신생아가 항상 졸려 하거나, 모유 수유에 관심이 없거나, 호흡 곤란을 겪고 있나요? 부모라면 이런 모습을 보면 걱정되는 것이 당연합니다. 하지만 드물지만 심각한 질환이 이러한 증상의 원인일 수 있습니다. 그중 하나가 바로 '비케톤성 고글리신혈증(NKH)'입니다. 오늘은 이 질환에 대해 쉽고 간단하게 알아보겠습니다.
`(NKH)`가 무슨 뜻인지 아세요?
간단히 말해, '비케톤성 고글리신혈증' 또는 'NKH'는 매우 드문 유전 질환 입니다. 이 질환은 아기의 몸이 '글리신'이라는 분자를 제대로 조절하거나 분해하지 못하는 것이 특징입니다.
이제 여러분은 '글리신'이 무엇인지 궁금해하실 수 있습니다. '글리신'은 아미노산의 일종 입니다. 벽돌이 건물을 짓는 데 필요하듯이, 이러한 아미노산은 우리 몸의 단백질을 구성하는 데 필수적입니다. 따라서 아기의 몸이 '글리신'을 제대로 조절하지 못하면, '글리신'은 신체의 여러 부위, 특히 뇌에 축적되기 시작합니다. 이렇게 '글리신혈증'이란 혈중 글리신 수치가 불필요하게 증가하는 상태를 말합니다. 이는 심각한 신경학적 문제, 혼수상태, 심지어 사망에까지 이를 수 있습니다.
"비케톤성"이라는 명칭은 체내 글리신 수치 증가를 유발하는 다른 질환들과 다르다는 점을 나타냅니다. NKH는 선천성 대사 이상이라고도 불립니다. 이 질환은 선천적으로 발생하며, 체내 특정 화학 반응이 제대로 일어나지 않는 것이 특징입니다. 다른 이름으로는 글리신 뇌병증이라고도 합니다.
`(NKH)`의 변형이 있나요?
네, 연구자들은 NKH를 크게 두 가지 유형, 즉 고전형과 변이형 으로 나눕니다. 이는 두 가지 유형의 유전자 변이에 의해 발생합니다. 고전형 NKH와 변이형 NKH라는 명칭은 어떤 유전자에 돌연변이가 있는지에 따라 붙여진 것입니다.
고전적인 '(NKH)'는 다시 중증과 경증의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 이는 증상의 심각도에 따라 분류됩니다. 이 중 중증 '(NKH)'가 가장 흔합니다 .
이 증상은 얼마나 흔한가요?
(NKH)는 매우 드문 질환 입니다. 전 세계적으로 약 76,000명의 신생아 중 한 명꼴로 이 질환에 걸립니다. 따라서 이 질환에 대해 듣더라도 너무 놀라지 마세요. 하지만 이 질환에 대해 알고 있는 것은 매우 중요합니다.
`(NKH)` 질환의 증상은 무엇입니까?
중증 및 경증 형태의 'NKH' 증상은 대개 출생 시부터 나타납니다 . 경우에 따라 생후 몇 개월 이내에 증상이 나타날 수도 있습니다.
심각한 `(NKH)` 질환의 증상:
중증 NKH를 앓는 아기가 처음으로 알아차릴 수 있는 증상은 다음과 같습니다.
- 과도한 졸음 (무기력증): 이는 점차 심해져 혼수상태로 이어질 수 있습니다.
- 근육 약화근긴장 저하: 아기가 생기가 없어 보일 수 있습니다.
- 생명을 위협하는 호흡 곤란 : 이는 생후 초기에 나타날 수 있습니다.
이러한 초기 증상을 피하면 일반적으로 다음과 같은 현상이 나타납니다.
- 우유를 마시는 데 어려움을 느낍니다.
- 간헐적인 호흡 정지 (무호흡).
- 심각한 지적 장애 .
- 비정상적인 근육 경직 (강직).
- 조절하기 어려운 발작.
이러한 아이들은 종종 기어 다니기, 장난감 잡기, 앉기, 젖병으로 우유 마시기 등과 같은 정상적인 발달 단계를 거치지 못합니다. 설령 무언가를 배우더라도 시간이 지나면서 퇴보할 수 있습니다. 부모의 심정이 어떨지 상상해 보세요.
