자녀의 성장 발달이 걱정되시나요? 혹시 성장호르몬 결핍증(GHD)일 가능성이 있을까요?

혹시 당신의 아이가 또래 아이들보다 성장이 더딘가요? 아니면 또래보다 키가 작아 보이나요? 부모라면 누구나 이런 걱정을 하는 것은 당연합니다. 하지만 항상 간단한 문제는 아닐 수 있습니다. 오늘은 이러한 걱정을 할 때 떠올릴 수 있지만 흔하지는 않은 질환인 '성장호르몬 결핍증'에 대해 이야기해 보겠습니다.

'성장호르몬 결핍증(GHD)'이란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다!

간단히 말해, 성장호르몬 결핍증(GHD)은 뇌하수체라는 작은 샘에서 신체 성장에 필수적인 성장호르몬(GH)이 충분히 생성되지 않는 질환입니다. 일부에서는 이를 "뇌하수체 왜소증"이라고도 부릅니다. 이 질환은 영유아, 어린이, 성인 모두에게 발생할 수 있습니다. GHD를 가진 어린이는 일반적으로 또래보다 키가 작지만, 다른 신체 비율은 정상일 수 있습니다.

아시다시피, 호르몬은 우리 몸속의 화학적 전달자 같은 존재입니다. 혈액을 통해 이동하면서 장기, 근육, 기타 조직에 언제 무엇을 해야 하는지 알려줍니다.

우리 몸의 '뇌하수체'는 작지만 매우 중요한 '내분비선'입니다. 뇌의 기저부, '시상하부' 아래에 위치해 있으며, '전엽'과 '후엽'의 두 부분으로 나뉩니다. 전엽에서는 '성장호르몬(GH)'을 비롯한 약 8가지 호르몬이 생성됩니다.

때때로 성장호르몬 결핍증 환자는 뇌하수체 기능 저하증이라는 질환을 동반할 수 있는데, 이는 뇌하수체에서 생성되는 다른 호르몬의 결핍입니다. 이러한 호르몬에는 다음이 포함됩니다.

• 항이뇨호르몬(ADH 또는 바소프레신)
• 난포 자극 호르몬
• 황체형성호르몬
• 갑상선 자극 호르몬(TSH)
• 부신피질자극호르몬(ACTH)

그렇다면 이 '성장 호르몬'은 정확히 어떤 역할을 할까요?

성장호르몬(GH)은 어린이의 성장에 매우 중요합니다. 신체의 여러 부분에 영향을 미치며, 정상적인 성장, 근육 및 뼈의 강도, 체지방 분포에 필수적입니다.

뼈의 성장판(골단)이 닫히면, 즉 키 성장이 멈추면 성장호르몬(GH)은 더 이상 키 성장에 도움을 주지 않습니다. 하지만 우리 몸은 여전히 ​​성장호르몬을 필요로 합니다. 나이가 들면서 성장호르몬은 정상적인 신체 구조를 유지하고, 신진대사를 원활하게 하며, 혈당 수치를 유지하는 데 도움을 줍니다 .

보시다시피, 어린이든 청소년이든 성인이든 체내 성장호르몬이 부족하면 나이에 따라 다양한 영향을 받을 수 있습니다. 어린이와 청소년의 경우 성장호르몬 결핍증은 정상적인 성장 부진을 초래할 수 있습니다. 성인의 경우 체지방 증가 및 고혈당과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)에는 여러 유형이 있나요?

네, `GHD`에는 크게 세 가지 유형이 있습니다.

• 선천성 성장호르몬 결핍증: 이는 출생 시부터 나타나는 질환입니다. 유전적 돌연변이 또는 아기의 뇌 구조 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.
• 후천성 성장호르몬 결핍증: 이는 후천적으로 뇌하수체가 손상되어 발생하는 질환입니다. 어린이와 성인 모두 이러한 방식으로 성장호르몬 결핍증이 발생할 수 있습니다.
• 특발성 성장호르몬 결핍증: 의학에서 "특발성"이란 원인을 알 수 없다는 뜻입니다 . 성장호르몬 결핍증의 일부 사례에서는 특정 원인을 찾을 수 없습니다.

