아기의 얼굴이나 귀에 변화가 보이시나요? 혹시 골든하르 증후군일까요?

갓 태어난 아기를 보면 행복하고 사랑스러운 기분이 들잖아요? 하지만 아주 드물긴 하지만, 어떤 아기들은 태어날 때부터 선천적인 기형을 가지고 태어나기도 합니다. 얼굴, 귀, 눈, 척추 등에 주로 나타나는 이러한 질환을 골든하르 증후군이라고 합니다. 이 이름을 듣더라도 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드릴게요.

골든하르 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 골든하르 증후군은 드문 선천성 질환 입니다. "선천성"이란 출생 시부터 나타나는 질환을 의미합니다. 이 질환은 두개안면 기형으로 분류됩니다. 즉, 아기의 얼굴이나 머리 모양 또는 발달에 이상을 일으킵니다. 특히 골든하르 증후군은 아기의 척추, 귀, 눈에 영향을 미칠 수 있습니다.

골든하르 증후군 환자는 흔히 얼굴 한쪽의 뼈와 근육이 발달하지 않은 경우(반안면 왜소증)가 나타납니다. 때로는 양쪽 모두 영향을 받을 수도 있습니다. 일부 어린이는 구순열이나 구개열을 동반하기도 합니다.

이 질환은 1952년에 이 질환을 처음 발견한 연구자 모리스 골든하르를 기리기 위해 골든하르 증후군이라고 명명되었습니다. 다른 의학적 명칭으로는 "안구-이개-척추 이형성증"이 있습니다. 이름이 좀 길게 들리죠? 하나씩 살펴보겠습니다.

• Oculo는 눈과 관련된 것을 의미합니다.
• Auriculo는 귀와 관련된 것을 의미합니다.
• 척추는 척추를 의미합니다.
• 이형성증은 신체 일부의 비정상적인 발달을 말합니다.

이제 이 이름의 의미를 이해하셨죠?

이런 상황이 얼마나 흔한가요?

골든하르 증후군은 실제로 매우 드문 질환 입니다. 전문가들은 신생아 3,500명에서 25,000명 중 약 1명꼴로 이 질환이 발생한다고 말합니다. 또한 남아에게서 여아보다 약간 더 흔하게 나타난다고 합니다.

골든하르 증후군의 원인은 무엇인가요?

많은 사람들이 궁금해하는 것은 "왜 이런 일이 일어나는가?"입니다. 솔직히 말해서 전문가들도 아직 그 이유를 밝혀내지 못했습니다 .골든하르 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 염색체 이상으로 인해 발생하는 것으로 추정되지만, 원인이 항상 명확한 것은 아닙니다. 매우 드문 경우(약 1~2%)에는 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전될 수 있습니다.

일부 연구에 따르면 임신 중 산모가 특정 질환을 앓거나 특정 약물을 복용하는 경우 아기가 골든하르 증후군에 걸릴 위험이 약간 증가할 수 있다고 합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 임신성 당뇨병.
• 여드름 치료에 사용되는 일부 약물, 특히 이소트레티노인(아큐탄®)과 같이 레티노산이 함유된 약물.

그러므로 임신 중이라면 의사의 지시를 정확히 따르는 것이 매우 중요합니다.

이 증상은 무엇인가요?

골든하르 증후군의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 그러나 가장 흔한 증상 중 하나는 얼굴 한쪽이 제대로 발달하지 않는 것 입니다. 앞서 언급했듯이 이를 '반안면 왜소증'이라고도 합니다. 이로 인해 얼굴 한쪽의 턱, 볼, 눈이 반대쪽보다 작고 덜 발달할 수 있습니다. 예를 들어, 한쪽 볼이 다른 쪽보다 납작하거나 턱이 한쪽이 더 작을 수 있습니다.

그 외 눈에 띄는 특징은 다음과 같습니다.

