혹시 당신의 아이에게 이런 이상한 증상이 있나요? 헐러 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

부모님이라면 자녀의 발달과 행동에 대해 늘 걱정하시겠죠? 때로는 예상과 다르게 흘러갈 때 약간의 불안감을 느끼는 것도 당연합니다. 오늘은 드물지만 알아두면 매우 중요한 질환인 헐러 증후군(Hurler Syndrome)에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 생소하게 들릴 수도 있지만, 특히 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있다면 알아두는 것이 좋습니다.

헐러 증후군이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!

자, 그럼 먼저 헐러 증후군이 무엇인지 알아보겠습니다. 간단히 말해서, 헐러 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이는 뮤코폴리사카리도증 1형(MPS 1)이라는 질환군의 가장 심각한 형태로 여겨집니다. 우리 몸의 복합당, 특히 글리코사미노글리칸(이전에는 뮤코폴리사카라이드라고 불렸음)은 분해되어 체외로 배출되기 위해 특수한 효소가 필요합니다. 헐러 증후군 환자는 이 효소를 전혀 생성하지 못하거나 아주 소량만 생성합니다.

만약 우리 집의 쓰레기 수거함이 제대로 작동하지 않는다면 어떻게 될까요? 쓰레기가 쌓이겠죠? 우리 몸도 마찬가지입니다. 이 효소가 부족하면 세포 안의 '리소좀'이라는 기관에 당분이 축적됩니다. 리소좀은 세포 내 작은 '청소부'와 같은 역할을 합니다. 그런데 이 리소좀에 당분이 쌓이면 마치 쓰레기 더미처럼 가득 차게 됩니다. 이를 '리소좀 축적 질환'이라고도 합니다. 이렇게 되면 세포는 제대로 기능하지 못하고, 심지어 세포가 죽기도 합니다. 이것이 바로 헐러 증후군의 증상이 나타나는 이유입니다.

이 질환은 뼈와 관절의 이상, 특징적인 얼굴 생김새, 지적 발달 장애, 심장 질환, 폐 질환, 간과 비장 비대 등을 유발할 수 있습니다. 소아에게 발생할 경우 생명을 위협하는 증상이 나타날 수 있으며, 안타깝게도 기대 수명이 단축될 수 있습니다.

MPS I이라는 범주에는 또 무엇이 있나요?

앞서 언급했듯이 헐러 ​​증후군은 MPS I 그룹에서 가장 심각한 유형입니다. MPS I 그룹에는 이 외에도 두 가지 유형이 더 있습니다.

• 헐러 증후군 - 이는 우리가 이야기하는 유형 중 가장 심각한 유형입니다.
• 헐러-셰이 증후군 - 이는 중등도 심각도의 유형입니다.
• 셰이 증후군 - 이는 해당 그룹에서 가장 경미한 유형입니다.

이 세 가지 유형은 같은 질병의 정도가 다른 것과 같습니다. 경증과 중증의 차이인 거죠. 의사들은 보통 증상이 덜 심한 두 가지 유형을 "경증형 MPS I"이라고 부릅니다.

이러한 유형 간의 주요 차이점은 증상 발현 시기, 질병 진행 속도 및 지능에 미치는 영향입니다. 헐러 증후군의 경우 증상은 종종 출생 직후에 나타납니다.또한, 이 질환은 지적 발달에도 상당한 영향을 미칩니다. 다른 유형의 '(경증형 MPS I)'의 경우, 증상이 6~7세경에 나타날 수 있습니다. 또한, 지능에 미치는 영향은 헐러 증후군만큼 심각하지 않습니다. 따라서 '(경증형 MPS I)' 환자는 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다.

누가 헐러 증후군에 걸릴 수 있나요?

이는 모든 아이에게 발생할 수 있는 유전적 돌연변이입니다. 그러나 가족 중에 뮤코폴리사카리도증 1형을 앓았던 사람이 있는 경우, 자녀가 이 질환에 걸릴 위험이 약간 더 높습니다. 이는 임신 중 산모의 행동과는 무관합니다.

