자녀의 뼈에 혹이 있나요? 유전성 다발성 골연골종(HMO)에 대해 알아봅시다!

아이의 몸, 특히 팔다리에 작은 혹이 만져지는 것을 보셨을지도 모릅니다. 이러한 혹은 통증이 있을 수도 있고 없을 수도 있습니다. 모든 혹이 위험한 것은 아니니 걱정하지 마세요 . 하지만 오늘은 이러한 증상을 보이는 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 흔하지는 않지만 우리 모두가 알아두어야 할 중요한 질환입니다. 이 질환은 '유전성 다발성 골연골종(HMO)'이라고 합니다.

HMO(유전성 다발성 골연골종)란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, HMO는 유전 질환 입니다. 우리 몸의 성장 방식을 결정하는 기본 설계도인 유전자의 작은 변화, 즉 돌연변이 로 인해 발생합니다. 이 변화로 인해 일부 뼈에 양성 종양 (의학에서는 골연골종 이라고 함)이 생기고, 이 종양이 대량으로 증식하게 됩니다. 이는 암이 아니므로 걱정할 필요가 없습니다.

이 HMO를 부르는 다른 이름이 있나요?

네, 이 질환을 검색할 때 다른 여러 명칭을 접할 수도 있습니다. 의사들은 때때로 다음과 같은 명칭을 사용합니다.

• '유전성 다발성 골연골종(HMO)'(현재 가장 흔히 사용되는 용어입니다)
• '다발성 유전성 외골종'(이전에는 가장 흔한 명칭이었습니다)
• '골간부 이탈증'

어떤 이름을 쓰든 같은 질병을 가리키는 거예요. 그러니까 이런 이름들을 보더라도 헷갈리지 마세요, 알겠죠?

그렇다면 골연골종이란 무엇일까요?

앞서 언급했듯이 골연골종은 양성, 즉 비암성 골종양 입니다. 이 종양은 뼈 세포가 정상적으로 성장하는 대신 비정상적인 방식으로 자라기 시작할 때 발생합니다.

이러한 종양은 보통 뼈의 평평한 표면이나 뼈 끝부분의 연골이라는 유연한 조직, 즉 아이들의 성장과 뼈 발달을 돕는 성장판 에서 발생합니다. 이 종양 역시 연골로 덮여 있습니다. 중요한 것은 이 종양이 양성이라는 점이며 , 따라서 전신으로 전이되지 않습니다. 정말 다행이죠?

이 질환은 누가 걸릴 수 있나요? 얼마나 흔한가요?

의사들은 보통 유아기나 청소년기 에 HMO를 진단합니다. 이 질환은 남녀 모두에게 동일하게 발생할 수 있습니다.

하지만 HMO는 아주 흔한 질환은 아닙니다 . 대략 5만 명 중 한 명꼴로 발생합니다. 따라서 들어본 적이 없더라도 놀랄 일이 아닙니다.

HMO의 원인은 무엇인가요? 유전적 요인이 있나요?

네, HMO는 주로 유전 질환 입니다. 즉, 유전자와 관련이 있다는 뜻입니다.

HMO 환자의 90% 는 'EXT1' 또는 'EXT2'라는 유전자(우리 몸의 중요한 단백질을 만드는 방법을 알려주는 DNA의 지침 유전자)에 변이 또는 돌연변이가 생겨서 발병합니다. 안타깝게도 나머지 10%에 영향을 미치는 정확한 유전적 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

대부분의 경우 이러한 유전적 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 유전됩니다 . 즉, 어머니나 아버지 중 한 명이라도 돌연변이를 가지고 있다면 자녀도 같은 돌연변이를 물려받을 수 있습니다. 그러나 HMO 환자 중에는 부모 중 누구도 돌연변이를 가지고 있지 않은 경우도 있습니다. 이는 가족력에 HMO 환자가 없더라도 때때로 처음으로 이 질환이 발병할 수 있음을 의미합니다. 이러한 경우를 새로운 돌연변이라고 합니다.

HMO의 증상은 무엇인가요? 어떤 종류의 증상을 볼 수 있나요?

