아기의 심장 왼쪽 부분이 약한가요? 저형성 좌심증후군(HLHS)에 대해 이야기해 봅시다.

갓 태어난 아기가 심각한 심장 질환을 앓고 있다는 의사의 말을 들었을 때의 심정은 말로 표현하기 어렵습니다. 두려움, 충격, 슬픔과 함께 "우리 아기는 어떻게 될까?"라는 질문이 머릿속을 맴돕니다. 정말 힘든 시기입니다. 하지만 이럴 때 가장 중요한 것은 이 질환에 대해 정확히 아는 것입니다. 오늘은 선천적으로 발생하는 심각하고 희귀한 심장 질환인 좌심실 형성부전증후군(HLHS)에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 글에서는 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 이 질환에 대해 자세히 설명하겠습니다.

좌심실 형성부전 증후군(HLHS)이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 좌심실 형성부전증(HLHS) 은 태아가 자궁에서 성장하는 동안 심장의 왼쪽 부분이 제대로 발달하지 못하는 선천성 심장 질환입니다. "형성부전"이라는 단어는 "발달이 덜 된"이라는 뜻입니다.

우리 심장은 방이 네 개 있는 작은 집과 같습니다. 위층에 두 개, 아래층에 두 개죠. HLHS를 가진 아기의 심장 왼쪽 부분은 구체적으로 다음과 같습니다.

• 좌심실: 심장의 주요 펌프 역할을 하는 부분으로, 깨끗하고 산소가 풍부한 혈액을 온몸으로 펌프질합니다. HLHS(좌심실결핍성 허혈성 심장증후군)에서는 좌심실이 매우 작고 발달이 미흡합니다.
• 대동맥: 좌심실에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 주요 혈관입니다. 이 또한 종종 좁고 작습니다.
• 승모판과 대동맥판: 이 판막들은 마치 문과 같습니다. 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 합니다. HLHS(좌심실결핍성 선천성 고열증)에서는 이 판막들이 제대로 발달하지 않거나 완전히 닫혀 있을 수 있습니다.

심장의 주요 부분들이 제대로 성장하지 못하기 때문에, 심장의 왼쪽 부분은 신체의 나머지 부분으로 충분한 산소 공급 혈액을 펌프질하지 못합니다. 이는 매우 심각한 질환입니다. 때때로 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에 작은 구멍이 생길 수 있는데, 이를 심방 중격 결손 이라고 합니다.

이것과 건강한 심장의 차이점은 무엇인가요?

건강한 심장에서는 좌우 심장이 함께 작동합니다. 심장의 오른쪽은 산소가 부족한 혈액을 몸에서 받아 폐로 보내 산소를 공급받도록 합니다. 폐에서 산소가 풍부한 혈액은 심장의 왼쪽으로 돌아옵니다. 그러면 왼쪽 심장의 강력한 펌프(좌심실)가 그 혈액을 온몸으로 보내줍니다.

하지만 HLHS를 가진 아기는 심장의 왼쪽 부분이 매우 약해서 제 기능을 할 수 없습니다. 그러면 어떻게 될까요? 심장의 오른쪽 부분이 두 가지 기능을 모두 혼자서 수행해야 합니다 . 즉, 우심실은 폐로 혈액을 보내는 동시에 신체의 나머지 부분으로도 혈액을 보내야 합니다.

어떻게 이런 일이 일어날까요? 아기가 엄마 뱃속에 있을 때, 심장의 두 주요 혈관 사이에 일시적인 연결 고리가 생깁니다. 이를 동맥관이라고 합니다.이것은 일종의 '지름길'과 같습니다. 이 '지름길'은 HLHS를 가진 아기가 출생 후 생존하는 데 필수적입니다. 혈액이 이 관을 통해 몸 전체로 흐르기 때문입니다. 일반적으로 이 관은 아기가 태어난 후 며칠 안에 닫힙니다. 하지만 HLHS를 가진 아기의 경우 이 관이 닫히면 혈액이 몸 전체로 흐를 수 있는 길이 막히게 됩니다. 따라서 이 질환을 치료하지 않으면 아기는 며칠밖에 살지 못하게 됩니다.

