속이 부글부글 끓으시나요? 진성 적혈구증가증(Polycythemia Vera, PV)에 대해 간단하게 알아봅시다.

특별한 이유 없이 어지럼증을 자주 느끼시나요? 심한 피로감을 느끼시나요? 특히 뜨거운 목욕 후에 참을 수 없을 정도로 가려우신가요? 귀에서 이명이 들리시나요? 우리는 이러한 증상들을 정상적인 것으로 생각하고 무시하는 경우가 많습니다. 하지만 때로는 이러한 사소한 증상 뒤에 우리가 잘 알지 못하는, 주의해야 할 질환이 숨어 있을 수 있습니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 진성 적혈구증가증(Polycythemia Vera , 줄여서 PV) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 진성 적혈구증가증(PV)이란 무엇일까요?

간단히 말해, 진성 적혈구증가증(PV)은 우리 몸의 혈액 질환입니다. 이 질환은 우리 몸이 적혈구를 과도하게 생성하는 것을 유발합니다. 아마 "적혈구는 우리 몸에 좋은데, 너무 많이 생성되면 어떻게 되는 거지?"라고 생각하실 수도 있을 겁니다. 바로 그게 문제입니다.

정해진 수의 차량만 통행할 수 있는 도로가 있다고 상상해 보세요. 만약 그 도로에 허용된 수보다 천 배나 많은 차량이 다니면 어떻게 될까요? 도로 전체가 막히고 차량들이 움직일 수 없게 되겠죠? 우리 혈관 안에서도 비슷한 일이 일어납니다. 적혈구가 너무 많아지면 혈액이 걸쭉해집니다 . 마치 물이어야 할 액체가 꿀처럼 걸쭉해지는 것과 같습니다.

혈액이 걸쭉해지면 혈류 속도가 매우 느려집니다. 이는 혈전 발생 위험을 증가시킵니다 . 혈전이 심장으로 이동하면 심장마비를 일으킬 수 있고, 뇌로 이동하면 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다. 뿐만 아니라, 지속적인 가려움증, 이명, 복통, 코피, 시야 흐림과 같은 불편한 증상을 유발할 수도 있습니다.

이게 정말 암일까요? 걱정해야 할까요?

이 질문은 많은 사람들이 궁금해하는 질문입니다. 네, 진성 적혈구증가증은 혈액암의 일종입니다. 의학적으로는 골수증식성 신생물(MPN) 이라고 합니다.

"암"이라는 단어를 들으면 누구나 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 모든 암이 다 같은 것은 아니라는 점을 이해해야 합니다. 어떤 암은 매우 빠르게 진행되고 공격적입니다. 그러나 PV(포도상구균성 망막증식증)는 매우 천천히 진행되는 암입니다. 즉, 갑자기 공격적으로 변하지 않는다는 뜻입니다. 대부분의 경우, 이 질환은 60세 이후에 진단됩니다.

이 질병 자체로 사망하는 것보다는, 앞서 언급했듯이 혈전으로 인한 심장마비나 뇌졸중과 같은 합병증으로 사망할 위험이 더 큽니다. 또한, 아주 드물게 이 질환이 다른 심각한 혈액암으로 발전할 수도 있지만, 이는 극히 드문 경우입니다. 따라서 "암"이라고 불리지만, 적절한 치료를 받으면 충분히 관리할 수 있는 질환입니다.

이 질병은 우리 몸에 어떤 영향을 미치며, 위험 요소는 무엇인가요?

이제 적혈구 수의 증가가 우리 몸의 여러 부분에 어떤 영향을 미치는지 살펴보겠습니다.

• 혈액 응고: 이것이 가장 큰 문제입니다. 혈액이 응고되면 심장은 혈액을 펌프질하기 위해 더 많은 노력을 해야 합니다. 또한, 신체의 미세 혈관을 통한 혈류량이 감소합니다. 이는 장기와 조직이 공급받는 산소량이 줄어든다는 것을 의미합니다.
• 비장 과부하: 우리 몸의 장기 중 하나인 비장은 오래되고 손상된 혈액 세포를 걸러내는 기능을 합니다. 그런데 적혈구가 과도하게 생성되면 비장에 과부하가 걸립니다. 마치 하나의 필터로 많은 먼지를 걸러내려다 막히는 것과 같습니다. 이로 인해 비장이 부어오르게 되는데, 이를 비장비대증 이라고 합니다. 그러면 복부 왼쪽 부위에 묵직함과 통증을 느낄 수 있습니다.

