아기의 척수는 선천적인 문제일까요? 척수수막탈출증에 대해 이야기해 봅시다!

뱃속의 아기를 생각하면 얼마나 행복한가요! 하지만 때로는 예상치 못한 건강 문제를 안고 태어나는 아이들도 있습니다. 오늘은 태아의 척수 발달 과정에서 발생하는 복합적인 선천적 기형인 척수수막탈출증에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 '개방형 척추이분증'이라고도 불리며, 아기의 척수 또는 척수관이 제대로 닫히지 않는 상태를 말합니다.

척수수막탈출증이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 척수수막탈출증은 태아의 척추와 척수관이 자궁 내에서 완전히 닫히지 않는 선천적 기형 입니다. 이는 신경관 결손증(NTD)의 일종입니다. 이 이름을 발음하기 어려우시죠? '마이-이-로-멘-인-고-실'처럼 발음합니다.

척수수막탈출증은 수정 후 첫 4주 이내에 발생합니다. 이는 아기의 신경관이 제대로 닫히지 않아 액체로 가득 찬 주머니가 아기의 척추 뒤쪽으로 돌출되는 질환입니다 . 구체적으로, 이 주머니에는 다음과 같은 것들이 들어 있을 수 있습니다.

• 척수의 일부
• 수막 - 척수를 덮고 있는 조직
• 신경
• 뇌척수액(CSF)은 뇌와 척수에 존재하는 중요한 액체입니다.

척수수막탈출증은 아기의 척추 어느 부위에서든 발생할 수 있지만, 가장 흔하게는 허리 부위(요추 및 천추 부위)에서 나타납니다 .

안타까운 점은 양막 안의 척수와 신경이 손상된다는 것입니다. 이로 인해 보통 양막 아래 부위에 근력 약화나 감각 상실이 발생합니다. 드물게는 양막이 파열될 수도 있습니다. 이는 태아가 자궁 안에서 움직이는 동안 발생하거나 출산 시에 발생할 수 있습니다.

척수수막탈출증은 척추이분증 중 가장 심각한 형태 로, 중등도에서 중증의 장애를 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 근육 약화, 방광 또는 장 조절 능력 상실, 그리고/또는 마비 등이 나타날 수 있습니다. 하지만 척수 하부에 이 질환이 있는 아기는 일반적으로 척수 상부에 있는 아기보다 증상이 덜 나타납니다.

신경관 결손이란 무엇인가요?

신경관 결손증(NTD)은 뇌, 척추 또는 척수의 선천적 기형 입니다. 이러한 기형은 임신 첫 달 안에 발생하는 경우가 많으며, 때로는 임신 사실을 알기도 전에 발생하기도 합니다. 신경관 결손증의 주요 두 가지 유형은 이분척추증과 무뇌증입니다.

일반적으로 다음과 같은 과정이 진행됩니다. 임신 첫 달 동안 태아의 척수 양쪽이 융합되어 척수, 척수 신경 및 뇌막(척수를 덮는 조직)을 보호하는 막을 형성합니다. 이때 태아의 발달 중인 뇌와 척수는 신경관이라고 불립니다.

따라서 신경관 형성 과정에 오류나 문제가 있는 경우, 이를 신경관 결손증이라고 합니다.

척추이분증과 척수수막탈출증의 차이점은 무엇인가요?

'이분척추증'은 척추를 둘러싸고 있는 신경관이 완전히 닫히지 않는 모든 선천적 기형을 가리킵니다.

앞서 언급했듯이, 이분척추증은 태아 발달 과정에서 신경관이 완전히 닫히지 않을 경우 아기의 척추 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다. 이 경우, 척수를 보호하는 척수관이 제대로 닫히지 않아 아기의 척수와 신경이 손상될 수 있습니다.

척수수막탈출증은 척추이분증의 한 유형으로, 가장 심각한 형태입니다. 아기의 등에서 액체로 채워진 주머니가 돌출되어 있으며, 그 안에 척수와 신경의 일부가 들어 있습니다. 척추이분증의 다른 유형으로는 수막탈출증과 잠복성 척추이분증이 있습니다.

수막탈출증과 척수수막탈출증의 차이점은 무엇인가요?

척수수막탈출증과 수막탈출증은 모두 이분척추증의 유형이지만 약간의 차이가 있습니다.

