작은 상처에도 피가 멈추지 않는 증상이 있으신가요? (혈액응고인자 7 결핍증)

작은 상처에도 피가 멈추는 데 시간이 오래 걸리는 것처럼 느껴지시나요? 아니면 그냥 파랗게 변하고 멍이 드는 경험을 해보신 적이 있나요? 어쩌면 우리가 알지 못하는 이유가 있을지도 모릅니다. 바로 혈액응고인자 7 결핍증이 그 원인일 수 있습니다.

제7응고인자 결핍증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 제7응고인자 결핍증은 혈액이 제대로 응고되지 않아 출혈이 빨리 멈추지 않는 유전 질환입니다. 우리 혈액에는 '혈액 응고 인자' 또는 '응고 인자' 라고 불리는 여러 종류의 단백질이 있는데, 제7응고인자도 그중 하나입니다. 이 단백질들은 모두 혈소판과 함께 작용하여 상처가 났을 때 출혈을 멈추기 위해 혈액을 응고시킵니다. 이 과정은 벽돌과 시멘트로 벽을 쌓는 것과 같습니다. 따라서 체내에 이 중요한 단백질인 제7응고인자가 부족하거나 제대로 기능하지 않으면 혈액이 응고되는 데 정상보다 시간이 더 오래 걸립니다. 이것이 바로 다른 사람들보다 멍이 쉽게 들고 출혈이 심한 이유입니다.

이 질환은 알렉산더병 또는 프로컨버틴 결핍증 이라고도 불립니다.

제7응고인자 결핍증은 얼마나 흔한가요?

실제로 이는 드문 질환 입니다. 전 세계적으로 약 50만 명 중 한 명꼴로 발생합니다. 의사들이 "희귀 질환"으로 분류하는 유전성 혈액 응고 장애는 여러 가지가 있는데, 제7응고인자 결핍증은 이러한 희귀 질환 중 가장 흔한 질환 중 하나입니다.

이 증상은 무엇인가요?

제7응고인자 결핍은 출혈이 오래 지속되고 멍이 쉽게 드는 증상을 유발할 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 잇몸 출혈.
• 코피(비출혈) 및 코피를 멈추기 어려운 증상.
• 여성의 경우, 월경 중 과다 출혈(월경과다증).
• 소변에 피가 섞여 나오거나(혈뇨) 대변에 피가 섞여 나오는 경우.
• 부상, 수술 또는 출산 후 지속적인 출혈.
• 신체 내부 출혈 (예: 위장관, 조직, 근육, 관절)
• 두개내 출혈 도 발생할 수 있습니다. 이는 좀 더 심각한 문제입니다.
• 자발적 출혈은 뚜렷한 이유 없이 갑자기 출혈이 시작되는 것을 말합니다.

이러한 증상의 심각도와 발현 시기는 사람마다 다릅니다. 예를 들어, 심각한 제7응고인자 결핍증이 있는 아기는 출생 시 진단될 수 있습니다. 그러나 증상이 경미한 사람은 나이가 들어서야 진단받을 수도 있습니다.

제7응고인자 결핍증의 원인은 무엇입니까?

이 질환은 주로 유전적인 질병 이지만, 생전에 발생할 수도 있습니다.

선천적으로 제7응고인자 결핍증을 가지고 태어났다는 것은 F7 유전자 의 돌연변이, 즉 결함을 유전받았다는 것을 의미합니다. 이 유전자는 우리 몸이 제7응고인자를 생성하는 방식을 조절합니다. 제7응고인자 결핍증이 발생하려면 부모 양쪽으로부터 이 유전자 돌연변이를 물려받아야 합니다 . 이를 상염색체 열성 유전 이라고 합니다. 부모 모두에게 이 돌연변이가 있는 경우, 자녀가 제7응고인자 결핍증을 가질 확률은 약 25%입니다.

시간이 지남에 따라 발생하는 제7응고인자 결핍증을 '후천성 제7응고인자 결핍증' 이라고 합니다. 이러한 결핍증에는 몇 가지 가능한 원인이 있습니다.

• 간 질환: 간은 제7응고인자 단백질을 생성합니다. 중증 간 질환이 있는 경우, 간이 이 기능을 제대로 수행하지 못할 수 있습니다.
• 비타민 K 결핍: 비타민 K는 체내에서 제7응고인자를 생성하는 데 필수적입니다. 비타민 K가 부족하면 제7응고인자 결핍증이 발생할 수 있습니다.
• 혈액 희석제: 이 증상은 와파린(쿠마딘®) 과 같은 혈액 희석제를 사용할 때도 발생할 수 있습니다.
• 혈액 세포 질환 및 암: 제7응고인자 결핍은 재생불량성 빈혈 및 백혈병 과 같은 질환을 가진 사람들에게서 보고되었습니다.

