오늘은 많은 부모님들이 들어보지 못했을 수도 있지만, 아이들에게 영향을 미치는 희귀 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 '영아 신경축삭 이영양증(Infantile Neuroaxonal Dystrophy, INAD)'이라고 합니다. 이름이 다소 무섭게 들릴 수도 있지만, 이 질환에 대해 알아두는 것은 매우 중요합니다. 아이에게 이상 징후가 나타나면 즉시 의료 전문가의 진료를 받아야 하기 때문입니다.
`(유아 신경축삭 이영양증 - INAD)`이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!
간단히 말해, `INAD`는 신경계에 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환에서는 `지질`이라는 지방의 일종이 신경 세포에 불필요하게 축적됩니다. 우리 몸에서 메시지를 전달하는 케이블을 생각해보세요. 이 케이블에 지방이 쌓이면 메시지가 제대로 전달되지 않습니다.
그럼 그 다음엔 무슨 일이 벌어지나요?
이로 인해 아이는 점차 근육 조절 능력을 잃고, 시력을 상실하며 , 언어 발달에 어려움을 겪고 , 지적 발달이 저해 됩니다. 이러한 증상은 대부분 유아기(3세 이전)에 나타나지만, 때로는 청소년기에 나타나기도 합니다.
이 질환은 '지질 축적 장애' 범주에 속합니다. 즉, 체내에 지방이 축적되어 발생하는 질환입니다. 안타깝게도 'INAD'라고 불리는 이 생명을 위협하는 질환에 대한 완치법은 아직 없습니다 .
`(지질 축적 질환)`이란 무엇인가요?
지질 축적 질환은 유전성 대사 질환 범주에 속하는 질병군입니다. 간단히 말해, 이 질환들은 우리 몸의 신진대사 , 즉 섭취한 음식을 에너지로 전환하고 노폐물을 배출하는 과정에 영향을 미칩니다.
지질은 우리 몸의 세포, 특히 뇌와 척수의 신경을 덮고 있는 미엘린 수초에 존재하는 지방 물질입니다. 지질은 신경계 에 매우 중요합니다. 지질 축적 질환이 있는 사람들은 이러한 지질이 제대로 사용되지 않고 체내에 축적됩니다.
INAD와 같은 지질 축적 질환은 진행성 질환 입니다. 즉, 체내에 지질이 축적됨에 따라 증상이 점차 악화됩니다.
"유아 신경축삭이영양증"이라는 이름은 무슨 뜻인가요?
이 이름에 포함된 단어들을 이해하면 이 질병을 좀 더 명확히 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
- 유아기 질환: `(INAD)`는 출생 시부터 존재하는 질환(선천성 질환)입니다. 증상은 보통 유아기, 즉 3세 이전에 나타납니다.
- 신경축삭 질환: 이 질환은 신경 세포의 축삭에 영향을 미칩니다. 이 축삭은 뇌에서 신체의 다른 부분으로 메시지를 전달합니다.
- 근디스트로피: '근디스트로피'는 조직, 장기 및 근육이 점진적으로 약화되고 위축되는 것을 나타내는 의학 용어입니다.
`(INAD)`의 다른 이름은 무엇인가요?
일부 의사들은 1950년대에 이 질병을 처음으로 기술한 의사의 이름을 따서 이 질병을 "자이텔버거병"이라고도 부릅니다. 또한 "PLA2G6 관련 신경퇴행" 또는 "PLAN"이라고도 합니다.
`(INAD)`의 주요 유형은 무엇입니까?
유아 신경축삭 이영양증은 이 질환의 가장 흔한 형태 입니다. 의사들은 이를 INAD의 고전적 형태라고도 부릅니다. 이름에서 알 수 있듯이 증상은 유아기에 시작됩니다.
또 다른 유형으로는 '비정형 자폐 스펙트럼 장애(aNAD)'가 있습니다. 이 경우 증상은 4세 무렵에 나타나며, 때로는 성인이 되어서야 나타나기도 합니다. 이러한 아이들은 언어 발달 지연을 보이거나 자폐 스펙트럼 장애와 유사한 증상을 보일 수 있습니다. 이 유형의 질환은 비교적 드뭅니다.
`(INAD)`는 얼마나 흔한가요?
이는 극히 드문 질병으로 , 10만 명에서 200만 명의 어린이 중 한 명꼴로 발생합니다.
`(INAD)`가 결성된 이유는 무엇입니까?