성장호르몬 결핍증은 발병 연령에 따라 분류되기도 하는데, 증상과 진단 방법이 소아기에 발병하는지 성인기에 발병하는지에 따라 다르기 때문입니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)은 얼마나 흔한 질환인가요?

성장호르몬 결핍증(GHD)은 매우 드문 질환 입니다. 대략적으로 말하면, GHD는 어린이 4,000명에서 10,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 성인 발병 GHD 또한 드문 질환으로, 약 10,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)의 증상은 무엇인가요?

성장호르몬 결핍증의 증상은 발병 시기에 따라 다릅니다.

영유아 및 소아의 성장호르몬 결핍증 증상

성장호르몬 결핍증(GHD)이 있는 영유아는 성장이 저해됩니다. 주요 증상은 세 살 이후 매년 키 성장 속도가 매우 느리다는 것입니다 . 즉, 일반적으로 1년에 35cm(1.4인치) 미만으로 키가 자랍니다.

기타 기능은 다음과 같습니다.

• 나이보다 어려 보이는 얼굴.
• 모발과 손톱 성장이 약합니다.
• 치아 발육 지연.
• 사춘기 지연 .
• 영유아의 저혈당증(혈당 수치 저하).
• 신생아 남아의 음경은 매우 작습니다(소음경증).

성장호르몬 결핍증의 증상은 성인기에 시작됩니다.

성인이 되어 나타나는 성장호르몬 결핍증의 증상은 알아차리기가 조금 더 어려울 수 있습니다. 이러한 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 행복감과 만족감이 부족하다는 느낌.
• 불안감 및/또는 우울증.
• 신체적 힘이 감소함.
• 특히 복부 주변에 지방 축적이 증가합니다.
• 근육 긴장도 감소.
• 골밀도 감소는 골다공증과 같은 질환으로 이어질 수 있습니다.
• 인슐린 저항성은 제2형 당뇨병으로 이어질 수 있습니다.
• LDL 콜레스테롤과 중성지방 수치가 높으면 심장 질환 위험이 증가합니다.

'성장호르몬 결핍증(GHD)'이라는 질환의 원인은 무엇인가요?

성장호르몬 결핍증의 원인은 발병 시기에 따라 다양할 수 있습니다. 때로는 원인을 찾을 수 없는 경우(특발성)도 있습니다.

선천성 성장호르몬 결핍증의 원인

선천성 성장호르몬 결핍증은 유전적 돌연변이 에 의해 발생합니다. 때때로 이는 뇌 구조의 문제나 얼굴 중앙선의 이상(예: 구개열, 외쪽 앞니)과 관련될 수 있습니다.

과학자들은 성장호르몬 결핍증(GHD)을 유발하는 몇 가지 유전적 변이를 확인했습니다. 그중 일부는 다음과 같습니다.

• 단독 성장호르몬 결핍증 IA형: 이 유전적 돌연변이는 태아기 성장 지연을 유발하여 신생아가 예상보다 훨씬 작게 태어납니다. 이러한 환자들은 초기에는 합성 성장호르몬(GH) 치료에 잘 반응하지만, 나중에는 호르몬에 대한 항체가 생성됩니다. 이로 인해 성장 부진이 발생하고 성인이 되었을 때 키가 매우 작아집니다.
• 단독 성장호르몬 결핍증 1B형: 1A형과 유사하지만, 이 아기들은 출생 시 체내에 자연 성장호르몬이 일부 존재합니다. 또한 평생 인공 성장호르몬 치료에 반응합니다.
• 단독 성장호르몬 결핍증 2형: 이 질환을 가진 사람들은 성장호르몬 수치가 매우 낮으며, 키 감소 정도는 다양할 수 있습니다. 성장 부진은 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 이 환자들의 약 절반은 뇌하수체 발달 부전(뇌하수체 형성부전증)을 가지고 있습니다.
• 단독 성장호르몬 결핍증 3형: 2형과 마찬가지로, 이 환자들은 성장호르몬 수치가 매우 낮아 다양한 정도의 성장 부진을 겪을 수 있습니다. 성장 부진은 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 또한 면역 체계가 약화되어 잦은 감염에 시달릴 수 있습니다.