제7응고인자 결핍증의 합병증은 무엇인가요?

심한 경우, 제7응고인자 결핍증은 치료하지 않고 방치하면 다른 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 빈혈: 체내에서 과도한 혈액 손실이 발생하면 적혈구 수가 크게 감소할 수 있습니다.
• 관절 손상: 관절 내부에 출혈이 발생하면 관절 조직이 마모되어 관절이 제대로 구부러지거나 펴지지 않을 수 있습니다.
• 혈종: 혈종은 피부 아래에 혈전이 뭉친 것입니다. 큰 혈종이 생기면 주변 장기를 압박하여 통증을 유발할 수 있습니다.

무엇보다 중요한 것은 심한 출혈은 치료하지 않고 방치할 경우 생명을 위협할 수 있다는 점입니다. 따라서 출혈이 멈추지 않으면 반드시 의료진의 진료를 받아야 합니다.

제7응고인자 결핍증은 어떻게 진단하나요?

의사는 환자의 증상과 가족력(출혈성 질환 병력)에 대해 질문할 것입니다. 제7응고인자 결핍증은 혈액 응고 능력을 평가하는 혈액 검사를 통해 진단됩니다.

이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 프로트롬빈 시간(PT/INR) 검사: 이 검사는 프로트롬빈이라는 혈액 응고 인자의 활성도를 기준으로 혈액이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정합니다. 제7응고인자 결핍증이 있는 경우, 혈액이 응고되는 데 정상보다 더 오랜 시간이 걸립니다.
• 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT) 검사: 이 검사는 프로트롬빈 이외의 응고 인자의 활성에 따라 혈액이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정합니다. 제7응고인자 결핍증 환자의 경우 이 검사 결과는 일반적으로 정상입니다.
• 제7응고인자 검사: 이 검사는 제7응고인자 단백질이 어떻게 작용하는지 보여줍니다.

제7응고인자 결핍증은 어떻게 치료하나요?

치료는 일반적으로 혈액에 정상적으로 기능하는 제7응고인자를 추가하는 방식으로 이루어집니다. 혈액 질환 전문의 (혈액내과 의사) 와 상담하여 필요한 치료 방법과 치료 기간을 결정하게 될 것입니다.

치료 방법에는 크게 몇 가지가 있습니다.

• 재조합 제7응고인자(노보세븐®): 이 약은 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 제7응고인자 결핍증을 치료하는 데 사용됩니다. 이 약은 실험실에서 과학자들이 합성한 것으로, 다른 제7응고인자 보충 요법과는 달리 사람의 헌혈을 통해 만들어지지 않습니다.
• 프로트롬빈 복합 농축액(PCC): 이 치료제는 헌혈된 혈액에서 추출한 제7응고인자를 포함한 4가지 응고인자를 고농도로 함유하고 있습니다.
• 신선 동결 혈장(FFP): 혈액응고인자 VII의 저장량을 회복하는 데 도움이 되도록 정맥 주사로 혈장을 투여받을 수도 있습니다.

기타 치료법:

• 항섬유소용해제: 이 약물은 체내에서 형성되는 혈전이 용해되는 것을 막아 과다 출혈을 예방합니다. 이미 형성된 혈전을 보호하여 출혈을 억제하는 데 도움을 줍니다. 아미노카프로산과 트라넥사믹산이 대표적인 예입니다.
• 피임약:일부 피임약은 생리 중 과다 출혈을 예방합니다.
• 비타민 K 보충제 또는 주사: 질환의 원인이 비타민 K 결핍인 경우, 비타민 K를 더 섭취하면 체내에서 제7응고인자를 더 많이 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료의 합병증/부작용은 무엇인가요?

혈액에 제7응고인자를 추가하는 치료법은 때때로 합병증을 유발할 수 있습니다. 하지만 담당 의사가 이러한 위험을 인지하고 있으며 이를 예방하기 위한 조치를 취하고 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

제7응고인자 치료의 가능한 합병증은 다음과 같습니다:

• 유해한 혈전: 제7응고인자를 추가하면 혈관을 막을 수 있는 혈전 발생 위험이 증가할 수 있습니다. 담당 의사는 이러한 위험을 줄이기 위해 약물 용량을 모니터링할 것입니다.
• 병원균 노출 위험: 헌혈을 받을 때는 혈액 속 유해한 병원균 (예: 바이러스 또는 박테리아) 에 노출될 위험이 항상 존재합니다. 의사들은 이러한 위험을 예방하기 위해 혈액 제제를 꼼꼼하게 검사합니다.
• 수혈 부작용: 헌혈된 혈장에 알레르기 반응이 나타날 수 있습니다.
• 혈장 과다증: 제7응고인자가 너무 빨리 분해되어 혈액에서 제거되는 현상입니다. 이를 방지하기 위해 체내에 충분한 제7응고인자를 유지하려면 많은 양의 혈장이 필요할 수 있습니다. 이로 인해 체내 혈장량이 증가할 수 있습니다. 혈장 과다증의 영향으로는 고혈압과 폐부종 등이 있습니다.