`(INAD)`를 가진 아이는 부모 양쪽으로부터 `(PLA2G6)` 유전자의 변이(돌연변이)를 물려받습니다. 이 유전자는 `(A2 포스포리파아제)`라는 효소(단백질의 일종)를 만드는 데 관여합니다. 이 효소는 `(인지질)`이라는 지방의 한 종류를 분해합니다. 지방 대사가 정상적으로 이루어지면 신경 세포는 건강하게 유지됩니다.
INAD를 앓는 어린이의 경우, 변형된 PLA2G6 유전자로 인해 해당 효소의 생성과 기능이 손상됩니다. 그 결과, 구형 물질인 구형체가 신경에 침착되기 시작합니다. 이러한 구형체는 주로 눈, 근육, 피부와 연결된 신경 말단에 침착됩니다. 또한, 철분이 뇌에 침착될 수도 있습니다.
누가 `(INAD)` 발병 위험에 처해 있습니까?
영아 신경축삭 이영양증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 아이가 이 질환에 걸리려면 부모 모두 돌연변이 PLA2G6 유전자를 하나씩 물려받아야 합니다. 부모는 돌연변이 유전자의 보인자가 되지만, 질병은 발병하지 않습니다.
만약 부모 모두 이 돌연변이 유전자의 보인자라면, 그들이 낳은 각 자녀는 다음과 같은 확률을 갖게 됩니다.
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* 돌연변이 유전자를 물려받지 않고 건강한 아이를 낳을 확률은 4분의 1입니다.
* 이 질환(INAD)을 가지고 태어날 확률은 4분의 1입니다.
* 질병에 걸리지 않았지만 돌연변이 유전자를 보유하고 있을 확률은 2분의 1입니다.
`(INAD)` 질환의 증상은 무엇입니까?
전형적인 INAD(유전자 기능 부전)의 경우, 아기는 생후 6개월부터 약 3세까지 정상적으로 발달할 수 있습니다 .즉, 앉기, 기기, 걷기, 말하기와 같은 동작들은 처음에는 정상적으로 나타납니다. 그러다가 점차 이러한 학습된 기술들을 잃기 시작합니다 . 그 원인은 대개 근육 위축입니다. 결과적으로, 특히 몸통 부위에서 근육 약화(저긴장증)로 인해 몸이 축 늘어지는 증상이 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 경직(강직)이 발생할 수도 있습니다.
INAD를 앓는 어린이는 다음과 같은 증상을 경험할 수도 있습니다.
- (운동실조증) (균형 및 운동 협조 능력 장애)
- 삼키기 어려움(연하곤란)
- 청각 장애
- 머리를 똑바로 가누지 못함, 머리를 제어하지 못함
- 기억력과 지능이 저하되며, 이는 치매로 진행될 수 있습니다.
- 발작
- 근육 약화로 인한 말하기 어려움(조음장애)
- 사시, 안구진탕(눈떨림) 또는 시력 상실과 같은 기타 안과 질환
`(INAD)`를 가진 아기는 출생 시 눈에 띄는 특정 얼굴 특징을 가질 수도 있습니다.
- 사시 (눈이 엇갈리는 증상)
- 크고 아래쪽에 위치한 귀
- 돌출된 이마
- 작은 코 또는 턱
`(INAD)` 질환은 어떻게 진단하나요?
가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면, 산전 검사를 통해 아기가 이 유전자 변이를 물려받았는지 확인할 수 있습니다. 융모막 융모 검사(CVS)라는 검사는 태반에서 세포를 채취하여 유전자 변이 여부를 검사합니다.
다음은 영유아, 어린이 및 성인을 대상으로 실시하는 검사입니다.
- 돌연변이된 `(PLA2G6)` 유전자를 찾는 혈액 검사입니다 . 이 유전자 검사를 통해 `(INAD)`를 가진 어린이 10명 중 8명을 식별할 수 있습니다.
- 발작 여부를 확인하기 위한 '뇌전도(EEG)' 검사.
- 뇌의 변화를 확인하기 위한 MRI 검사.
- 근전도 검사(EMG)와 같이 신경 활동을 측정하는 검사.
- 피부나 신경의 작은 조각을 채취하는 검사(생검)입니다. 이는 신경 축삭에 구형체(spheroid bodies)가 존재하는지 확인하는 데 사용됩니다.
영아 신경축삭 이영양증(INAD)은 어떻게 치료하나요?
