장에 생기는 작은 종양에 대해 알아볼까요? - 소아 폴립증후군(JPS)

누구라도, 특히 어린아이의 대변에 피가 섞여 나온다면 매우 놀랄 것입니다. 또는 지속적인 복통, 복부 팽만감, 무기력증과 같은 증상 때문에 걱정되시나요? 이러한 증상들은 때때로 소아기 용종증 증후군(Juvenile Polyposis Syndrome, JPS)이라는 유전 질환의 증상일 수 있습니다. 이름이 다소 복잡하게 들릴지 모르지만, 걱정하지 마세요. 이 질환은 흔하지는 않지만 알아두는 것이 중요합니다. 이제 여러분이 쉽게 이해할 수 있도록 JPS에 대해 알아보겠습니다.

간단히 말해서, 소아기 용종증 증후군(JPS)이란 무엇일까요?

간단히 말해, JPS는 소화기관 (위장관) 벽에 용종 이라고 불리는 작은 혹이 생기는 유전 질환입니다. 이 용종은 마치 작은 줄기에 매달린 작은 씨앗과 같습니다.

이러한 용종은 소화기관 어디에서든 발생할 수 있지만, 가장 흔하게 발견되는 부위는 다음과 같습니다.

• 대장(결장)
• 직장

또한, 이러한 용종은 위와 소장에서도 발생할 수 있습니다. JPS 환자는 이러한 용종이 여러 개, 때로는 100개 이상 생길 수도 있습니다.

"소아성"이라고 할 때, 이는 어린아이들에게만 영향을 미치는 질병이라는 뜻인가요?

많은 사람들이 궁금해하는 질문입니다. "소아성"이라는 단어를 들으면 어린아이와 젊은 성인을 떠올리기 쉽지만, 여기서는 환자의 나이를 지칭하는 데 사용하지 않습니다. 이 이름은 현미경으로 관찰했을 때 용종의 모양(세포의 특성)에 따라 붙여진 것입니다.

하지만 가장 중요한 점은 JPS의 증상이 20세 이전에 , 즉 아동기나 청소년기에 나타나기 시작한다는 것입니다. 따라서 이러한 이름이 어느 정도 적절하다고 생각할 수 있습니다.

JPS에는 주요 유형이 있나요?

네, JPS는 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 각 유형은 서로 약간씩 다릅니다. 어떤 유형인지 살펴보겠습니다.

이 질병은 유전되는 건가요?

네, JPS는 유전 질환입니다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 이제 상염색체 우성이라는 것이 무엇을 의미하는지 궁금하실 겁니다.

JPS 환자의 약 75% 는 부모로부터 유전적으로 발병합니다. 하지만 약 25% 의 경우, 가족력에 없는 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 가족 중에 JPS 환자가 없더라도 발병할 수 있다는 뜻입니다.

JPS의 증상은 무엇인가요?

JPS의 주요 특징은 앞서 언급한 용종입니다. 이 용종은 체내에서 자라기 때문에 외부에서는 볼 수 없습니다. 하지만 아주 드물게 직장 외부에 용종이 보이는 경우가 있습니다.

대부분의 경우, 증상은 용종의 크기나 개수가 증가할 때 나타납니다. 우리가 주의해야 할 것은 바로 이러한 용종입니다.

일부 어린이들이 태어날 때 가질 수 있는 다른 특징들

JPS 환자의 약 15%는 용종 외에도 선천적으로 다른 신체적 기형을 동반할 수 있습니다. 이러한 기형에는 다음이 포함됩니다.

• 구개열
• 손가락이나 발가락이 여러 개 있는 증상 (다지증)
• 뇌, 심장, 생식기 또는 비뇨기계의 발달 이상
• 장 꼬임(장 회전 이상)
• 피부 혈관의 변화(모세혈관확장증)

JPS와 암 발병 위험 사이에 연관성이 있습니까?

이는 매우 중요하며 우리가 주의를 기울여야 할 부분입니다. JPS로 인해 발생하는 용종은 처음에는 양성 종양 으로 발생합니다. 즉, 암이 아니라는 뜻입니다.

하지만 JPS 환자는 일반인보다 소화기계 암 발병 위험이 더 높습니다. 이것이 이 질병의 가장 위험한 측면입니다. 위험도는 30%에서 50%에 달할 수 있습니다.