HMO는 하나 이상의 뼈에 통증을 동반하는 덩어리를 형성할 수 있습니다 . 이러한 덩어리를 골연골종이라고 합니다. 또한 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 뼈의 비정상적인 성장 , 특히 팔뚝 뼈의 변화. 때때로 팔이 약간 길어 보일 수 있습니다.
• 잦은 골절 및 성장판 파열.
• 사지 길이 불균형 . 한쪽 다리가 다른 쪽 다리보다 약간 짧거나, 한쪽 팔이 다른 쪽 팔보다 짧은 경우를 생각해 보세요.
• 관절을 제대로 움직일 수 없고, 관절이 뻣뻣한 느낌이 듭니다.
• 뼈 돌기가 신경을 압박하여 저림과 통증을 유발할 수 있습니다.
• 조기 골관절염 은 젊은 나이에 관절이 조기에 마모되는 것을 의미합니다.
• 발목이나 무릎에 문제가 있거나 걸을 때 통증이 있습니다.
• 단기적 통증과 장기적 통증 . 이러한 통증은 때때로 견디기 어려울 수 있습니다.
• 키가 작다 .

일부 어린이들은 이러한 종양이 혈관이나 신경 근처에서 발생할 때 더 큰 통증을 느낍니다. 하지만 때로는 이러한 종양이 통증 없이 단순히 덩어리로만 나타날 수도 있습니다.

중요: 자녀의 몸에서 이와 같은 덩어리가 발견되거나, 자녀가 뼈 통증을 자주 호소하는 경우 의사의 진찰을 받으십시오.

이 HMO 질환은 사람 간에 전염될 수 있나요?

아니요, HMO는 전염성 질환이 아닙니다 . 감기처럼 접촉이나 가까이 있는 것으로 사람에서 사람으로 전염되는 질병이 아닙니다. 완전히 유전적인 질환입니다.

하지만 HMO에 가입되어 있다면, 이 질병을 유발하는 유전자 변이를 자녀에게 물려줄 확률이 약 50%입니다 .네. 즉, 모든 임신에서 50%의 확률이 있다는 뜻입니다.

의사들은 어떻게 HMO 가입 여부를 확인하나요?

환자 본인이나 자녀의 의사는 뼈 또는 뼈 주변에 덩어리가 만져지거나 HMO의 다른 증상(예: 약간의 부기, 통증)이 나타나는 것을 발견할 수 있습니다. 의사는 먼저 다음과 같은 조치를 취할 것입니다.

1. 가족의 병력을 꼼꼼히 확인합니다. 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있는지 확인합니다.

2. 종합적인 신체 검사 . 덩어리의 유무, 크기 및 관절 움직임을 확인합니다.

어떤 종류의 의료 검사가 진행되나요?

의사들은 일반적으로 신체 검사 후 HMO 상태를 확인하기 위해 영상 검사를 권장합니다.

• 첫 번째 단계는 흔히 엑스레이 촬영 입니다. 엑스레이를 통해 이러한 골연골종을 명확하게 확인할 수 있습니다.
• 때로는 종양에 대해 더 자세히 알아보거나 신경과 같은 다른 부위에 영향을 미치는지 확인하기 위해 다음과 같은 검사가 필요할 수도 있습니다.
• `CT 스캔`
• MRI (M.R.I.)

의사들은 이러한 검사에서 얻은 정보를 바탕으로 HMO 가입 여부를 결정합니다.

HMO는 어떻게 처리되나요? 어떤 선택지가 있나요?

HMO 치료는 모든 사람에게 동일하지 않습니다. 증상, 종양의 개수, 위치 및 종양이 미치는 영향에 따라 달라집니다. 의사는 다음과 같은 치료법을 권장할 수 있습니다.

• 종양 관찰/경과 관찰: 때때로 종양이 심각한 문제나 통증을 유발하지 않는 경우, 의사는 종양이 자라거나 다른 문제를 일으키는지 지켜보기 위해 일정 기간 경과를 관찰할 것을 권할 수 있습니다. 이를 "경과 관찰"이라고 합니다.
• 통증 관리: 통증이 있는 경우, 파라세타몰이나 이부프로펜과 같은 약물을 투여하여 통증을 조절할 수 있습니다. 경우에 따라 더 강력한 진통제가 필요할 수도 있습니다.
• 물리치료: 물리치료사는 관절의 가동성을 유지하고 근육을 강화하는 데 도움이 되는 운동을 가르칩니다. 이는 통증 감소에도 도움이 될 수 있습니다.
• 수술:
• 하나 이상의 종양을 제거하는 수술: 종양이 참을 수 없는 통증을 유발하거나, 신경을 압박하거나, 관절 운동을 방해하거나, 종양이 암일 가능성이 의심되는 경우, 종양을 수술로 제거할 수 있습니다.
• 제대로 성장하지 않는 사지를 늘리거나 펴는 수술: HMO로 인해 팔이나 다리가 짧아지거나 늘어난 경우, 이를 교정하기 위한 특별한 수술이 있습니다.

