요즘 많은 사람들이 겪는 문제 중 하나는 혈중 콜레스테롤과 중성지방 같은 지방 수치가 증가하는 것입니다. 그런데 때때로 이러한 지방 수치, 특히 중성지방 수치가 정상보다 수천 배나 비정상적으로 높아지는 경우가 있습니다. 이러한 현상의 원인은 부모로부터 유전되는 매우 드문 유전 질환일 수 있습니다. 오늘 우리는 그러한 질환 중 하나인 가족성 고지방혈증 증후군(Familial Hyperchylomicronemia Syndrome, 줄여서 FCS)에 대해 이야기해 보겠습니다. 다소 복잡한 주제이지만, 간단하게 이해해 보도록 하겠습니다.
간단히 말해서, FCS란 무엇일까요?
FCS는 부모로부터 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환을 가진 사람은 지방, 특히 트리글리세리드를 분해하거나 소화하는 능력이 부족합니다.
우리 몸에는 지방을 분해하는 작은 공장이 있다고 상상해 보세요. 의학적으로는 이를 리포단백질 리파아제(LpL) 라는 효소가 분해합니다. FCS 환자의 경우, 이 '공장'이 제대로 작동하지 않거나 전혀 작동하지 않습니다.
그 결과, 우리가 섭취하는 음식에 포함된 지방인 트리글리세리드는 체내에 흡수되지 않고 킬로미크론 이라는 지방 방울 형태로 혈액에 축적됩니다. 이러한 킬로미크론 축적을 킬로미크론혈증 증후군이라고 하며, 이로 인해 혈중 트리글리세리드 수치가 비정상적으로 높아집니다.
이 질환은 매우 희귀하여 전 세계적으로 백만 명 중 한두 명만이 발병합니다. 보통 10세 이전에 진단되며, 일부 어린이는 생후 첫해에 진단받기도 합니다.
왜 이런 일이 일어나는 걸까요?
이것의 주된 원인은 유전적 돌연변이입니다. 그 이유는 앞서 이야기했던 지질단백질 분해효소(LpL) 생성에 관여하는 유전자의 결함 때문입니다.
중요한 점은 이 질병이 발병하려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받아야 한다는 것입니다. 만약 한쪽 부모로부터만 유전자를 물려받으면 질병은 발병하지 않지만, 해당 유전자의 '보인자' 가 됩니다. 즉, 자녀에게 이 유전자를 물려줄 가능성이 있다는 뜻입니다.
LPL 효소는 췌장에서 생성됩니다. 이 효소의 주요 기능은 혈액 속의 카일로미크론을 분해하여 신체가 그 안에 있는 지방을 에너지로 사용하도록 돕는 것입니다. 따라서 LPL 효소가 제대로 작동하지 않으면 지방이 분해되지 않아 혈중 중성지방 수치가 급격히 상승합니다.
이 증상은 무엇인가요?
FCS(식품 과민증 증후군)의 증상은 혈중 중성지방 수치가 높아서 발생합니다. 건강한 사람의 중성지방 수치는 150mg/dL 미만입니다. 그러나 FCS 환자의 경우 이 수치가 1,000mg/dL를 초과할 수 있습니다. 따라서 이러한 증상을 인지하는 것이 매우 중요합니다.
| 징후 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 복통 | 이것이 가장 흔한 증상입니다. 이 간헐적인 통증은 상복부에서 시작하여 등으로 퍼질 수 있습니다. 때로는 매우 심할 수도 있습니다. |
| 췌장염 | 이는 흔히 복통의 원인이 됩니다. 췌장은 복부 내에 있는 중요한 장기인데, 이 경우 췌장이 부어오릅니다. 메스꺼움, 발한, 무력감, 눈과 피부의 황달과 같은 증상이 동반될 수 있습니다. |
| 피부 변화 | 피부 황색종이 라는 질환이 있는 사람들이 있습니다. 이는 엉덩이, 무릎, 팔꿈치 등에 나타나는 통증이 없는 붉은색 또는 노란색의 작은 융기입니다. 이 융기는 지방으로 구성되어 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 혈중 지방 수치가 높다는 신호일 수 있습니다. |
| 눈의 변화 | 망막지방증은 눈 속 혈관이 우윳빛으로 보이는 질환입니다. 이는 지방이 축적되어 발생하는 질환이지만, 시력에는 영향을 미치지 않습니다. |
| 간과 비장의 비대 | 특히 어린아이들의 경우, 특정 백혈구(대식세포)가 체내 과도한 지방을 흡수하려고 합니다. 이 세포들은 지방을 흡수하여 간과 비장에 축적시켜 이 장기들이 커지게 합니다. |
| 정신 및 신경 증상 | 일부 환자는 우울증, 기억 상실, 치매와 같은 질환이 발생할 수 있습니다. |
이 질환은 어떻게 진단하고 치료하나요?
