몸에 블랙헤드와 여드름이 생기고 있나요? 푸츠-제거스 증후군(PJS)에 대해 알아볼까요!

혹시 아이의 입술 주변이나 입안, 손에 작고 어두운 반점이 있나요? 그냥 점이라고 생각하실 수도 있지만, 이 반점들이 몸속, 특히 장에서 발생하는 종양의 일종과 관련이 있을 수 있다는 사실에 놀라실 수도 있습니다. 오늘은 드물지만 알아두면 중요한 질환인 푸츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, 줄여서 PJS)에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 푸츠-예거스 증후군(PJS)이란 무엇일까요?

푸츠-제거스 증후군(PJS)은 우리 몸 안에 작은 혹(용종)이 생기고 피부와 입안에 검은 반점이 나타나는 유전 질환입니다. 다행히 이러한 혹과 반점은 암이 아닙니다(양성) . 하지만 문제는 PJS 환자들이 다른 사람들보다 미래에 암이 발생할 위험이 훨씬 높다는 것입니다.

이러한 검은 반점(의학적으로는 '점막피부 과색소침착'이라고 함)은 보통 어린 시절에 나타나지만, 나이가 들면서 점차 옅어집니다. 제가 언급한 종양('과오종성 용종')은 주로 소화기관, 즉 소장, 위, 대장 등에서 발생합니다. 하지만 드물게 신장, 방광, 폐, 코 등에서도 발생할 수 있습니다. 이러한 종양은 다양한 합병증을 유발할 수 있으며, 경우에 따라 암으로 발전할 수도 있습니다.

PJS가 있는 경우, 의사는 정기적으로 암 및 고위험 종양 발생 여부를 검사할 것입니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

이는 매우 드문 질환입니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않지만, 연구자들은 30만 명에서 2만 5천 명 중 한 명꼴로 발병하는 것으로 추정하고 있습니다.

PJS의 증상은 무엇인가요?

PJS는 주로 소아기에 검은 반점이 생기고 소아 및 성인 모두에게 용종이 생기는 질환입니다. 이러한 증상들을 하나씩 살펴보겠습니다.

PJS는 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

PJS 환자의 대부분은 STK11이라는 유전자에 돌연변이가 있습니다. STK11은 종양 억제 유전자 입니다. 간단히 말해, 이 유전자의 기능은 우리 몸에서 세포가 통제되지 않고 증식하는 것을 억제하는 것입니다.

PJS 환자의 약 80% 는 어머니나 아버지로부터 이 유전자 변이를 물려받습니다. 나머지 20%는 가족력이 없더라도 스스로 이 유전자 변이를 나타낼 수 있습니다. 어떤 사람들은 STK11 유전자에 아무런 변화 없이도 PJS가 발병하는데, 그 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.

이 질병은 어떻게 유전되나요?

일반적으로 아이는 부모 중 한쪽으로부터 이 변형된 유전자를 물려받습니다. 이 유전자는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 어머니 또는 아버지가 이 변형된 "STK11" 유전자를 물려받았는지 여부와 관계없이, 아이는 PJS 증상 및 합병증이 발생할 위험이 높아집니다. 만약 부모가 이 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀가 이를 물려받을 확률은 50% 입니다.

PJS의 발생 가능한 합병증은 무엇인가요?

가장 심각한 합병증은 암 입니다.연구자들은 PJS 환자가 평생 암에 걸릴 위험이 최대 93% 에 달한다고 말합니다. 그렇기 때문에 의사들은 정기적으로 암 검진을 실시하고 조기에 발견하려고 노력합니다.

다른 합병증은 다음과 같습니다.

• 장중첩증: 소장에 생긴 큰 용종이 장을 밀어내면서 장의 일부가 안쪽으로 휘어지는 현상입니다. 이 질환은 PJS 환자의 최대 69%에서 발생할 수 있습니다.
• 소장 폐쇄: 종양이 소장을 막을 수 있습니다. PJS 환자의 약 50%는 20세 이전에 수술이 필요한 심각한 소장 폐쇄를 겪습니다.
• 소화관 출혈: 종양이 장 조직을 압박하여 출혈을 일으킬 수 있습니다.
• 철분 결핍성 빈혈: 지속적인 출혈은 체내 철분 감소를 초래하여 빈혈을 유발합니다.

