얼굴, 어깨, 팔 근육이 가끔씩 힘이 빠지는 느낌이 드시나요? 웃거나 휘파람을 부는 데 어려움을 느끼실 수도 있습니다. 이러한 증상이 있다면 FSHD라는 근육 약화 질환 때문일 수 있습니다. 이 질환에 대해 쉽고 간단하게 자세히 알아보겠습니다.
FSHD란 무엇인가요?
간단히 말해, FSHD는 근육이 점진적으로 약해지고 위축되는 질환입니다. 이는 '근디스트로피(MD)'라는 더 큰 질환군에 속합니다. 주로 얼굴, 어깨, 팔 윗부분 근육에서 시작되지만, 시간이 지남에 따라 신체의 모든 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. FSHD는 유전 질환입니다. 일부 환자는 유아기에 증상을 경험하기도 하지만, 일반적으로 15세, 20세, 30세 사이의 젊은 성인기에 증상이 나타나기 시작합니다 . 아직 완치할 수 있는 치료법은 없지만 , 증상을 관리하고 정상적인 생활을 할 수 있도록 도와주는 치료법은 있습니다.
FSHD에는 종류가 있나요?
FSHD에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 두 유형 모두 증상은 비슷 하지만 질병의 원인은 약간 다릅니다.
`FSHD1` 유형
95%의 경우에 이런 일이 발생합니다. 우리 몸의 세포에서 평소에는 비활성화되어 있는 유전자가 갑자기 활성화될 때 이런 현상이 나타납니다. 새로 활성화된 유전자가 생성하는 단백질이 근육 세포를 파괴하는 것입니다. 마치 잠자는 사람을 깨워서 어떤 일을 시키고 긴장시키는 것과 같습니다.
`FSHD2` 유형
나머지 5%는 이 유형에 속합니다. 'FSHD1'과 마찬가지로, 여기에서도 활성화된 유전자에서 생성된 단백질이 근육을 손상시킵니다. 그러나 'FSHD2'는 다른 유전자의 돌연변이 또는 변화에 의해 발생합니다. 이 유전자 돌연변이는 비활성화되어 있어야 할 유전자를 활성화시킵니다. 정확히 말하면, 유전자 손상을 제어하는 '스위치'와 같습니다.
FSHD라는 질병은 흔한가요?
연구자들은 이 질병이 십만 명당 4명에서 10명 사이의 사람들에게 영향을 미친다고 생각합니다. 즉, 다소 드문 질병이지만 스리랑카에도 이러한 환자가 존재할 가능성이 있습니다.
FSHD의 증상은 무엇인가요?
FSHD라는 이름은 라틴어와 의학 용어에서 유래했습니다. 즉, 이러한 증상이 처음 나타나는 신체 부위에 따라 붙여진 이름입니다. 어떤 부위인지 살펴보겠습니다.
- 'Facio': 얼굴을 의미합니다. FSHD 환자는 입술을 불거나 빨대로 음료를 마시는 데 어려움을 겪습니다. 눈을 완전히 감게 하는 근육이 제대로 작동하지 않아 눈을 살짝 뜬 채 잠을 자는 경우도 있습니다. 어떤 사람들은 웃을 때조차 얼굴 한쪽이 제대로 움직이지 않는 것처럼 느낄 수 있습니다.
- '견갑골': 어깨뼈를 의미합니다.FSHD는 견갑골 주변 근육을 약화시킵니다. 어깨를 으쓱할 때 견갑골이 마치 날개처럼 뒤쪽 목 쪽으로 튀어나오게 됩니다. 의학적으로 이를 "견갑골 익상증"이라고 합니다. 이로 인해 팔을 들어 올리거나 무거운 물건을 드는 것이 어려워질 수 있습니다.
- 상완골: 이는 위팔뼈를 가리킵니다. 즉, 어깨에서 팔꿈치까지 이어지는 뼈입니다. FSHD가 있는 경우, 팔 앞쪽 근육(이두근)과 뒤쪽 근육(삼두근)이 비정상적으로 약해집니다. 이로 인해 팔을 어깨 위로 올리거나, 머리를 빗거나, 선반에서 물건을 집는 등의 동작이 어려워집니다.
FSHD에서는 각기 다른 근육이 다른 시기에 영향을 받을 수 있습니다. 예를 들어, 오른팔은 약하지만 왼팔은 그렇지 않을 수 있습니다. 또는 양쪽 팔 모두 약하지만 한쪽 팔이 다른 쪽보다 훨씬 약할 수도 있습니다.
그 외 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 아랫배 근육 약화로 인한 복부 돌출.
- 흉골이 함몰되어 있습니다.
- 손목이 약하거나 처져 있는 경우.
- 만성 피로. 즉, 항상 피곤함을 느끼는 것을 의미합니다.
