암 발병 위험을 조기에 발견할 수 있을까요? 유전자 검사에 대해 알아보겠습니다.

우리 가족 중에 암에 걸린 사람이 몇 명 있는데... 나도 암에 걸릴까? 이런 두려움과 질문은 많은 사람들의 마음속에 자리 잡고 있습니다. 어떤 종류의 암은 유전적으로 물려받는다는 이야기를 들어보셨을 겁니다. 즉, 유전자와 관련이 있다는 것이죠. 오늘은 유전적인 암 발병 위험이 있는지 알아볼 수 있는 특별한 방법에 대해 이야기해 보겠습니다.

유전자 검사란 무엇인가요?

간단히 말해, 이 검사는 우리 몸의 DNA를 살펴보는 검사입니다. 우리 몸을 거대한 설명서라고 생각해 보세요. 이 설명서는 우리 몸의 모든 세포가 어떻게 기능하고, 어떻게 분열하고, 언제 죽어야 하는지 알려줍니다. 이러한 지침을 우리는 유전자 라고 부릅니다.

이 안내서에는 오타나 기타 오류가 있을 수 있습니다. 의학 용어로 이러한 현상을 유전자 돌연변이 라고 합니다. 암은 이러한 유전자 돌연변이로 인해 정상 세포가 통제할 수 없이 분열하기 시작할 때 발생합니다.

대부분의 경우 암을 유발하는 이러한 유전자 돌연변이는 유전되지 않습니다. 그러나 모든 암의 5~10%는 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 검사는 혈액이나 타액 샘플을 채취하여 체내 유전자 돌연변이를 확인하는 검사입니다.

유전 상담사는 이러한 결과가 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 정확하게 설명해 줄 수 있습니다.

유전될 수 있는 암의 종류에는 어떤 것들이 있나요?

유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 암에는 여러 종류가 있습니다. 주요 암 종류는 다음과 같습니다.

• 유방암
• 대장암
• 신장암
• 난소암
• 췌장암
• 전립선암
• 위암
• 갑상선암
• 자궁암

이러한 유전자 검사는 암 자체를 검사하는 것이 아닙니다. 대신, 암을 유발할 수 있는 특정 유전자 돌연변이를 검사합니다. 과학자들은 지금까지 유전성 암과 관련된 400개 이상의 유전자를 확인했으며, 이 유전자들은 크게 세 가지 그룹으로 나눌 수 있습니다.

누가 이런 시험을 보고 싶어 하겠어요?

의사는 환자의 개인 병력이나 가족 병력을 바탕으로 유전적인 암 발병 위험이 있다고 판단될 경우 이 검사를 권할 수 있습니다.

귀하의 개인 병력에 따르면:

• 여러 종류의 암 에 걸리신 적이 있다면...
• 만약 당신이 아주 어린 나이에 암에 걸렸다면.
• 만약 당신과 같은 나이 또는 성별의 사람이 흔하지 않은 종류의 암 진단을 받았다면,
• 두 쌍의 장기, 예를 들어 두 개의 신장과 두 개의 유방에서만약 당신이 암에 걸렸다면.
• 특정 유전성 암 증후군과 관련된 다른 증상이 있는 경우(예: 신경섬유종증 1형 환자는 양성 종양이 발생할 수도 있음).

귀하의 가족 병력에 따르면:

• 만약 가족 구성원 중 여러 명이 같은 종류의 암에 걸렸다 면,
• 만약 여러 가족 구성원이 젊은 나이에 암에 걸렸다면.
• 같은 쪽 가족 구성원 여러 명이 동일한 유형의 암에 걸린 경우(예: 어머니 쪽).
• 만약 가족 중에 암 발병 위험을 높이는 유전적 돌연변이 진단을 받은 사람이 있다면,

'가까운 친척'이라는 표현이 조금 헷갈릴 수 있죠? 의사들은 보통 직계 가족 , 즉 어머니, 아버지, 형제자매, 자녀를 가장 중요하게 생각합니다. 하지만 경우에 따라서는 더 먼 친척의 병력도 중요할 수 있습니다.

이 검사가 필요한지 확실하지 않다면 의사나 유전 상담사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

이 검사는 어떻게 진행되나요?

이 검사를 받기 전에 가장 먼저 해야 할 일은 유전 상담 입니다. 특별히 훈련된 상담사가 모든 것을 자세히 설명해 드릴 것입니다.

• 이 테스트가 정말 당신에게 적합한 걸까요?
• 당신에게 가장 적합한 검사는 무엇입니까?
• 이 시험의 장점과 단점은 무엇입니까?
• 그 결과는 당신의 건강과 삶에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 이러한 결과가 당신의 가족에게 어떤 영향을 미칩니까?

이 모든 사항을 논의한 후, 환자의 희망에 따라 검사가 진행됩니다. 일반적으로 혈액이나 타액 샘플을 채취하여 실험실로 보냅니다. 실험실에서는 기술자들이 유전자 변이 여부를 검사합니다. 검사 결과가 나오면 담당 의사에게 보고서가 전달됩니다.

자가 진단 키트를 보신 적이 있을지도 모릅니다. 하지만 이러한 키트로 얻은 결과가 항상 완전하거나 정확한 것은 아닙니다. 또한, 의사를 통해 검사를 받을 경우 의료 정보의 기밀성이 법적으로 보호됩니다 . 따라서 의사 또는 유전 상담사와 상담하여 검사를 받는 것이 가장 안전하고 최선의 방법입니다 .

결과가 나오기까지는 보통 2~3주 정도 걸립니다.

시험 보고서에 나온 답을 어떻게 이해해야 할까요?

결과는 크게 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

결과를 받은 후에는 무엇을 하시나요?

검사 결과와 관계없이 유전 상담사는 그 결과에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다. 양성 판정을 받으신 경우, 다음과 같은 내용에 대해 상담하게 됩니다.

• 건강보험 변경 사항: 정기적인 유방촬영술이나 대장내시경 검사와 같은 암 조기 발견을 위한 특별 검진 및 암 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일들에 대해 설명합니다.
• 가족 계획: 이 유전적 돌연변이는 자녀에게 유전될 확률 측면에서 논의됩니다.
• 가족에게 알리기: 이 부분에서는 검사 결과가 혈연관계에 있는 가족(부모, 형제자매, 자녀)에게 어떤 영향을 미치는지, 그리고 그들이 취해야 할 조치에 대해 설명합니다.

검사 결과가 음성 이거나 VUS( 임상적 중요성이 불분명한 변이)인 경우에도 의사를 더 자주 만나거나 추가 검사를 받아야 할 수 있습니다. VUS 결과와 관련된 새로운 과학적 정보가 나오면 의사가 알려줄 것입니다.

이 시험의 장점과 어려움은 무엇인가요?

다른 모든 의료 검사와 마찬가지로 이 검사에도 장점과 단점이 있습니다.

유전 상담사는 이러한 감정적인 어려움을 극복하고 가족과 어떻게 이야기해야 할지 안내해 줄 수 있습니다. 그렇기 때문에 이 과정 전반에 걸쳐 가족의 지지를 받는 것이 매우 중요합니다.