몸에 작은 반점이 생기고 위장에 종양이 있나요? 푸츠-제거스 증후군(PJS)에 대해 알아봅시다!

우리 몸에는 예상치 못한 일들이 일어날 때가 있죠? 예를 들어, 당신이나 당신의 아이 피부에, 특히 입 주변에 작고 검은 반점이 생기고, 위장 문제까지 있다면 어떨까요? 이런 증상들은 생각만큼 단순하지 않을 수 있습니다. 오늘은 이와 비슷한 증상을 보이는, 다소 드물지만 알아두면 매우 중요한 질환인 푸츠-제거스 증후군(PJS)에 대해 이야기해 보겠습니다.

푸츠-예거스 증후군(PJS)이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!

간단히 말해, 푸츠-제거스 증후군(PJS)은 신체 내부에 작은 혹(용종)이 생기고 얼굴, 손, 발바닥에 검은 반점이 나타나는 질환입니다. 이러한 혹과 반점은 모두 암이 아니며 양성 입니다. 그러나 PJS가 있는 경우 암 발생 위험이 상당히 높아집니다.

이러한 검은 반점(의학적으로는 "점막피부 과색소침착"이라고 함)은 PJS를 앓는 어린 아이들에게서 나타나지만 시간이 지남에 따라 점차 사라집니다. 제가 언급한 "과오종성 용종"은 일반적으로 소화관에서 발생합니다. 소장, 위, 대장에서 가장 흔하게 발견되지만 신장, 방광, 폐, 코 등 소화관 외 부위에서도 발생할 수 있습니다. 이러한 용종은 암으로 발전하여 치료가 필요한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

PJS가 있는 경우, 의사는 정기적으로 암 및 고위험 종양 발생 여부를 검사할 것입니다.

이 PJS 증상은 얼마나 흔한가요?

푸츠-제거스 증후군(PJS)이 얼마나 흔한지는 연구자들이 아직 정확한 수치를 확보하지 못했기 때문에 단정적으로 말하기 어렵습니다. 하지만 30만 명 중 1명에서 2만 5천 명 중 1명꼴로 발생할 것으로 추정됩니다. 따라서 매우 드문 질환임은 분명합니다.

PJS의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아볼 수 있나요?

PJS는 주로 검은 반점(어린이에게서 나타남)과 소위 "과오종성 용종"(어린이와 성인 모두에게서 나타날 수 있음)을 유발합니다.

검은 반점:

푸츠-제거스 증후군을 가진 어린이는 청회색 또는 갈색 반점이 생깁니다. 이 반점은 때때로 주근깨로 오인되기도 합니다. 이러한 반점은 보통 아이가 1~2세쯤에 나타나기 시작하여 10대 후반이 될 때까지 점차 사라집니다. 반점의 크기는 1mm(깎은 연필심 크기 정도)에서 5mm(연필 지우개 크기 정도)까지 다양합니다. 반점은 신체의 여러 부위에 나타날 수 있습니다.

• 입술 또는 입술 주변에 (가장 흔한 경우)
• 입안
• 코
• 눈 주변
• 손가락
• 잡고 있다
• 하의
• 항문 주변

소화관 종양으로 인한 증상:

다른 증상들은 소화기관(특히 장이나 위)의 용종(혹)이나 그 용종으로 인한 합병증과 관련이 있습니다. 이러한 증상들은 보통 10세에서 30세 사이에 나타납니다. 이러한 용종으로 인해 발생할 수 있는 증상들은 다음과 같습니다.

• 복통 (`(복통)`)
• 메스꺼움과 구토 (`(메스꺼움과 구토)`)
• 위장관 출혈 (`(위장관 출혈)`)
• 혈변 (`(혈변)`)
• 빈혈 (잦은 출혈로 인해 체내 철분 수치가 감소할 수 있음)

PJS의 원인은 무엇인가요?

푸츠-제거스 증후군 환자의 대부분은 "STK11"이라는 유전자의 한쪽 복사본에 돌연변이(또는 변형)가 있습니다. 이 "STK11"은 종양 억제 유전자입니다. 다시 말해, 이 유전자는 세포 성장을 조절하는 스위치와 같습니다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 마치 꺼지지 않는 불이 계속 켜져 있는 것과 같습니다. 세포는 계속 분열하고 성장하여 서로 결합하여 종양을 형성합니다.

