아기가 항상 피곤해하나요? 식욕이 없나요? MCAD 결핍증에 대해 알아볼까요?

아이가 늘 피곤해하고 졸려 하나요? 감기에 걸리거나 밥을 거르면 힘들어하나요? 그럴 때 구토를 하거나 기운이 빠지나요? 어쩌면 이런 증상 뒤에는 우리가 잘 이야기하지 않지만 알아두는 것이 매우 중요한 의학적 질환이 있을지도 모릅니다. 바로 MCAD 결핍증이라는 질환입니다. 오늘은 이 질환에 대해 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

간단히 말해서, MCAD 결핍증이란 무엇인가요?

우리 몸을 자동차에 비유해 봅시다. 자동차가 움직이려면 연료가 필요하듯이, 우리 몸도 제 기능을 하려면 에너지가 필요합니다. 우리는 먹는 음식으로부터 이 에너지를 얻습니다. 주요 에너지원은 탄수화물(녹말)과 지방입니다.

일반적으로 우리 몸은 에너지를 위해 탄수화물을 먼저 사용합니다. 하지만 몇 시간 동안 음식을 섭취하지 않거나, 열이나 구토와 같은 질병으로 인해 음식을 먹을 수 없을 때는 지방을 두 번째 에너지원으로 사용하기 시작합니다.

우리 몸에는 지방을 에너지로 전환하는 특별한 효소가 있습니다. 이 효소는 중쇄 아실-코엔자임 A 탈수소효소 라고 불립니다. 이 효소는 우리가 섭취하는 음식과 우리 몸에 있는 중쇄 지방산을 분해하여 에너지를 생성하는 데 도움을 줍니다.

MCAD 결핍증이 있는 아이는 몸에서 앞서 언급한 특수 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 즉, 이 효소가 부족한 것입니다. 따라서 이 아이가 오랫동안 음식을 섭취하지 않으면 몸이 지방을 에너지원으로 사용할 수 없게 됩니다. 이로 인해 신체 에너지가 갑자기 감소하고 아이는 어려운 상황에 처하게 됩니다.

이 증상은 어떻게 발생하는 건가요? 유전적인 건가요?

네, 이것은 완전히 유전적인 질환 입니다. 즉, 어머니나 아버지 중 한쪽으로부터 유전됩니다. 이 질환의 원인은 'ACADM'이라는 유전자의 돌연변이입니다.

이 질환은 '상염색체 열성' 유전 패턴으로 유전됩니다. 그 의미를 간단하게 설명해 드리겠습니다.

부모 모두 'ACADM' 유전자의 건강한 사본 하나를 가지고 있고, 다른 사본에는 작은 변이(돌연변이)가 있다고 가정해 봅시다. 하지만 건강한 사본 하나를 가지고 있기 때문에 부모 모두 아무런 증상을 나타내지 않습니다. 이러한 부모를 '보인자'라고 합니다.

이처럼 보인자 부모 부부가 아이를 낳으면,

• 만약 아이가 어머니와 아버지 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받는다면, 이 질환이 발생할 확률은 25% 입니다.
• 아이가 부모처럼 무증상 보균자일 확률은 50% 입니다.
• 이 돌연변이 유전자를 전혀 물려받지 않고 완전히 건강한 아이로 자랄 확률은 25% 입니다.

MCAD 결핍증의 증상은 무엇인가요?

이러한 증상은 대개 유아기 또는 초기 아동기에 나타나며, 특히 아이가 열이나 구토로 아파서 음식을 먹지 못하거나 식사 간격이 길어질 때 두드러집니다.

이러한 증상들을 두 가지 유형으로 나누어 보겠습니다.

의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요?

가장 좋은 점은 요즘에는 아이가 태어나면 갓난아기가 태어난다는 것입니다.신생아 선별검사는 MCAD 결핍증과 같은 여러 질병을 조기에 발견할 수 있게 해줍니다. 이 검사는 아기가 태어난 지 며칠 후 발뒤꿈치에서 채취한 소량의 혈액으로 진행됩니다.