수막류는 아기의 등 부위에 액체로 채워진 주머니가 돌출되는 질환이지만, 이 주머니 안에는 아기의 척수가 들어 있지 않습니다 . 일반적으로 신경 손상은 거의 또는 전혀 발생하지 않습니다.

하지만 척수수막탈출증 의 경우, 그 주머니 안에 척수의 일부와 신경이 모두 들어있고, 그것들이 손상됩니다 . 그것이 상황을 더 악화시키는 요인입니다.

척수수막탈출증은 누구에게 영향을 미치나요?

척수수막탈출증은 모든 태아에게 발생할 수 있습니다. 과학자들은 정확한 원인을 밝혀내지는 못했지만, 유전적, 환경적, 영양적 요인 들이 아기의 발병 위험을 높이는 것으로 나타났습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

척수수막탈출증은 중추신경계에서 발생하는 질환입니다.가장 흔한 선천성 질환(출생 결함)입니다. 예를 들어, 미국에서는 매년 약 1,645명의 신생아가 이 질환을 가지고 태어납니다. 스리랑카에서도 이 질환을 가진 아이들이 태어납니다.

척수수막탈출증의 증상은 무엇인가요?

척수수막탈출증이 있는 아기는 등 중앙에서 척추를 따라 액체로 가득 찬 주머니가 뻗어 있습니다. 의사는 종종 임신 중 초음파 검사를 통해 이 질환을 발견할 수 있습니다.

척수수막탈출증이 있는 아기는 다른 선천적 기형을 동반할 수도 있습니다. 이 질환을 가진 아기 10명 중 약 8명은 뇌에 체액이 축적되는 수두증이라는 질환도 함께 앓습니다.

척수수막탈출증과 관련될 수 있는 척수 또는 근골격계의 다른 문제로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 척수공동증(척수 내부에 액체가 찬 낭종이 생기는 질환)
• 고관절 탈구

척수수막탈출증의 원인은 무엇인가요?

의사와 과학자들은 아직 척수수막탈출증의 정확한 원인을 알지 못하지만 , 유전적, 영양적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 질환이라고 생각합니다.

특히 임신 전과 임신 중 산모의 엽산 수치가 낮으면 이러한 유형의 선천적 기형 발생에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 엽산(폴레이트라고도 함)은 태아의 뇌와 척수 발달에 필수적입니다.

척수수막탈출증은 아기가 태어나기 전에 어떻게 진단하나요?

의사들은 종종 (항상 그런 것은 아니지만) 임신 중에 태아의 척수수막탈출증을 진단할 수 있습니다. 이때 다음과 같은 검사를 사용합니다.

• 혈액 검사: 의사는 임신 16주에서 18주 사이에 알파태아단백(AFP)이라는 물질의 수치를 측정하는 혈액 검사를 지시할 것입니다. 이분척추증을 가진 아기를 임신한 여성의 약 75~80%는 정상보다 높은 AFP 수치를 보입니다. 만약 산모의 AFP 수치도 높다면, 의사는 아기를 더 자세히 검사하기 위해 초음파 검사와 같은 추가 검사를 지시할 것입니다.
• 태아 초음파 검사: 임신 중 초음파 검사는 척수수막탈출증을 진단하는 가장 정확한 방법 입니다. 의사들은 일반적으로 임신 초기(11~14주)와 중기(18~22주)에 초음파 검사를 권장합니다. 특히 중기 검사에서 질환을 가장 정확하게 진단할 수 있습니다.
• 양수검사:태아 초음파 검사에서 척수수막탈출증이 확인되면 의사는 양수 검사를 권할 수 있습니다. 이 검사는 척수수막탈출증과 관련된 드문 유전 질환을 확인하기 위해 시행됩니다. 의사는 바늘을 사용하여 태아를 둘러싼 양막에서 양수를 채취합니다. 이 검사에는 몇 가지 위험이 따르므로 의사와 충분히 상담하는 것이 중요합니다.

임신 중에 발견되지 않으면, 척수수막탈출증은 아기가 태어난 후 MRI(자기공명영상) 또는 CT(컴퓨터단층촬영)와 같은 영상 검사를 통해 진단됩니다.

척수수막류의 치료법은 무엇인가요?

척수수막탈출증의 일반적인 치료법은 아기의 척수 구멍을 막는 수술 입니다.

의사들은 이 수술을 아기가 태어나기 전(태아 수술) 또는 출생 직후(산후 수술) 에 시행할 수 있습니다.

