복통이나 혈변이 있으신가요? 소아 용종증 증후군(JPS)일 수 있습니다.

혹시 본인이나 가족, 특히 자녀분 중에 잦은 복통을 겪는 분이 있나요? 변에 소량의 피가 섞여 나오나요? 아니면 피곤하고 무기력한가요? 우리는 이러한 증상들을 단순한 복통이나 음식 불내증으로 치부하는 경우가 많습니다. 하지만 때로는 이러한 증상들이 우리가 잘 알지 못하는 질환으로 인해 발생할 수 있으며, 우리는 이러한 질환에 대해 반드시 알아두어야 합니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 소아 용종증 증후군(Juvenile Polyposis Syndrome, JPS)에 대해 이야기해 보겠습니다.

JPS는 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 소아기 용종증 증후군(JPS)은 소화기관(위장관) 내벽에 비정상적인 혹이 생기는 유전 질환입니다. 의학적으로 이러한 혹을 용종이라고 부릅니다. 마치 포도알처럼 작은 덩어리가 장 안에 줄기에 매달려 있는 모습을 상상해 보세요. 바로 그런 형태로 용종이 형성됩니다.

이러한 용종은 소화기관 어디에서든 생길 수 있습니다.

• 위
• 소장에서
• 대장(결장)에서
• 직장

하지만 이 용종들은 주로 대장과 직장에서 발견됩니다. JPS 환자는 이러한 용종이 몇 개에서 수백 개에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

"소아성"이라는 단어가 들어가 있어서 어린아이들에게만 발생하는 질병이라고 생각하실 수도 있지만, 사실은 그렇지 않습니다. 여기서 "소아성"이라는 단어는 질병이 발병하는 나이를 의미하는 것이 아니라, 용종을 채취하여 현미경으로 검사했을 때 관찰되는 세포의 특징을 가리킵니다. 대부분의 경우, 이 질병의 증상은 유년기나 청소년기 , 보통 20세 이전에 나타나기 시작합니다.

JPS에는 주요 유형이 있나요?

네, JPS는 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 이러한 분류는 형성되는 폴립의 크기와 위치를 기준으로 합니다.

이 질환은 누가 걸리나요? 유전적인 건가요?

JPS는 유전적 돌연변이로 인해 발생하므로 누구든 발병할 수 있습니다. 매우 드문 질환이며, 전 세계적으로 발병률은 약 10만 명당 1명꼴 입니다.

네, 이 질병은 유전될 수 있습니다 . JPS는 의학적으로 "상염색체 우성" 질환이라고 합니다. 이는 아이가 어머니나 아버지로부터 이 질병을 유발하는 돌연변이 유전자를 하나만 물려받아도 이 질병이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.

• JPS 환자의 약 75% 는 부모로부터 이 질환을 유전받습니다.
• 나머지 25% 의 경우, 부모에게는 해당 유전자 변이가 없더라도 아이의 몸에서 자연적으로 돌연변이가 발생하여 질병이 나타날 수 있습니다.

JPS의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 주요 증상은 앞서 언급했듯이 장에 용종이 생기는 것입니다. 용종은 체내에서 생기기 때문에 외부에서 볼 수 없습니다. 대부분의 경우 용종은 크기가 조금 커지거나 개수가 늘어날 때까지 아무런 증상을 나타내지 않습니다. 하지만 증상이 나타나기 시작하면 다음과 같은 모습이 될 수 있습니다.

출생 시 나타날 수 있는 다른 특징들

JPS 환자의 약 15%는 장 폴립 외에도 선천적으로 다른 신체적 기형을 가지고 태어납니다.

• 구순구개열
• 손가락이나 발가락이 여러 개 있는 것(다지증)
• 뇌, 심장 또는 비뇨기계의 발달 이상
• 장 꼬임(장 회전 이상)

JPS와 암 발병 위험 사이에 연관성이 있습니까?

이 질환에 대해 가장 중요한 점은 바로 이것입니다. JPS로 인해 발생하는 용종은 처음에는 암이 아닌 양성 종양입니다 . 하지만 시간이 지남에 따라 이러한 용종이 암으로 변할 위험이 매우 높습니다 .

따라서 JPS 환자는 다음과 같은 유형의 암 발병 위험이 높아집니다.

• 대장암
• 위암
• 소장암
• 췌장암

너무 걱정하지 마세요. 모든 사람이 암에 걸린다는 뜻은 아닙니다. 다만 위험이 더 높다는 의미일 뿐입니다. 그렇기 때문에 조기에 질병을 진단받고 의사가 권장하는 간격으로 검진을 받는 것이 매우 중요합니다.

