아기의 피부가 붉고 부어 있나요? 클리펠-트레노네이 증후군(KTS)에 대해 알아볼까요!

혹시 아기들이 태어날 때 몸의 한쪽, 특히 팔이나 다리에 크고 붉은 반점이 있는 것을 본 적 있으신가요? 그 반점이 반대쪽보다 약간 더 큰 경우도 있고, 때로는 혈관이 도드라져 보이는 경우도 있죠. 이런 것을 보면 조금 걱정되는 것도 당연합니다. 오늘은 이와 비슷한 증상을 보이는 선천성 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 이 질환은 흔하지 않아서 모든 사람에게 나타나는 것은 아닙니다. 바로 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay Syndrome, KTS) 입니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

클리펠-트레노네이 증후군(KTS)이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

KTS는 아기가 태어날 때부터 가지고 있는 드문 선천성 질환입니다. 이 질환은 아기의 연조직, 뼈, 혈관 발달에 약간의 변화를 일으킵니다. 주요 증상 중 하나는 팔이나 다리에 나타나는 자주색 또는 붉은색 반점인 '포도주색 반점' 입니다. KTS 환자는 림프계 에도 문제가 있는 경우가 많습니다. 림프계는 우리 몸의 체액 균형을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다.

현재 KTS를 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 하지만 너무 걱정하지 마세요. 증상을 관리할 수 있는 효과적인 치료법이 많이 있습니다 . KTS를 조기에, 예를 들어 아기가 태어난 직후에 진단하고 치료하면 KTS로 인해 발생할 수 있는 건강 합병증을 크게 줄일 수 있습니다.

일부 의사들은 KTS 질환을 CLVM 이라고도 부릅니다. 이는 네 개의 영어 단어의 첫 글자를 따온 것입니다.

• C 는 모세혈관을 의미합니다. 모세혈관은 우리 몸의 정맥과 동맥을 연결하는 아주 작은 혈관입니다.
• L은 림프계를 의미합니다. 림프계는 우리 면역 체계의 일부이며, 림프라는 액체를 온몸으로 운반합니다.
• V는 정맥(Veins)을 의미합니다. 정맥은 우리 심장으로 혈액을 운반하는 혈관입니다.
• 문자 M 은 기형(Malformation)을 의미합니다. 즉, 신체의 일부가 정상적으로 발달하지 않거나 기형이 있는 것을 말합니다.

KTS는 1900년에 이 질환을 발견한 프랑스 의사 모리스 클리펠과 폴 트레노네의 이름을 따서 명명되었습니다. 전문가들은 전 세계적으로 약 10만 명 중 1명꼴로 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정합니다. 인종이나 성별에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.

KTS의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아볼 수 있나요?

클리펠-트레노네이 증후군(KTS)의 증상은 주로 우리 몸의 정맥, 모세혈관, 연조직, 뼈, 림프관에 영향을 미칩니다. 어떻게 나타나는지 살펴보겠습니다.

1. 모세혈관 기형(CM):

앞서 언급한 '포도주색 반점' 이 바로 이 부위에서 나타납니다. 이는 피부 아래 모세혈관이 부어오르면서 생기는 현상입니다. 이러한 반점은 KTS(카이트-티베트 증후군)의 초기 징후 중 하나 일 수 있습니다. 반점의 색깔은 연한 분홍색부터 진한 보라색(와인색)까지 다양합니다. 나이가 들면서 이러한 반점은 물집처럼 변하거나, 색이 옅어지거나, 어두워질 수 있습니다.

2. 정맥 기형(VM):

KTS 환자의 거의 대부분은 정맥 기형을 가지고 있습니다. 이러한 기형은 피부 표면 바로 위의 정맥에 영향을 미쳐 다리, 특히 사타구니와 허벅지에 정맥류를 유발할 수 있습니다. 또한 신체 깊숙이 뻗어 있는 심부 정맥에도 영향을 미칠 수 있으며, 이는 심부 정맥 혈전증(DVT) 으로 이어질 수 있습니다. DVT는 매우 위험한 질환입니다.