이러한 단일 유형의 성장 호르몬 결핍증의 유전 양상은 세대마다 다를 수 있습니다.

후천성 성장호르몬 결핍증의 원인

성장호르몬 결핍증(GHD)은 성인이 되어 발생하는 질환으로, 뇌하수체 손상으로 인해 발생합니다. 뇌하수체 손상은 뇌하수체가 성장호르몬을 생산하고 분비하는 능력을 상실하게 만듭니다. GHD는 소아와 성인 모두에게 발생할 수 있습니다.

뇌하수체는 다음과 같은 상황이나 사건으로 인해 손상될 수 있습니다.

• 뇌하수체 선종(양성 종양).
• 뇌하수체 또는 그 주변 부위에 대한 방사선 치료.
• 심각한 머리 부상 또는 외상성 뇌손상(TBI).
• 뇌하수체로 가는 혈류 장애.
• 뇌 수술 또는 뇌하수체 선종 제거 수술 중 발생한 우발적이거나 불가피한 손상.
• 중추신경계 감염.
• 랑게르한스 세포 조직구증, 사르코이드증, 결핵처럼 체내에서 퍼지는 질병.
• 시상하부에 생긴 종양은 뇌하수체를 압박할 수 있습니다.

우리 의사들은 어떻게 이 '성장호르몬 결핍증'을 진단하나요?

성장호르몬 결핍증(GHD)은 흔히 두 시기에 진단됩니다. 첫 번째는 아이들이 학교에 입학하는 5세 무렵 입니다. 이때 부모는 아이의 키를 같은 반 아이들과 쉽게 비교할 수 있기 때문입니다. 두 번째는 여아의 경우 10~13세, 남아의 경우 12~16세 사이 입니다. 이 시기는 사춘기가 시작되는 시기로, 사춘기가 늦어지면 GHD를 의심해 볼 수 있습니다.

소아 성장호르몬 결핍증 진단에서 가장 중요한 요소는 성장 증가량 입니다. 즉, 아이의 키가 얼마나 자라고 있는지를 확인하는 것입니다. 성장은 일반적으로 일정한 패턴을 따릅니다. 6개월에서 12개월 동안 성장을 관찰했을 때 그 기간 동안 성장이 정상 범위 내에 있다면 성장 문제가 있을 가능성은 낮습니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)은 성인기에 발병하며, 증상이 모호하고 흔한 질환과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다. 이러한 이유로 진단이 까다로울 수 있습니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)을 진단하기 위해 어린이에게 어떤 검사를 실시하나요?

자녀의 담당 의사는 성장 부진 징후, 성장호르몬 결핍증 위험 요인 및 성장에 영향을 미칠 수 있는 기타 질환을 찾기 위해 자녀의 병력과 성장 차트를 주의 깊게 검토할 것입니다.

성장에 영향을 미칠 수 있는 기타 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 갑상선기능저하증 (갑상선 기능이 저하된 상태).
• 사춘기 지연.
• 셀리악병.
• 영양실조.

혈중 성장호르몬 수치는 하루 종일 크게 변동하기 때문에 혈액 검사만으로는 성장호르몬 결핍증을 진단할 수 없습니다. 따라서 소아과 의사는 성장호르몬 결핍증을 확진하고 성장에 영향을 줄 수 있는 다른 질환을 배제하기 위해 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