아기가 이 질환을 앓고 있는지 어떻게 알 수 있나요? 증상은 무엇인가요?

신생아가 HLHS를 앓고 있는 경우, 초기에는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 하지만 몇 시간 또는 며칠 내에 증상이 나타날 수 있으므로 부모는 이 점을 인지하는 것이 매우 중요합니다.

아기들에게 이런 일이 왜 일어나는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

이 질문은 모든 부모의 마음속에 있습니다. "왜 우리 아기에게 이런 일이 일어났을까? 우리가 뭔가 잘못한 걸까?"라고 생각하는 것은 지극히 정상입니다.

하지만 사실 대부분의 경우 HLHS의 특정 원인은 밝혀지지 않았습니다 . 즉, 어머니나 아버지로부터 유전되는 질환이 아닙니다. 때때로 유전적 요인이 작용할 수 있는데, 가족 내 특정 유전적 변이가 발병 위험을 높일 수 있습니다. 터너 증후군이나 18번 염색체 이상과 같은 다른 유전 질환을 가진 아기들도 HLHS 발병 위험이 있습니다.

의사들은 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요?

다행히도 오늘날의 발전된 기술 덕분에 이 질환은 아기가 태어나기 전, 즉 임신 중에 진단할 수 있습니다 . 정기적인 산전 초음파 검사에서 심장에 이상이 발견되면 담당 의사는 전문의에게 의뢰하고 태아 심장 초음파 검사를 받도록 요청할 것입니다. 이 검사를 통해 아기의 심장 구조와 기능을 매우 명확하게 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후 진단을 위해 의사는 아기의 증상을 살펴보고 청진기로 가슴을 청진하여 비정상적인 심장 소리(심잡음)가 있는지 확인합니다. 그런 다음 다음과 같은 여러 검사를 통해 질환을 확진합니다.

• 흉부 X선 촬영: 흉부 X선 촬영을 통해 심장과 폐의 크기와 모양을 확인할 수 있습니다.
• 심초음파 검사: 이 검사가 가장 중요합니다. 심장을 비디오로 스캔하는 것과 같습니다. 심장의 각 방, 판막, 혈관이 모두 선명하게 보입니다. 이 검사를 통해 HLHS(좌심실 형성부전증)의 존재를 확인할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기적 활동을 측정하는 검사.
• 맥박 산소 측정 검사: 작은 클립 모양의 장치를 아기의 손가락이나 귀에 부착하여 혈중 산소량을 측정합니다. HLHS가 있는 아기는 이 수치가 낮게 나타납니다.

이 질환을 치료할 방법이 있나요? 아기를 살릴 수 있을까요?

네, 매우 심각한 질환이지만 치료법은 있습니다. 하지만 약물로 완치될 수 있는 질병은 아닙니다. 아기의 생명을 구하기 위해서는 여러 단계에 걸친 복잡한 수술을 받아야 합니다.

1단계: 아기 자세 안정시키기

수술 전에 아기의 상태를 안정시켜야 합니다. 첫 번째 단계는 앞서 이야기했던 ' 지름길 ' 혈관인 동맥관을 열어두는 것입니다. 프로스타글란딘 이라는 약물을 정맥 주사합니다. 아기의 심장 박동을 돕기 위해 다른 약물도 사용될 수 있으며, 인공호흡기를 사용하여 아기의 호흡을 도울 수도 있습니다.

2단계: 3단계 수술 과정

이 일련의 수술의 주된 목표는 약한 좌심을 완전히 우회하고 더 강한 우심실이 온몸으로 혈액을 펌프질하는 역할을 하도록 하는 것입니다. 마치 혈류 방향을 완전히 바꾸는 것과 같습니다.

1. 노우드 시술: 이 시술은 아기가 태어난 후 2주 이내에 시행됩니다. 매우 복잡하고 중대한 수술입니다. 이 시술에서 외과의들은 다음과 같은 과정을 거칩니다.

