혈관모세포종이란 무엇일까요? 함께 알아보겠습니다!

'혈관모세포종'이라는 단어를 들어보셨나요? 조금 복잡하게 들릴 수도 있지만, 우리 몸, 특히 뇌, 척수 또는 눈 안에서 발생할 수 있는 작은 종양의 일종입니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

이것이 암인가요?

많은 사람들이 '종양'이라는 단어를 들으면 "이게 암일까 봐 걱정돼요."라며 두려움을 느낍니다. 하지만 다행히도 이 '혈관모세포종'은 암이 아닙니다. 의학적으로 혈관모세포종은 양성 또는 "비악성" 종양입니다. 즉, 암처럼 다른 신체 부위로 전이되지 않습니다.

하지만 이러한 종양은 암은 아니지만 몇 가지 사소한 문제를 일으킬 수 있습니다. 첫째, 몸 안에 여러 개의 종양이 생길 수 있습니다. 둘째, 종양이 점차 자라면서 주변의 중요한 조직과 신경을 압박하기 시작합니다. 이때부터 다양한 증상이 나타나기 시작합니다. 마치 작은 방에 큰 물체가 있어서 다른 물건들이 들어갈 공간이 부족한 것과 같습니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?

이제 여러분은 "누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까?"라고 궁금해하실지도 모릅니다. 사실, '혈관모세포종'이라는 질환은 나이와 상관없이 누구에게나 발생할 수 있습니다. 하지만 의사들의 관찰에 따르면 이 질환은 젊은 성인 에게서 더 흔하게 나타납니다.

또한, 또 다른 특별한 경우가 있습니다. 바로 '폰 히펠-린다우(VHL) 증후군'이라는 유전 질환입니다. 이는 드문 유전성 질환으로, VHL 증후군 환자는 일반인보다 혈관모세포종이 발생할 가능성이 훨씬 높습니다. 통계에 따르면 VHL 증후군 환자의 약 60%에서 안구에 혈관모세포종이 발생할 수 있으며, 약 80%는 뇌나 척수에 종양이 발생할 가능성이 있다고 합니다. 따라서 VHL 증후군과 혈관모세포종 사이에는 밀접한 연관성이 있습니다.

혈관종은 신체에 어떤 영향을 미치나요?

이제 이 종양이 우리 몸에 어떤 영향을 미치는지 살펴보겠습니다. 그 영향은 주로 종양의 위치와 크기에 따라 결정됩니다.

특히, 이 종양이 뇌나 척수에 발생하면 뇌와 척수에 필수적인 뇌척수액(CSF)의 흐름을 막을 수 있습니다. 뇌척수액은 간단히 말해 뇌와 척수를 둘러싸고 보호막 역할을 하며 영양을 공급하는 투명한 물과 같은 액체입니다. 종양으로 인해 뇌척수액의 흐름이 막히면 뇌 내부 압력이 증가하여 심한 두통과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, 종양의 위치에 따라 해당 부위의 신경이 압박되어 신경 기능 장애가 발생할 수도 있습니다.

이런 경우가 얼마나 흔한가요?

사실, '혈관모세포종'은 흔하지 않은 종양입니다. 뇌에서 발생하는 전체 종양 중 혈관모세포종이 차지하는 비율은 0.5%로 매우 낮습니다. 약 200명 중 1명꼴입니다. 척수에서 발생하는 종양의 경우, 혈관모세포종은 약 2%를 차지합니다. 미국의 통계를 보면 성인 10만 명당 약 24명이 뇌나 신경계에 어떤 종류의 종양을 가지고 있다고 합니다. 따라서 혈관모세포종은 그중에서도 매우 작은 비율을 차지합니다. 그러므로 이 질환은 누구에게나 발생하는 질병은 아닙니다.

증상은 무엇인가요?

이 '혈관모세포종' 종양의 증상은 발생 부위에 따라 약간씩 다를 수 있습니다. 어떻게 그런지 살펴보겠습니다.

척수 혈관모세포종이 있는 경우:

척수, 즉 척추 안의 신경 다발에 종양이 발생하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 변비 또는 대변 실금.
• 배뇨 곤란 (요정체) 또는 배뇨 조절 불능(요실금).
• 팔다리 또는 신체 일부에 무감각이나 저림 증상이 나타나는 것.
• 근육 약화로 인해 때때로 걷기가 어려워질 수 있습니다.

