여성에게 특히 발생하는 질병인 림프관평활근종증(LAM)에 대해 이야기해 볼까요?

숨이 가쁘거나, 피곤하거나, 가슴 통증을 느끼신 적이 있나요? 이러한 증상은 흔히 천식과 같은 흔한 질병의 증상으로 생각하기 쉽습니다. 하지만 이러한 증상을 유발하는 매우 드문 폐 질환이 있는데, 특히 여성에게서 많이 나타납니다. 바로 림프관평활근종증(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)입니다. 이름이 길어서 줄여서 "LAM"이라고 부르겠습니다. 발음하기 어려우시다면 "림프-앵-지오-리오-미오-마-토-시스"처럼 생각하시면 됩니다. 다소 복잡해 보일 수 있지만, 이 질환을 간단하게 이해하는 것은 매우 중요합니다.

간단히 말해서, LAM이란 무엇일까요?

LAM은 폐 내부에 비정상적인 세포가 증식하여 작은 낭종을 형성하는 희귀 질환입니다. 이는 체내 평활근 세포가 통제되지 않고 과도하게 증식하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 증식은 폐를 손상시킬 수 있으며, 때로는 신장이나 림프계에도 발생할 수 있습니다.

이 질환은 20세에서 40세 사이의 여성, 즉 사춘기 이후와 폐경 이전에 가장 흔하게 진단됩니다. 따라서 의사들은 여성 호르몬인 에스트로겐이 이 질환의 발병에 중요한 역할을 한다고 생각합니다.

LAM 질환에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

LAM 질환은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있으며, 두 유형 간에는 약간의 차이가 있습니다.

LAM 질환의 증상은 무엇인가요?

LAM의 증상은 천식이나 기관지염과 같은 다른 폐 질환의 증상과 매우 유사합니다. 따라서 진단에 시간이 걸릴 수 있으므로 이 점을 유의해야 합니다.

• 호흡곤란(호흡곤란증): 이는 가장 흔하고 주요한 증상입니다. 처음에는 가벼운 활동에만 느껴질 수 있지만, 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.
• 천명: 숨을 쉴 때 나는 휘파람 소리와 비슷한 소리 .
• 가슴 통증: 이 통증은 특히 숨을 깊게 들이쉴 때 느껴질 수 있습니다.
• 기침: 마른기침이 지속될 수 있습니다.
• 피를 토하거나 '유미액'을 뱉는 경우: 유미액은 소화기관에서 나오는 점액성 액체로, 우윳빛을 띕니다. 이러한 증상이 나타나면 지체 없이 병원을 방문하는 것이 좋습니다.

이 LAM 현상은 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

간단히 말해, 주된 원인은 우리 몸의 TSC1과 TSC2 라는 두 유전자에서 발생하는 변이(돌연변이)입니다. 이 두 유전자는 우리 몸의 파수꾼과 같습니다. 이들의 주요 역할은 일부 세포가 불필요하게 통제되지 않고 분열하고 증식하는 것을 막는 것입니다. 우리는 이러한 유전자를 종양 억제 유전자라고 부릅니다.

이 두 보호 유전자 중 하나에 결함이 있다고 상상해 보세요. 그러면 평활근 세포는 "이제 그만, 분열을 멈춰라"라는 신호를 받지 못하게 됩니다. 그래서 세포들이 통제할 수 없이 분열하기 시작합니다. 그 결과는 다음과 같습니다.

• 폐에 낭종이 생깁니다.
• 신장에 종양(혈관근지방종)이 발생합니다.
• 낭종은 림프계에 형성됩니다.

이 결함 있는 유전자는 부모로부터 유전될 수도 있고(결절성 경화증의 원인), 특별한 이유 없이 일생 동안 무작위로 이 유전자에 변이가 생길 수도 있습니다(산발성 LAM의 원인).

LAM 질환의 합병증 및 위험

LAM의 가장 흔한 합병증은 폐허탈 이며, 의학적으로는 기흉 이라고 합니다.LAM을 앓는 여성의 절반 이상이 일생 동안 적어도 한 번은 이 질환을 경험합니다. 때로는 재발하기도 합니다. 실제로 많은 여성들이 폐농양으로 입원한 후에야 LAM 진단을 처음 받습니다.

또한, 다른 합병증이 발생할 수도 있습니다.

LAM 질환은 어떻게 진단되나요?

의사는 환자의 증상을 듣고 이 질병이 의심되면 확진을 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.