진단
드문 질환이기 때문에 정확한 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 지속적인 복통, 반복적인 췌장염 발작, 혈중 중성지방 수치 상승 등의 증상이 나타나면 의사는 FCS를 의심할 수 있습니다.
질병 확진을 위해 다음과 같은 검사가 시행됩니다.
- 공복 중성지방 혈액 검사: 이 검사는 몇 시간 동안 금식한 후에 실시합니다. 중성지방 수치가 750mg/dL 이상이면 FCS(공복 중성지방혈증)일 수 있습니다. 혈액 검체가 때때로 뿌옇게 보일 수 있습니다.
- 리파아제 수치 검사: 체내에서 생성되는 리파아제 효소의 양을 측정하기 위해 특수 주사(헤파린)를 투여합니다.
- 유전자 검사: 이것이 100% 확실하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 결함이 있는 유전자가 부모 양쪽으로부터 유전되었는지 확인할 수 있습니다.
- CT 스캔: 이 검사는 췌장이나 간과 같은 장기에 손상이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
치료 방법
FCS 치료의 핵심은 식이요법 이며, 최근 승인된 새로운 약물도 있습니다.
가장 중요한 점은 콜레스테롤 저하를 위해 일반적으로 처방되는 스타틴이나 피브레이트 같은 약물은 FCS에는 효과가 없다는 것입니다 . 이러한 약물이 효과를 발휘하려면 앞서 언급한 LPL 효소가 체내에서 정상적으로 기능해야 하기 때문입니다.
FCS 식단
이것이 관리에서 가장 중요한 부분입니다. 의사 및 영양사와 협력하여 식단을 개발하는 것이 필수적입니다.
- 지방 섭취 제한: 하루 지방 섭취량은 20g 미만이어야 합니다.
- 술을 완전히 끊으세요: 술은 중성지방 수치를 더욱 높입니다.
- 단순당과 탄수화물 섭취를 제한하세요: 설탕이 든 음료와 단 음식을 피하세요.
- 섭취해야 할 음식: 채소, 과일, 콩류, 통곡물, 달걀흰자, 무지방 유제품, 살코기.
- 비타민 보충제: 의사는 체내 지방 감소에 필요한 비타민 A, D, E, K와 같은 지용성 비타민 복용을 권장할 수 있습니다.
새로운 약
올레자르센(트링골자)이 약은 2024년 12월에 승인된 신약입니다. 한 달에 한 번 피하 주사로 투여합니다. 간단히 말해, 이 약은 혈중 지방 축적을 유발하는 아포C-III 라는 단백질의 체내 생성을 감소시키는 방식으로 작용합니다. 더 자세한 내용은 의사에게 문의하십시오.
FCS를 안고 살아가는 데 따르는 어려움
FCS는 신체적, 정신적 건강 모두에 상당한 영향을 미칠 수 있는 평생 지속되는 질환입니다.
- 식사 관련 어려움: 외식이나 파티에 가는 것이 매우 어려울 수 있습니다.
- 심리적 영향: 잦은 통증, 미래에 대한 두려움, 불안감, 그리고 "뇌 안개" 현상이 나타날 수 있습니다.
- 사회생활 및 직장생활에 미치는 영향: 잦은 입원은 사회생활과 직장생활을 유지하는 데 어려움을 초래할 수 있습니다.
그러므로 의료진과 긴밀히 협력하고, 필요한 경우 정신 건강 상담사의 도움을 받는 것이 매우 중요합니다.
핵심 요약
- FCS는 신체가 지방(트리글리세리드)을 분해하지 못하게 하는 희귀 유전 질환입니다.
- 이로 인해 혈중 중성지방 수치가 비정상적으로 높아지며, 주요 증상은 심한 복통과 췌장염입니다.
- 치료의 핵심은 매우 엄격한 저지방 식단을 따르는 것입니다. 알코올은 완전히 금해야 합니다.
- 일반적인 콜레스테롤 약은 이 질환에 효과가 없지만, 새로 개발된 약이 있습니다.
- 이 질환을 관리하는 것은 평생에 걸친 과제이므로 의사, 영양사, 가족의 지원을 받는 것이 중요합니다.
- 본인이나 가족 구성원 중 누군가가 이러한 증상을 보인다면 지체 없이 의사의 진료를 받고 상담을 받으십시오.
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