이런 상황이 얼마나 흔한가요?

헐러 증후군은 드문 질환입니다. 신생아 10만 명당 약 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 남녀 모두에게서 발병 확률이 동일합니다. 앞서 언급된 덜 심각한 형태인 MPS I은 신생아 50만 명당 약 1명꼴로 발생합니다.

헐러 증후군은 아기의 신체에 어떤 영향을 미치나요?

이 질환은 아기의 성장하는 신체 여러 부분에 영향을 미칩니다. 그 결과로 나타나는 신체적 증상 중 일부는 이 질환에 특정한 증상입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 머리가 정상보다 크다.
• 눈이 흐릿하게 보이는 현상은 눈의 검은 테두리를 둘러싼 흰자위(각막) 부분이 뿌옇게 보이는 것을 말합니다.
• 특이한 얼굴 특징: 눈 사이 거리가 멀거나, 이마가 넓거나, 콧대가 납작하거나, 입술이 도톰한 것 등이 있습니다.
• 또한 뼈 발달 방식에도 영향을 미쳐 아기의 키가 작아지거나 (호흡 곤란을 유발할 수 있음) 할 수 있습니다.

이러한 외부 증상 외에도 신체 내부 장기, 특히 심장과 폐에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 아기는 잦은 중이염, 부비강염, 폐렴에 걸릴 수 있습니다. 경우에 따라 호흡 보조 장치가 필요할 수 있으며, 손상된 장기를 복구 하기 위한 수술이 필요할 수도 있습니다.

헐러 증후군의 증상은 생명을 위협할 수 있습니다. 하지만 조기에 진단하고 치료하면 아기의 생존 기간을 늘릴 수 있습니다.

향후 임신을 계획하고 있다면 이러한 유전 질환의 위험성을 이해하고, 의사와 상담하고, 유전자 검사에 대해 알아보는 것이 좋습니다.

헐러 증후군의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 사람마다 다르고, 심각도 또한 다양할 수 있습니다. 증상은 대개 유아기에 시작됩니다. 이 질환이 다른 유형의 MPS I과 구별되는 주요 특징 중 하나는 유아기에 지적 발달 지연을 보이고 시간이 지남에 따라 학습 및 기억 능력이 점진적으로 저하된다는 점입니다.MPS I의 경증 형태에서는 지능에 심각한 영향이 나타나지 않는 경우가 대부분입니다.

헐러 증후군의 다른 증상들은 다음과 같습니다.

• 심장 판막 질환, 심근 약화(심근병증)
• 청력 손실 또는 완전 청력 상실
• 뇌 주변에 뇌척수액이 축적되는 현상(수두증)
• 간, 비장, 편도선, 근육 등 장기 및 결합 조직의 비대
• 시력 문제, 예를 들어 안압 상승(녹내장)
• 관절 문제 (관절 경직, 손목터널증후군, 관절 질환)
• 잦은 호흡기 감염, 수면 무호흡증, 호흡 곤란
• 탈장(복부 또는 사타구니의 불룩한 부분)

외부에서 보이는 특징

아기의 첫해 동안 다음과 같은 외적인 징후들을 볼 수 있을 것입니다:

• 키 가 작다
• 골형성부전증( 뼈의 부정렬 )
• 등 윗부분이 앞으로 굽는 증상 (곱사등이처럼) (흉요추 후만증)
• 몸, 특히 얼굴과 등에 털이 과도하게 자라는 현상

이유는 무엇인가요?

헐러 증후군의 주된 원인은 'IDUA'라는 유전자의 돌연변이입니다. 이 'IDUA' 유전자는 앞서 언급한 '리소좀 효소'를 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다. 이 효소는 세포 내 노폐물(당류)을 분해하는 역할을 합니다. 'IDUA' 유전자가 제대로 기능하지 않으면 이 효소가 충분히 생성되지 않습니다. 그 결과, 노폐물이 세포 내에 축적되고 세포가 죽거나 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 이것이 바로 헐러 증후군의 증상이 나타나는 이유입니다.