약화된 NKH의 특징:
경증 NKH의 증상은 중증 NKH보다 덜 심각하지만, 종종 유사합니다. 경증 NKH를 가진 아이들은 일반적으로 발달 단계를 잘 거치지만, 발달 능력은 개인차가 클 수 있습니다 . 발달이 지연될 수 있지만, 대부분의 아이들은 결국 걷고 말하는 법을 배우게 됩니다. 일부 아이들은 발작을 경험하지만, 이러한 발작은 대개 경미하고 치료 가능합니다. 또한, 무도증(불수의적 운동), 경직(근육 경직), 과잉행동(과잉행동)과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다.
아기가 `(NKH)`를 앓게 되는 원인은 무엇입니까?
주된 원인은 유전자 변이, 즉 돌연변이 입니다. 특히, 환자의 약 80%는 '(GLDC)'라는 유전자 변이로 인해 발생하며, 나머지는 '(AMT)'라는 유전자 변이로 인해 발생합니다.
이러한 `(GLDC)` 및 `(AMT)` 유전자는 우리 몸에 특정 `(효소)`를 생성하도록 지시합니다. 이 `(효소)`들은 함께 작용하는데, 이 그룹을 `(글리신 분해 시스템 )`이라고 합니다. 이 시스템은 우리 몸에 `(글리신)`이 필요하지 않을 때 글리신을 더 작은 조각으로 분해합니다. `(글리신)`의 양이 증가하면 뇌 기능에 지장을 초래합니다.
따라서 이 두 유전자 중 하나에 돌연변이가 생기면 우리 몸이 글리신을 분해하는 데 어려움을 겪게 됩니다. 어떤 돌연변이는 글리신 분해 시스템의 기능을 저하시키고, 어떤 돌연변이는 이 시스템을 완전히 없애버립니다. 이 시스템이 제대로 작동하지 않으면 아기의 장기, 특히 뇌에 과량의 글리신이 축적됩니다. 과학자들은 이러한 이상이 NKH 증상에 정확히 어떻게 영향을 미치는지 아직 완전히 밝혀내지 못했습니다.
NKH(Negative Kinase Hypothesis)는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 각 세포에 있는 유전자의 두 복사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 일반적으로 NKH 환자의 부모는 모두 돌연변이 유전자를 하나씩 가지고 있지만, 증상이 나타나지 않습니다.
의사들은 어떻게 (NKH) 질환을 진단하나요?
(NKH)를 진단하기 위해 아기의 의사는 먼저 신체검사를 하고 증상을 자세히 살펴볼 것입니다. 그런 다음,
- 뇌척수액(CSF)과 혈장 내 글리신 농도를 측정한다. 앞서 언급한 효소의 활성이 감소하면 뇌척수액과 혈장 내 글리신 농도가 증가한다. 또한, 뇌척수액 내 글리신 농도와 혈장 내 글리신 농도의 비율도 증가한다.
- 뇌 MRI 검사 또한 매우 유용한데, 이는 NKH를 앓는 아기의 뇌에서 나타나는 특정 변화 패턴을 보여줄 수 있기 때문입니다.
- 유전자 검사를 통해 NKH를 유발하는 두 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는지 확인할 수도 있습니다.
- 매우 드물게 진단을 확정하기 위해 간의 작은 부분을 채취하여 검사(간 생검)할 수 있습니다 .
`(NKH)`에 대한 치료법은 무엇인가요?
비케톤성 고글리신혈증을 앓는 아기들은 대개 상태가 매우 위중하기 때문에 신생아 집중 치료실(NICU)에서 치료를 받아야 합니다. NICU에서 아기는 최고 수준의 관리와 치료를 받게 됩니다.
안타깝게도 현재로서는 중증 NKH에 대한 치료법은 없습니다 . 하지만 경증 NKH를 앓는 아기들에게는 몇 가지 치료법이 도움이 될 수 있습니다. 이러한 치료는 효과를 극대화하기 위해 조기에 적극적으로 시행해야 합니다.
이러한 치료법은 단독으로 또는 병용하여 시행할 수 있습니다.
- 아기의 체내 글리신 수치를 낮추는 약물(예: 벤조산나트륨 ).
- 특정 신경 세포에서 `(글리신)`의 작용을 억제하는 약물(예: `(케타민)` 또는 `(덱스트로메토르판)` ).