뇌에 혈관종이 있는 경우:

이와 같은 종양이 뇌 내부에 발생하면 뇌종양으로 간주됩니다. 그러면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 술 취한 사람처럼 균형 감각에 문제가 생길 수 있습니다.
• 잦은 두통 , 특히 아침에 더 심해지는 경우가 있습니다.
• 특히 아침에 메스꺼움 이나 구토 증상이 나타납니다 .

망막에 혈관종이 있는 경우:

눈 뒤쪽에 있는, 우리가 보는 이미지를 기록하는 조직층인 망막에 종양이 생기면 안구 종양으로 간주됩니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 망막 박리 는 시력 상실로 이어질 수 있습니다.
• 점진적 또는 완전한 시력 상실 .
• 눈 통증 및 부기 .

이유는 무엇인가요?

대부분의 경우 혈관모세포종 발생의 명확하고 구체적인 원인을 찾기는 어렵습니다. 즉, 특별한 원인 없이 발생할 수 있습니다(산발성). 그러나 앞서 언급했듯이, 환자 4명 중 1명꼴로 이 종양을 유발하는 '폰 히펠-린다우(VHL) 증후군'이라는 유전 질환을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 다시 말해, 'VHL' 증후군 환자는 이 종양이 발생할 위험이 더 높습니다.

이것을 어떻게 알아차릴 수 있나요? (진단)

위에 언급된 증상 중 하나 이상이 나타나면 의사는 먼저 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 다른 질환이 있는지, 가족력(가족 질환)이 있는지에 대해서도 물어볼 것입니다. 그런 다음 진단을 확정하고 종양의 위치와 크기를 파악하기 위해 여러 가지 검사를 시행할 수 있습니다.

• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 이 검사는 일련의 X선 사진과 특수 컴퓨터를 사용하여 신체 내부의 다양한 조직의 단면 이미지를 촬영합니다.
• MRI(자기공명영상): 이 검사는 강력한 자기장과 전파를 이용하여 인체 내부의 장기와 연조직을 매우 선명하고 자세하게 촬영한 영상을 생성합니다. 혈관모세포종과 같은 질환을 진단하는 데 매우 중요한 검사입니다.
• 혈관조영술: 이 검사는 혈관에 특수 조영제를 주입하여 혈관종과 같은 혈관 내 종양을 X선이나 MRI/CT 촬영에서 더 잘 보이게 하는 검사입니다. 이러한 종양은 혈관에서 자라기 때문에(혈관성 종양) 이 검사를 통해 종양의 혈액 공급 상태를 파악할 수도 있습니다.

치료법은 무엇인가요?

자, 이제 '혈관모세포종'에 사용할 수 있는 치료법에 대해 알아보겠습니다. 치료 방법은 종양의 크기, 위치, 환자의 전반적인 건강 상태 등 여러 요인에 따라 결정됩니다.

• 외과적 절제술: 이는 의사들이 가장 흔히 권장하는 방법입니다. 의사나 간호사가 피부를 절개하고 수술 기구를 사용하여 종양을 제거합니다. 이 방법의 주요 목표는 주변의 건강한 조직, 특히 신경에 대한 손상을 최소화하면서 종양을 최대한 많이 제거하는 것입니다.
• 방사선 치료: 때때로 수술로 종양을 완전히 제거할 수 없거나 종양이 재발한 경우 방사선 치료가 사용됩니다. 이 치료법은 매우 정밀하게 조준된 강력한 방사선을 사용하여 종양 세포를 파괴하거나 종양 크기를 줄이는 것입니다. 이를 위해 정위 방사선 수술이라는 특수한 방법이 있습니다. 방사선 치료의 기간과 강도는 종양의 위치, 환자의 과거 병력 등 여러 요인에 따라 결정됩니다.
• 관찰: 종양이 매우 작거나 증상이 없거나, 종양 위치 때문에 수술적 제거가 너무 위험한 경우, 의사는 당분간 아무런 조치를 취하지 않고 정기적인 MRI 검사와 추적 관찰을 통해 종양의 크기 증가 또는 새로운 증상 발생 여부를 확인하도록 권할 수 있습니다. 만약 여러 개의 종양이 있고, 종양이 꾸준히 천천히 자라고 있다면 이러한 접근법을 고려해 볼 수 있습니다.
• 약물 치료:현재 이러한 종양의 성장을 억제하거나 크기를 줄일 수 있는 약물에 대한 연구가 진행 중입니다. 특히 VHL 질환 환자의 경우, 벨주티판(Belzutifan)이라는 약물이 혈관모세포종을 포함한 VHL 관련 종양에 효과적인 것으로 나타나고 있습니다. 그러나 이러한 치료법은 아직 초기 단계이며 모든 사람에게 적합한 것은 아니므로 반드시 의사의 권고에 따라 복용해야 합니다.