• 귀 기형: 어떤 사람들은 한쪽 귀가 비정상적으로 작을 수 있습니다(소이증). 또 어떤 사람들은 한쪽 귀가 완전히 없을 수도 있습니다(무이증). 이러한 기형은 청력 손실을 유발할 수 있습니다.
• 얼굴 양쪽에 영향을 미칩니다: 골든하르 증후군을 앓는 어린이의 약 3분의 1은 얼굴 양쪽에 이러한 성장 부진을 경험합니다.
• 다른 장기 문제: 신장, 심장, 폐 또는 척추뼈(척추)에도 문제가 발생할 수 있습니다.
• 지적 장애: 전체 인구의 약 15%가 어느 정도의 지적 장애를 가지고 있을 수 있습니다. 이는 학습 어려움, 이해력 저하 등을 의미합니다.

이 외에도 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 구순열이나 구개열이 있는 것.
• 선천성 심장 결함.
• 때때로 눈에 작은 혹(피부낭종)이 생길 수 있습니다.
• 청력 손실.
• 두개골 내부에 물이 고이는 현상(수두증).
• 폐쇄성 수면 무호흡증.
• 눈꺼풀이나 눈의 다른 조직이 소실되는 결손증(콜로보마) 및 그로 인한 시력 손실.
• 척추측만증.
• 언어 장애.
• 사시(눈이 엇갈리는 증상).

모든 사람이 이러한 증상을 모두 경험하는 것은 아니라는 점을 기억하세요. 어떤 사람은 몇 가지 증상만 경험할 수도 있고, 그 강도도 사람마다 다를 수 있습니다.

골든하르 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있나요?

의사들은 종종 아기가 태어난 후 얼굴과 귀의 변화와 같은 외형적 증상을 통해 골든하르 증후군을 진단할 수 있습니다.

하지만 추가적인 확인을 위해, 그리고 다른 내부적인 문제가 있는지 알아보기 위해 의사는 몇 가지 추가 검사를 시행할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 포함됩니다.

• CT 스캔: 이 검사를 통해 청력 손실을 유발할 수 있는 귀 내부 구조의 변화를 감지할 수 있습니다.
• 심초음파 검사(심장 초음파) 또는 심전도 검사(EKG): 이 검사들을 통해 심장의 기능을 확인할 수 있습니다. 앞서 언급했듯이 심장 질환이 발생할 수 있습니다.
• 안과 검사: 이 검사는 눈 내부의 이상 여부를 확인하기 위해 실시됩니다.
• 초음파 및 X선 검사: 이 검사들을 통해 두개골, 척추, 폐 또는 신장의 변화를 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이러한 검사는 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 유전 질환을 배제하는 데 도움이 됩니다.
• 수면 검사: 이는 폐쇄성 수면 무호흡증 여부를 확인하기 위해 실시됩니다.

아기가 태어나기 전에 이를 확인할 수 있을까요?

이는 매우 드문 경우입니다. 하지만 때때로 산전 초음파 검사 중에 의사가 태아의 턱, 귀 또는 입에 변화가 있는 것을 발견할 수 있습니다. 이러한 경우 의사는 해당 부분을 더 주의 깊게 관찰할 수 있습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

골든하르 증후군의 치료는 증상에 따라 다릅니다 . 모든 환자에게 동일한 치료를 적용하는 것은 아닙니다. 증상이 매우 경미한 어린이는 특별한 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 그러나 필요에 따라 다양한 전문의의 도움을 받아 치료 계획을 세웁니다.

다음은 몇 가지 치료 옵션입니다.

• 수유 보조: 일부 아기는 젖을 빠는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이러한 경우 특수 젖병이나 비위관(NG) 수유가 필요할 수 있습니다.
• 시력 개선: 안경을 쓰거나 수술을 받아 시력을 개선할 수 있습니다.
• 보청기: 보청기나 골전도 임플란트를 사용하면 청력을 향상시킬 수 있습니다.
• 언어 치료:이는 언어 및 의사소통 능력 개발에 매우 ​​중요합니다.
• 수술: 심장 질환, 구순열 또는 구개열, 수면 무호흡증, 소이증(작은 귀), 또는 척추 기형을 교정하기 위해 수술이 시행될 수 있습니다.

이 모든 것은 아이의 삶의 질을 최대한 향상시키기 위한 것입니다. 따라서 의사의 조언을 따르는 것이 매우 중요합니다.

얼굴 변형은 되돌릴 수 있을까요?

