NUT 암종에 대해 들어보셨나요? 아마 못 들어보셨을 겁니다. 매우 드물고 빠르게 진행되는 암이기 때문입니다. 하지만 누구에게나 발생할 수 있는 질환이므로 알아두는 것이 매우 중요합니다. 그래서 오늘은 마치 친구에게 이야기하듯이 NUT 암종에 대해 좀 더 자세히 이야기해 보겠습니다.

NUT 암종이란 무엇인가요?

간단히 말해, NUT 암은 매우 빠르게 성장하는 공격적인 유형의 암 입니다. 이는 편평세포암 중에서 가장 공격적인 유형으로 여겨집니다. 그렇다면 편평세포란 무엇일까요? 편평세포는 우리 피부에서 발견되는 세포의 일종입니다. 뿐만 아니라, 우리 몸의 일부 내부 장기도 이러한 세포로 덮여 있습니다.

이 NUT 암은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 정확히 말하면, 'NUTm1'이라는 유전자의 결함 때문에 생깁니다. 아시다시피, 이 유전자들은 세포가 어떻게 기능해야 하는지에 대한 지침을 제공합니다. 따라서 이 지침에 오류가 생기면, 즉 '돌연변이'가 생기면, 건강한 세포조차도 '암세포'로 변하기 시작합니다. 그리고 이러한 암세포들이 모여 '종양'을 형성합니다.

이러한 NUT 암종은 대부분 신체 중앙, 즉 '중앙선'을 따라 발생합니다. 그래서 이전에는 NUT 중앙선 암종이라고 불렸습니다. 하지만 이러한 종양은 신체의 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다.

이러한 암성 종양은 어디에서 발생할 수 있습니까?

NUT 암종 진단을 받은 사람들은 신체의 다음과 같은 부위에 종양이 있습니다.

• 머리, 특히 부비강 (가장 흔한 부위)
• 목 부위 (이 또한 흔히 볼 수 있습니다)
• 폐에서 발생하기도 합니다 (이 또한 흔한 경우입니다).
• 가슴 중앙, 심장과 폐가 위치한 공간(종격동) (이 또한 흔한 경우입니다)
• 이자
• 신장
• 부신
• 위
• 방광
• 뼈 속에 (`뼈`)

NUT 암이라고 불리는 이 암은 치료를 받더라도 매우 빠르게 자라고 퍼질 수 있습니다 . 이것이 이 암의 가장 위험한 점입니다.

NUT 암은 얼마나 드문 질환인가요?

이 암은 실제로 매우 드문 암으로 여겨집니다. 하지만 생각보다 더 많은 환자가 있을 수 있습니다. 국제 NUT 정중선암 등록소에 따르면 매년 새로운 사례는 20건에 불과합니다.

이처럼 발병률이 낮은 이유 중 하나는 이 질병을 진단하기 어렵기 때문입니다. 과학자들은 2004년에야 이 암의 주요 특징인 NUTm1 유전자의 돌연변이를 발견했습니다. 따라서 모든 병원이 이 유전자를 검출할 수 있는 검사 장비를 갖추고 있는 것은 아닙니다.

새로운 질병을 발견하는 것에 비유해 보세요. 적절한 검사법이 모든 곳에서 사용 가능해지려면 시간이 걸립니다.

또한, NUT 암은 다른 흔한 암 유형과 쉽게 혼동될 수 있습니다. 암이 NUT 암인지 정확하게 판별하려면 `NUTm1` 유전자 변이를 확인해야 합니다. 두경부암, 폐암 및 기타 일부 암 진단을 받은 환자에게서 실제로 이 유전자 변이가 발견될 수 있습니다.

하지만 이제는 이러한 유형의 암에 대한 인식이 높아지고, 이 유전자 돌연변이를 검출하는 기술이 향상됨에 따라 암 전문의들이 NUT 암을 진단하는 것이 이전보다 더 쉬워졌습니다.

NUT 암은 누가 걸리나요?

이 암은 주로 젊은 사람들에게서 진단됩니다. 진단 시 평균 연령은 약 24세입니다. 즉, 진단받은 사람의 절반은 24세 미만이고 나머지 절반은 그 이상입니다.

하지만 이 암은 누구에게나 발생할 수 있습니다 . 신생아에게서도 발견되었고, 80대 노인에게서도 발견되었습니다. 따라서 나이가 많다는 이유만으로 이 암에 걸리지 않을 것이라고 생각하는 것은 불가능합니다.

NUT 암의 증상은 무엇인가요?