3. 연조직 및 뼈의 과증식:

이 질환은 어린 나이부터 한쪽 팔이나 다리가 다른 쪽보다 크게 자라는 증상입니다. 대부분 한쪽 팔이나 다리에만 나타나며, 특히 한쪽 다리에만 나타나는 경우가 많습니다. 때로는 한쪽 다리가 다른 쪽 다리보다 길기도 합니다. 이러한 증상은 균형 감각 상실, 보행 장애, 관절 가동 범위 제한 등을 유발할 수 있습니다.

4. 림프관 기형(LM):

KTS 환자 중 일부는 림프계에 림프관이 과다하게 존재하거나 기존 림프관의 모양이 비정상적일 수 있습니다. 이러한 과다한 림프관이 제대로 기능하지 않아 림프액이 누출되어 다리, 특히 발이 붓거나 골반, 방광 또는 하부 장에 문제가 발생할 수 있습니다.

KTS의 원인은 무엇인가요? 왜 이런 현상이 발생하는 걸까요?

KTS는 대부분 PIK3CA라는 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자 돌연변이는 산발적으로 발생하며, 알려진 원인은 없습니다. 부모로부터 유전되지 않으므로 , 부모 모두에게 KTS가 없더라도 자녀는 이 유전자 돌연변이로 인해 KTS가 발생할 수 있습니다.

일부 사람들은 PIK3CA 유전자 변이 없이도 KTS를 앓고 있습니다. 따라서 연구자들은 KTS가 다른 여러 유전자의 변이에 의해 발생할 수 있다고 생각합니다. 이에 대한 연구는 현재 진행 중입니다.

KTS의 발생 가능한 합병증은 무엇입니까?

KTS는 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 따라서 신속한 치료가 중요합니다. 어떤 합병증들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 혈전: 특히 심부정맥혈전증(DVT)에서 발생할 수 있습니다.
• 봉와직염: 피부 아래에 발생하는 세균 감염입니다.
• 체액 축적 및 부종(림프부종): 림프계 기능 장애로 인해 발생합니다.
• 내부 출혈: 출혈은 위장관, 방광 또는 여성 생식기에서 발생할 수 있습니다.
• 폐색전증: 이는 심부정맥에 형성된 혈전이 떨어져 나와 폐동맥을 막는 생명을 위협하는 질환입니다.

KTS 환자 중 극히 드물게 손이나 발에 선천적 기형이 나타날 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 손가락이 여러 개인 경우 (다지증)
• 손가락이 붙어있는 증상(합지증)

KTS는 통증을 유발하나요?

네, KTS는 고통스러울 수 있습니다.

• 정맥류는 가려움증이나 통증을 유발할 수 있습니다.
• 혈액순환 문제는 특히 다리 아랫부분에 부종과 통증을 유발할 수 있습니다.
• 다리와 같은 장기가 과도하게 성장하면 해당 다리에 무거움과 통증이 느껴질 수 있습니다.

의사들은 어떻게 KTS를 진단하나요? (진단)

KTS는 의사들이 신체적 징후를 바탕으로 먼저 진단합니다. 모세혈관, 정맥, 사지 발달 등 앞서 언급한 세 가지 주요 영역 중 최소 두 가지 이상에 문제가 있을 경우 KTS를 의심할 수 있습니다. KTS의 많은 증상이 출생 시 나타나기 때문에 아기가 퇴원하기 전에 진단할 수 있는 경우도 있습니다.

KTS를 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

증상에 따라 의사는 다음과 같은 검사를 시행하여 질환을 더욱 확진하고 문제의 심각성을 파악할 수 있습니다.