척수수막탈출증이 있는 아기는 종종 수두증(뇌에 체액이 축적되는 질환)을 동반하기 때문에, 아기의 뇌에서 과도한 체액을 제거하기 위해 뇌실복강션트(VP 션트)가 필요할 수도 있습니다.

척수와 신경 손상으로 인한 문제를 관리하기 위해 많은 어린이들이 평생 치료를 받아야 합니다. 일반적인 치료법으로는 뇌수막염(뇌 감염)이나 요로 감염(UTI)과 같은 감염을 예방하기 위한 항생제 투여와 물리 치료가 있습니다.

척수수막류에 대한 태아 수술

태아 수술은 척수수막탈출증의 심각도와 임산부의 건강 상태에 따라 선택할 수 있는 방법입니다. 이러한 유형의 수술은 점점 더 보편화되고 있습니다.

이 수술은 증상이 악화되는 것을 막을 수는 있지만, 이미 발생한 척수나 신경 손상을 되돌릴 수는 없습니다 .

중요: 이러한 태아 수술에는 조산 및 자궁 파열 위험 증가와 같은 합병증이 수반될 수 있습니다.

척수수막류에 대한 산후 수술

아기가 태아기에 척추이분증 교정 수술을 받지 않았다면 감염 위험을 줄이기 위해 출생 직후 가능한 한 빨리 , 이상적으로는 출생 후 48시간 이내에 수술을 시행해야 합니다.

척수수막류가 있는 제 아이는 어떤 의사를 만나야 할까요?

척수수막탈출증을 앓는 많은 어린이들은 치료 및 관리를 조율해 줄 수 있는 다학제 팀의 지원을 통해 도움을 받습니다. 자녀의 치료에 참여할 수 있는 전문의는 다음과 같습니다.

• 신경과 전문의
• 신경외과 의사
• 태아외과 의사
• 비뇨기과 의사
• 정형 외과 의사
• 피부과 전문의
• 물리치료사

척수수막류의 위험 요인은 무엇입니까?

안타깝게도 척수수막탈출증과 같은 선천적 기형은 완전히 예방할 수 없으며, 위험을 줄이는 것만이 가능합니다 . 대부분의 경우 이 질환은 산발적으로 발생합니다. 하지만 과학자들은 이 질환과 관련된 몇 가지 위험 요인을 밝혀냈습니다. 그 위험 요인들은 다음과 같습니다.

• 엽산 결핍: 비타민 B9의 천연 형태인 엽산은 건강한 태아 발달에 필수적입니다. 엽산 결핍은 척추 이분증 및 기타 신경관 결손(NTD)의 위험을 증가시킵니다. 임신 중이거나 임신을 계획 중이라면 건강한 임신을 위해 필요한 엽산과 기타 영양소를 충분히 섭취할 수 있도록 임산부용 비타민을 복용하는 것이 중요합니다.
• 신경관 결손의 가족력: 신경관 결손이 있는 자녀를 한 명 낳은 사람은 둘째 아이에게도 같은 결손이 있을 위험이 약 3% 증가합니다. 또한, 신경관 결손(NTD) 병력이 있는 여성은 그렇지 않은 여성보다 척수수막탈출증이 있는 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다. 그러나 척수수막탈출증이 있는 아기의 대부분은 가족력이 없는 부모에게서 태어납니다.
• 항경련제: 일부 항경련제는 임신 중 복용 시 신경관 결손 위험 증가와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
• 당뇨병: 당뇨병이 제대로 조절되지 않는 임산부는 척수수막탈출증을 가진 아기를 낳을 위험이 높아집니다.
• 비만: 임신 전에 비만인 여성은 척수수막탈출증을 포함한 신경관 결손증이 있는 아기를 낳을 위험이 높아집니다.
• 체온 상승:임신 초기 몇 주 동안 지속적인 발열이나 사우나 또는 온수 욕조 사용으로 인해 체온이 상승하는 고열증이 척수수막탈출증의 위험을 약간 증가시키는 것으로 나타났습니다.

척수수막탈출증을 가진 아기를 낳는 것은 당신의 잘못이 아니라는 것을 기억하세요. 가임기 여성이라면 누구나 선천적 기형으로 인해 임신에 문제가 생길 위험이 있습니다.

척수수막류의 예후는 어떻습니까?