JPS의 구체적인 원인은 무엇입니까?

앞서 논의했듯이, 이는 유전적 질환입니다. JPS는 주로 우리 몸의 BMPR1A 와 SMAD4 라는 두 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이를 이해하기 위해 간단한 예를 들어 보겠습니다. 우리 몸의 세포들을 도로 위의 자동차에 비유해 보세요. BMPR1A와 SMAD4라는 두 유전자는 교통경찰과 같습니다. 이들은 세포의 성장과 분열을 조절하며 "지금 분열하세요"와 "지금 멈추세요"라는 신호를 보냅니다.

이 두 유전자에 돌연변이가 생기면, 마치 교통경찰이 사라진 것처럼 세포는 통제력을 잃게 됩니다. 세포들은 마음대로, 그리고 빠른 속도로 분열하기 시작합니다. 이렇게 통제되지 않고 분열하는 세포들이 모여 용종이라고 불리는 종양을 형성하는 것입니다.

JPS 외에도 SMAD4 유전자 변이가 있는 사람들은 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)이라는 또 다른 유전 질환이 발생할 위험이 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단하나요?

증상을 의사에게 알리면 의사는 진찰을 하고 가족 병력에 대해 질문할 것입니다. JPS를 진단 하려면 다음 중 하나 이상이 충족되어야 합니다.

• 대장 및/또는 직장에 용종이 5개 이상 있는 경우.
• 소화기관의 다른 부위에 용종이 존재하는 것.
• 적어도 하나의 용종이 있고 가족력이 있는 경우.

이 질병을 확진하는 데에는 크게 두 가지 검사가 있습니다.

1. 내시경 검사/대장내시경 검사: 이 검사는 카메라와 조명이 달린 가늘고 유연한 관을 항문을 통해 대장과 소화관 전체 내부를 검사하는 것입니다. 이를 통해 용종이 있는지, 몇 개인지, 어디에 있는지 확인할 수 있습니다. 검사 중 작은 용종은 제거하고 조직 샘플(생검)을 채취하여 검사할 수 있습니다.

2. 유전자 혈액 검사: 혈액 샘플을 채취하여 JPS를 유발하는 BMPR1A 또는 SMAD4 유전자 변이 여부를 검사합니다. 이 검사를 통해 질병을 100% 확진할 수 있습니다.

JPS 치료법은 무엇인가요?

JPS 치료의 주요 목표는 용종을 제거하는 것입니다.이 치료법은 증상을 조절하고 향후 암 발생 위험을 줄일 수 있습니다. 의사는 환자의 나이, 건강 상태, 용종의 개수 및 위치를 고려하여 최적의 치료법을 결정할 것입니다.

치료 방법에는 여러 가지가 있습니다.

• 대장내시경 검사 중 용종 제거: 용종의 개수가 적고 크기가 작으면 검사에 사용된 기구를 이용하여 절개하고 제거할 수 있습니다.
• 용종 외과적 제거: 용종이 크거나 대장내시경으로 접근하기 어려운 위치에 있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
• 대장 일부 절제술: 용종이 한 부위에 많이 퍼져 있는 경우, 의사는 해당 대장 부위 전체를 외과적으로 제거하기로 결정할 수 있습니다.

어린이의 경우 용종이 하나만 있으면 보통 대장내시경 검사 중에 제거합니다. 어린이에게 수술을 하는 경우는 드뭅니다.

진단 후 질병 관리는 어떻게 해야 할까요?

JPS는 장기적인 관리가 필요한 질환입니다. 용종 제거 치료 후에도 재발이나 새로운 용종이 생기는지 지속적으로 관찰해야 합니다. 이것이 바로 검진을 하는 이유입니다.

담당 의사는 정해진 일정에 따라 이러한 검사를 받도록 안내할 것입니다.

• 혈액 검사
• 대장내시경
• 상부 내시경 검사

첫 번째 검사는 보통 증상이 나타나자마자 또는 15세 이전에 시행됩니다. 검사 결과가 좋으면 3년마다 반복 검사를 받도록 안내됩니다. 하지만 용종이 발견되어 제거된 경우에는 매년 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 용종이 재발하지 않으면 검사 간격을 3년으로 늘릴 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 하나요?

앞서 설명한 증상, 특히 혈변이 있다면 절대 무시하지 마세요. 단순한 치질일 수도 있지만, JPS와 같은 더 심각한 질환의 징후일 수도 있습니다. 따라서 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

또한, 가족 중에 JPS를 앓았던 사람이 있거나 젊은 나이에 장암을 앓았던 적이 있다면, 증상이 없더라도 의사와 상담하고 필요한 경우 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다.