자녀의 시력이 걱정되시나요? 레버 선천성 흑내장(LCA)에 대해 알아볼까요?

아기의 눈을 보면 때때로 아이가 사물을 제대로 보고 있는지, 아니면 시력에 문제가 있는 건 아닌지 궁금해질 수 있습니다. 특히 선천적으로 시력 장애를 가지고 태어나는 아기들도 있기 때문입니다. 드물지만 중요한 이러한 질환을 레버 선천성 흑내장이라고 합니다. 자세히 알아볼까요?

레버 선천성 흑내장(LCA)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 레버 선천성 흑내장(Leber congenital amaurosis, LCA)은 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 아기의 눈 안쪽 층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막을 카메라 필름이라고 생각해보세요. 우리가 보는 것들이 이곳에 사진으로 기록됩니다. 망막에는 광수용체 라고 불리는 매우 특수한 세포들이 있습니다. 광수용체 세포에는 막대 세포 와 원추 세포 두 종류가 있습니다. 막대 세포는 밤이나 어두운 곳에서 사물을 보는 데 도움을 주고, 원추 세포는 낮에 색깔을 구분하고 사물을 선명하게 보는 데 도움을 줍니다.

LCA(선천성 적혈구 빈혈)를 가진 아기는 간상세포와 원추세포가 제대로 기능하지 못합니다. 즉, 이 세포들이 눈으로 들어온 빛을 전기 신호로 변환하여 뇌로 제대로 전달하지 못하는 것입니다. 이러한 전기 활동이 감소함에 따라 아기의 시력도 저하됩니다. 심한 경우, 전기 활동이 완전히 멈추면 아기는 시력을 완전히 잃을 수도 있습니다.

이는 선천적인 질환으로, 아기가 태어날 때부터 가지고 있는 것입니다. 의사들은 아기의 시력이 보통 생후 6개월경부터 점차 저하되기 시작한다고 말합니다. 따라서 아기의 눈에 변화가 있거나, 아기가 사물을 잘 보지 못하는 것 같다면 가능한 한 빨리 안과 전문의의 진료를 받는 것이 좋습니다.

이 (LCA) 질환은 얼마나 흔한가요?

이 질환이 얼마나 흔한지 궁금하실 수도 있습니다. 사실 매우 드문 질환 입니다. 10만 명의 아기 중 단 두 명에게서만 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 매우 낮은 수치입니다. 하지만 드물기는 하지만, 이 질환은 어린아이들의 실명을 유발하는 주요 원인 중 하나로 알려져 있습니다. 따라서 드물더라도 이 질환에 대해 알고 있는 것이 중요합니다.

선천성 심장 기형(LCA)이 있는 아기의 증상은 무엇인가요?

어린 아기는 말을 하지 못하기 때문에 부모가 시력 문제를 알아차리기 어려울 때가 있습니다. 하지만 LCA(선천성 망막 위축증)를 가진 아이는 시력이 매우 나쁘거나 아예 시력이 없는 경우도 있습니다. 이 질환은 생후 1년 미만의 아기에게 발생하기 때문에, 이를 알아차리는 데 도움이 되는 몇 가지 징후가 있습니다.

처음 알아차릴 수 있는 징후 중 하나는 아기가 마치 무언가 불편한 듯 계속 눈을 비비는 것입니다 . 또한 빛에 대한 공포증(광공포증)이 있을 수도 있습니다 . 즉, 빛을 보거나 밝은 곳에 가면 눈을 찡그리거나 울 수 있습니다. 또 다른 징후는 아기가...눈동자가 마치 한 곳에 시선을 고정하지 못하고 빠르게 앞뒤로 움직입니다(안구진탕). 마치 눈이 떨리는 것 같습니다.

다음과 같은 기능도 확인하실 수 있습니다.

• 원추각막은 눈의 각막 모양이 원뿔형으로 변형되는 질환입니다. 다소 복잡한 질환이므로 의사만이 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
• 원시(근시).
• 눈동자가 빛에 반응하는 방식이 너무 작거나 전혀 반응하지 않는 경우입니다. 일반적으로 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동하면 눈동자가 커지는데, 실제로는 그렇지 않습니다.

이런 증상을 발견하더라도 당황하지 말고 의사의 진료를 받으세요. 의사가 정확히 무슨 일이 일어나고 있는지 알려줄 겁니다.

이러한 (LCA) 상황이 발생하는 이유는 무엇입니까?