위험도가 높은 암:

• 대장암
• 위암
• 췌장암
• 소장암

JPS는 왜 발생하는가? 과학적인 이유는 무엇인가?

JPS는 우리 몸의 두 유전자, BMPR1A 와 SMAD4 중 하나에 발생한 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 두 유전자를 우리 세포의 활동을 조절하는 두 명의 "감독관"이라고 생각해 보세요. 이들의 주요 역할은 세포에게 "이제 분열해"와 "이제 분열을 멈춰"라고 지시하는 것입니다. 이것이 바로 이들이 세포 성장을 조절하는 방식입니다.

JPS에서 발생하는 문제는 이러한 유전자에 돌연변이가 생기면 "감독자"가 제대로 작동하지 않는다는 것입니다. 그러면 세포들이 통제 불능 상태가 되어 너무 빠르게 분열하고 서로 겹쳐 쌓여 앞서 언급한 용종을 형성하게 됩니다.

JPS는 어떻게 진단되나요?

JPS 증상이 있는 경우, 의사는 먼저 환자를 진찰하고 증상 및 가족력에 대해 질문할 것입니다. JPS 진단을 받으려면 다음 중 하나 이상을 충족해야 합니다.

이를 위해 어떤 검사가 진행되나요?

의사는 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 권장할 것입니다.

• 대장내시경 또는 위내시경: 카메라와 조명이 달린 가늘고 유연한 관을 항문을 통해 대장 내부로 삽입하여 검사하는 방법입니다. 이를 통해 용종이 있는지, 어디에 있는지, 몇 개가 있는지 확인할 수 있습니다. 위를 검사할 때는 입을 통해 관을 삽입합니다(상부 위장관 내시경).

• 유전자 혈액 검사: 혈액 샘플을 채취하여 JPS를 유발하는 유전자 돌연변이 여부를 검사합니다.

JPS 치료법은 무엇인가요?

JPS 치료의 주요 목표는 용종을 제거하고, 증상을 조절하며, 암 발생 위험을 줄이는 것입니다. 담당 의사는 환자의 나이, 건강 상태, 용종의 개수 및 위치를 고려하여 최적의 치료법을 결정할 것입니다.

치료 방법에는 여러 가지가 있습니다.

• 대장내시경 검사 중 용종 제거: 용종이 몇 개 없는 경우, 내시경을 통해 삽입된 특수 기구를 사용하여 용종을 절개하고 제거할 수 있습니다.
• 용종 외과적 제거: 용종이 매우 크거나 대장내시경 검사 중 제거할 수 없는 위치에 있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
• 대장이나 위장의 일부를 외과적으로 제거하는 수술: 한 부위에 용종이 많이 집중되어 있는 경우, 의사는 해당 대장 부위 전체를 제거하기로 결정할 수 있습니다.

질병 진단을 받은 후 어떻게 생활을 꾸려나가시나요?

JPS는 완치할 수 있는 질병이 아닙니다. 따라서 진단을 받은 후에는 질병을 안고 살아가는 법을 배우고 관리하는 것이 가장 중요합니다. 이를 위한 최선의 방법은 정기적인 건강 검진을 받는 것입니다.

얼마나 자주 검사를 받아야 하나요?

• 첫 번째 검사는 증상이 처음 나타날 때 또는 15세 이전에 실시해야 합니다.
• 첫 검진에서 이상이 없으면(용종이 없으면) 3년마다 검진을 받는 것으로 충분합니다.
• 여러 개의 용종이 생겨 제거 수술이나 시술을 받은 적이 있다면 매년 검진을 받아야 합니다. 검진 후 용종이 다시 발견되지 않으면 담당 의사의 권고에 따라 3년마다 검진을 받으면 됩니다.

치료 후에는 몸이 회복될 시간을 주어야 합니다. 일반적으로 증상이 완화되고 몸 상태가 나아지기까지는 약 2주 정도 걸립니다.

의사의 진료가 필요할 때 언제든지.

JPS 증상, 특히 혈변이 나타나면 무시하지 말고 최대한 빨리 의사의 진료를 받으세요. 또한 가족 중에 용종이나 JPS 병력이 있는 사람이 있다면 반드시 의사에게 알려주세요. JPS는 유전 질환이므로 이러한 정보는 진단에 매우 중요합니다.