귀하의 자녀가 테이삭스병(Tay-Sachs disease)을 앓고 있나요? - 함께 이야기해 봅시다

갓 태어난 아기를 보는 것만큼 기쁜 일은 없습니다. 하지만 아기가 자라면서 다른 아기들처럼 뒤집기를 하고, 앉지 못하고, 작은 소리에도 깨어나면 부모가 느끼는 두려움과 불안은 말로 표현하기 어렵습니다. 오늘 우리는 이러한 부모들의 마음을 아프게 하지만, 우리가 반드시 알아야 할 희귀 유전 질환인 테이삭스병에 대해 이야기하고자 합니다.

간단히 말해서, 테이삭스병이란 무엇인가요?

테이삭스병은 유전 질환으로 , 대대로 유전되며 아이의 뇌와 척수에 있는 신경 세포를 손상시켜 결국 파괴합니다. 우리 몸 안의 공장을 생각해 보세요. 이 공장에는 불필요한 노폐물(독성 물질)을 제거하는 특수 효소가 있습니다. 테이삭스병에서는 이 효소가 생성되지 않습니다. 그러면 노폐물, 즉 지방 물질이 신경 세포 내부에 축적되기 시작합니다. 이러한 독성 물질이 축적되어 신경 세포를 손상시키는 것입니다.

이 질환은 진행성 질환으로, 아이마다 증상이 악화됩니다. 안타깝게도 이 질환으로 인해 어린 나이에 사망하는 아이들이 많습니다. 아직 완치법은 없지만, 증상을 완화하고 아이가 최대한 편안하게 지낼 수 있도록 도와주는 치료법은 있습니다.

테이삭스병의 주요 유형은 무엇인가요?

이 질병은 증상이 나타나기 시작하는 나이에 따라 크게 세 가지 유형으로 나뉩니다. 이해를 돕기 위해 다음과 같이 살펴보겠습니다.

중요한 점은 이러한 유형의 질병이 가족 내에서 대대로 같은 방식으로 유전된다는 것입니다. 예를 들어, 한 아이가 유아형에 걸리더라도 가족 내 다른 아이들은 후기형에 걸릴 위험이 없습니다.

테이삭스병의 증상은 무엇인가요?

증상은 아이의 나이와 질병의 종류에 따라 다릅니다. 우리는 영아기에 가장 흔하게 나타나는 증상(전형적인 영아형 증상)에 초점을 맞출 것입니다.

전형적인 유아기 증상

• 초기 증상(생후 약 6개월):
• 근육 약화.
• 뒤집기, 앉기, 또는 기어 다니기에 어려움을 겪습니다.
• 갑작스러운 큰 소음이 강한 충격을 일으킨다.

• 질병 악화 기간 동안 (해당 연도 이전):
• 비자발적 근육 경련(근간대성 경련).
• 발작.
• 음식물을 삼키기 어려움(연하곤란).
• 시력과 청력이 점진적으로 저하됩니다.
• 의사가 눈을 검사할 때, 눈의 망막에 체리처럼 붉은 반점이 보입니다. 이것은 이 질병의 특징적인 소견입니다.
• 잦은 호흡기 감염(예: 폐렴).

두 살 무렵이 되면 질병이 아이를 완전히 장악하게 됩니다. 아이는 의식을 잃는 무반응 상태에 빠질 수 있는데, 이는 뇌 기능의 대부분이 상실되었음을 의미합니다. 안타깝게도 이러한 아이들은 대개 2세에서 4세 사이에 사망합니다. 사망 원인은 폐렴과 같은 심각한 감염인 경우가 많습니다.

어린 시절과 성인기에 나타나는 증상

이것들은 매우 희귀하므로 간단히 살펴보겠습니다.

• 소아: 증상으로는 근육 약화, 언어 장애, 학습 내용 기억 상실, 행동 변화 및 발작 등이 있습니다.
• 늦은 발병:근육 약화 및 떨림, 보행 장애(운동실조), 언어 및 삼키기 장애, 정신 질환(정신병) 등이 발생할 수 있습니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인이 무엇일까요?

테이삭스병은 HEXA라는 유전자의 돌연변이 로 인해 발생합니다. 간단히 말하면, 유전자의 작은 변화입니다.

이 유전자들은 우리 몸의 모든 세포에 지시를 내립니다. HEXA 유전자는 앞서 이야기했던 '헥소사미니다제 A'라는 효소를 만드는 지시를 내립니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 이 효소가 생성되지 않습니다. 그러면 독성 지방 물질이 신경 세포에 축적되어 세포를 파괴합니다.