이제 이 `LCA`가 발생하는 이유를 살펴보겠습니다. 주된 이유는 유전적 변화, 즉 `유전적 돌연변이` 때문입니다 . 우리 모두의 특성은 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전자에 의해 결정된다는 것을 알고 계실 겁니다. 이 유전자들은 우리 DNA 의 작은 부분입니다. 따라서 아기가 태어날 때, 어머니의 난자와 아버지의 정자에 있는 유전자에 변이나 결함이 있으면, 그것이 아기에게도 전달될 수 있습니다.

이 질환(LCA)을 유발할 수 있는 유전자 돌연변이는 약 30가지가 넘는 것으로 알려져 있습니다. 특히 망막 발달과 성장에 관여하는 유전자 돌연변이가 영향을 받습니다. 대표적인 유전자로는 CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65 등이 있습니다.

대부분의 경우, LCA는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 상염색체 열성 유전이란 무엇일까요? 이는 부모 양쪽 모두 결함 유전자(변형 유전자)를 가지고 있을 때만 아이에게 이 질환이 발병한다는 것을 의미합니다. 즉, 부모 모두 보인자여야 합니다. 하지만 부모 모두 증상이 없어도 됩니다. 건강할 수 있지만, 몸에 결함 유전자를 가지고 있을 수도 있습니다. 이 경우, 부모에게서 태어난 아이가 이 질환에 걸릴 위험은 약 25% 입니다.

만약 부모 모두 이 결함 유전자의 보인자라면, 임신할 때마다 아이가 LCA에 걸릴 확률은 1/4, 보인자가 될 확률은 1/2, 그리고 아무런 증상 없이 태어날 확률은 1/4이 됩니다.

많은 사람들은 증상이 나타나지 않기 때문에 자신이 상염색체 열성 유전 질환을 가지고 있다는 사실을 모릅니다. 가족 중에 유전 질환을 가진 사람이 있거나 자녀에게 유전 질환이 있을까 걱정된다면 의사 와 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.

의사들은 이 (LCA) 질환을 어떻게 진단하나요?

아기가 LCA(선천성 망막 위축증)가 있는지 확실히 알아보려면 안과 전문의의 진찰을 받아야 합니다. 전문의는 먼저 아기의 눈을 자세히 검사하는데, 눈 안쪽의 망막도 포함됩니다. 그 후, 망막전위도 검사(ERG)를 시행합니다.이 검사는 아기의 망막에서 일어나는 전기적 활동을 측정합니다. 앞서 말씀드렸듯이 이 전기적 활동은 시력에 매우 중요합니다. 때때로 '광학 간섭 단층 촬영(OCT)' 이라는 검사를 추가로 시행하기도 합니다. 이 검사를 통해 눈 내부의 여러 층을 선명하게 볼 수 있습니다.

의사는 아기의 눈에 영향을 줄 수 있는 다른 질환이 없는지도 확인할 것입니다. 이를 '감별 진단' 이라고 합니다. 시력에 영향을 줄 수 있는 다른 원인이 있기 때문입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 망막색소변성증 (이 또한 망막에 영향을 미치는 질환입니다)
• 주베르 증후군
• 젤웨거 증후군
• 색맹(색맹증)
• 처진 눈꺼풀(안검하수)

이 모든 것을 살펴본 후에야 의사는 그것이 `(LCA)`라고 정확하게 결론 내릴 수 있습니다.

(LCA)에 대한 치료법은 무엇인가요?

사실 현재로서는 (LCA)에 대한 완치법은 없습니다 . 하지만 걱정하지 마세요. 의사들은 아기의 시력을 개선하고 최대한 잘 살아갈 수 있도록 돕기 위해 노력합니다. 보통 안경을 사용하지만 , 돋보기 나 독서용 프리즘과 같은 보조 기기도 시력이 낮은 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

유전자 치료에 대해서도 알아봅시다.

이 치료법은 비교적 새로운 것입니다. 2017년 미국 식품의약국(FDA)은 선천성 부신피질 선종(LCA) 치료를 위한 최초의 유전자 치료법을 승인했습니다. 이는 매우 유망한 치료법입니다. 그러나 현재 이 치료법은 RPE65라는 유전자의 돌연변이로 인해 LCA가 발생한 환자에게만 승인되었습니다.

간단히 말해, 유전자 치료는 질병을 유발하는 유전자를 건강한 유전자로 대체하거나, 질병을 유발하는 유전자를 비활성화하는 과정입니다. 건강한 유전자를 세포에 도입하여 질병을 되돌리는 것이 목표입니다. 아직 연구 단계에 있는 치료법이지만, 미래에는 (LCA)와 같은 질환에 좋은 해결책이 될 수 있을 것입니다.

안과 전문의가 이 유전자 치료가 아기에게 적합한지 여부를 알려줄 것입니다.

LCA를 예방할 수 있을까요?