발작을 조절하는 것 또한 매우 중요합니다. 발작은 일반적인 약물로는 조절하기 어려울 수 있습니다. 성공적인 치료를 위해서는 여러 약물을 병용해야 할 수도 있으며, 발프로산과 같은 일부 약물은 피해야 할 수도 있습니다. 케토제닉 식단 또한 발작 조절에 도움이 될 수 있습니다.
기타 `(NKH)` 증상에 대한 치료:
- 기계식 인공호흡.
- 위장에 삽입하여 음식을 공급하는 관(위루관).
- 물리치료.
- 조기 개입 및 추가 지원.
가능하다면, 임상 시험 참여 가능성에 대해 의사에게 문의하십시오.
`(NKH)` 환자의 기대 수명은 얼마입니까?
비케톤성 고글리신혈증(NKH) 환자의 정확한 생존 기간을 말씀드리기는 어렵습니다. 유전적 변이가 매우 다양하고 질병의 심각도 또한 크게 다르기 때문입니다. 하지만 비케톤성 고글리신혈증 재단(Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia)에 따르면 , 이 질환을 가진 아기의 80%가 신생아기(생후 첫 달)를 넘기지 못하고 사망합니다 . 신생아기를 넘기더라도 중증 NKH를 앓는 많은 아이들은 5세를 넘기지 못하고 세상을 떠납니다. 담당 의료진이 더 정확한 정보를 제공해 드릴 수 있을 것입니다. 의료진의 전문적인 조언과 지원을 받으시길 바랍니다. 이러한 소식을 들으시는 것이 얼마나 힘드실지 충분히 이해합니다.
이 질병은 예방할 수 있을까요?
아니요. (NKH)는 유전 질환이며 예방할 수 없습니다 . 자녀가 이 질환을 유전받을까 걱정되신다면 임신 계획 전에 유전 상담사 와 상담하는 것이 좋습니다.
아기를 언제 병원에 데려가야 할까요?
신생아가 지나치게 무기력하거나 모유 수유에 관심을 보이지 않는다면 즉시 소아과 의사에게 데려가야 합니다. 의사는 응급실 진료를 위해 병원으로 보내줄 수도 있습니다. 이러한 증상의 원인이 무엇이든 간에, 즉시 진찰을 받는 것이 중요합니다.
아기 담당 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
아기가 `(NKH)`를 앓고 있다면 다음과 같은 질문을 해보는 것이 좋습니다.
- `(NKH)`가 결성된 이유는 무엇입니까?
- 내 아기는 어떤 유형의 `(NKH)` 유전자를 가지고 있나요?
- 어떤 치료 방법을 추천하시나요?
- 이 질병의 심각도를 예측할 수 있는 검사가 있나요?
- 내 아기는 발달 단계(걷기, 말하기, 지능) 면에서 어느 정도까지 성장할 수 있을까요?
- 내 아기는 평생 약을 복용해야 하나요?
- 내 미래의 자녀들도 `(NKH)`를 앓을 수 있을까요?
- 지원 그룹을 추천해 주시겠어요?
아기가 비케톤성 고글리신혈증(NKH) 진단을 받으면 큰 충격과 혼란을 느낄 수 있습니다. 치료법이 거의 없는 희귀 질환을 앓고 있다는 사실에 압도될 수도 있습니다. 가능하다면 NKH 환아 가족을 위한 지원 그룹을 찾아보세요. 같은 경험을 한 다른 사람들과 이야기를 나누는 것은 큰 힘이 되고 어려움을 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아기의 의료진은 언제나 곁에서 힘이 되어줄 것입니다.
## 기억해야 할 중요한 사항 (핵심 메시지)
- (NKH)는 매우 드물고 심각한 유전 질환 입니다.
- 이로 인해 '글리신'이라는 화학 물질이 아기의 몸, 특히 뇌에 축적됩니다 .
- 증상은 대개 출생 직후에 나타나며 , 과도한 졸음, 수유 곤란, 호흡 곤란, 발작 등이 포함될 수 있습니다.
- 심각한 `(NKH)` 상태완치할 수는 없지만, 몇 가지 가벼운 치료법이 있습니다.
- 아기가 이러한 증상을 보인다면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다 .
- 이 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다. 의료진과 지원 단체의 도움을 받으세요 . 당신의 정신력 또한 매우 중요합니다.
이 정보가 여러분께 도움이 되기를 바랍니다. 이 어려운 시기에 가장 중요한 것은 강하게 버티는 것입니다.
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