때때로 한 가족 구성원 여러 명이 같은 종류의 암에 걸리는 경우가 있습니다. 또는 같은 가족 구성원이 해당 질병에 걸릴 위험이 더 높다고도 합니다. 오늘 우리는 바로 이 주제에 대해 이야기해 보려고 합니다. 다소 복잡한 주제이지만, 최대한 쉽게 이해해 보도록 하겠습니다.
HNPCC와 린치 증후군은 무엇인가요?
간단히 말해, HNPCC(유전성 비폴립성 결장직장암) 는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 결장직장암의 일종입니다. 이는 부모로부터 물려받은 특정 유전자가 암세포 발생 가능성을 높이기 때문입니다.
린치 증후군(Lynch syndrome) 에 대해 들어보셨을 수도 있습니다. HNPCC와 린치 증후군은 관련이 있지만 완전히 동일한 질환은 아닙니다. HNPCC는 50세 이전에 진단되는 린치 증후군 관련 암을 지칭합니다. 여기에는 대장암뿐만 아니라 자궁내막암, 소장암, 요관암, 신우암 등이 포함됩니다. HNPCC는 대장의 오른쪽 부위에 가장 흔하게 발생합니다.
HNPCC는 얼마나 흔한가요?
유전성 비폴립성 대장암(HNPCC)은 전체 대장암의 2~4%를 차지합니다. 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 증상은 대개 50세 이전에 나타나고 진단됩니다.
HNPCC의 증상은 무엇인가요?
초기 단계에서는 HNPCC가 아무런 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. 즉, 암이 몸속에서 자라는 동안 아무런 증상도 느끼지 못할 수 있다는 뜻입니다. 하지만 암이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 복통 또는 복부 팽만감.
- 음식이 맛이 없어요.
- 대변에 피가 섞여 나오는 경우 (매우 중요한 징후이니 무시하지 마세요!)
- 항상 피곤함을 느낍니다 (피로).
- 뚜렷한 이유 없이 체중이 감소함.
HNPCC의 원인은 무엇인가요?
앞서 언급했듯이, HNPCC는 부모로부터 유전된 유전자 돌연변이 에 의해 발생합니다. 이러한 유전적 결함이 대대로 전달될 경우, 해당 가족의 암 발병 위험이 증가합니다. 이를 '가족성 암 증후군'이라고 합니다.
HNPCC를 유발하는 주요 가족성 암 증후군은 린치 증후군 입니다. 이는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들은 세포 분열 시 DNA 복제 과정에서 발생하는 오류를 수정하는 기능을 합니다. 만약 이 유전자들이 제대로 작동하지 않으면 오류가 수정되지 않아 정상 세포가 암세포로 변이될 가능성이 훨씬 높아집니다.
HNPCC는 전염성이 있나요?
아니요, HNPCC는 전염성 질환이 아닙니다. 즉, 접촉이나 재채기를 통해 사람 간에 전염되지 않습니다. 그러나 HNPCC를 유발하는 유전자 변이는 대대로 유전됩니다 . 따라서 이 유전자 변이를 가진 가족 구성원 중 여러 명이 대장암이나 린치 증후군과 관련된 다른 암에 걸릴 수 있습니다.
중요한 것은 이 결함 유전자와 HNPCC 발병 위험이 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있다는 점입니다.
의사들은 어떻게 대장암을 진단하나요?
의사들은 일반적으로 신체검사를 통해 대장암 여부를 확인합니다. 그런 다음 항문을 통해 작고 끝에 조명이 달린 관을 삽입하여 대장 내부를 검사하는 대장내시경 검사를 권장합니다.
가족 중에 HNPCC 환자가 있다면 반드시 의사에게 알려야 합니다 . 매우 중요합니다.
HNPCC를 확진하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?
의사는 린치 증후군과 관련된 유전자 변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 권할 수 있습니다. 또한 의사는 다음과 같은 사항에 대해 질문할 것입니다.
- 직계 가족(어머니, 아버지, 형제자매) 중에 대장암에 걸린 사람이 있나요? 특히 50세 이전에 진단받은 경우라면 더욱 궁금합니다.
- 또한 이 검사는 HNPCC와는 다른 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 가족성 선종성 용종증(FAP) 이라는 또 다른 유전성 대장암 질환이 없는지 확인합니다.
HNPCC 치료에 수술이 필수적인가요?
네, HNPCC는 종종 수술로 치료합니다. 이 수술은 결장절제술 이라고 하며, 대장의 일부 또는 전체를 제거하는 수술입니다. 수술에는 여러 종류가 있습니다.
- 부분 결장 절제술 또는 분절 결장 절제술: 이 방법에서는 암이 있는 결장 부분만 제거합니다.
- 직장절제술: 이 수술은 결장과 직장을 제거하는 것입니다.
- 전체 결장 절제술: 이 수술에서는 결장 전체를 제거합니다.
HNPCC에 사용할 수 있는 다른 치료법은 무엇입니까?
대장암이 신체의 다른 부위로 전이된 경우, 의사는 다음과 같은 치료법을 권장할 수 있습니다.
