아기가 특별한 이유 없이 자주 열이 나나요? 그렇다면 전신 자가염증성 질환(SAIDs)에 대해 이야기해 봅시다.

아이가 계속 열이 나나요? 며칠 열이 내리다가도 며칠 지나면 다시 열이 나나요? 바이러스나 세균 감염도 아닌데 왜 이런 일이 반복되는지 궁금하실 수 있습니다. 이는 많은 분들이 생소하게 느끼실 수 있는 SAIDS(전신 자가염증성 질환) 라는 드문 질환 때문일 수 있습니다. 걱정하지 마세요. 지금부터 쉽게 설명드리고 모든 것을 이해하실 수 있도록 도와드리겠습니다.

SAIDs란 무엇일까요? 간단하게 이해해 봅시다.

간단히 말해, SAIDs는 바이러스나 세균 감염과 같은 질병 없이 빈번하고 재발성 발열을 유발하는 질환군입니다. 이는 아이의 선천성 면역 체계의 기능 이상으로 발생합니다. 이전에는 '주기성 발열 증후군'이라고 불렸습니다.

이제 여러분은 이것이 '자가면역 질환'인지 궁금해하실지도 모릅니다. 우리는 류마티스 관절염이나 루푸스와 같은 자가면역 질환에 대해 흔히 들어봤으니까요. 하지만 이것은 다릅니다.

우리 몸 안에 면역 체계라는 방어군이 있다고 상상해 보세요. 이 방어군은 크게 두 부분으로 나뉩니다.

1. 선천성 면역 체계: 이는 우리가 태어날 때부터 가지고 있는 면역 체계로, 어떤 세균이든 가장 먼저 공격하는 역할을 합니다.

2. 적응 면역 체계: 이는 우리가 성장하면서 다양한 세균과 싸우도록 특별히 훈련된 군대입니다.

SAIDS의 문제는 선천성 면역 체계 에 있습니다. 면역 체계가 과민 ​​반응을 일으켜 아무런 적도 없는 몸 안에서 싸움을 시작합니다. 이 싸움의 결과로 몸에 염증이 생기고 열이 납니다.

하지만 우리가 이야기했던 자가면역 질환의 경우, 문제는 나중에 훈련된 적응 면역 체계에 있습니다. 이 면역 체계는 자신의 몸 안에 있는 좋은 세포를 인식하지 못하고 공격하기 시작합니다.

SAIDS는 자가면역 질환보다 훨씬 드뭅니다. 유전적 원인으로 발생하는 경우가 많으며, 증상은 보통 유아 기나 걸음마기 무렵에 나타납니다. 아이는 갑자기 고열과 다른 증상을 동반한 질병에 걸리는데, 대개 며칠 안에 호전됩니다. 아프지 않을 때는 완전히 건강한 상태일 수도 있습니다. 완치할 수는 없지만, 증상을 조절할 수 있는 효과적인 치료법이 있습니다.

SAID의 주요 유형은 무엇인가요?

연구자들은 지금까지 약 60가지 유형의 SAID를 확인했으며, 새로운 유형이 계속해서 발견되고 있습니다. 다음은 가장 흔한 유형 몇 가지입니다.

이러한 질병들의 일반적인 증상은 무엇인가요?

SAIDS의 주요하고 가장 흔한 증상은 재발성 발열 입니다. 그러나 발열 외에도 질병의 종류에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

이러한 질병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

앞서 언급했듯이, 많은 SAID는 유전 질환 입니다. 즉, 이러한 질환은 특정 유전자의 돌연변이(변이)로 인해 발생합니다.

적절한 치료를 받지 못하면 어떤 일이 발생할 수 있나요?

이는 매우 중요한 문제입니다. 적절한 치료를 통해 이 질환을 관리하는 것이 필수적입니다. 왜냐하면, 이처럼 체내에 지속적인 염증이 생기면 아밀로이드증 이라는 질환으로 이어질 수 있기 때문입니다. 간단히 말해, 특정 단백질이 신장에 침착되어 신장에 영구적인 손상을 일으킬 수 있습니다. 따라서 이 질환을 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다.