완전히 치료될 수 있을까요?

이는 많은 사람들에게 중요한 질문입니다. 혈관종 환자는 모두 다르기 때문에 모든 사람에게 적용할 수 있는 단 하나의 답을 제시하기는 어렵습니다.

만약 어떤 사람에게 혈관모세포종 종양이 하나만 있고, 수술로 완전히 안전하게 제거할 수 있다면, 같은 자리에 재발할 가능성은 매우 낮습니다. 즉, 완치될 가능성이 높다는 뜻입니다.

하지만 일부 환자(특히 VHL 증후군 환자)는 종양이 두 개 이상 있을 수 있습니다. 또는 종양이 뇌 깊숙한 곳이나 제거하기 어려운 민감한 부위에 위치할 수도 있습니다. 이러한 경우 완치에 대해 이야기하는 것은 다소 복잡해집니다. 따라서 자신의 상황에 따라 예상되는 회복 과정에 대해 의료진과 상담하는 것이 중요합니다.

다른 위험 요인이 있습니까?

네, 앞서 여러 번 말씀드렸듯이, 유전 질환인 폰 히펠-린다우(VHL) 증후군이 있는 경우 혈관종 발병 위험이 상당히 높습니다. 따라서 의사가 혈관종을 진단할 경우, 특히 젊은 나이이거나 종양이 여러 개인 경우에는 VHL 증후군 검사도 함께 시행할 수 있습니다.

회복 전망은 어떻습니까?

혈관모세포종의 예후는 일반적으로 좋으며, 특히 의료진이 종양을 완전히 제거할 수 있는 경우 더욱 그렇습니다. 또한, 종양이 영구적인 신경 손상과 같은 장기적인 증상을 유발하지 않았다면 회복 가능성이 높습니다.

종양 제거 후에도 정기적인 검진을 위해 의사를 방문해야 합니다 . 이러한 검진에는 MRI 검사 등이 포함될 수 있습니다. 이를 통해 재발(특히 VHL 환자의 경우)을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다. 따라서 의사의 지시를 정확히 따르고 정해진 시간에 병원에 가는 것이 건강을 위해 매우 중요합니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

혈관모세포종이 있거나 혈관모세포종이 의심된다면 다음과 같은 질문을 의사에게 하는 것이 좋습니다.

• "내 증상의 가장 유력한 원인은 무엇일까요?"
• "제가 혈관종양을 유발하는 다른 기저 질환(예: VHL 질환)을 가지고 있을 가능성은 얼마나 될까요?"
• "제 '혈관모세포종'에 대한 치료 옵션은 무엇인가요? 각 치료법의 장단점은 무엇인가요?"
• "이러한 치료 후에 어떤 부작용이 나타날 수 있나요?"
• "종양을 제거한 후 혈관모세포종이 재발할 확률은 얼마나 되나요?"
• "정기 검진은 얼마나 자주 받아야 하나요?"

이러한 질문들을 하시면 자신의 상태를 명확히 이해하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 아무리 사소한 것이라도 의사에게 모든 것을 이야기하는 것을 두려워하지 마세요. 그래야만 최선의 치료를 받을 수 있습니다.

요약하자면 (핵심 메시지)

자, 그럼 지금까지 이야기한 내용을 요약해 볼까요?

혈관모세포종은 혈관에서 발생하는 양성 종양입니다. 주로 뇌, 척수 또는 망막 에서 발견됩니다.

이 종양이 자라면서 주변 조직을 압박하여 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다.

대부분의 경우 의사는 수술을 통해 종양을 제거합니다. 종양이 완전히 제거되면 재발 가능성은 낮습니다 . 그러나 폰 히펠-린다우 증후군(VHL)과 같은 유전 질환이 있는 사람들은 이러한 종양이 발생할 위험이 높고, 심지어 다발성 종양이 발생할 가능성도 높으며, 재발 가능성도 더 높습니다.

그러므로 이 글에서 언급된 증상 중 하나라도 나타나면, 특히 증상이 지속되거나 악화되는 경우에는 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다. 조기 진단이 치료 성공률을 높이는 데 도움이 된다는 점을 기억하세요. 적절한 치료와 지침을 받으면 이러한 질환들을 관리하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있으니 걱정하지 마세요.

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