• X선 촬영: 손의 X선 촬영을 통해 뼈 발달(골연령) 및 성장 잠재력을 평가할 수 있습니다.
• 혈액 검사 및 기타 실험실 검사:일부 혈액 검사는 성장에 영향을 미치는 다른 질환을 배제하거나 성장호르몬 결핍증(GHD)을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 구체적인 혈액 검사로는 인슐린 유사 성장인자-1(IGF-1)과 인슐린 유사 성장인자 결합 단백질-3(IGFBP-3)이 있습니다.
• 성장호르몬 자극 검사: 이 검사는 의사들이 성장호르몬 결핍증(GHD)을 진단하는 데 사용하는 주요 검사입니다. 이 검사에서 아이에게 뇌하수체를 자극하여 성장호르몬(GH)을 분비하게 하는 약물을 투여합니다. 그런 다음 의사는 혈액 샘플을 채취하여 GH 수치를 측정합니다. 혈액 검사 결과 GH 수치가 정상 수준보다 낮게 나오면 뇌하수체에서 충분한 GH가 생성되지 않는다는 의미입니다.
• 자기 공명영상(MRI): 소아과 의사는 아이의 머리 MRI 검사를 지시할 수 있습니다. 이 검사는 뇌하수체나 뇌의 문제를 찾아 성장호르몬 결핍증의 원인을 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다.

성인을 대상으로 성장호르몬 결핍증(GHD)을 진단하기 위해 어떤 검사를 실시하나요?

성인의 성장호르몬 결핍증 진단에 가장 흔히 사용되는 검사는 인슐린 내성 검사 입니다. 인슐린은 췌장에서 자연적으로 생성되는 호르몬입니다.

이 검사에서 의사는 혈당 수치를 낮추기 위해 인공 인슐린을 주사합니다. 그런 다음 혈액 샘플을 채취하여 혈중 성장 호르몬 수치를 측정합니다.

혈당 수치가 낮아지면(저혈당증) 성장 호르몬이 정상적으로 분비됩니다. 인슐린 내성 검사에서 성장 호르몬 수치가 예상보다 낮게 나오면 성장 호르몬 결핍증(GHD)으로 진단할 수 있습니다.

다른 검사가 있을 수도 있습니다.

• `글루카곤 자극 검사`
• `마키모렐린 자극 검사`
• 아르기닌 자극 검사
• 클로니딘 자극 검사

성장호르몬 결핍증(GHD)은 어떻게 치료하나요?

소아 및 성인 성장호르몬 결핍증(GHD) 치료는 합성 성장호르몬(재조합 인간 성장호르몬) 주사 입니다. 이 주사는 자가 투여가 가능하며, GHD 환자는 보통 매일 주사를 맞아야 합니다.

합성 성장 호르몬 치료는 장기간에 걸쳐 진행되며 , 때로는 수년간 지속될 수 있습니다. 치료 효과가 제대로 나타나고 있는지, 용량 조절이 필요한지 확인하기 위해 정기적으로 의사를 만나는 것이 매우 중요합니다.

본인이나 자녀에게 다른 뇌하수체 호르몬 결핍이 있는 경우, 해당 결핍을 교정하기 위한 치료도 필요합니다.

성장호르몬 결핍증(GHD) 치료의 부작용

성장호르몬 결핍증 치료를 위한 성장호르몬 주사로 인한 경미하거나 중간 정도의 부작용은 드뭅니다. 하지만 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 두통.
• 근육통 또는 관절통.
• 경미한 갑상선 기능 저하증.
• 손과 발이 붓는 증상.
• 척추측만증 환자는 척추의 곡률이 더 심해집니다.

드물지만 심각한 부작용이 발생할 수도 있습니다.

• 심한 두통과 함께 시력 문제가 나타납니다.
• 고관절 이형성증(대퇴골과 고관절의 연결 부위가 잘못된 상태).
• 췌장염(췌장의 염증).

이러한 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담하는 것이 중요합니다 . 복용량을 조정해야 할 수도 있습니다.

성장호르몬 결핍증(GHD) 발병 위험 요인은 무엇인가요?

