코피가 자주 나시나요? 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)일 가능성이 있습니다!

코피가 자주 나시나요? 아니면 얼굴, 입술, 손가락 끝 등 신체 부위에 작은 붉은 반점이 생기는 것을 발견하신 적이 있나요? 이러한 증상들을 대수롭지 않게 생각하기 쉽지만, 자세히 살펴보면 주의가 필요한 질환이 숨어 있을 수 있습니다. 바로 HHT(유전성 출혈성 모세혈관확장증)입니다. 하지만 이 질환에 대해 잘 아는 사람은 많지 않습니다. 오늘은 유전성 질환인 HHT, 또는 의학 용어로 '유전성 출혈성 모세혈관확장증'에 대해 이야기해 보겠습니다. 일부에서는 이 질환을 '오슬러-웨버-렌두 증후군'이라고도 부릅니다.

HHT란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, HHT는 우리 몸의 혈관에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 우리 몸에는 혈액을 온몸으로 운반하는 작은 관들이 있는데, 이를 혈관이라고 합니다. 이 질환에서는 이러한 혈관, 특히 모세혈관이라고 불리는 아주 가는 혈관들이 제대로 발달하지 않습니다. 이렇게 비정상적으로 형성된 모세혈관을 '모세혈관확장증'이라고 부릅니다.

생각해 보세요. 우리 몸에는 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 큰 동맥과 그 혈액을 다시 심장으로 되돌려 보내는 정맥이 있습니다. 이 두 혈관을 연결하는 것은 모세혈관입니다. HHT(유전성 출혈성 모세혈관 확장증)에서는 때때로 이러한 동맥과 정맥이 모세혈관을 거치지 않고 직접 비정상적으로 연결될 수 있습니다. 이를 동정맥 기형(AVM)이라고 합니다.

이러한 비정상적인 혈관은 매우 약하고 깨지기 쉽습니다. 쉽게 파열되어 출혈을 일으킬 수 있습니다. 증상과 합병증은 출혈 부위에 따라 다릅니다.

HHT는 누가 발병할 수 있나요?

HHT라고 불리는 이 질환은 여성, 남성, 심지어 어린아이에게도 발생할 수 있습니다. 인종, 종교, 피부색과는 무관합니다. 이 질환은 유전적으로 대대로 전해지기 때문에 가족 구성원 중 한 명이 이 질환을 앓고 있다면 다른 가족 구성원도 발병할 가능성이 있습니다.

이 질환은 비교적 드문 질환 으로 여겨집니다. 하지만 진단이 제대로 이루어지지 않는 경우가 많습니다. 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명꼴로 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정되지만, 대부분은 자신이 이 질환을 앓고 있다는 사실조차 모르고 있습니다.

HHT의 원인은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이, HHT는 완전히 유전적인 질환 입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전되는 질환입니다. 이는 "우성 유전 질환"으로 간주됩니다. 간단히 말해, 부모 중 한쪽(어머니 또는 아버지)만 비정상 유전자를 물려받았더라도 자녀는 이 질환에 걸릴 수 있습니다.

과학자들은 HHT와 관련된 6개의 유전자에서 수백 가지의 서로 다른 돌연변이를 확인했습니다. 그러나 현재까지 가장 흔한 돌연변이는 ENG와 ACVRL1이라는 두 유전자에서 발견되었습니다. 과학자들은 여전히 ​​이 부분을 연구하고 있습니다.

HHT의 증상은 무엇인가요?

HHT의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 앞서 언급한 비정상적인 혈관이 신체의 어느 부위에 위치하는지에 따라 증상이 달라집니다. 어떤 사람들은 뚜렷한 증상이 없을 수도 있지만, 어떤 사람들은 매우 심각한 증상을 겪을 수도 있습니다.

하지만 HHT 환자에게서 가장 흔한 증상은 잦은 코피(비출혈)입니다 . 어떤 사람들은 하루에 여러 번 코피를 흘리기도 합니다. 이러한 문제는 어린 시절부터 나타났을 수도 있습니다.

또한, HHT 환자 중 일부는 몸에 작은 붉은 반점(모세혈관확장증)이 나타날 수 있습니다. 이러한 반점은 약간 변색된 것처럼 보일 수 있습니다. 이러한 반점은 주로 다음과 같은 부위에서 나타납니다.