PJS 환자의 약 80%는 부모로부터 유전자 변이를 물려받았습니다. 즉, 어머니나 아버지로부터 변이를 물려받았다는 뜻입니다. 나머지 20%는 변이를 가지고 있지만 가족력상 PJS 환자가 없거나, 아예 변이가 없는 경우도 있습니다. 가족력이 없는 '(STK11)' 유전자 변이 보유자는 생애 어느 시점에 변이를 가졌을 가능성이 높습니다. 그러나 과학자들은 '(STK11)' 유전자 변이 없이 PJS가 어떻게 발생하는지에 대해서는 아직 명확히 밝혀내지 못했습니다.

PJS는 어떤 계보에서 유래되었나요?

일반적으로 자녀는 유전자 돌연변이를 가진 부모로부터 PJS 유전자를 물려받습니다. PJS를 유발하는 돌연변이는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다.

이 질환은 부모 양쪽에서 각각 (STK11) 유전자 사본 하나씩을 자녀에게 물려주는 방식으로 발생합니다. 만약 PJS 증상 및 합병증 발생 위험이 높다면, 부모 중 한쪽으로부터만 이 변이 유전자를 물려받았을 가능성이 높습니다.

만약 당신이 이 유전자 변이를 가지고 있다면, 당신의 자녀도 같은 변이를 가질 확률은 50%입니다.

PJS의 발생 가능한 합병증은 무엇인가요?

이 질환의 가장 심각한 합병증은 암입니다 . 연구에 따르면 PJS 환자의 평생 암 발병 위험은 최대 93%에 달할 수 있습니다. 따라서 의사는 정기적으로 암 검진을 실시하여 조기에 발견하고 치료할 수 있도록 합니다.

다른 합병증은 다음과 같습니다.

• 소장 중첩증 : 소장의 일부가 양말처럼 안쪽으로 말려 들어가는 현상입니다. 이는 큰 종양(용종)이 장을 통과하려 할 때 발생합니다. 이 질환은 PJS 환자의 최대 69%에서 나타날 수 있습니다.
• 소장 폐쇄 (소장 폐쇄)그 종양은 소장을 막을 수 있습니다. PJS 환자의 약 50%는 20세 이전에 수술이 필요한 장폐색이 발생합니다.
• 위장관 출혈 : 종양이 소화관 조직을 압박하여 출혈을 일으킬 수 있습니다.
• 철분 결핍성 빈혈: 지속적인 출혈은 체내 철분 수치를 감소시켜 빈혈을 유발할 수 있습니다 .

여성의 경우, '성삭 종양'이라는 난소 종양과 드물지만 심각한 자궁경부암의 일종인 '악성 선종'이 발생할 수 있습니다. 이러한 종양은 불규칙한 월경 주기와 조기 사춘기를 유발할 수 있습니다.

남성은 고환에 성삭세포종이나 세르톨리세포종과 같은 종양이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 여성형 유방증이 나타나거나, 사춘기가 조기에 시작되거나, 뼈가 정상보다 빨리 자라는 골연령증이 발생하거나, 키가 작아질 수 있습니다.

PJS와 관련된 암 발생 위험은 어느 정도입니까?

푸츠-제거스 증후군(PJS)은 소화기계 및 기타 장기의 암 발병 위험을 증가시킵니다. PJS 환자에게 암이 발생하는 경우, 일반적으로 42세 전후에 진단됩니다. 다음은 PJS 환자에게서 가장 흔하게 발생하는 암 종류와 그 발병률입니다.

• 대장암 발병률: 최대 40%.
• 유방암 발병률: 30%~50%.
• 췌장암(Pancreatic cancer): 11%~36%.
• 위암: 최대 30%.
• 난소암(Ovarian cancer): 20%.
• 폐암(Lung cancer): 15%.
• 소장암(Small bowel cancer): 최대 13%.
• 자궁경부암(`(자궁경부암)`): 10%.
• 자궁암: 10% 미만.
• 고환암 발병률: 10% 미만.
• 식도암 발병률: 2%.