의사가 실시하는 검사

• 폐 기능 검사: 이 검사는 기계에 연결된 튜브를 통해 숨을 들이쉬고 내쉬는 방식으로 진행됩니다. 폐의 기능과 폐가 담을 수 있는 공기의 양을 측정할 수 있습니다.
• 맥박산소측정법: 손가락에 클립처럼 생긴 작은 기기를 부착하여 혈중 산소량을 측정합니다. 매우 간단하고 통증이 없는 검사입니다.
• 영상 스캔:
• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영):이 장비는 폐의 상세한 3D 이미지를 촬영할 수 있습니다. 이를 통해 LAM에 특이적인 낭종이 있는지 명확하게 확인할 수 있습니다.
• 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT): 이는 일반 CT 촬영의 고급 버전으로, 폐의 아주 작은 부분까지 매우 선명한 이미지를 얻을 수 있습니다. 이는 림프관평활근증(LAM) 진단에 매우 중요합니다.
• VEGF-D 혈액 검사: VEGF-D는 혈액에서 발견되는 단백질입니다. LAM 환자 중 많은 사람들이 정상인보다 혈중 VEGF-D 수치가 훨씬 높습니다. 따라서 이 혈액 검사는 질병 진단에 매우 유용합니다.
• 폐 생검: 때때로 다른 검사 결과가 100% 확실하지 않은 경우, 의사는 검사를 위해 폐에서 아주 작은 조직 조각을 채취할 수 있습니다. 이는 기관지경 검사 (카메라가 달린 얇은 관을 기도에 삽입하는 시술) 또는 비디오 보조 흉강경 수술(VATS)을 통해 시행할 수 있습니다.

LAM 질환의 치료법은 무엇인가요?

우선, LAM을 완치할 수 있는 방법은 아직 없습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 현재는 질병을 조절하고, 증상을 완화하며, 진행 속도를 늦출 수 있는 매우 효과적인 치료법들이 있습니다.

주요 치료법은 시롤리무스 라는 약물입니다. 라파마이신이라고도 불립니다. 이 약물은 통제되지 않고 증식하는 세포의 성장을 억제하는 방식으로 작용합니다. 이를 통해 질병의 추가 악화를 상당 부분 막을 수 있습니다. 또한 신장과 림프계의 종양 크기를 줄이고 증상을 완화하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

또한, 의사는 환자의 상태에 따라 다른 치료법을 권장할 수도 있습니다.

• 산소 치료: 혈중 산소 수치가 낮을 경우, 가정에서 사용할 수 있도록 산소 탱크가 제공됩니다.
• 흡입형 기관지 확장제: 흡입기를 통해 투여되는 이 약물은 호흡 곤란을 줄여줄 수 있습니다.
• 폐 재활: 폐를 위한 특별 운동 프로그램과 같습니다. 호흡 운동과 신체에 무리가 가지 않는 운동을 통해 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줍니다.
• 폐 이식:질병이 매우 진행되어 다른 치료법으로 조절할 수 없을 때, 폐 이식은 최후의 선택이 될 수 있습니다.

질병은 얼마나 빨리 진행되나요?

이는 사람마다 다릅니다. LAM의 진행 속도는 여러 요인에 따라 달라집니다.

• 본인이 앓고 있는 LAM의 유형: 산발성 LAM 환자는 TSC-LAM 환자보다 폐 기능이 약간 더 낮을 수 있습니다.
• 귀하의 나이: 일부 여성의 경우, 폐경 후 체내 에스트로겐 수치가 감소함에 따라 질병의 진행이 멈추거나 속도가 느려집니다.
• 치료에 대한 반응: 많은 환자들이 시롤리무스와 같은 약물로 질병을 잘 조절할 수 있습니다.

현재 상황은 과거에 비해 훨씬 좋아졌습니다. 현대적인 치료법 덕분에 LAM 환자의 90% 이상이 진단 후 10년까지 생존합니다. 많은 환자(약 64%)는 폐 이식 없이 20년 이상 생존할 수 있습니다.

언제 의사를 만나고 응급실에 가야 할까요?

LAM을 앓고 있는 경우, 언제 의료 상담을 받아야 하고 언제 응급실(ETU)에 가야 하는지 아는 것이 매우 중요합니다.

일부 사람들은 LAM이 암인지 묻습니다. LAM은 일반적으로 암으로 간주되지 않습니다. 그러나 세포가 다른 곳에서 폐로 이동하는 방식 등 일부 특징은 암과 유사합니다. 하지만 현미경으로 관찰했을 때 이 세포들은 암세포처럼 보이지 않습니다.

이처럼 생명을 위협하는 질병에 걸렸다는 사실을 알게 되면 충격과 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의사, 가족, 친구들의 도움을 받으면 이 어려움을 헤쳐나갈 힘을 얻을 수 있을 것입니다.