자주 아프신가요? 그 원인은 바로 저감마글로불린혈증일 수 있습니다. 저감마글로불린혈증에 대해 알아봅시다.

감기, 독감, 기침에 자주 걸리시나요? 아니면 아이가 중이염이나 부비동염에 자주 걸리나요? 때로는 이러한 증상들이 흔한 질병이라고 생각할 수 있지만, 감염이 계속 재발한다면 다른 원인이 있을 수 있습니다. 이때 의심해 볼 수 있는 질환 중 하나가 저감마글로불린혈증입니다. 이름은 다소 길지만, 간단하게 알아보겠습니다.

저감마글로불린혈증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 저감마글로불린혈증은 체내 항체 수치가 낮은 상태를 말합니다. 이러한 항체는 면역글로불린이라고도 합니다. 우리 몸을 요새에 비유해 보면, 이 요새에 침입하는 적은 바이러스나 박테리아 같은 세균입니다. 그리고 우리를 이러한 적들로부터 지켜주는 병사가 바로 면역 체계 입니다.

우리 몸의 면역 체계에는 B세포 라는 특별한 세포가 있습니다. 이 세포들은 마치 특수 훈련을 받은 특공대와 같습니다. 세균이 몸에 들어오면 이 B세포는 면역글로불린이라는 항체를 생성합니다. 이 항체는 세균을 잡아 파괴합니다. 그래서 우리는 병에 걸리지 않거나, 걸리더라도 빨리 회복할 수 있는 것입니다.

이 질환은 혈액 검사를 통해서만 알 수 있습니다.

이 단어들을 이해하기 쉽도록 하나씩 살펴보겠습니다.

• 저해: 정상보다 낮다는 뜻입니다.
• 감마글로불린: 이는 가장 흔한 유형의 면역글로불린입니다.
• 에미아(Emia): 혈액 속에 있다는 뜻입니다.

따라서 혈중 면역글로불린 수치가 감소하면 신체의 방어 체계가 약해집니다. 그러면 세균이 쉽게 몸을 공격하게 되고 , 감염에 걸리거나 다른 질병에 걸릴 가능성이 높아집니다.

이것에도 종류가 있나요?

네, 저감마글로불린혈증이라는 질환은 어린이와 성인 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 주요 유형은 두 가지입니다.

1. 원발성(선천성) 저감마글로불린혈증: 이는 드문 유전 질환으로 인해 발생합니다. 이러한 질환을 원발성 면역결핍 질환(PIDD) 이라고 합니다. 간단히 말해, 태어날 때 유전자에 특정 오류(돌연변이)가 있는 상태로 태어납니다. 이 유전자는 면역 체계의 기능 방식을 지시하는 역할을 합니다. 따라서 이 지시에 오류가 생기면 면역력이 저하됩니다. 이러한 유전적 오류는 종종 대대로 유전될 수 있습니다.

2. 이차성(후천성) 저감마글로불린혈증: 이것은가장 흔한 유형입니다. 이 질환은 다양한 질병이나 특정 약물의 부작용으로 발생할 수 있습니다. 즉, 건강하게 태어났다가 나중에 이 질환이 생기는 것입니다.

이 질환은 얼마나 드문가요?

저감마글로불린혈증은 앞서 언급한 가장 흔한 원발성 면역결핍 질환(PIDD) 중 하나입니다. 하지만 PIDD는 일반적으로 매우 흔한 질환은 아닙니다. 예를 들어, 미국에서는 약 50만 명이 PIDD를 앓고 있는 것으로 추산됩니다.

이 증상은 무엇인가요?

소아와 성인 모두에서 저감마글로불린혈증의 주요 증상은 잦거나 오래 지속되는 감염입니다. 증상은 발생하는 감염의 종류에 따라 다릅니다. 저감마글로불린혈증과 관련된 가장 흔한 감염 및 증상은 다음과 같습니다.