• 얼굴에
• 손가락이나 손끝에
• 손에
• 입안 (점막 부위)
• 입술에
• 코 주변

이 외에도 HHT 환자 중 일부는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

• 빈혈 : 체내 적혈구 부족을 의미합니다. 이는 잦은 출혈로 인해 발생할 수 있습니다.
• 위장 출혈 : 눈에 보이지 않을 수도 있지만, 대변에 피가 섞여 나오거나 대변이 검은색일 수 있습니다.

동정맥 기형(AVM) 및 그 영향

HHT 환자는 때때로 큰 혈관에 동정맥 기형(AVM)이 발생할 수 있습니다. 이러한 AVM은 주로 폐, 뇌, 척수, 간과 같은 장기에서 발생할 수 있으며, 각 장기와 관련된 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

• 폐에 동정맥 기형(AVM)이 있는 경우:
• 피부(특히 입술, 손톱)의 푸른 변색
• 피를 토하는 증상(객혈)
• 쉽게 피로감을 느낀다
• 호흡곤란(호흡장애)
• 뇌에 동정맥 기형(AVM)이 있는 경우, 이는 다소 위험한 유형입니다. 왜냐하면 이러한 동정맥 기형이 뇌 내부에서 파열되면 매우 심각한 결과를 초래할 수 있기 때문입니다.
• 현기증
• 복시
• 발작
• 뇌졸중과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.
• 간 동정맥 기형이 있는 경우:
• 간의 동정맥 기형(AVM)을 통해 혈액이 빠르게 흐르면 심장이 전신에 혈액을 공급하기 위해 더 많은 노력을 해야 하므로 심장이 '심부전' 상태에 빠질 수 있습니다.
• 척추 동정맥 기형이 있는 경우:
• 허리 통증
• 손이나 발에 무감각 또는 감각 상실이 발생할 수 있습니다.

중요: 이러한 동정맥 기형(AVM)이 파열되어 출혈이 발생하면 매우 심각한 응급 상황입니다. 따라서 위에 언급된 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으셔야 합니다.

내 아이들도 HHT에 걸릴 수 있나요?

네, HHT가 있는 경우 자녀 각각이 이 질병을 유전받을 확률은 50%입니다.네. 즉, 아이가 태어날 때마다 HHT가 발생할 확률이 50%이고, 발생하지 않을 확률도 50%라는 뜻입니다. 마치 동전을 던져 앞면이 나오거나 뒷면이 나오는 것과 같습니다.

HHT는 어떻게 진단하나요?

유전자 검사를 통해 HHT를 확진할 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 의사는 증상 및 가족력과 같은 임상 정보를 바탕으로 진단합니다. 진료 시 의사는 일반적으로 다음과 같은 검사를 진행합니다.

• 그들은 당신의 개인 병력 에 대해 자세한 질문을 할 것입니다(예: 코피가 얼마나 오래 났는지, 얼마나 자주 나는지, 그리고 다른 어떤 질환을 앓았는지).
• 이 질환은 가족력이 있을 수 있으므로 직계 가족(부모, 형제자매, 자녀)의 병력 에 대해 문의하십시오.
• 몸에 붉은 반점 등이 있는지 확인하기 위해 검사를 받게 됩니다 .
• 필요한 경우 내부 장기의 상태를 확인하기 위해 검사(예: `(스캔)` 유형, `(내시경)`) 를 의뢰하십시오.

다음 증상 중 최소 세 가지 이상이 나타나면 의사는 HHT(유전성 출혈성 모세혈관 확장증)를 의심하거나 진단할 수 있습니다.

• 잦은 코피.
• 모세혈관확장증이 흔히 나타나는 피부 부위(얼굴, 입술, 손가락 등)에 여러 개의 모세혈관확장증이 존재함.
• 내부 장기(예: 폐, 뇌, 위, 장)에 모세혈관확장증 또는 동정맥기형(AVM)이 존재하는 경우(이러한 병변은 검사를 통해서만 발견됩니다).
• 가까운 가족 구성원 중 HHT 환자가 있는 경우.

HHT 치료법은 무엇인가요?

안타깝게도 HHT를 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 완화하며 심각한 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 되는 치료법은 있습니다 . 과학자들은 특히 항혈관 생성 약물 개발을 중심으로 HHT 치료법을 찾기 위해 계속 노력하고 있습니다.