• CT 스캔 또는 MRI 스캔: 연부 조직과 뼈의 상태를 확인합니다.
• 자기공명 혈관조영술(MR 혈관조영술): 혈관과 정맥의 상태를 명확하게 볼 수 있는 특수 MRI 검사입니다.
• 도플러 초음파: 이 검사는 정맥과 동맥을 통한 혈류 흐름을 확인하는 데 도움이 됩니다.

KTS 치료법은 무엇인가요?

클리펠-트레노네이 증후군(KTS)의 치료는 환자 개개인의 증상에 따라 다릅니다.모든 사람에게 동일한 치료가 적용되는 것은 아닙니다. 치료의 주요 목표는 증상을 조절하고 합병증 위험을 줄이는 것입니다. 주요 치료 방법에는 어떤 것들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 혈액 희석제 /항응고제: 예를 들어 헤파린과 같은 약물이 있습니다. 이러한 약물은 다리 혈전증(DVT) 및 폐색전증의 위험을 줄여줍니다.
• 시롤리무스: 이 약물은 일반적으로 이식된 장기에 대한 신체의 거부 반응을 막는 데 사용됩니다. 그러나 혈관 기형이 악화되는 것을 막는 데에도 효과가 있는 것으로 밝혀졌습니다.
• 압박 스타킹: 압박 스타킹 은 다리에서 심장으로 혈액이 다시 흐르도록 도와주는 특수 양말입니다. 이를 통해 부기, 통증 및 혈전 위험을 줄일 수 있습니다.
• 정맥 내 열 소작술: 이 시술은 집중된 에너지 빔을 사용하여 문제가 있는 혈관을 내부에서 폐쇄하는 것입니다. 혈관이 아직 남아 있는 상태에서 시술이 진행되므로 회복 시간이 짧고 통증이 적습니다.
• 레이저 치료: 집중된 강력한 에너지 빔을 사용하여 원치 않는 조직을 파괴하거나 제거할 수 있습니다. 이 레이저 치료는 '포도주색 반점'과 같은 모반의 색깔을 옅게 하는 데 사용됩니다.
• 경화요법: 이 시술에서는 특수 용액을 문제가 있는 정맥, 모세혈관 또는 림프관에 직접 주입합니다. 그러면 혈관이 막히게 됩니다. 이는 정맥류에 매우 효과적인 치료법입니다.
• 신발 깔창: 다리 길이가 같지 않다면 한쪽 신발에 더 높은 깔창을 넣어 길이를 조절할 수 있습니다. 이는 척추측만증 예방에도 도움이 될 수 있습니다.
• 수술: 수술은 정맥 문제를 교정하거나 다리 길이를 맞추는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 과도하게 자란 팔이나 다리의 크기를 줄이기 위해 과도한 지방이나 조직을 제거하는 수술도 시행될 수 있습니다. 드물지만, 발가락이 비정상적으로 커서 신발을 신거나 걷는 데 어려움을 겪는 경우, 해당 발가락을 수술로 제거하는 경우도 있습니다.

KTS를 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 KTS는 무작위로 발생하기 때문에 발병을 예방할 방법이 없습니다 . 하지만 앞서 언급했듯이 적절한 치료를 통해 KTS 환자들은 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있습니다.

KTS를 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

KTS는 완치할 수는 없지만 증상은 관리할 수 있습니다. 대부분의 경우, 이 질환을 가진 사람들은 일반적인 수명을 누립니다 .

하지만 KTS의 예후는 개인마다 다를 수 있습니다. 혈관 기형의 심각도에 따라 달라지는데, 이러한 기형은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 따라서 위장관 출혈, 심부정맥 혈전증 또는 폐색전증이 발생하면 즉시 의료진의 진료를 받아야 합니다 . 혈전이나 과다 출혈은 치명적일 수 있습니다.

정기적인 의료 상담과 치료는 합병증 발생 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

만약 제가 KTS를 앓고 있다면, 어떻게 제 자신을 돌봐야 할까요? / 제 아이는 어떻게 돌봐야 할까요?