• 중이염: 귀 통증, 고막 손상(때때로 흉터 발생), 발열. (일부 어린이들은 약물 치료에도 불구하고 중이염이 계속 재발하는 만성 중이염을 앓고 있다고 상상해 보세요.)
• 축농증: 콧물 또는 코막힘, 피로감, 발열. (아침에 일어나면 코가 막히고 머리가 무거운 느낌이 드는 경우가 있죠? 이런 증상이 지속되면 걱정해야 합니다.)
• 기관지염: 지속적인 기침, 호흡곤란, 발열.
• 폐렴: 가슴 답답함 또는 통증, 호흡 곤란, 발열.
• 위장염 증상: 설사, 메스꺼움, 구토, 발열.
• 뇌수막염: 목 경직, 두통, 발열. (다소 위험한 질환이므로 신속하게 진단받아야 합니다.)
• 피부 감염: 피부 병변, 부기, 가려움증, 발열.

또한, 증상은 면역글로불린 수치 저하를 유발하는 근본적인 질환에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어, 일부 유형의 원발성 면역결핍증(PIDD)을 가진 아이는 알레르기가 발생할 가능성이 더 높습니다. 다른 유형은 성장 및 발달 지연을 유발하기도 합니다.

이러한 현상의 원인은 무엇일까요?

가능한 원인은 두 가지입니다. 면역 체계가 충분한 면역글로불린을 생성하지 못하거나, 생성된 면역글로불린이 어떤 이유로든 파괴되는 경우입니다. 원인은 루푸스가 원발성인지 이차성인지에 따라 다릅니다.

원발성 저감마글로불린혈증의 원인

이와 관련된 가장 일반적인 `PIDD` 유형은 다음과 같습니다.

• 일반변이형면역결핍증(CVID): 신체가 충분한 면역글로불린을 생성하지 못하게 하는 유전적 결함입니다. 이는 성인에서 원발성 저감마글로불린혈증의 가장 흔한 원인입니다.
• X염색체 연관 무감마글로불린혈증(XLA): X염색체의 유전적 결함으로 인해 체내에서 충분한 B세포 또는 면역글로불린을 생성하지 못하는 질환입니다. 주로 남아에게 발생하는데 , 남아는 X염색체가 하나뿐이기 때문입니다. XLA는 소아에서 저감마글로불린혈증을 유발하는 흔한 원인입니다.
• 영아 일과성 저감마글로불린혈증(THI): 이 질환은 아기의 면역글로불린 수치가 생후 약 3개월경부터 감소하기 시작할 때 발생합니다. THI가 있는 아기는 감염에 걸릴 수 있지만, 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 이 질환은 대개 3세가 되면 자연적으로 회복됩니다.
• 선택적 IgA 결핍증: 이는 신체가 면역글로불린 A라고 불리는 특정 유형의 면역글로불린을 충분히 생성하지 못할 때 발생합니다.
• 과다 IgM 증후군: 이 증후군에서는 일부 유형의 면역글로불린은 정상적으로 또는 과다하게 생성되지만, 다른 유형의 면역글로불린은 충분한 양으로 생성되지 않습니다.

이 외에도 원발성 저감마글로불린혈증을 유발하는 다른 유형의 PIDD가 있습니다.

• 운동실조증-모세혈관확장증
• 상염색체 열성 무감마글로불린혈증(ARA)
• 굿 증후군(GS)
• 분리된 비IgG 면역글로불린 결핍증
• 중증 복합 면역결핍증(SCID)
• 특정 항체 결핍증(SAD)
• 위스콧-알드리치 증후군(WAS)

이차성 저감마글로불린혈증의 원인

이러한 상황이 나중에 발생할 수 있는 이유는 다음과 같습니다.

• 약물: 일부 약물은 면역글로불린 수치를 낮출 수 있습니다. 예를 들어 면역억제제, 항경련제, 코르티코스테로이드, 항암제 등이 있습니다.
• 신증후군: 이 질환에서는 신장이 소변으로 단백질을 과다하게 배출합니다. 면역글로불린(역시 단백질의 일종)도 이러한 방식으로 배출될 수 있습니다.
• 단백질 소실성 장병증: 이는 체내 단백질이 위장관을 통해 과도하게 손실되는 질환입니다.
• 암:B세포에 영향을 미치는 암은 면역글로불린 수치를 낮출 수 있습니다. 예를 들어 만성 림프구성 백혈병, 림프종, 다발성 골수종 등이 있습니다.
• HIV: HIV는 성매개 감염병(STI)입니다. 또한 저감마글로불린혈증 및 기타 면역계 문제를 유발할 수 있습니다.

이로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

저감마글로불린혈증을 치료하지 않고 방치하면 심각한 감염이나 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. 흔한 합병증 중 하나는 기관지확장증 입니다. 이는 폐가 영구적으로 손상되는 질환으로, 상기도 감염이 잦은 사람들에게서 더 흔하게 발생합니다.