치료로 인해 합병증이 발생할 수 있나요?

골연골종 제거 수술을 받은 일부 환자에게는 흉터가 생길 수 있습니다.모든 수술과 마찬가지로 감염이나 신경 손상의 위험이 약간 존재합니다. 하지만 의사들은 이러한 위험을 최소화하기 위해 최선을 다합니다.

HMO 상황을 피할 수 있는 방법이 있을까요?

사실 HMO는 유전적 질환이기 때문에 예방할 방법이 없습니다 .

하지만 가족 중에 HMO를 앓고 있는 사람이 있고 임신 중이라면, 아기가 해당 질환을 유전받았는지 알아보기 위해 임신 중 산전 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 융모막 융모 채취(CVS)
• 유전적 양수검사

이러한 검사는 배아에 HMO가 있는지 미리 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 경우에 따라 인공수정(예: 시험관 시술)을 하는 경우 착상 전 유전 검사가 선택 사항이 될 수도 있습니다. 자세한 내용은 담당 의사와 상담하십시오.

내 아이가 HMO 발병 위험이 있는지 어떻게 알 수 있나요?

만약 당신이나 배우자, 또는 가까운 가족 구성원 중 누군가가 HMO에 가입되어 있다면, 아기에게도 위험이 있을 수 있으므로 의사에게 반드시 알려야 합니다.

가족력이 없는 경우, 아이가 HMO에 걸릴 위험은 매우 낮습니다. 하지만 앞서 말씀드린 것처럼 새로운 유전자 변이로 인해 발생할 수도 있으므로 완전히 불가능한 것은 아닙니다.

내 아이가 HMO에 가입하면 어떤 점을 기대할 수 있을까요?

자녀가 골연골종양(HMO)을 앓고 있는 경우, 증상은 아이마다 다를 수 있습니다. 어떤 아이는 몇 개의 골연골종양만 발생할 수도 있고, 어떤 아이는 여러 개의 종양이 발생할 수도 있습니다.

다행스러운 점은 대부분의 경우 아이의 성장판이 닫히면, 즉 아이의 키와 뼈 길이가 더 이상 자라지 않으면 이러한 종양은 더 이상 자라지 않는다는 것입니다.

하지만 일부 사람들에게는 성장판이 닫힌 후에도 재발할 수 있습니다. 드문 경우이긴 합니다.

HMO는 다른 증상도 유발할 수 있습니다. 일부 어린이와 성인은 피로감 , 통증, 신체 움직임 또는 작업 수행의 어려움을 경험할 수 있습니다.

HMO 가입자 모두가 치료를 필요로 하는 것은 아닙니다. 하지만 일부는 수술이나 물리치료가 필요할 수 있습니다. 의사는 통증 조절을 위해 약물 치료나 다른 치료법을 권장할 수도 있습니다.

이 상황이 얼마나 오래 지속될까요?

HMO는 평생 지속되는 질환 입니다. 즉, 완치될 수는 없습니다. 하지만 이러한 양성 골연골종을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 기대 수명을 누립니다.살아가는 것은 가능합니다. 가장 중요한 것은 증상을 관리하고, 필요한 치료를 받고, 삶의 질을 유지하는 것입니다. 자녀가 건강하고 행복하게 지낼 수 있도록 도와줄 치료 방법에 대해 항상 의사와 상담하십시오.

골연골종이 암으로 발전할 수 있을까요? 많은 사람들이 이를 두려워합니다.

정말 중요한 질문입니다. 네, 아주 드물게 , 정말 드물게 HMO 환자에게서 골연골종이 악성으로 변할 수 있습니다. HMO 환자의 2~5% (즉, 100명 중 2~5명)에서 이러한 유형의 암이 발생합니다. 이 경우 양성 종양이 '연골육종' 또는 '골육종'이라고 하는 골암 으로 변합니다.

의사는 다음과 같은 경우 골연골종이 암일 가능성이 있다고 의심할 수 있습니다.