의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?

솔직히 말해서, SAID를 진단하는 것은 다소 어려울 수 있습니다. 왜냐하면 증상이 루푸스와 같은 다른 심각한 질병의 증상과 유사할 수 있기 때문입니다.

그러므로 가장 중요한 것은 이러한 질환을 전문으로 하는 의사를 만나는 것입니다. 관절 및 면역 체계 관련 질환을 전문으로 하는 의사를 류마티스내과 의사 라고 합니다.

의사는 진단을 내리기 위해 여러 요인을 고려할 것입니다. 의사는 자녀의 증상과 가족력에 대해 질문할 가능성이 높습니다. 특히 다음과 같은 경우 의사는 SAIDS를 의심할 수 있습니다.

• 아이가 자주 열이 나는 경우.
• 가족 중에 이와 같은 독감 유사 질환이 재발하는 경우가 있는 사람이 있습니까?
• 이러한 질병들이 일부 민족 집단에서 흔하게 나타나기 때문에, 그 점도 고려되고 있습니다.

어떤 검사가 진행되나요?

의사는 질병을 확진하기 위해 몇 가지 검사를 권할 수 있습니다.

• 혈액 검사(실험실 검사): C 반응성 단백질(CRP) 및 전혈구 검사(CBC) 와 같은 검사를 통해 체내 염증 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 수치는 질병이 있을 때 증가하고, 건강이 회복되면 정상 수준으로 돌아옵니다.
• 소변 검사: 소변에서 단백질 수치가 높은지 확인합니다. MKD와 같은 일부 질환의 경우, 소변 검사를 통해 특정 산을 검출할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 유전적 돌연변이를 검출할 수 있습니다. 하지만 때때로 아이가 SAID를 앓고 있더라도 유전자 검사에서 발견되지 않을 수 있습니다. 따라서 검사 결과가 음성으로 나왔다고 해서 질병이 100% 없다고 단정할 수는 없습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

항우울제 관련 질환(SAIDs)의 치료는 질병의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 이러한 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 약물 치료를 통해 증상을 크게 조절할 수 있습니다.

• FMF: 이 질환에는 콜히친 이라는 약물이 사용됩니다. 이 약은 체내 염증을 줄여줍니다. 만약 콜히친이 아이에게 효과가 없다면 카나키누맙과 같은 약물을 사용할 수 있습니다.
• PFAPA: 프레드니손 과 같은 스테로이드는 질병의 지속 기간을 빠르게 줄이기 위해 단기간 투여할 수 있습니다.
• TRAPS: 카나키누맙이 약은 매우 효과적입니다. 또한, 글루코코르티코이드 와 같은 항염증제도 사용됩니다.
• MKD: 카나키누맙이라는 약물도 이 증상에 효과적입니다. 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)나 스테로이드제는 질병 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
• NLRP3 질환: 카나키누맙 , 릴로나셉트 , 아나킨라 와 같은 면역 조절 약물이 이 질환 치료에 성공적으로 사용되고 있습니다.
• 블라우 증후군: 증상에 따라 면역억제제, TNF 억제제, 안약 등이 사용될 수 있습니다.

이 질환은 완전히 치료될 수 있을까요?

일부 SAID는 평생 지속됩니다. 하지만 PFAPA처럼 아이가 성장하면서 저절로 사라지는 경우도 있습니다. 평생 지속되는 질환이라 하더라도 시간이 지남에 따라 질병의 빈도와 증상의 심각성은 감소할 수 있습니다. 담당 의사가 자녀의 질환에 대해 자세한 정보를 제공해 드릴 것입니다.

이러한 질환을 가진 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다. 하지만 적절한 전문가의 도움을 받으면 아이의 증상을 관리하고 아이에게 최대한 행복한 어린 시절을 선물할 수 있습니다.