척수수막탈출증 환자는 저마다 다른 양상으로 나타납니다. 이 질환의 예후는 여러 요인에 따라 달라지는데, 이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 척수와 신경의 원래 상태.
• 척추 부분의 개구부가 얼마나 높거나 낮은지.
• 저 가방은 열려 있나요, 닫혀 있나요?
• 수술을 출생 전에 받았는지, 출생 후에 받았는지 여부.

이분척추증 환자의 사망률은 5세에서 30세 사이 연간 약 1%입니다. 병변이 척수 위쪽에 위치할수록 합병증 및 사망 위험이 커집니다.

척수수막탈출증의 부작용과 합병증은 삶의 질에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 우울증, 불안, 위험 감수 행동을 경험할 가능성이 더 높습니다.

척수수막류의 합병증은 무엇인가요?

척수수막류와 관련된 합병증은 다음과 같습니다.

• 액체로 채워진 낭(병변) 부위 아래 신체 부위의 마비 및/또는 감각 소실.
• 근력 약화로 인한 운동 능력 저하.
• 마비 와 관련된 뼈 문제, 예를 들어 척추측만증(척추 만곡), 구축, 고관절 탈구 등이 있습니다.
• 방광 및/또는 장 조절 능력 상실.
• 잦은 요로 감염(UTI) 발생.
• 수막염(뇌 감염).
• 라텍스 알레르기.
• 학습 차이 또는 발달 지연(인지 장애).
• 간질(발작).

척수수막탈출증이 있는 아기를 어떻게 돌봐야 하나요?

가장 중요한 것은 척수수막탈출증 환자마다 증상이 다르게 나타난다는 점입니다. 아기가 어떤 증상을 보일지는 확실히 알 수 없습니다. 따라서 척추이분증과 척수수막탈출증을 전문적으로 연구하고 치료하는 의사와 상담 하는 것이 가장 좋습니다.

자녀가 성장함에 따라 전문의 팀이 자녀의 필요를 돌봐줄 것입니다 .그는 유용할 수 있습니다.

아이의 척수수막류에 대해 언제 소아과 의사와 상담해야 할까요?

자녀가 척수수막탈출증을 가지고 태어났다면, 평생 동안 정기적으로 담당 의사 또는 의료진의 진료를 받아야 합니다.

특히 다음과 같은 이유로 자녀의 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

• 아이가 걷기 시작하기에는 너무 늦었거나, 기어 다니기 시작하기에는 너무 늦었다면,
• 자녀에게 수두증 증상, 예를 들어 이마의 연한 부분이 불룩하게 튀어나오거나, 짜증을 내거나, 과도하게 졸려 하거나, 수유에 어려움을 겪는다면 의사의 진료를 받으십시오.
• 자녀에게 뇌수막염 증상이 나타나면 발열, 목 경직, 짜증, 날카로운 울음소리 등이 나타날 수 있습니다.

척수수막류에 대해 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사가 척수수막탈출증을 의심하는 경우 다음과 같은 질문을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

• 남은 임신 기간 동안 건강을 유지하려면 어떻게 해야 할까요?
• 척추이분증 및 척수수막류 전문의를 추천해 주시겠습니까?
• 척수수막류의 치료 옵션은 무엇인가요?
• 태아기 교정 수술과 출생 후 교정 수술의 위험과 이점은 무엇인가요?
• 제가 또 다른 아이를 낳을 때 척수수막탈출증이 있을 위험이 있나요?
• 척수수막탈출증 환자와 그 자녀를 둔 부모를 위한 지원 단체에 대한 정보가 있으신가요?

아기가 심각한 질병을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 큰 충격을 받을 수 있습니다. 하지만 혼자가 아니라는 것을 기억하세요 . 여러분과 가족을 도울 수 있는 많은 지원이 있습니다. 척수수막탈출증에 대해 잘 아는 의사와 상담하여 아기에게 미치는 영향과 대비 방법에 대해 자세히 알아보는 것이 중요합니다.

저희가 드리는 핵심 메시지

척수수막탈출증은 매우 복잡한 선천적 기형입니다. 하지만 적절한 의료적 관리와 지지, 그리고 사랑이 있다면 이 아이들도 행복한 삶을 살 수 있습니다 . 태아기에 이 질환을 조기에 발견하고 신속하게 치료하는 것이 중요합니다. 엽산을 충분히 섭취하는 것과 같은 조치도 이 질환의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하세요.

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