이것은 어떻게 세대에서 세대로 전해지는 걸까요?

이 질환은 유전성 질환으로, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 자녀가 이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함이 있는 'IDUA' 유전자를 모두 물려받아야 합니다. 부모 중 한쪽만 결함 유전자를 물려받은 경우, 자녀는 이 질환에 걸리지 않습니다. 그러나 이러한 자녀는 '보인자'가 될 수 있습니다. 즉, 증상이 나타나지 않더라도 해당 유전자를 자녀에게 전달할 수 있다는 뜻입니다.

헐러 증후군은 어떻게 진단하나요?

다행히 아기가 태어나기 전에 이 질환을 발견할 수 있는 검사가 있습니다. 이러한 검사를 산전 선별 검사라고 합니다.

• 양수검사: 이 검사는 아기를 둘러싼 양수의 소량을 채취하여 검사하는 것입니다.
• 융모막 융모 검사: 이 검사는 태반에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사하는 것입니다.

이 두 검사 모두 아기의 DNA에 유전적 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.

아기가 태어나면 의사는 아기를 진찰하고 증상을 살피며 효소 활성 검사를 통해 질병을 확진합니다. 또한 이 질환(점액다당증)은 유전될 수 있으므로 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있는지 묻습니다.

때때로 진단을 확정하기 위해 추가 검사가 시행될 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 아기의 뼈 상태를 확인하기 위한 엑스레이 촬영
• 심장 초음파 검사(심장 스캔)
• 혈액 및 소변 검사

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

헐러 증후군 치료는 주로 증상 예방 및 관리에 중점을 둡니다.

현재 이용 가능한 주요 치료법은 다음과 같습니다.

1. 효소 대체 요법(ERT): 이 치료법은 체내에 부족한 효소를 공급하는 것입니다. 사용되는 효소는 알파 L-이두로니다제(상품명: 알두라자임)입니다. 이 치료는 증상 악화를 예방하고 일부 합병증을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 질병 진단 즉시 치료를 시작하며, 평생 주사로 투여해야 합니다 . 의사는 질병의 심각도에 따라 주사 투여 빈도를 결정합니다.

2. 조혈모세포 이식(HSCT): 이는 간단히 말해 골수 이식입니다. 이 치료는 보통 2세 미만의 어린이에게 시행됩니다(의료 감독 하에 더 나이가 많은 어린이에게도 시행될 수 있습니다). 심각한 경우, 생명을 연장하고 질병의 확산을 막으며 지적 능력을 보존하고 신체적 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 치료는 건강한 기증자의 골수에서 효소를 생성하는 줄기세포를 추출하여 어린이에게 이식하는 방식으로 진행됩니다.

이러한 주요 치료법 외에도 증상을 조절하기 위한 다른 치료법들이 있습니다.

• 수술: 심장 판막을 수리하거나 교체하고, 백내장을 제거하고 인공 수정체를 삽입(각막 교체)하며, 뼈 성장 이상을 교정하고, 탈장을 치료하기 위해 수술을 시행할 수 있습니다.
• 다양한 치료법: 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등
• 호흡이 곤란한 경우 CPAP 기계와 같은 장치를 사용하십시오.
• 청력이 좋지 않다면 보청기를 사용하세요.
• 증상으로 인한 통증을 줄이기 위한 진통제.

치료로 인한 합병증이 있나요?

경우에 따라 수술 중 투여된 마취제로 인해 합병증이 발생할 수 있는데, 이러한 아이들은 호흡 곤란을 겪고 관절 구축으로 인해 정맥 주사 라인 삽입이 어려워지기 때문입니다.

또한, ERT 및 HSCT 치료의 효과를 극대화하려면 적시에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 특히 지적 발달과 관련된 증상이 이미 나타난 경우 치료를 미루면 치료 효과가 떨어질 수 있습니다. 따라서 자녀의 치료를 시작하기 전에 담당 의사와 발생 가능한 부작용이나 합병증에 대해 상담하십시오.