안타깝게도 영아 신경축삭 이영양증은 완치할 수 없습니다 . 현재 치료는 증상을 조절하고 아이가 최대한 편안하게 지낼 수 있도록 돕는 데 중점을 두고 있습니다. 이러한 치료법에는 다음이 포함됩니다.
- 항경련제
- 영양 튜브(경장 영양)
- 긴장된 근육을 이완시키는 약
- 진통제
- 물리 치료와 올바른 자세 유지를 통해 아이의 머리와 약한 근육을 지지합니다.
- 진정제
`(INAD)`에 대한 새롭게 개발된 치료법은 무엇입니까?
의료 전문가들은 이 질병의 확산을 막고 치료할 수 있는 새로운 방법을 찾기 위해 연구와 임상 시험을 진행하고 있습니다. 현재 개발 중인 치료법은 다음과 같습니다.
- 효소 대체 요법(부족한 효소를 외부에서 공급하는 치료법)
- (유전자 치료)
질병 `(INAD)`을 예방할 수 있을까요?
만약 당신과 배우자 모두 INAD를 유발하는 유전자 변이를 가지고 있다면 (즉, 두 사람 모두 보인자라면), 유전 상담사 와 상담하여 자녀에게 유전되지 않도록 예방하는 방법을 알아볼 수 있습니다. 한 가지 방법은 착상 전 유전 진단(PGD)입니다. 이 방법에서는 체외 수정(IVF)을 통해 생성된 배아를 선택하여 자궁에 이식합니다.
`(INAD)`를 가진 아이의 미래 전망은 어떻습니까?
`(INAD)`를 앓는 아기는 처음 몇 년 동안은 반응이 빠르고 명랑한 아이처럼 보일 수 있습니다. 그러나 질병이 진행됨에 따라 아이의 시력, 언어 능력, 운동 능력, 그리고 다른 사람들과 상호작용하는 능력이 점차 저하되는 것을 알 수 있습니다. 이 질환은 호흡기계에도 영향을 미쳐 `(폐렴)`과 같은 호흡기 감염을 유발할 수 있습니다. `(INAD)`를 앓는 대부분의 아이들은 10세 이전에 사망합니다 .
특이한 유형(aNAD)을 가진 아이들은 7세에서 12세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 이들은 일반적인 유형(INAD)을 가진 아이들보다 오래 살지만, 수명 또한 짧습니다.
이처럼 심각한 질병을 앓는 아이를 돌보는 것은 정신적으로나 육체적으로나 매우 힘든 일 입니다. 또한 스트레스나 우울증과 같은 문제를 겪을 위험도 있습니다. 그러므로 주저하지 말고 도움을 요청하고, 자신을 위한 시간을 갖고, 가족과 함께하는 소소한 일상에서 행복을 찾아보세요 .
언제 의사를 만나야 할까요?
자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오.
- 균형, 움직임 또는 보행에 문제가 있는 경우
- 호흡 곤란
- 근육 약화 또는 경련
- 말하기 또는 삼키기 어려움
- 시력 또는 청력 문제
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
의사에게 다음과 같은 사항들을 문의하는 것이 좋습니다.
- 내 아이는 어떤 유형의 `(INAD)`를 가지고 있나요?
- 어떤 치료법이 도움이 될 수 있을까요?
- 집에서 증상을 완화하기 위해 할 수 있는 일은 무엇일까요?
- 우리가 만나야 할 의료 전문가는 누구인가요?
- 나머지 가족들도 이 유전자 변이 검사를 받아야 할까요?
- 어떤 합병증에 주의해야 할까요?
마지막으로 기억해야 할 점 (핵심 메시지)
자녀가 영아 신경축삭 이영양증(INAD)과 같은 불치병에 걸렸다는 사실을 알게 되는 것은 인생을 송두리째 바꿔놓는 사건입니다. 이 지질 축적 질환은 아이의 운동, 시력, 섭식, 언어 능력에 영향을 미칩니다. 증상을 관리하고 아이가 편안하게 지낼 수 있도록 도울 수는 있지만, 아직 완치법은 없습니다 . 하지만 새로운 연구와 임상 시험이 진행 중입니다 . 만약 당신이 INAD를 유발하는 유전자 변이를 가지고 있다면(보인자), 다음 세대에 유전될 위험을 줄이는 방법에 대해 의사와 상담하십시오. 절대 혼자서 해결하려고 하지 마시고, 필요한 도움을 받으세요 .
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