네, 이는 많은 부모님들이 겪는 문제입니다. 성형수술을 통해 얼굴 윤곽을 더욱 대칭적으로 만들 수 있습니다. 골든하르 증후군을 가진 많은 아기들이 턱, 광대뼈, 귀 또는 이마의 모양을 바꾸기 위한 수술을 받습니다. 이러한 수술은 보통 아이가 어느 정도 자란 적절한 시기에 시행됩니다.

골든하르 증후군을 예방할 수 있을까요?

앞서 말씀드렸듯 이 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않았기 때문에 이 질환을 확실히 예방할 방법은 없습니다 . 하지만 임신 중에는 의사의 모든 조언을 따르는 것이 중요합니다. 특히, 의사의 지시 없이 레티노산이 함유된 약물(일부 여드름 치료제 등)을 사용하지 마십시오. 또한 건강한 식단을 유지하는 것도 중요합니다.

가족 중에 골든하르 증후군을 앓았던 사람이 있다면 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 그러면 아이를 가질 계획이 있을 때 아이가 이 질환에 걸릴 위험성을 이해할 수 있습니다.

이런 질병을 안고 살아간다면 삶은 어떻게 될까요?

이 이야기가 조금 무섭게 들릴 수도 있겠지만, 골든하르 증후군을 가진 사람들의 미래는 개인마다 다르지만 대부분 좋은 결과를 보입니다 . 적절한 치료를 받으면 이 질환을 가진 아이들은 대개 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 배우고, 놀고, 사회에 참여할 수 있습니다.

의사에게 묻고 싶은 질문은 무엇인가요?

자녀가 이러한 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 많은 질문이 생길 수 있습니다. 그때 주저하지 말고 의사에게 다음과 같은 질문들을 하세요.

• "의사 선생님, 골든하르 증후군의 주요 증상은 무엇인가요?"
• "내 아기가 이 질환을 가지고 있는지 확인하려면 어떤 검사를 받아야 하나요?"
• "이 증상에 대한 치료 방법은 무엇인가요? 우리 아기에게 가장 좋은 방법은 무엇인가요?"
• "이 상황에 대해 더 자세히 알아볼 수 있는 믿을 만한 곳은 어디인가요?"
• "이런 상황에 처한 아이들과 가족들을 도와주는 단체나 부모 모임이 있나요?"

이러한 질문들을 통해 상황을 더 잘 이해하고 자녀에게 최선의 선택을 할 수 있을 것입니다.

골든하르 증후군은 장애인가요?

네, 때때로 그렇습니다.장애는 장애로 간주될 수 있습니다. 예를 들어, 청각 장애나 시각 장애가 있는 경우 장애로 볼 수 있습니다. 마찬가지로, 지적 장애가 있는 사람은 일상생활과 학습을 하는 데 더 많은 지원이 필요할 수 있습니다. 따라서 사회 구성원으로서 우리는 그들에게 필요한 시설과 지원을 제공할 책임이 있습니다.

증상이 비슷한 다른 질환은 무엇인가요?

골든하르 증후군과 유사한 증상을 보이는 질환이 여러 가지 있습니다. 따라서 정확한 진단을 받는 것이 매우 중요합니다. 이러한 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 분지이신증후군(Branchioootorenal syndrome, BOR 증후군)
• CHARGE 협회
• 타운즈-브록스 증후군
• 트레처 콜린스 증후군
• VACTERL 협회

다소 복잡하게 들릴 수도 있지만, 의사들은 진단을 내릴 때 이 모든 것을 고려합니다.

우리가 지금까지 이야기했던 내용 중에서 기억해야 할 것은 바로 이것입니다!

골든하르 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀 질환입니다. 주로 아기의 얼굴, 머리 모양, 그리고 때로는 내장 기관의 형태에 영향을 미칩니다. 의사는 유아기에 수술을 통해 일부 얼굴 또는 척추 기형을 교정할 수 있습니다.

중요한 것은 증상이 경미한 아이들은 특별한 치료가 필요하지 않을 수도 있다는 점입니다. 그리고 대부분의 경우, 골든하르 증후군 환자들은 필요한 치료와 지원을 받으면 행복하고 만족스러운 삶을 살아갑니다.

자녀에게 이러한 증상이 나타나는 것 같으면 당황하지 마시고 즉시 의사의 진료를 받으세요. 조기 진단과 적절한 치료는 자녀에게 더 나은 미래를 선사할 수 있습니다.

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