- 화학요법: 암세포를 파괴하기 위해 약물을 투여하는 치료법입니다.
- 면역요법: 이는 우리 몸의 면역 체계를 자극하여 암세포와 싸우도록 하는 치료법입니다.
의사들은 면역요법이 더 효과적이고 부작용이 적기 때문에 선호하는 경우가 많습니다.
HNPCC를 예방할 수 있을까요?
이러한 가족성 암 증후군은 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 따라서 이러한 유전적 돌연변이의 발생을 예방할 방법은 없습니다 . 그러나 가족 중에 린치 증후군이나 HNPCC 환자가 있다면, 본인도 유전자 검사를 받아야 하는지 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.
정기적인 검진과 필요한 경우 예방적 수술은 HNPCC 환자의 사망 위험을 줄일 수 있습니다.
내가 HNPCC 발병 위험이 있는지 어떻게 알 수 있나요?
유전자 검사를 통해 린치 증후군과 관련된 유전자 변이가 확인되면, 의사는 20대부터 대장암 검진을 받도록 권할 수 있습니다. 암을 조기에 발견하면 치료 성공률이 훨씬 높아집니다.
HNPCC 진단을 받았다면 어떤 증상을 예상해야 할까요?
HNPCC가 있는 경우, HNPCC와 관련된 다른 암이 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다. 따라서 의사는 이러한 유형의 암에 대한 정기적인 검진도 실시할 수 있습니다.
- 뇌암
- 신장암
- 간암
- 난소암
- 위암
- 피부암
- 자궁/자궁내막암
HNPCC는 치료될 수 있나요?
린치 증후군은 유전 질환이기 때문에 완치될 수 없습니다. 그러나 대장 전체를 제거하는 수술(전체 대장 절제술)은 HNPCC를 치료하고 대장암 발생을 예방할 수 있습니다 .
HNPCC 환자의 예후는 어떻습니까?
HNPCC 진단을 받은 사람 중 약 60%가 5년 후에도 생존해 있습니다 . 즉, 100명 중 60명이 HNPCC 진단 후 5년이 지나도 살아 있다는 뜻입니다. 린치 증후군 환자의 전체 10년 생존율은 70%에서 88% 사이입니다. 이러한 통계는 다소 불안하게 느껴질 수 있지만, 조기 발견과 적절한 치료를 통해 이 질환을 상당 부분 관리할 수 있다는 점을 기억해야 합니다.
HNPCC가 있는 경우 어떻게 스스로를 돌볼 수 있을까요?
대장암의 새로운 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알리십시오 . 대장암 예방을 위해 다음과 같은 조치를 취할 수 있습니다.
- 흡연을 삼가십시오.
- 건강한 식단을 섭취하세요.
- 규칙적으로 운동하세요.
- 의사가 권장하는 모든 암 검진을 받으세요.
- 알코올 섭취를 제한하십시오.
- 건강한 체중을 유지하세요.
내 아이가 HNPCC에 걸릴 위험이 있나요?
린치 증후군이 있는 경우, 자녀가 이 증후군을 유발하는 유전자 변이를 물려받을 확률은 50% 입니다. 즉, 자녀가 두 명 있다면 한 명은 유전자를 물려받고 다른 한 명은 물려받지 않을 수 있습니다. 만약 유전자 변이를 물려받은 자녀는 HNPCC(유전성 비폴립성 결장암)에 걸릴 위험이 더 높습니다.
FAP와 HNPCC 대장암은 동일한 질환인가요?
HNPCC와 FAP(가족성 선종성 용종증) 는 모두 유전성 대장암이지만, 서로 다른 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
가족성 선종성 용종증(FAP) 환자는 대장에 많은 용종이 발생합니다. 때로는 이러한 작은 용종이 수천 개에 달하기도 합니다. 그러나 유전성 비폴립성 대장암(HNPCC) 환자는 용종이 많이 발생하지 않으며, 때로는 용종 없이 암이 발생할 수도 있습니다. HNPCC에서 발생하는 용종은 대개 편평한 형태입니다.
이 두 질환에서 발생하는 용종은 모두 전암성 병변으로 간주되며, 이는 단기간 내에 암으로 발전할 가능성이 있음을 의미합니다.
이 이야기에서 우리가 가장 기억해야 할 것은 다음과 같습니다.
HNPCC(유전성 비폴립성 결장직장암)는 유전적 결함으로 인해 발생하는 결장직장암의 일종으로, 유전적 결함이 여러 세대에 걸쳐 전달됩니다. 또한 린치 증후군과도 관련이 있습니다.
- 가족력이 있는 경우, 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.
- 증상이 없더라도 위험군에 속한다면 정기적인 검진을 받으세요.
- 조기에 발견하면 치료 성공률이 높아집니다.
- HNPCC는 전염성 질환은 아니지만 유전적으로 유전될 수 있습니다.
- 건강한 생활 습관을 유지하고 의사의 조언을 따르는 것이 매우 중요합니다.
이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하세요. 의사 선생님께서 친절하게 답변해 주실 것입니다.
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