- 때때로 심한 통증이 나타날 수 있습니다. 이러한 통증은 근육과 관절에서 발생할 수 있습니다.
FSHD의 가능한 부작용은 무엇인가요?
이 질환은 다른 부작용을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어 시력, 청력, 보행에 영향을 줄 수 있습니다 . FSHD 환자의 약 20%는 50세 이후에 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다.
기타 구체적인 상황:
- 코츠병: 눈의 안쪽 층인 망막에 혈관이 비정상적으로 생기는 질환입니다. 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 노출각막염: 눈을 제대로 감지 못해서 눈 앞쪽의 투명한 부분(각막)이 건조해지는 질환입니다. 이로 인해 눈이 붉어지고 통증이 발생할 수 있습니다.
- 고주파수 소리를 듣기 어려운 증상('고주파수 난청'). 즉, 저음역대의 소리가 잘 들리지 않는다는 뜻입니다.
- '트렌델렌버그 보행': 허벅지 근육 약화로 인해 해당 쪽 다리가 흔들리며 걷는 증상입니다.
- 족하수증: 발을 위로 구부릴 수 없는 증상. 이로 인해 걸을 때 발이 땅에 끌리면서 비틀거릴 수 있습니다.
- 척추전만증: 허리 아랫부분이 앞으로 굽는 현상.
- 척추측만증: 척추가 옆으로 휘어지는 질환.
FSHD의 원인은 무엇인가요?
앞서 논의했듯이 FSHD에는 크게 두 가지 원인이 있으며, 둘 다 유전자와 관련이 있습니다.
`FSHD1`은 다음과 같이 구성됩니다.우리 몸의 세포에 있는 'DUX4' 유전자는 평소에는 비활성화되어 있습니다. 즉, 아무런 기능도 하지 않습니다. 하지만 이 유전자가 활성화되면 생성되는 단백질이 근육을 손상시킵니다. 시간이 지나면서 손상된 근육은 약해지고 위축됩니다.
`FSHD2`는 체내 `SMCHD1` 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다 . 이 `SMCHD1` 유전자는 일반적으로 `DUX4` 유전자의 활성화를 억제하는 역할을 합니다. 마치 문이 닫혀 있는 것과 같습니다. 하지만 `SMCHD1` 유전자에 변이가 생기면 제대로 작동하지 않게 됩니다. 그러면 `FSHD1`의 경우처럼 활성화된 `DUX4` 유전자에서 생성된 단백질이 근육을 손상시킵니다.
FSHD는 어떻게 유전되나요?
이 질환은 주로 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한쪽이 비정상 유전자를 하나만 가지고 있어도 자녀에게 이 질환이 나타날 수 있습니다. FSHD 환자는 비정상 유전자를 자녀에게 물려줄 확률이 50%입니다. 따라서 자녀가 두 명이라면 그중 한 명이 이 질환에 걸릴 가능성이 있습니다.
하지만 FSHD1 환자의 약 30%는 가족력이 없습니다. 연구자들은 이것이 수정 후 발생한 새로운 돌연변이 때문일 수 있다고 생각합니다. 또한 모자이크 현상 때문일 수도 있습니다. 모자이크 현상은 같은 사람 내에서도 세포들의 유전적 구성이 서로 다른 경우를 말합니다. 간단히 말해, 신체의 일부 세포에는 문제가 되는 유전자가 있고, 다른 세포에는 없는 것입니다.
FSHD 발병 위험 요인은 무엇입니까?
이 질병 발병의 주요 위험 요인은 가족력입니다. 즉, 어머니, 아버지 또는 형제자매 중 누군가가 이 질병을 앓고 있다면 본인도 발병할 가능성이 더 높습니다.
FSHD는 어떻게 진단하나요?
의사는 먼저 환자에게 종합적인 신체검사를 실시할 것입니다. 그런 다음 가족 중에 이러한 증상이나 FSHD를 앓았던 사람이 있는지 물어볼 것입니다.
또한 다음과 같은 테스트도 진행할 수 있습니다.
- 혈액 검사: 주로 '혈청 크레아틴 키나아제'와 '혈청 알돌라아제'라는 효소 수치를 확인합니다. 이 효소 수치가 높으면 근육에 문제가 있을 가능성이 있습니다.
- 신경학적 검사: 이 검사는 다른 신경계 질환을 배제하기 위해 시행됩니다. 반사 신경과 운동 협응력 등을 확인하고, 근육 약화 양상과 근육 수축 또는 긴장 여부(근전도 검사)도 살펴봅니다.
- 근육 생검: 이 검사에서는 근육 조직의 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 이를 통해 근육 세포의 손상 여부를 확인할 수 있습니다.