아기에게 이런 증상이 나타나는 것을 예방할 방법이 있을까요?

안타깝게도 헐러 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 하지만 앞으로 자녀를 가질 계획이라면 의사와 유전 상담을 받고, 필요한 경우 유전자 검사를 통해 자녀가 이 유전 질환에 걸릴 위험성을 알아보는 것이 좋습니다.

헐러 증후군을 가진 아기를 낳으면 어떻게 되나요?

정말 안타까운 소식이네요. 헐러 증후군을 앓는 아이들의 예후는 좋지 않습니다. 이 질환은 특히 심장과 폐에 심각한 영향을 미쳐 증상이 매우 심하기 때문에 평균 수명은 약 10년 정도입니다. 하지만 조기에 진단받고 조혈모세포 이식(HSCT)이나 효소대체요법(ERT)과 같은 치료를 시작하면 수명을 조금 더 연장할 수 있습니다.

중등도 또는 경증 형태의 뮤코폴리사카리도증 1형을 가진 어린이는 치료를 받으면 20~30대까지 살 수 있습니다. 조기 사망의 원인은 주로 호흡 부전입니다.

하지만 기억하세요, 질병의 심각도가 낮고 조기에 치료를 시작하면 정상적인 생활을 할 수 있을지도 모릅니다.

이 질환을 완전히 치료할 수 있는 방법이 있을까요?

현재까지 헐러 증후군에 대한 완치법은 없습니다. 그러나 현재의 치료법들은 수명을 크게 연장하고 생명을 위협하는 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

아기를 언제 병원에 데려가야 할까요?

아기가 헐러 증후군 증상을 보이는 것 같거나, 특히 나이에 맞는 발달 단계를 제대로 거치지 못하거나, 시력이나 청력에 문제가 있는 것처럼 보인다면 즉시 소아과 의사의 진료를 받으십시오.

응급 상황입니다! 아기가 호흡 곤란을 겪거나, 심장 박동이 불규칙하거나, 의식을 자주 잃는 경우(심근병증의 징후일 수 있습니다), 즉시 가까운 병원으로 데려가거나 1990에 전화하십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

자녀가 이러한 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 궁금한 점이 많아지는 것은 당연합니다. 다음과 같은 것들을 의사에게 문의해 보세요.

• 아이의 증상 악화를 예방하기 위한 최선의 치료법은 무엇일까요?
• 추천하시는 치료법에 부작용이 있나요?
• 내 아이는 효소 대체 요법 주사를 얼마나 자주 맞아야 하나요?

헐러 증후군과 헌터 증후군의 차이점은 무엇인가요?

이 두 질환 모두 "리소좀 축적 질환"입니다. 즉, 세포 내에 노폐물이 축적되는 질병입니다. 하지만 두 질환에는 약간의 차이점이 있습니다.

• 헐러 증후군: 이는 1형 뮤코폴리사카리도증(MPS I)의 가장 심각한 형태입니다. 이 질환에서는 알파-L-이두로니다제라는 체내 효소가 감소합니다.
• 헌터 증후군: 이는 헐러 증후군보다 증상이 덜 심각한 질환입니다. 뮤코폴리사카리도증 2형(MPS II)에 속하며, 체내 이두로네이트-2-설파타제(I2S)라는 효소의 활성이 감소된 것이 특징입니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

헐러 증후군 진단은 가족에게 특히 힘든 시기일 수 있으며, 아이의 삶에 대한 많은 의문이 생길 수 있습니다. 이 어려운 시기에는 아이의 담당 의사와 긴밀히 협력하고 질병과 치료 옵션에 대해 충분히 알아보는 것이 중요합니다. 또한, 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 가족, 친구, 그리고 위로해 줄 수 있는 의료 전문가에게 도움을 구하십시오. 조기 진단과 적절한 치료는 아이가 가능한 한 최상의 삶을 살 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

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