이것이 어떻게 아이에게 유전될 수 있나요?

이해하기 다소 복잡하지만 매우 중요합니다. 테이삭스병은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 이 질병이 발병하려면 아이는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 변이된 HEXA 유전자를 모두 물려받아야 합니다.

이렇게 생각해 보세요. 모든 사람은 모든 유전자를 두 개씩 가지고 있습니다. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 받은 것이죠.

• 보인자란 누구인가요?: 보인자는 HEXA 유전자 사본 하나는 정상이고 다른 하나는 돌연변이된 사람을 말합니다. 이들은 정상 유전자 사본에서 필요한 효소가 생성되기 때문에 질병이 발병하거나 증상을 보이지 않습니다. 하지만 돌연변이 유전자를 자녀에게 물려줄 수는 있습니다.

자, 부모 모두 보인자인 경우 아이에게 어떤 일이 일어날 수 있는지 살펴보겠습니다.

• 아이가 부모 양쪽으로부터 건강한 유전자만 물려받을 확률은 25%(4분의 1) 입니다. 이 경우 아이는 건강하며 보인자가 되지 않습니다.
• 아이가 한쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를, 다른 쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 50%(2분의 1) 입니다. 이 경우 아이는 보인자가 되지만 질병은 발병하지 않습니다.
• 자녀가 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 모두 물려받을 확률은 25%(4분의 1) 입니다. 이 아이는 테이삭스병에 걸리게 됩니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

의사가 테이삭스병을 의심하는 경우, 주로 혈액 검사를 통해 확진합니다.

• 혈액 검사: 아기의 혈액 샘플을 채취하여 '헥소사미니다제 A'라는 효소 수치를 측정합니다. 테이삭스병이 있는 아기는 이 효소 수치가 매우 낮거나 전혀 없습니다.
• 안과 검진: 의사는 아이의 눈을 검사하고 앞서 언급한 붉은 반점이 있는지 확인합니다.

임신 중에 이를 발견할 수 있을까요?

네. 임신 중에 이 질병을 조기에 발견할 수 있는 두 가지 특별한 검사가 있습니다. 이 검사는 보통 질병 발병 위험이 높은 부모를 대상으로 실시합니다.

1. 양수검사:태아를 둘러싼 양수 샘플을 채취하여 검사합니다.

2. 융모막 융모 검사(CVS): 태반에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 검사합니다.

이 두 검사 모두 '헥소사미니다제 A'라는 효소의 수치를 확인합니다. 이 수치가 낮으면 아이가 해당 질병을 앓고 있다고 진단할 수 있습니다.

아동의 치료 및 관리

이 소식을 들으시는 것이 큰 부담이 되실 것을 잘 알고 있습니다. 테이삭스병은 아직 완치할 수 있는 치료법이 없습니다 . 하지만 아이의 통증과 불편함을 줄이고 최대한 편안하게 지낼 수 있도록 도와줄 수 있는 방법들이 많이 있습니다. 이를 지지 요법 이라고 합니다.

• 호흡기 문제: 이러한 아이들은 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 이로 인해 폐 감염이 자주 발생할 수 있습니다. 약물 치료, 특수 기기 사용, 그리고 아이의 올바른 자세 유지가 도움이 될 수 있습니다.
• 영양: 삼키는 데 어려움이 심해지면 영양 튜브가 필요할 수 있습니다.
• 발작: 발작을 조절하기 위해 약물이 투여됩니다.
• 감각 자극: 아이의 오감은 제한적이기 때문에 잔잔한 음악, 향기, 부드러운 장난감 등이 아이에게 편안함을 줄 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 하나요?

• 임신을 계획 중이시라면 , 특히 본인이나 배우자에게 테이삭스병 가족력이 있거나, 두 사람 모두 보인자일 가능성이 있는 경우라면, 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 매우 중요합니다. 담당 의사에게 상담을 받아보세요.
• 임신 중: 아기의 건강에 대해 의문이나 걱정되는 점이 있으면 즉시 의사와 상담하십시오.
• 자녀의 발달에 문제가 있는 것 같으면 소아과 의사와 상담하세요. 예를 들어, 아이가 또래 아이들이 해야 할 행동(뒤척이기, 앉기 등)을 하지 못하는 경우입니다.

테이삭스병은 정말 가슴 아픈 진단입니다. 하지만 이 질환에 대해 알고, 위험 요인을 이해하고, 필요하다면 조기에 유전자 검사를 받는다면 미래의 슬픔을 예방할 수 있습니다.