- 유전자 검사:이 검사는 FSHD의 존재 여부와 유형을 정확하게 확인할 수 있는 유일한 검사입니다. 또한 'DUX4' 유전자에 문제가 있는지 여부를 감지할 수 있습니다.
FSHD 치료법은 무엇인가요?
앞서 말씀드렸듯 이 FSHD는 완치할 수 있는 질환이 아닙니다. 하지만 의사들은 증상을 관리하고 생활을 좀 더 편하게 해줄 수 있는 몇 가지 방법을 권장합니다.
- 물리치료: 근육을 강화하고 관절의 움직임을 원활하게 유지하기 위한 운동 및 치료를 포함합니다.
- 근육 약화를 보조하는 보조기구: 예를 들어, 복부 근육 약화를 위한 코르셋, 허리 지지대, 어깨 및 팔 통증 완화용 보조기 등이 있습니다. 또한, 신발 깔창을 사용하여 보행을 편하게 하고 낙상 위험을 줄일 수도 있습니다.
- 견갑골 고정술은 어깨의 운동 범위를 개선하는 시술입니다. 이 시술은 견갑골을 가슴에 고정하여 팔을 더 쉽게 들어 올릴 수 있도록 합니다.
FSHD 환자의 평균 수명은 얼마나 되나요?
많은 분들이 이 질문을 하십니다. 대부분의 경우, FSHD 환자는 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다. 즉, 이 질환은 수명을 단축시키지 않습니다. 걱정하지 않으셔도 됩니다.
나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?
FSHD는 삶을 송두리째 바꿔놓는 질병이며 현재로서는 치료법이 없습니다. 하지만 이 질환을 안고 살아가는 데 도움이 될 만한 몇 가지 제안을 드리겠습니다.
- FSHD를 앓고 있는 다른 사람들과 소통해 보세요. 이 질환은 희귀 질환이라 많은 사람들이 잘 알지 못합니다. 자신의 질환에 대해 이야기하고 싶지 않을 수도 있고, 외롭고 고립감을 느낄 수도 있습니다. 같은 어려움을 겪고 있는 사람들과 이야기하는 것은 큰 도움이 될 수 있습니다. 스리랑카에는 이러한 환자들을 위한 지원 그룹이 있을 수 있습니다.
- 작업 치료사를 만나보세요. FSHD는 스스로 할 수 있는 일들을 제한합니다. 독립성을 잃는 것은 좌절감과 두려움을 유발할 수 있습니다. 작업 치료는 이러한 새로운 상황에 적응하고 일상생활을 더 쉽게 할 수 있도록 도와줍니다.
- 가벼운 유산소 운동을 하세요. 수영이나 걷기 같은 운동은 몸을 움직이는 데 도움이 됩니다. 또한 운동은 스트레스 감소에도 효과적입니다. 하지만 운동을 시작하기 전에 반드시 의사와 상담하세요. 일부 운동은 이 질환에 적합하지 않을 수 있습니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
새로운 근육 약화 증상이 나타나거나, 기존 약화 증상이 악화되는 것 같으면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 또한 발열이나 호흡 곤란과 같은 다른 증상에도 주의해야 합니다.
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.
- 우리 가족 중에는 FSHD 환자가 아무도 없는데, 왜 저만 이 병에 걸렸을까요?
- 현재 제가 겪고 있는 문제에 대한 치료법은 무엇인가요?
- 제 증상이 더 악화될까요?
- 내 증상은 얼마나 빨리 악화될까요?
- 가족 구성원들이 유전자 검사를 받아야 할까요?
- 저에게 도움을 줄 수 있는 지원 단체는 어떤 것들이 있나요?
FSHD 진단을 받으면 "아, 그래서 내 근육이 오랫동안 제대로 움직이지 않았고, 웃을 수도, 팔을 올릴 수도 없었던 거였구나"라고 생각하며 안도감을 느낄 수 있습니다. 이제 무엇이 문제인지 알게 되었으니, 앞으로 어떻게 될지 궁금하고 걱정될 수도 있습니다. 궁금한 점이 있다면 담당 의사에게 문의하는 것이 가장 좋습니다. 의사는 앞으로 어떤 일이 일어날지 자세히 알려줄 것입니다.
이 이야기에서 우리가 얻어야 할 교훈은 무엇일까요?
FSHD는 얼굴, 어깨, 팔 근육을 약화시키는 것으로 시작하는 진행성 질환입니다. 유전될 수도 있고, 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수도 있습니다. 완치할 수는 없지만, 증상을 관리하고 필요한 도움을 받으면 삶의 질을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 의료 전문가의 진료를 받는 것이 중요합니다. 또한, 이 여정에서 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 올바른 지식과 지원, 그리고 긍정적인 마음가짐으로 이 질환을 이겨낼 힘을 얻으시길 바랍니다!
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