의사는 기존 증상을 치료하는 동안 아직 증상이 나타나지 않은 HHT 관련 문제도 함께 검사할 것입니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 레이저 치료(절제술): 출혈이 잦은 부위(모세혈관확장증)의 출혈을 멈추기 위해 레이저 빔을 사용하는 간단한 수술입니다.
• 색전술: 출혈 부위 또는 출혈 위험이 있는 동정맥 기형(AVM)으로 이어지는 혈관을 차단하는 간단한 외과적 시술입니다.
• 빈혈 치료: 철분제 복용, 필요시 수혈.
• 코피를 멈추려면 연고나 식염수 스프레이 같은 제품을 사용하여 코 안쪽을 촉촉하게 유지하세요.
• 동정맥 기형 제거 방법: 일부 동정맥 기형은 방사선 치료 또는 수술로 제거할 수 있습니다.
• 항혈관신생 약물 치료: 이러한 치료법은 주사 또는 알약 형태로 투여될 수 있습니다.

간, 폐, 소화기 계통, 뇌 등 특정 신체 기관의 치료를 위해 전문의를 만날 수도 있습니다.

HHT를 예방할 수 있을까요?

유전 질환이기 때문에 HHT를 예방하거나 발병 위험을 줄일 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 부모님, 형제자매 또는 자녀 중에 HHT 환자가 있다면 의사에게 알리는 것이 중요합니다. 이를 통해 조기에 질환을 진단하고 치료를 시작하여 합병증을 예방할 수 있습니다.

HHT 환자의 예후는 어떻습니까?

HHT 환자는 거의 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다. 그러나 동정맥 기형(AVM)과 폐 및 뇌의 지속적인 출혈은 심각한 질환이며 치료가 필요합니다. 적절한 관리를 통해 대부분의 환자는 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.

HHT로 인한 코피가 날 때 어떻게 해야 할까요?

HHT 환자에게는 코피가 매우 흔하게 발생하므로, 코피를 예방하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

• 특정 약물, 특히 아스피린이나 NSAID(예: 이부프로펜, 디클로페낙)와 같은 진통제는 사용을 피하십시오 . 이러한 약물은 혈액 응고를 감소시켜 출혈을 증가시킬 수 있습니다. 모든 약물 복용 전에 의사와 상담하십시오.
• 일기를 쓰세요. 코피를 유발하는 음식과 활동을 기록해 두세요. 그러면 그러한 것들을 피할 수 있습니다.
• 코 안쪽을 촉촉하고 윤활된 상태로 유지하세요. 가습기를 사용하거나, 의사가 추천하는 연고를 바르거나, 식염수 코 스프레이를 사용하면 됩니다. 코가 건조하면 코피가 날 가능성이 더 높아집니다.

HHT에 대해 의사에게 또 무엇을 물어볼 수 있을까요?

HHT 진단을 받았다면 다음과 같은 질문을 의사에게 하는 것이 좋습니다.

• 나머지 가족들도 이 검사를 받아야 할까요?
• 저는 운동을 해도 될까요? 어떤 운동이 좋고 어떤 운동은 좋지 않을까요?
• 피해야 할 특별한 활동이 있나요?
• 피해야 할 술이나 특별한 음식, 또는 다른 약이 있나요?
• 코피를 예방하거나 빨리 멈추려면 어떻게 해야 할까요?
• 임신해도 안전할까요? 특별히 주의해야 할 사항이 있을까요?
• 출혈이 발생할 경우, 언제 즉시 의료진의 진료를 받아야 하나요?

마지막으로 기억해야 할 사항은 다음과 같습니다.

HHT는 유전 질환으로, 종종 진단되지 않고 지나치는 경우가 많습니다. 증상은 잦은 코피부터 여러 신체 기관에 영향을 미치는 심각한 합병증까지 다양합니다. 본인이나 가족 중에 HHT가 의심되는 사람이 있다면 의사와 상담하십시오.조기 치료는 합병증 예방에 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 다른 가족 구성원에게도 해당 질환이 나타나는지 확인할 수도 있습니다. 이러한 상황에서는 정보를 잘 파악하는 것이 가장 중요합니다.

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