폐 질환으로 끊임없이 기침하고 가래를 흘리는 사람을 상상해 보세요. 폐가 지속적으로 손상되면 영구적인 질환으로 이어질 수 있습니다.

또한, 저감마글로불린혈증은 다음과 같은 위험을 증가시킵니다:

• 자가면역 질환: 이는 자신의 면역 체계가 자신의 신체 세포를 공격하는 질환입니다.
• 내부 장기 손상.
• 암.
• 패혈증: 이는 신체 전체로 퍼지는 심각한 감염입니다.

이것을 어떻게 알아볼 수 있나요?

의사는 혈액 검사를 통해 면역글로불린 수치를 측정합니다. 수치가 정상보다 낮으면 저감마글로불린혈증으로 진단받을 수 있습니다. 이후 의사는 환자의 상태를 경증, 중등증 또는 중증 으로 분류합니다.

이처럼 수치가 낮은 정확한 원인을 파악하기 위해 의사는 다음 사항들을 고려할 것입니다.

• 증상, 특히 감염에 자주 걸리는지 여부를 알려주세요.
• 가족 병력: 가족 중에 PIDD를 앓는 사람이 있습니까?
• 복용 중인 약물: 특히 저감마글로불린혈증을 부작용으로 유발할 수 있는 약물.

다음과 같은 추가 검사가 필요할 수도 있습니다.

• 기타 혈액 검사: 예를 들어, 전혈구 검사, 항체 검사, 그리고 장기 기능 검사 등이 있습니다.
• 영상 검사: 감염이나 종양으로 인한 조직 손상 여부를 확인하기 위해 시행합니다 (예: X선, CT 촬영).
• 유전자 검사: PIDD와 관련된 유전적 결함을 확인합니다.
• 생검 검사:조직 샘플을 채취하여 암세포가 있는지 검사하는 것.

이 경우는 어떻게 치료하나요?

치료는 저감마글로불린혈증의 원인과 심각도에 따라 달라집니다. 면역학 전문의에게 진료를 의뢰받을 수도 있습니다.

만약 면역글로불린 수치 저하가 기저질환 으로 인한 이차적인 증상이라면, 의사는 일반적으로 기저질환을 치료합니다. 예를 들어, 복용 중인 약물의 부작용으로 면역글로불린 수치가 낮아진 경우, 해당 약물을 변경할 수 있습니다.

원발성 저감마글로불린혈증이 있는 경우, 심각한 감염으로부터 자신을 보호하기 위해 평생 의료적 관리가 필요합니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 경과 관찰: 면역글로불린 수치가 낮아도 심각한 건강 위험이 없다면, 의사는 환자의 상태를 지속적으로 관찰할 수 있습니다. 앞서 언급한 영아 일시적 저감마글로불린혈증(THI)처럼 자연적으로 호전되는 질환은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.
• 항생제: 세균 감염을 치료하거나 감염을 예방하기 위해 항생제를 처방받을 수 있습니다.
• 면역글로불린(IgG) 대체 요법: 면역글로불린 수치가 매우 낮은 경우, 기증자로부터 면역글로불린을 투여받을 수 있습니다. 이는 정맥 주사(IV) 또는 피하 주사로 투여됩니다. 이 치료가 필요한 원발성 면역결핍 질환(PIDD) 환자는 평생 동안 치료를 받아야 하는 경우가 많습니다.
• 줄기세포 이식: 몸에서 건강한 면역 세포를 만들어낼 수 없는 경우, 기증자로부터 줄기세포를 이식받을 수 있습니다. 이식된 줄기세포는 나중에 B세포를 포함한 건강한 혈액 세포로 발달합니다.

이 상황이 심각한가요?

저감마글로불린혈증은 심각할 수 있습니다. 그 원인과 면역글로불린 수치가 얼마나 낮은지에 따라 다릅니다. 면역글로불린은 우리 몸에서 바이러스, 박테리아, 기생충, 곰팡이와 같은 유해한 병원균과 싸우는 군인과 같은 역할을 합니다. 따라서 이러한 군인들이 더 이상 우리를 보호하지 못하면 잦고 심각한 감염에 걸릴 가능성이 높아집니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 심각한 감염은 장기적인 조직 손상이나 심지어 사망으로 이어질 수 있습니다.