• 발달이 미진한 대동맥을 재건한다.
• 특수 튜브(션트)를 삽입하여 우심실의 혈액을 폐로 직접 보냅니다.
• 이러한 방식으로 심장의 "관형 구조"가 변형되어 우심실이 혈액을 전신과 폐로 펌프질할 수 있게 됩니다.

2. 글렌 수술(양방향 글렌 션트 수술): 이 수술은 아기가 생후 4~6개월 사이일 때 시행됩니다. 자세한 내용은 다음과 같습니다.

• 첫 번째 수술 중에 삽입된 튜브(션트)가 제거됩니다.
• 산소가 부족한 혈액은 상체(상대정맥이라는 정맥을 통해)에서 직접 폐로 연결됩니다.
• 이는 우심실의 부담을 크게 줄여줍니다. 이제 우심실은 상체에서 혈액을 펌프질할 필요 없이 혈액이 직접 폐로 보내지기 때문입니다.

3. 폰탄 수술: 이것이 마지막 단계입니다. 18개월에서 4세 사이에 시행됩니다. 여기에서:

• 산소가 부족한 혈액은 신체 하부(하대정맥이라는 정맥을 통해)에서 직접 폐로 연결됩니다.
• 이 수술 후에는 몸에서 산소가 부족한 혈액이 모두 폐로 직접 이동합니다. 심장의 우심실은 폐에서 깨끗하고 산소가 풍부한 혈액을 온몸으로 보내는 역할만 하면 됩니다.

이 세 번의 수술이 완료되면 아기의 순환계는 완전히 새로운 방식으로 기능하기 시작합니다.

치료의 합병증은 무엇인가요?

이러한 수술은 생명을 구할 수 있지만 매우 복잡하고 위험과 합병증을 동반할 수 있습니다. 수술 중이나 수술 후에 문제가 발생할 수 있습니다.

• 우심실은 과도한 부하로 인해 약해집니다.
• 심장 판막에서 혈액이 새어 나오는 현상.
• 간 질환.
• 비정상적인 심장 박동.
• 혈액 응고.
• 감염.
• 식사 곤란.
• 발작.
• 신장에 미치는 영향.

의사는 이러한 위험 요소들에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다. 의료진은 아기가 이동하는 동안 매우 면밀하게 아기의 상태를 관찰할 것입니다.

심장 이식은 좋은 선택일까요?

경우에 따라 아기의 심장 질환이 매우 복잡하거나 의사가 아기가 수술을 견뎌낼 수 없을 것으로 판단하면 심장 이식을 권할 수 있습니다. 하지만 적합한 기증 심장이 나올 때까지 기다려야 합니다. 또한 심장 이식 후 아기는 평생 면역억제제를 복용해야 합니다.

아기가 이러한 증상을 보인다면, 부모로서 우리는 무엇을 알아야 할까요?

이 여정은 힘들지만, 적절한 의료 감독과 치료를 받으면 HLHS를 가진 아이들도 행복한 삶을 살 수 있습니다.

• 평생 의료 관리: 수술 후 아이는 평생 심장 전문의의 진료를 받아야 합니다. 최소한 1년에 한 번은 검진을 받아야 합니다.
• 약물 치료: 많은 어린이들이 평생 심장약을 복용해야 할 것입니다.
• 다른 수술 전 항생제 복용: 치아 발치와 같은 다른 수술을 받기 전에는 심장 감염(심내막염)을 예방하기 위해 항생제를 복용해야 합니다.
• 신체 활동: 자녀의 신체 활동을 제한해야 할 수도 있습니다. 격렬한 활동, 예를 들어 경쟁적인 스포츠는 일반적으로 권장되지 않습니다. 이에 대해서는 의사와 상담하십시오.
• 정신 건강: 부모에게 육아는 매우 힘든 여정입니다. 스트레스를 받을 수도 있죠. 그러니 배우자나 가족과 감정에 대해 이야기 나누세요. 필요하다면 상담도 받아보세요. 부모로서 강해져야 비로소 아이를 잘 돌볼 수 있습니다.