제7응고인자 결핍증이 있으면 어떤 증상을 예상할 수 있나요?

제7응고인자 결핍증은 평생 지속되는 질환 입니다. 완치할 수는 없지만, 의사와 협력하여 증상을 관리할 수 있습니다.

질병의 심각도를 예측하는 데 있어 가장 큰 어려움 중 하나는 혈액응고인자 7 수치만으로는 증상의 심각도를 예측할 수 없다는 점입니다. 따라서 의사들은 이 결핍증 환자들을 개별적으로 진료합니다. 환자의 예후는 병력, 결핍증의 원인, 치료 반응, 출혈의 심각도 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

본인을 치료하는 모든 의료진에게 질환에 대해 알리는 것이 중요합니다 . 자녀에게 제7응고인자 결핍증이 있다면, 자녀를 돌보는 모든 사람(교사와 어린이집 교사 포함)에게 알려야 합니다.

매일 건강을 관리하기 위해 할 수 있는 일들에 대해 의사에게 문의하십시오. 의사는 다음과 같은 것들을 권장할 수 있습니다.

• 위험도가 높은 활동은 피하십시오:부상 위험을 높이는 활동(예: 격투기)은 피하는 것이 좋습니다.
• 특정 약물 복용을 피하세요: 혈액을 묽게 하는 약물(예: 아스피린 , 비스테로이드성 소염 진통제, 선택적 세로토닌 재흡수 억제제 )은 복용을 삼가야 할 수 있습니다. 또한 생선 기름, 비타민 E, 강황이 함유된 보충제도 출혈을 증가시킬 수 있으므로 피하는 것이 좋습니다.
• 치료 계획서를 보관하세요: 응급 상황 발생 시 의료진이 어떻게 치료해야 하는지에 대한 혈액 전문의의 문서를 보관하는 것이 중요합니다.
• 유전 상담이나 검사를 받으세요: 임신을 시도하기 전에 유전 상담사와 상담하여 자녀가 제7응고인자 결핍증을 유전받을 위험성을 평가받을 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀에게 코피가 계속 나거나 눈이 자주 파랗게 변하는 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받으세요. 코피와 가끔씩 눈이 파랗게 변하는 것은 정상적인 현상입니다. 하지만 이러한 증상이 평소보다 자주 나타난다면 혈액 관련 질환의 징후일 수 있습니다.

응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?

출혈이 생명을 위협하는 경우 응급실로 가십시오. 다음과 같은 징후를 확인하십시오.

• 코피가 한 시간 이상 지속되는 경우.
• (여성의 경우) 2시간 이상 동안 한 시간에 생리대나 탐폰을 두 개 이상 적시는 경우.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

다음은 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.

• 제 혈액응고인자 7 결핍증은 유전적인 것인가요, 아니면 나중에 발생한 것인가요?
• 저는 어떤 치료가 필요할까요?
• 치료는 얼마나 오래 받아야 하나요?
• 치료 중 주의해야 할 부작용은 무엇인가요?
• 내 질환을 관리하기 위해 어떤 생활 습관을 바꿔야 할까요?

제7응고인자 결핍증은 '혈우병'과 같은 질환인가요?

제7인자 결핍증 과 혈우병은 서로 관련은 있지만 별개의 유전성 혈액 질환입니다. 제7인자 결핍증은 제7인자 단백질(7)의 결핍으로 인해 발생하며, 가장 흔한 유형의 혈우병인 A형 혈우병은 제8인자 단백질(8)의 결핍으로 인해 발생합니다.

혈우병 A는 제7응고인자 결핍증보다 흔하며, 약 10만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 또한 남성에게 더 흔합니다 .

하지만 가장 중요한 것은 이 두 가지 질환 모두 과다 출혈을 유발할 수 있으므로 의사의 도움을 받아 적절히 관리해야 한다는 점입니다.

가장 중요한 것은 기억해야 할 것들입니다.

혈액 응고 장애인 제7인자 결핍증은 선천적으로 발생할 수 있으며, 예방할 방법은 없습니다. 하지만 그렇다고 해서 이 질환을 가지고도 건강하고 활동적인 삶을 살 수 없다는 뜻은 아닙니다. 혈액 전문의는 출혈을 예방하고 관리하는 데 도움을 줄 수 있으며, 과다 출혈 시 대처 계획을 세우는 데에도 도움을 줄 수 있습니다. 걱정하지 마세요. 이 질환을 안고도 성공적인 삶을 살아갈 수 있습니다.

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