그러므로 이 질환을 가볍게 여겨서는 안 됩니다. 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다.

치료하지 않고 방치하면 어떻게 될까요?

저감마글로불린혈증의 원인을 의사에게 진단받는 것이 중요합니다. 조기에 치료를 시작하면 건강을 유지하고 수년 후 발생할 수 있는 합병증을 예방할 가능성이 높아집니다. 저감마글로불린혈증 위험을 높이는 질환이 있는 경우, 의사는 면역글로불린 수치를 정기적으로 모니터링하고 심각한 감염을 예방하는 데 도움이 되는 치료 계획을 권장할 것입니다.

이것을 예방할 수 있을까요?

저감마글로불린혈증을 유발하는 질환(예: 유전적 결함)은 예방할 수 없습니다. 하지만 의사는 잦은 감염이나 폐 손상과 같은 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 치료법을 권장할 수 있습니다.

어떻게 하면 스스로를 잘 돌볼 수 있을까요? 감염을 예방하려면 무엇을 해야 할까요?

가장 중요한 것은 의사의 지시를 따르는 것입니다. 다음 사항들은 감염 예방에 도움이 될 수 있습니다.

• 손을 꼼꼼히 씻으세요: 비누와 물로 최소 20초 동안 손을 씻으십시오. 외출 후, 식사 전, 화장실 사용 후에는 반드시 손을 씻으십시오.
• 공기 중 세균 확산을 막기 위해 필요할 때 마스크를 착용하세요. 이는 특히 사람이 붐비는 장소나 질병 발생률이 높은 시기에 중요합니다.
• 아픈 사람이나 사람이 붐비는 곳은 최대한 피하세요. 그런 곳에서는 세균이 쉽게 퍼질 수 있습니다.
• 모든 예방 접종을 제때 받는 것이 중요합니다. 단, 일부 생백신은 면역력이 약한 사람에게 적합하지 않을 수 있으므로, 생백신 접종 여부는 의사와 상담하십시오.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

이 질환에 대해 알게 되면 궁금한 점이 많을 수 있습니다. 두려워하지 마세요. 의사와 상담하여 다음 사항을 명확히 하세요.

• 내 면역글로불린 수치가 떨어지는 원인은 무엇인가요?
• 제 질환을 진단/진단하기 위해 어떤 검사가 필요할까요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 치료의 부작용은 무엇인가요? 있다면 무엇인가요?
• 감염을 예방하기 위해 어떤 생활 습관을 바꿔야 할까요?
• 어떤 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받아야 하나요? 아니면 응급실 (ETU) 에 가야 하나요?

면역글로불린 수치가 낮다는 사실을 알게 되면, 몸이 약해지고 불안해질 수 있습니다. "만약 나를 보호해 줄 면역 세포가 충분하지 않다면 어떡하지?"라는 생각이 들 수도 있습니다.

하지만 걱정하지 마세요. 의사와 상담하는 것은 자신의 질환에 대해 더 자세히 알아보고, 원인을 파악하며, 치료법을 찾는 첫걸음입니다. 의사와 협력하여 질환을 관리하고 필요한 치료를 받으세요.

마지막으로 기억해야 할 사항

저감마글로불린혈증은 신체의 면역 체계에서 세균과 싸우는 항체(면역글로불린)가 부족한 상태입니다. 이로 인해 잦은 질병에 걸릴 수 있습니다.

가장 중요한 것은 감염이 반복적으로 발생하는 경우, 특히 같은 종류의 감염이 계속되는 경우에는 이를 정상적인 것으로 치부하지 말고 의사의 진료를 받는 것입니다.

• 이 증상은 선천적으로 나타날 수도 있고, 다른 질병이나 약물로 인해 나중에 발생할 수도 있습니다.
• 원인을 찾아 적절한 치료를 받으면 합병증을 예방하고 건강한 삶을 살 수 있습니다.
• 의료진의 조언을 따르고, 건강한 생활 습관을 유지하며, 감염으로부터 자신을 보호하기 위한 조치를 취하는 것이 매우 중요합니다.

당신은 혼자가 아닙니다. 이 상황을 해결하는 데 도움을 줄 수 있는 의사와 의료진이 있습니다. 그들에게 이야기하는 것을 두려워하지 마세요.

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