, 누출이 없는지 확인하기 위해 식도 조영술 이라는 특수 X선 검사를 시행합니다. 모든 것이 확인되면 아기는 점차 구강 수유를 시작하게 됩니다. 아기가 삼키는 과정에 익숙해지기까지는 시간이 걸립니다.

수술 후 장기적으로 발생할 수 있는 문제점은 무엇인가요?

대부분의 아기들은 완전히 회복하여 정상적인 생활을 합니다. 그러나 일부 어린이들은 수술 후 일정 기간 동안 몇 가지 문제를 겪을 수 있습니다. 이러한 점들을 인지하는 것이 중요합니다.

• 삼키기 어려움: 일부 어린이는 목 근육이 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 이로 인해 고형식을 먹기 시작할 때 사레가 들릴 수 있습니다. 음식은 잘게 부수어 물과 함께 제공해야 합니다.
• 위식도 역류 질환(GERD): 위산이 식도로 역류하는 질환입니다. 이로 인해 속쓰림과 소화불량이 발생할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 식도가 손상될 수 있습니다. 이 질환은 식도폐쇄증 수술을 받은 어린이의 약 절반에서 발생합니다.
• 기관연화증:이는 기도 연골이 약해지는 질환입니다. 이로 인해 천명, 잦은 기침, 그리고 기관지염이나 폐렴과 같은 폐 감염이 자주 발생할 수 있습니다.

이러한 문제들을 겪고 계시더라도 당황하지 마세요. 모든 문제에는 치료법이 있습니다. 가장 중요한 것은 의사와 정기적으로 상담하고 의사의 지시를 따르는 것입니다. 또한 언어치료사(SLP)의 도움을 받는 것도 필요할 수 있습니다.