안타깝게도 대부분의 성장호르몬 결핍증은 예방할 수 없습니다. 하지만 특정 위험 요인은 본인이나 자녀가 후천성 성장호르몬 결핍증에 걸릴 가능성을 높일 수 있습니다. 이러한 위험 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 성인 키에 도달하기 전에 암 치료를 받는 것.
• 머리나 뇌에 방사선 치료를 받는 것.
• 전신 방사선 조사.
• 뇌 수술, 특히 뇌하수체가 위치한 뇌의 중심부에 대한 수술.

만약 이러한 위험 요인 중 하나라도 본인이나 자녀에게 해당된다면, 성장호르몬 결핍증의 증상을 숙지하고 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

성장호르몬 결핍증의 예후는 어떻습니까?

성장호르몬 결핍증(GHD)이 있는 어린이는 치료를 빨리 시작할수록 정상적인 성인 키에 더 가깝게 자랄 가능성이 높습니다 . 대부분의 어린이는 치료 첫 해에 10cm 이상 키가 자라고, 그 후 2년 동안 7.6cm 이상 자랍니다. 그 이후에는 성장 속도가 느려집니다.

성인 발병 성장호르몬 결핍증 환자는 적절한 치료를 받으면 대개 예후가 좋고 건강한 삶을 살 수 있습니다.

성장호르몬 결핍증의 합병증은 무엇인가요?

소아 성장호르몬 결핍증(GHD)을 치료하지 않으면 저신장과 사춘기 지연으로 이어질 수 있습니다.

성인 발병 성장호르몬 결핍증 환자는 적절한 치료를 받더라도 심장병과 뇌졸중 위험이 높습니다 . 이러한 위험은 균형 잡힌 식단 섭취와 규칙적인 운동과 같은 건강한 습관을 통해 줄일 수 있습니다.

성인이 되어 성장호르몬 결핍증이 발병하는 사람들은 골다공증 발생 위험도 높아집니다. 즉, 사소한 부상이나 낙상으로도 골절될 가능성이 더 높다는 뜻입니다. 이러한 위험을 줄이기 위해서는 칼슘이 풍부한 식단을 섭취하고 의사의 권고에 따라 비타민 D 보충제를 복용하는 것이 중요합니다.

성장호르몬 결핍증(GHD)은 언제 의사를 만나야 할까요?

아이들이 또래보다 키가 작고 성장이 더딘 데에는 여러 가지 이유가 있을 수 있습니다. 때로는 성장이 느린 것이 정상적이고 일시적인 현상일 수도 있습니다. 예를 들어 사춘기가 다가올 때처럼 말이죠. 자녀의 성장 속도가 걱정되신다면 소아 내분비 전문의나 다른 의사와 상담해 보세요 . 의사는 자녀의 성장 속도가 우려할 만한 수준인지 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

성인이고 성장호르몬 결핍증 증상이 있다면 의사와 상담하세요.

본인이나 자녀가 성장호르몬 결핍증(GHD) 진단을 받았다면 치료가 제대로 진행되고 있는지 확인하기 위해 정기적으로 의사를 만나야 합니다 .

자녀의 성장 지연이 발견되면 가능한 한 빨리 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 성장호르몬 결핍증(GHD)이 원인일 가능성은 낮지만, 걱정스러운 변화가 있다면 검사를 받아보는 것이 좋습니다. GHD를 조기에 발견하면 예후가 좋고 일반적으로 건강한 삶을 살 수 있습니다. 자녀의 성장에 대해 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하세요. 의사는 여러분을 돕기 위해 항상 준비되어 있습니다.

최종 핵심 메시지

이제 여러분은 성장호르몬 결핍증(GHD)이 무엇이고 어린이와 성인 모두에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하셨을 것입니다. 가장 중요한 것은 너무 걱정하지 마시고, 조금이라도 걱정되는 부분이 있다면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것입니다 . 조기 진단과 적절한 치료를 통해 대부분의 GHD 환자는 건강하고 성공적인 삶을 살 수 있습니다. 자녀의 발달이나 본인의 건강에 대해 걱정되는 부분이 있다면, 언제든 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

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