사실, 아기가 LCA를 유발하는 유전적 돌연변이를 물려받으면 이를 예방할 방법은 없습니다. 우리가 통제할 수 있는 부분이 아니죠. 하지만 앞서 말씀드린 것처럼, 유전 질환에 대해 의심이나 두려움이 있다면 임신 전이나 임신 중에 유전 상담을 받는 것이 가장 좋습니다. 그러면 위험성에 대해 명확하게 이해할 수 있을 것입니다.

아기가 (LCA)를 앓고 있다면 어떤 증상을 예상할 수 있나요?

아기가 (LCA)를 앓고 있다는 사실을 알게 되면 매우 슬프고 두려운 감정을 느끼는 것은 당연합니다. (LCA)를 가진 많은 아기들은 시력을 완전히 잃거나 심하게 저하될 수 있습니다. 이는 사실입니다.

하지만 그렇다고 해서 아이가 행복하고 건강한 삶을 살지 못한다는 뜻은 아닙니다. 아기는 눈에 변화가 있는지, 시력이 나빠지고 있는지 확인하기 위해 정기적인 안과 검진을 받아야 합니다 . 의사는 검진을 얼마나 자주 받아야 하는지 알려줄 것입니다.

가장 중요한 것은 자녀에게 필요한 지지와 사랑을 주는 것입니다. 시력이 좋지 않은 아이가 잘 적응하고 긍정적인 마음으로 살아갈 수 있도록 부모님께서 큰 역할을 해주셔야 합니다. 또한, 시력이 약한 아이들을 위한 기관이나 학교를 알아보는 것도 좋습니다. 이는 아이의 성공적인 미래를 만드는 데 큰 도움이 될 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

다시 한번 말씀드리겠습니다. 아기의 눈에 이상한 점이 보이거나, 아기가 잘 보지 못하는 것 같으면 지체 없이 안과 전문의의 진료를 받으십시오.

이미 아기가 선천성 부신피질 기능 저하증(LCA)을 앓고 있다는 것을 알고 있고, 아기의 시력에 변화가 있거나 증상이 악화되는 것을 발견했다면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

병원에 갈 때, 가끔은 무엇을 물어봐야 할지 잊어버리곤 합니다. 그래서 도움이 될 만한 몇 가지 질문을 준비했습니다.

• 내 아기가 정말로 '레버 선천성 흑내장(LCA)'을 앓고 있는 건가요?
• 이러한 현상을 일으킨 유전적 돌연변이는 무엇인가요? (알아낼 수 있다면)
• 내 아기에게 필요한 다른 검사는 무엇인가요?
• 그가 시력을 잃을 가능성은 얼마나 될까요?
• 내 아기는 유전자 치료에 적합할까요?

이런 것들을 듣고 아는 것은 여러분에게 매우 중요할 것입니다.

LCA와 자폐 스펙트럼 장애 사이에 연관성이 있을까요?

이는 일부 부모에게도 문제가 됩니다. LCA(선천성 부신 기능 저하증)와 ASD(자폐 스펙트럼 장애)는 아동 발달에 영향을 미치는 두 가지 질환입니다. LCA는 눈의 망막에 영향을 미치고, ASD는 신경 발달 장애입니다.

일부 연구에서는 LCA(좌심실 결손) 아동과 ASD(자폐 스펙트럼 장애) 사이에 연관성이 있음을 발견했습니다. 그러나 이는 모든 LCA 아동이 ASD를 발병한다는 것을 의미하지는 않습니다. 이에 대해 더 자세히 알고 싶으시면 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)

자, 그럼 여러분이 기억하기 쉽도록 우리가 이야기했던 내용 중 가장 중요한 몇 가지를 다시 말씀드리겠습니다.

레버 선천성 흑내장(LCA)은 망막 세포가 제대로 기능하지 않아 아기의 시력 손실을 유발하는 드문 유전 질환입니다.

아기가 선천성 망막 위축증(LCA) 진단을 받으면 시력을 잃을 가능성이 높습니다. 하지만 그렇다고 해서 아기가 행복하고 건강한 삶을 살 수 없다는 의미는 아닙니다.

이는 유전적 변화 때문입니다. 만약 이에 대해 우려나 의문점이 있다면 유전 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

가장 중요한 것은 아기의 눈에 변화가 보이면 즉시 안과 전문의의 진찰을 받는 것입니다.그러면 필요한 치료와 지원을 신속하게 받을 수 있습니다. 의사는 아기의 시력 검사 빈도와 시력 보호를 위해 할 수 있는 일 등 모든 것을 자세히 설명해 드릴 것입니다.

당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 이 여정에서 당신을 도와줄 의사, 상담사, 그리고 지원 단체들이 있습니다.

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