• 자녀에게 사춘기 이후에 새로운 점이 생기거나 기존의 점이 갑자기 빠르게 커지기 시작하면 의사와 상담하십시오.
• 이전에 통증이 없었던 골연골종이 갑자기 통증을 유발 하거나, 기존 통증이 매우 심해지는 경우.
• 종양 위에 덮인 연골 덮개의 두께가 2cm 이상인 경우 (MRI 검사에서 확인 가능).

많은 암 종양은 수술로 제거할 수 있습니다. 암의 병기, 즉 암이 전이되었는지 여부에 따라 아이는 추가적인 치료(예: 화학요법이나 방사선 치료)가 필요하지 않을 수도 있습니다. 그렇기 때문에 정기적인 검진이 중요합니다.

HMO를 가진 아이를 어떻게 돌봐야 할까요? 부모로서 우리는 무엇을 할 수 있을까요?

자녀가 HMO에 가입되어 있다면 자녀의 증상에 주의를 기울이는 것이 매우 중요합니다 .

• 자녀에게 새로운 증상이 나타나면, 특히 덩어리의 크기가 갑자기 커지거나 통증이 심해지거나 감각이 둔해지는 경우 즉시 의사에게 알리십시오.
• 의사의 지시를 정확히 따르십시오 (약 복용 방법, 운동 방법, 검진 시기 등).
• 자녀가 아파한다면, 고통을 참게 두지 마세요. 의사와 상담하여 통증을 관리하는 방법을 찾아보세요.
• 자녀의 정신 건강도 생각해 보세요. 이런 상황 속에서 살아가는 것은 아이에게 때때로 큰 어려움이 될 수 있습니다. 자녀와 대화하고, 자녀를 지지해 주세요.

자녀가 HMO에 가입되어 있는 경우 언제 의료 상담을 받아야 하나요? 어떤 응급 상황이 발생하나요?

자녀가 HMO 진단을 받은 경우, 다음과 같은 상황에서는 즉시 의료 상담을 받으십시오.

• 아이에게 새로운 종양이 발생하면.
• 덩어리가 갑자기 커지는 것 같은 느낌이 든다면,
• 통증이 갑자기 심해지 거나 (특히 사춘기 이후에) 새롭고 심한 통증이 발생하는 경우.
• 덩어리가 있는 곳피부가 붉어지고 부어오르며 열감이 느껴진다 면 감염의 징후일 수 있습니다.
• 팔이나 다리에 저림이나 힘이 빠지는 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오.

이러한 증상을 무시하지 마세요. 조기에 의사를 만나면 심각한 문제로 발전하는 것을 예방할 수 있습니다.

HMO를 가진 아이도 자폐증에 걸릴 수 있나요?

일부 부모님들도 이와 관련하여 문의하십니다. 의료 전문가들은 HMO를 가진 아이들과 자폐 스펙트럼 장애를 함께 보이는 사례를 여러 건 보고했습니다. 그러나 두 질환 사이에 확실하고 직접적인 연관성이 있는지는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 연구자들은 HMO를 유발하는 유전적 돌연변이(EXT1, EXT2 유전자)가 자폐증 발병에도 영향을 미치는지 여부를 연구하고 있습니다. 현재까지 이에 대한 확실한 결론은 내려지지 않았습니다.

마지막으로, 기억해야 할 가장 중요한 사항들

HMO는 '유전성 다발성 골연골종'(때때로 '다발성 유전성 외골종'이라고도 함)의 약자로, 어린이와 젊은 성인의 뼈와 성장판에 양성 종양(골연골종)이 형성되는 유전 질환입니다.

HMO는 평생 지속되는 질환이지만 통증과 골격 변화를 유발할 수 있습니다. 그러나 수술, 물리 치료, 통증 관리와 같은 치료를 통해 증상을 크게 완화하고 골격 변형을 교정하여 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 자녀에게 이러한 증상이 나타난다고 해서 당황하거나 불안해하지 말고, 가능한 한 빨리 전문의의 진료를 받는 것입니다. 의사와 솔직하게 이야기하고 자녀에게 필요한 검사와 최적의 치료법에 대해 상의하십시오. 부모님의 지지와 이해는 자녀가 이 질환을 극복하고 건강하게 살아가는 데 큰 힘이 될 것입니다.

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