대부분의 경우, 이 암은 초기 단계에는 아무런 증상을 보이지 않습니다 . 증상은 암이 어느 정도 자라서 종양 주변 조직을 침범하기 시작할 때 나타나기 시작합니다. 이때 피로감과 몸살을 느끼는 경우가 많습니다.

종양은 흔히 부비강과 폐에서 발생하기 때문에 가장 많이 보고되는 증상은 이와 관련된 증상입니다.

일반적인 증상:

• 극심한 피로/권태감 ('피로')
• 원인 불명의 체중 감소
• 고통스러운 덩어리

부비강낭종의 증상:

• 부비동 압박감, 답답함 또는 통증
• 잦은 코피
• 코막힘 또는 답답함
• 후각 상실

폐종양의 증상:

• 숨가쁨 또는 호흡 곤란
• 만성 기침 (멈추지 않는 지속적인 기침)

이러한 증상이 있다고 해서 NUT 암을 두려워하지 마세요. 하지만 이러한 증상이 지속된다면,반드시 의사를 만나 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

NUT 암의 원인은 무엇인가요?

이 암은 서로 다른 두 유전자가 결합하여 특이한 혼합 유전자('혼합 유전자' 또는 '융합 유전자')를 생성함으로써 발생합니다. NUT 암 환자에게서는 'NUTm1' 유전자가 원래 결합해서는 안 되는 다른 유전자와 결합되어 있습니다. 'NUTm1' 유전자 자체는 암을 유발하지 않지만, 이렇게 새롭게 형성된 혼합 유전자가 암세포의 성장을 촉진합니다.

NUT 암 환자의 약 75%에서 'NUTm1' 유전자는 'BRD4' 유전자와 결합되어 나타납니다. 약 15%에서는 'NUTm1' 유전자가 'BRD3' 유전자와 결합되어 나타납니다. 매우 드물게 다른 유전자와 결합될 수도 있습니다.

과학자들은 이러한 유전자 돌연변이의 원인을 아직 확실히 알지 못합니다. 하지만 한 가지 분명한 것은 이러한 돌연변이가 유전되지 않는다는 것입니다. 흡연이나 발암 물질 노출과 같은 일반적인 암 위험 요인도 관련이 없는 것으로 보입니다. 이러한 유전자 변화에 영향을 미치는 요인을 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

NUT 암은 어떻게 진단되나요?

의사들은 생검을 통해 이 질병을 진단합니다. 생검은 특수한 속이 빈 바늘을 사용하여 종양에서 작은 조직 샘플을 채취하는 과정입니다. 채취한 샘플은 암세포 유무를 검사하기 위해 실험실로 보내집니다.

담당 의사는 특수 영상 진단법을 사용하여 체내 종양을 살펴보고 병기를 결정합니다. 암 병기 결정은 종양의 크기, 위치, 그리고 원발 종양에서 다른 신체 부위로 전이되었는지 여부를 기준으로 암의 심각도를 판단하는 과정입니다. 암 전이는 암세포가 원래 종양에서 떨어져 나와 림프액이나 혈류를 통해 이동하여 멀리 떨어진 장기나 조직에 새로운 종양을 형성하는 것을 말합니다.

CT 스캔과 MRI 스캔은 종양이 신체의 어느 부위에 있는지 보여줄 수 있습니다. PET 스캔은 암이 전이되었는지 여부를 확인할 수 있습니다.

이 질병을 진단하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?

생검 샘플에 NUTm1 유전자가 존재하는지 확인하기 위해 '면역조직화학'이라는 특수 검사를 실험실에서 시행합니다. 샘플에서 NUTm1 유전자가 발견되면('양성'), NUT 암종으로 진단합니다.

이 유전자를 식별하기 위해 시행할 수 있는 다른 검사로는 형광 현장 혼성화(FISH) 검사 또는 기타 특수 유전자 검사가 있습니다.

NUT 암은 어떻게 치료하나요?

종양을 제거할 수 있습니다.수술과 방사선 치료가 필요할 수 있습니다. 암이 종양 부위를 넘어 전이된 경우에는 항암화학요법 도 시행될 수 있습니다. 흔히 이러한 치료법 중 하나 이상이 병행됩니다.

하지만 NUT 암종 치료는 매우 어렵습니다. 치료를 ​​통해 암의 진행을 막더라도 시간이 지나면 다시 자라나 전이되는 경우가 흔합니다.

이런 시기에 가장 중요한 것은 강하게 버티는 것입니다. 의사의 말을 잘 듣고 함께 이겨내야 합니다.