여성과 남성에게 나타나는 특정 합병증

• 여성: 난소 종양(성삭 종양)과 자궁경부에 발생하는 드물지만 심각한 암인 악성 선종이 있습니다. 악성 선종은 불규칙한 월경 주기나 조기 사춘기를 유발할 수 있습니다.
• 남성의 경우, 고환에 종양(세르톨리 세포 종양)이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 유방 발달(여성형 유방증), 조기 사춘기가 나타날 수 있으며, 뼈가 정상보다 빠르게 성장하여 결국 키가 작아질 수 있습니다.

PJS와 암 위험

PJS는 소화기계 및 기타 신체 장기의 암 발생 위험을 크게 증가시킵니다. PJS 환자가 암 진단을 받는 평균 연령은 약 42세입니다.

PJS는 어떻게 진단하나요?

많은 사람들이 장폐색이나 장중첩증과 같은 증상으로 병원을 찾은 후 PJS 진단을 받습니다. 진단 평균 연령은 약 23세입니다. 진단을 위해 의사는 다음과 같은 사항을 확인합니다.

• 가족 중에 잠옷 있는 사람 있어요?
• 피부에 생긴 검은 반점.
• 소화기관에 용종이 있는지 여부.

또한, 유전자 검사를 통해 'STK11' 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다.

질병을 진단하기 위한 검사

의사는 장에 종양이 있는지 확인하기 위해 다양한 검사를 권할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 대장내시경 검사: 카메라가 달린 관을 이용하여 대장을 검사하는 검사.
• 상부 내시경 검사: 식도, 위, 소장의 상부를 검사하는 검사입니다.
• 캡슐 내시경 검사: 작은 카메라가 내장된 캡슐을 삼키는 검사입니다. 이 카메라는 캡슐이 소화관을 따라 이동하는 동안 사진을 촬영합니다.

혈액 샘플을 채취하여 철분 결핍으로 인한 빈혈이 있는지 확인할 수도 있습니다.

PJS 치료법은 무엇인가요?

PJS는 완치될 수 없으므로 치료의 주요 목표는 암 발생 위험을 모니터링하고 종양으로 인한 합병증을 예방하는 것입니다.

의사는 대장내시경 검사를 통해 대장에 있는 종양을 제거할 수 있습니다. 필요한 경우 위와 소장의 상부에 있는 종양도 제거할 수 있습니다. 때로는 소장 깊숙이 위치한 종양을 제거하기 위해 풍선 보조 소장내시경과 같은 특수 시술이 사용되기도 합니다.

경우에 따라 낭종을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

정기적으로 받아야 하는 검진은 무엇인가요?

PJS가 있는 경우, 암 및 기타 합병증을 조기에 발견하기 위해 평생 정기적인 검진을 받아야 합니다. 다소 번거롭게 느껴질 수 있지만, 생명을 보호하기 위해서는 필수적인 절차입니다.

이 질병은 예방할 수 있을까요?

PJS는 대개 유전적인 질환이므로 발병을 예방할 수 있는 방법은 없습니다.

하지만 PJS가 있다면 가장 중요한 것은 가족에게 알리고 유전 상담을 받도록 권유하는 것입니다. 그러면 가족 구성원 모두 해당 유전자 변이 검사를 받고 암 예방에 필요한 조언을 얻을 수 있습니다.

PJS가 있는 경우, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 50%입니다. 하지만 이제는 그 위험을 줄일 수 있는 방법들이 있습니다. 예를 들어, 체외 수정(IVF)을 통해 임신하는 경우, 착상 전 유전 진단(PGD)이라는 기술을 사용하여 배아의 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 시술은 복잡하고 비용이 많이 들기 때문에 의사와 상담하는 것이 중요합니다.