이는 아이가 증상을 보이기 전에도 이 질환을 진단받을 수 있다는 것을 의미합니다. 이는 아이의 생명을 구할 수도 있는 일입니다.

신생아 선별검사에서 이 질환이 의심되는 경우, 의사는 확진을 위해 추가 검사를 지시할 것입니다.

• 유전자 검사
• 혈액 및 소변 검사

질병을 확진한 후, 의사는 아이에게 필요한 치료와 조언을 제공할 것입니다.

이 질환에 대한 치료법은 무엇인가요? 아이는 어떻게 돌봐야 하나요?

MCAD 결핍증 치료는 주로 아이의 식단 관리에 중점을 둡니다. 가장 중요한 것은 아이의 에너지 수준을 유지하는 것입니다. 즉, 아이가 장시간 공복에 노출되지 않도록 해야 합니다 .

치료 및 관리 과정에서 고려해야 할 몇 가지 핵심 사항은 다음과 같습니다.

• 자주 식사를 제공하세요: 아이가 몇 시간 동안 굶주리지 않도록 하세요. 주식 외에도 간식을 주는 것이 좋습니다. 밤을 포함하여 오랫동안 아무것도 먹지 않는 것은 좋지 않습니다. 아이가 어릴 때는 밤에 깨워서 우유나 이유식을 먹여야 할 수도 있습니다.
• 탄수화물이 풍부한 식품: 쌀, 빵, 감자, 고구마, 곡물과 같은 전분이 많은 식품을 아이의 식단에 포함시키세요. 이러한 식품들은 몸에 필요한 에너지를 쉽게 공급해 줍니다.
• 고지방 식품 섭취를 제한하세요: 지방을 완전히 끊으라는 뜻은 아니지만, 기름에 튀긴 음식처럼 지방 함량이 높은 음식은 줄이는 것이 좋습니다.
• 카르니틴 보충제: 일부 어린이들은 의사로부터 "카르니틴"이라는 보충제를 처방받을 수 있습니다. 이는 신체가 지방을 에너지로 전환하는 데 도움을 줍니다.

아플 때 어떻게 하세요?

이것이 가장 중요한 점입니다. MCAD 결핍증이 있는 아이가 발열, 구토, 설사와 같은 질병에 걸리면 매우 위험합니다. 왜냐하면 그때 아이는 음식을 먹지 못하고, 몸의 에너지가 급격히 감소하기 때문입니다.

때때로 아이가 수술을 받아야 할 경우, 수술 전에 금식이 필요할 수 있습니다. 이러한 경우, 의사는 아이를 입원시키고 탈수 증상을 방지하기 위해 포도당 용액(정맥 수액)을 투여합니다.

언제 의사를 만나야 하나요? 언제 응급진료센터(ETU)에 가야 하나요?

자녀가 MCAD 결핍증 진단을 받았다면 다음과 같은 상황에서는 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

• 아이가 평소처럼 식사를 하지 않거나 식사를 거르는 경우.
• 아이가 열이 나거나, 계속 지나치게 졸려 하거나, 무기력해 보인다면.
• 아이가 계속 토한다면.

응급 치료실(ETU)에 즉시 가야 하는 경우:

• 자녀가 발작을 일으키면 지체 없이 가장 가까운 병원 응급실로 데려가십시오. 발작은 이 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다.

이 질병을 가진 아이도 정상적인 삶을 살 수 있을까요?

네, 당연하죠! 이것이 가장 중요하고 만족스러운 부분입니다. 신생아 선별검사를 통해 이 질병을 조기에 발견하고 의사의 지시대로 식단을 정확하게 관리하면 대부분의 아이들은 아무런 합병증 없이 완전히 건강하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

하지만 이 질병이 진단되지 않거나, 증상이 나타났을 때 치료를 받지 않으면 20~25%의 어린이가 장기적인 장애를 겪거나 사망에 이를 수 있습니다. 이것이 바로 신생아 선별검사와 조기 발견이 매우 중요한 이유입니다.