NUT 암종 진단을 받으셨다면 임상 시험이 최선의 치료 선택일 수 있습니다 . 임상 시험은 새로운 치료법이나 치료 접근법을 검증하는 연구입니다. 현재 과학자들은 NUT 암종에 대한 표적 치료법을 연구하고 있습니다. 표적 치료법은 건강한 세포가 암세포로 변이되는 원인이 되는 유전자 변이를 표적으로 하는 치료법입니다.

NUT 암에 대한 표적 치료법 중 하나는 'BET' 억제제 입니다. 이 약물은 'NUTm1' 유전자와 흔히 연관되는 'BRD4'와 'BRD3'이라는 두 유전자를 표적으로 합니다. 이러한 억제제는 'NUTm1' 유전자와 함께 작용하여 암세포의 성장을 억제합니다.

NUT 암은 치료될 수 있을까요?

안타깝게도 NUT 암은 완치할 수 없습니다. 이 암은 매우 빠르게 진행되며 신체의 다른 부위로 신속하게 전이됩니다. 치료를 ​​받은 환자들의 평균 생존 기간은 진단 후 약 10개월입니다. NUT 암 진단을 받은 환자 10명 중 2~3명만이 2년 이상 생존합니다.

하지만 다른 암과 마찬가지로 예후, 즉 치료에 대한 반응은 여러 요인에 따라 달라집니다. 종양의 위치, 수술이나 방사선 치료로 완전히 제거할 수 있는지 여부, 그리고 일부 연구에서는 NUTm1 유전자와 함께 작용하는 다른 유전자들도 역할을 한다는 사실이 밝혀졌습니다.

담당 의사는 진단 결과를 바탕으로 치료 목표를 설명해 드릴 것입니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

이 시기에는 신뢰하고 지지해 주는 사람들로 주변을 채우는 것이 중요합니다. 진단 결과에 따른 어려움을 헤쳐나가는 데 도움이 될 수 있는 모든 자원을 적극적으로 활용하세요.

담당 의사 가 제공하는 완화 치료제공되는 서비스에 대해 알아보세요. 완화 치료 전문가들은 암 진단으로 인해 변화된 삶의 환경에 적응하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 항암 화학 요법 및 방사선 치료의 부작용을 관리하고, 암과 함께 오는 일상적인 책임들을 감당할 수 있도록 지원합니다.

당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 도움이나 지원을 요청하는 것을 절대 주저하지 마세요.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

이럴 때 의사에게 묻고 싶은 질문은 많을 것입니다. 몇 가지 예를 들면 다음과 같습니다.

• 암이 전이되었나요?
• 전문의를 만나거나 전문 병원에 가서 치료를 받아야 할까요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 치료의 이점과 발생 가능한 위험은 무엇입니까?
• 치료의 목표는 무엇인가요?
• 완화 치료를 포함한 다른 지원 서비스를 받을 수 있도록 도와주시겠어요?

NUT 암 치료는 종종 강도 높은 과정을 거쳐야 합니다. 잦은 종양 전문의 진료와 일상생활의 스트레스 속에서 암 진단을 극복하는 것은 쉽지 않습니다. 완화 치료와 같은 의료 지원이 도움이 될 수 있으며, 사랑하는 사람들과 소통하는 것 또한 큰 힘이 될 수 있습니다. 진단을 받은 순간부터 의료진과 솔직하게 이야기하여 앞으로 나아갈 최선의 치료 방향을 이해하는 것이 중요합니다. 모든 사람의 암 투병 경험은 다릅니다. 의료진은 이 어려운 시기를 헤쳐나갈 수 있도록 도와줄 것입니다.

기억해야 할 중요한 사항 (핵심 메시지)

자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 가장 중요한 것들을 요약해 보겠습니다.

• NUT 암은 드물지만 매우 빠르게 확산되는 공격적인 유형의 암입니다.
• 이는 "NUTm1" 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전되는 질환이 아닙니다.
• 증상은 암이 어느 정도 진행된 후에 나타나는 경우가 많습니다. 증상 을 무시하지 마시고, 지속적인 이상 증상이 있다면 의사의 진료를 받으십시오.
• 진단을 위해서는 생검과 특수 유전자 검사가 필요합니다.
• 치료는 어렵지만, 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 임상 시험이 좋은 선택지가 될 수 있습니다.
• 이 과정에서 완화 치료와 사랑하는 사람들의 지지는 매우 중요합니다.
• 의료진과 모든 것에 대해 솔직하게 이야기하십시오.

이 정보가 여러분께 도움이 되기를 바랍니다. 이 질병에 대해 알고 있으면 때가 되었을 때 올바른 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다.

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