이러한 위험률을 보고 두려워하지 마세요. 가장 중요한 것은 제때 검사를 받는 것입니다. 그러면 문제가 있을 경우 신속하게 발견하고 치료할 수 있습니다.

PJS를 진단하는 방법은 무엇인가요? (진단)

PJS 진단을 받는 대부분의 사람들은 장폐색(장 막힘)이나 장중첩증(장중첩) 증상 때문에 병원을 찾습니다. PJS 진단 평균 연령은 약 23세입니다. 의사는 PJS를 진단하기 위해 다음과 같은 사항을 확인합니다.

• 가족 구성원 중 PJS를 앓는 사람이 있는지 여부에 대한 병력.
• 몸에 검은 반점이 생깁니다.
• 소화관에 생긴 용종.

또한, 그들은 `(STK11)` 유전자에 돌연변이가 있는지 여부를 확인하고 있습니다.

이 질환을 진단하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?

의사는 식도 내부의 종양을 찾기 위해 다양한 영상 검사, 특히 카메라가 달린 관(내시경)을 사용하는 검사를 시행할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대장내시경 검사 : 대장을 검사하는 검사입니다.
• 상부 내시경 검사 : 이 검사는 식도, 위, 그리고 소장의 윗부분을 검사합니다.
• (캡슐 내시경 검사) : 이 검사에서는 작은 카메라가 달린 캡슐을 삼킵니다. 캡슐이 소화기관을 통과하면서 사진을 찍습니다.

혈액 샘플을 채취하여 철분 결핍성 빈혈 여부를 확인할 수도 있습니다. 또한 혈액을 이용한 유전자 검사를 통해 STK11 유전자 변이 여부를 알아볼 수 있습니다.

푸츠-예거스 증후군(PJS)은 어떻게 치료하나요?

담당 의사들은 주로 환자의 장기를 모니터링하는데, 이는 암이나 종양으로 인한 기타 합병증이 있는지 확인하는 것을 의미합니다.

대장내시경 검사를 통해 대장의 종양을 제거할 수 있습니다. 필요한 경우 위와 소장의 윗부분(십이지장)에 있는 종양도 조직검사 후 제거할 수 있습니다. 때로는 풍선 보조 소장내시경 검사를 이용하여 소장 깊숙한 곳에 있는 종양을 확인하고 제거하기도 합니다.

경우에 따라 종양을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 외과의는 일반적으로 장의 일부를 제거하지 않고 종양을 하나씩 제거할 수 있습니다.

저는 어떤 검사를 받아야 하나요?

이 부분이 가장 중요합니다. PJS가 있는 경우 정기적으로 다양한 검사를 받아야 합니다. 다소 번거롭게 느껴질 수 있지만, 건강을 보호하기 위해서는 필수적인 절차입니다.

일반적인 시험 일정은 다음과 같습니다.

• `(CT/MRI 장관조영술)` 또는 `(비디오 캡슐 내시경)` :
• 8~10세경에 시작하는 것이 좋습니다. 종양이 발견되면 2~3년마다 반복해야 합니다.
• 종양이 발견되지 않으면 18세가 될 때까지 기다렸다가 다시 검사를 시작하고, 그 후 2~3년마다 검사를 받으세요.
• 너무 늦었다면 12세부터 시작하는 것이 좋습니다. 과일이 있다면 매년 또는 2~3년에 한 번씩 해주세요.
• `(상부 내시경 검사)` :
• 12세부터 시작하는 것이 좋습니다. 견과류가 있다면 매년 또는 2~3년마다 하세요.
• `(자기공명 담췌관조영술(MRCP))` 또는 `(내시경 초음파)` :
• 25~30세부터 시작하여 1~2년마다 실시하는 것이 좋습니다.

여성을 위한 특정 검사:

• 25세부터는 1년에 두 번 의사에게 유방 검진을 받으세요.
• 25세부터 매년 유방조영술과 유방 MRI 검사를 받으세요.
• 18세부터 20세까지는 매년 골반 검사와 자궁경부암 검사를 받으세요.
• 18세부터 20세까지는 매년 질 초음파 검사를 받습니다(의사의 권고에 따라 필수는 아닙니다).