본인이나 자녀가 KTS를 앓고 있다면 다음 사항에 유의하십시오.

• 피부 관리에 신경 쓰세요. 감염을 예방하는 것이 중요합니다.
• 에스트로겐이 함유된 호르몬 피임법은 일반적으로 권장되지 않습니다. 혈전 발생 위험을 높일 수 있기 때문입니다. 의사와 상담하십시오.
• 임신 중 혈전 예방을 위해 약을 복용하세요. 담당 의사가 이에 대해 조언해 줄 것입니다.
• 수술 전에 혈액 희석제 를 복용하세요: 혈전 발생 위험을 줄여줍니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

평생 동안 정기적으로 의사의 검진을 받으세요 . 이를 통해 의사는 환자의 건강 상태를 모니터링하고 발생할 수 있는 새로운 문제를 치료할 수 있습니다. 정기 검진은 의사가 치료 효과를 확인하고 필요에 따라 치료 계획을 변경하는 데 도움이 됩니다.

응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?

혈전이 의심되거나(예: 심부정맥혈전증, 폐색전증 증상) 심한 출혈이 있는 경우 즉시 응급실로 가야 합니다.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

본인이나 자녀가 KTS를 앓고 있다면 다음과 같은 질문을 의사에게 해볼 수 있습니다.

• 저/제 아이에게 가장 적합한 치료법은 무엇일까요?
• 정기 검진은 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 현재 제 상황을 고려했을 때, 제 미래에 대해 어떻게 말씀하실 수 있을까요 (예후/전망)?

KTS는 생명을 위협하는 질환인가요?

KTS 자체는 수명에 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 그러나 KTS로 인해 발생할 수 있는 합병증, 예를 들어 내출혈이나 폐색전증은 생명을 위협할 수 있습니다 . 이러한 위험 요인에 대한 정기적인 치료는 합병증 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

KTS는 장애인가요?

이런 일이 발생할 수 있습니다. KTS 합병증(예: 심부정맥혈전증(DVT) 또는 폐색전증)으로 인해 일을 할 수 없는 경우 장애 수당을 받을 자격이 있을 수 있습니다. 또한 사지 비대로 인한 보행 장애와 같은 문제로 인해 장애인 주차증과 같은 혜택을 받을 자격이 있을 수도 있습니다.

KTS의 모든 증상과 합병증을 한 번에 이해하기는 어려울 수 있습니다. 하지만 담당 의사가 모든 것을 자세히 설명해주고 문제 해결을 도와줄 것입니다. 몸 상태가 어떤지, 새롭게 나타나는 증상이 있는지 의사에게 솔직하게 이야기하는 것을 주저하지 마세요 . 이렇게 솔직하게 이야기하면 문제가 생겼을 때 도움을 요청하기가 더 쉬워집니다.

이 이야기에서 우리가 얻고자 하는 핵심 메시지는 무엇일까요?

네, 지금까지 KTS에 대해 많이 이야기했죠? 몇 가지 기억해 둘 사항이 있습니다.

• KTS는 드문 선천성 질환 입니다. 그러니 걱정하지 마세요. 당신은 혼자가 아닙니다.
• 주요 증상으로는 '포도주색 반점'과 같은 모반, 팔/다리 부종, 그리고 혈관 문제가 있습니다 .
• 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 조절하는 데 매우 효과적인 치료법들이 있습니다 .
• 질병을 조기에 진단하고 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다 .
• 평생 동안 지속적인 의료 관리와 필요한 치료를 받는 것이 필수적입니다.
• 의사와 원활한 소통을 유지하세요 . 궁금한 점이 있으면 무엇이든 질문하고, 몸 상태를 솔직하게 이야기하세요.

이 정보가 KTS에 대해 더 잘 이해하는 데 도움이 되었기를 바랍니다. 만약 본인이나 주변 사람이 이러한 증상을 보인다면, 의사의 진료를 받는 것이 가장 좋습니다.

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