가족력이 있는 고콜레스테롤혈증이 있으신가요? 이 질환(이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증 - HeFH)에 대해 이야기해 봅시다.

심장 질환을 예방하려면 콜레스테롤 수치를 관리해야 한다는 말을 들어보셨을 겁니다. 하지만 아무리 식단 조절과 운동을 해도 콜레스테롤 수치가 내려가지 않는 경우가 있습니다. 가족 중에 젊은 나이에 심장마비를 겪은 사람이 있다면, 유전적인 요인이 있을 수 있습니다. 오늘 우리가 이야기할 질환은 바로 이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증( HeFH) 입니다. 만약 의사로부터 이 질환 진단을 받았다면, 가능한 한 빨리 치료를 받는 것이 중요합니다.

HeFH는 정확히 무엇인가요?

HeFH는 감기처럼 외부에서 감염되는 질병이 아닙니다. 이는 어머니나 아버지로부터 물려받은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 간단히 말해, 이 유전적 돌연변이는 신체가 혈액에서 유해한 콜레스테롤을 제거하는 능력을 저하시킵니다.

생각해 보세요. 콜레스테롤은 우리 몸의 혈관을 통해 이동합니다. 콜레스테롤에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)의 경우, 부모 중 한 명으로부터 나쁜 콜레스테롤(LDL) 제거 과정을 저해하는 유전자를 물려받습니다. 이 유전자를 가진 사람은 자녀가 이 질환에 걸릴 확률이 50%입니다.

비슷한 이름을 가진 다른 질환인 동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에 대해 들어보셨을 수도 있습니다. 이 질환은 부모 양쪽으로부터 유전된 결함 유전자 때문에 발생합니다. HoFH는 이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)보다 훨씬 심각한 질환이지만, 발생 빈도는 훨씬 낮습니다.

이 증상은 무엇인가요?

치료하지 않고 방치하면, 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)은 LDL 콜레스테롤과 총 콜레스테롤 수치를 매우 높일 수 있습니다. 이렇게 높아진 LDL 콜레스테롤은 마치 파이프에 쌓인 먼지처럼 혈관 벽에 축적되어 혈액이 흐르는 통로를 좁힙니다. 이를 "동맥경화증"이라고 합니다.

이러한 상황이 발생하면 심장은 온몸에 혈액을 공급하기 위해 평소보다 더 많은 노력을 해야 합니다. 시간이 지나면서 심장이 손상되어 심장 질환이 발생할 수 있습니다. 이 질환의 주요 증상 중 하나는 협심증으로 알려진 흉통입니다. 치료하지 않고 방치하면 심장마비나 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

즉각적인 조치가 필요한 증상

다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 병원 응급실로 가십시오.

• 심장마비 증상:
• 가슴 답답함, 압박감 또는 통증
• 등 위쪽 또는 목 통증
• 팔 아래쪽으로 통증이 퍼짐
• 메스꺼움 또는 구토
• 호흡 곤란
• 뇌졸중 증상:
• 말하기 어려움
• 팔이나 다리의 감각 저하
• 얼굴 한쪽이 처짐
• 신체 균형 상실

신체의 표면적 특징

고콜레스테롤혈증은 때때로 신체 표면에 증상을 유발할 수 있습니다.

내가 이 질병에 걸렸는지 어떻게 알 수 있나요?

간단한 검사 몇 가지를 통해 본인이나 자녀가 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)이 있는지 확인할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 가능한 한 빨리 진단받고 치료받는 것입니다. 어린 아이들은 심장 질환에 걸릴 위험이 높지는 않지만, 이러한 높은 콜레스테롤 수치는 향후 심장 질환 발병 위험을 높입니다.

본인이나 가족 구성원 중 누군가가 다음과 같은 증상을 보인다면 반드시 의사의 진료를 받고 상담하십시오.

• 식이 조절에도 불구하고 LDL 콜레스테롤 수치가 감소하지 않는 경우(성인의 경우 190mg/dL 이상, 16세 미만 어린이의 경우 160mg/dL 이상).
• 가족력이 있는 고콜레스테롤혈증.
• 남성 친척 중 60세 이전에, 또는 여성 친척 중 70세 이전에 심장마비나 심장 질환을 앓은 경우.
• 앞서 언급한 황색종과 같은 피부 덩어리의 존재.
• 가슴 통증.

의사는 이러한 증상을 확인하기 위해 신체검사를 실시할 것입니다. 또한 혈액 검사를 통해 콜레스테롤 수치를 측정합니다. 이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)의 경우, LDL 콜레스테롤 수치는 일반적으로 200mg/dL 이상이고 총 콜레스테롤 수치는 300mg/dL 이상입니다.

경우에 따라 심장 기능을 확인하기 위한 스트레스 검사나 유전적 변이를 확인하기 위한 특수 유전자 검사가 권장될 수도 있습니다.

어떻게 치료하나요?

이형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) 치료의 주요 목표는 LDL "나쁜" 콜레스테롤 수치를 낮추고 심장 질환을 예방하는 것입니다. 이를 위해서는 생활 습관 개선과 약물 치료가 병행되어야 합니다.

생활습관 변화

• 건강한 식단: 포화지방과 트랜스지방이 많은 식품(쇠고기, 돼지고기, 코코넛 오일, 달걀 노른자, 탈지유)은 피하세요. 대신 채소, 과일, 콩류, 견과류, 생선, 살코기 가금류를 식단에 포함시키세요.
• 운동: 걷기, 수영, 자전거 타기처럼 심장을 뛰게 하는 활동을 일주일에 최소 4회, 30분 이상 하세요.
• 체중 관리: 과체중이라면 식이요법과 운동을 통해 체중을 감량하세요.
• 흡연을 삼가세요: 흡연은 심장 질환의 위험 요인이므로, 흡연 습관이 있다면 즉시 끊으십시오.

약물 치료

의사는 흔히 스타틴 계열 약물을 먼저 처방합니다. 이 약물은 체내 콜레스테롤 생성을 억제하는 방식으로 작용합니다. 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) 환자는 콜레스테롤 수치가 매우 높기 때문에 고용량의 스타틴을 복용해야 할 수도 있습니다.

스타틴만으로는 혈당 수치를 조절하기에 충분하지 않으면 의사는 다른 약물을 처방할 것입니다.

• PCSK9 억제제: 이 약은 주사로 투여됩니다. 간에서 LDL 콜레스테롤을 제거하는 데 도움을 줍니다.
• 에제티미브: 이 약은 우리가 섭취하는 음식에서 콜레스테롤이 체내에 흡수되는 것을 줄여주는 작용을 합니다.

경우에 따라 이러한 약물 중 두세 가지를 함께 사용해야 할 수도 있습니다.

기타 치료법

콜레스테롤 수치가 약물 치료와 생활 습관 개선으로 조절되지 않을 정도로 높을 경우, LDL 아페레시스 라는 치료를 받을 수 있습니다. 이 치료법은 혈액 투석과 유사하게, 혈액을 기계에 통과시켜 나쁜 LDL 콜레스테롤을 걸러낸 후 다시 체내로 주입하는 방식입니다.