남성을 위한 특정 검사:

• 10세부터는 매년 고환 검사를 받아야 합니다. 또한 유방 발달과 같은 여성화 변화에도 주의를 기울여야 합니다.

푸츠-예거스 증후군(PJS)을 예방할 수 있을까요?

PJS는 대개 유전적인 질환이기 때문에 발병을 예방할 수 있는 방법은 사실상 없습니다.

하지만 여러분이 할 수 있는 일들이 있습니다. PJS가 있다면 다른 가족 구성원들에게 알리고 유전 상담을 받도록 권유하세요. 이 검사를 통해 PJS 유전자 변이 여부를 확인할 수 있습니다. 만약 STK11 유전자 변이도 함께 발견되면 암 예방 및 건강 유지를 위한 권장 사항을 받게 됩니다.

PJS가 있는 경우, 자녀도 같은 유전자 변이를 가질 확률이 50%입니다. 하지만 그 위험을 줄일 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.

예를 들어, 체외 수정(IVF)을 통해 아기를 갖기로 했다면, 착상 전 유전 진단(PGD)이라는 시술을 고려해 볼 수 있습니다. PGD는 수정된 배아의 유전적 돌연변이를 검사하는 것입니다.

하지만 착상전 유전진단은 복잡하고 비용이 많이 드는 과정이므로, 결정을 내리기 전에 유전 상담사와 상의하는 것이 가장 좋습니다.

푸츠-예거스 증후군을 안고 살아가는 삶은 어떤 모습일까요? (전망)

푸츠-예거스 증후군(PJS)은 완치될 수 없는 질환입니다. 평생 지속되는 질환 이며 자녀에게도 유전될 수 있습니다. PJS 환자는 용종이 암으로 발전하거나 수술이 필요한 장폐색을 유발할 수 있으므로 정기적으로 용종 검사를 받아야 합니다.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

PJS가 있다면 의사에게 다음 질문들을 꼭 해보세요:

• 어떤 종류의 검진을 받아야 하나요? 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 연락해야 하나요?
• 저는 어떤 치료가 필요할까요?
• 저는 어떤 분야의 전문가들과 함께 일하게 될까요?
• PJS가 제 임신 계획에 어떤 영향을 미칠까요?

푸츠-제거스 증후군(PJS) 환자는 자신의 상태를 모니터링하기 위해 의사와 긴밀히 협력하는 것이 매우 중요합니다 .정기적인 병원 검진은 때때로 피곤하고 지루할 수 있습니다. 하지만 건강을 꾸준히 관리하는 것은 매우 중요합니다. 암과 같은 질병을 조기에 발견하면 더 건강하고 오래 사는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 진단 결과가 생활 방식과 장기적인 건강에 어떤 영향을 미칠지 의사와 상담하십시오.

이 이야기에서 우리가 기억해야 할 것들 (핵심 메시지)

자, 그럼 지금까지 이야기했던 푸츠-제거스 증후군(PJS)에 대해 기억해야 할 가장 중요한 몇 가지 사항을 요약해 보겠습니다.

• PJS는 체내에 종양이 생기고 피부에 반점이 나타나며 암 발생 위험이 증가하는 유전 질환입니다.
• 입 주변과 팔다리에 검은 반점이 생기는 증상(특히 어린 시절에 나타나는 경우), 복통, 혈변 등의 증상이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다 .
• 이 질환은 유전될 수 있으므로 가족 구성원 중 누군가가 이 질환을 앓고 있다면 다른 구성원들도 유전자 검사 및 상담을 받는 것이 좋습니다.
• PJS가 있는 경우 정기적인 검진을 받는 것이 중요합니다 . 이를 통해 암 및 기타 합병증을 조기에 발견할 수 있습니다.
• 이 질환은 평생 지속될 수 있지만, 적절한 의료 관리와 치료를 받으면 정상적인 생활을 할 수 있습니다 . 너무 걱정하지 마시고, 주의를 기울이세요.

이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 의사와 상담하십시오. 의사가 여러분에게 맞는 조언을 해 줄 수 있을 것입니다.

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