아래 표를 통해 이 PV 질환의 주요 위험 및 합병증이 무엇인지 살펴보겠습니다.

이 질병의 발병 사례는 무엇인가요?

PV는 일반적으로 여러 단계를 거쳐 서서히 진행됩니다.

1. 초기 PV: 이 단계에서는 대부분의 사람들이 아무런 증상이 없거나 어지럼증, 피로감과 같은 매우 경미한 증상만 나타냅니다. 다른 질환으로 혈액 검사를 받는 과정에서 우연히 발견되는 경우도 있습니다.

2. 진행성 PV: 증상이 시간이 지남에 따라 점차 심해집니다. 이 단계에서는 가려움증, 체중 감소, 비장 비대로 인한 복부 불편감과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

3. 마지막 단계("소모 단계"): 이 단계는 조금 더 복잡합니다. 오랜 시간이 지나면서 질병을 유발한 비정상 세포들이 골수 전체로 퍼져 골수를 손상시킵니다. 골수는 혈액 세포를 만드는 공장과 같습니다. 이 공장이 손상되면 흉터 조직이 형성되고, 건강한 혈액 세포를 만들 수 없게 됩니다. 놀랍게도, 적혈구 과다 생성으로 시작된 질병이 결국 적혈구 부족 상태인 빈혈로 이어집니다 .

어떤 증상들을 확인할 수 있나요?

PV의 증상은 대개 시간이 지남에 따라 서서히 나타납니다. 어떤 사람들은 몇 년 동안 아무런 증상도 나타나지 않을 수 있습니다. 이러한 증상에는 어떤 것들이 있는지 살펴보겠습니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인이 무엇일까요?

주된 원인은 골수 줄기세포의 유전자 돌연변이 입니다. 마치 컴퓨터 프로그램의 한 줄이 잘못되면 전체 프로그램이 오작동하는 것과 같습니다.

우리 몸에는 혈액 세포의 성장을 조절하는 유전자가 있습니다. 진성 적혈구증가증(PV) 환자의 90% 이상은 JAK2라는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 잘못된 유전자 때문에 골수는 "적혈구를 계속 만들어라, 멈추지 마라"라는 명령을 받게 됩니다. 따라서 적혈구가 통제되지 않고 과도하게 생성됩니다.

의사는 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요?

이러한 증상이 나타나면 의사는 먼저 환자에게 증상에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 시행할 것입니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 진성적 적혈구증가증(PV)을 진단하려면 세 가지 기준을 충족해야 합니다.

1. 혈액 검사: 이것은 가장 먼저 실시하는 가장 중요한 검사입니다. 적혈구 수치가 너무 높은지 확인하는 검사입니다.

• 높은 헤모글로빈 수치.
• 혈액 내 적혈구 비율( 헤마토크리트 ) 증가.

2. 골수 생검: 엉덩이뼈에서 아주 작은 골수 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하여 골수에 비정상 세포가 있는지 확인합니다.

3. 유전자 검사 또는 호르몬 수치 검사:

• JAK2 유전자 돌연변이 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.
• 또는 신장에서 생성되는 에리트로포이에틴(EPO) 이라는 호르몬 수치를 확인합니다. 이 호르몬은 골수에 적혈구 생성을 촉진하는 신호를 보냅니다. 진성 적혈구증가증(PV)의 경우, 체내에서 적혈구가 자가 생성되기 때문에 이 호르몬의 생성이 중단됩니다. 결과적으로 EPO 수치가 매우 낮아집니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

PV 치료의 주요 목표는 두 가지입니다. 하나는 혈전 발생 위험을 줄이는 것이고, 다른 하나는 불편한 증상을 조절하는 것입니다.

• 사혈 - 혈액 제거: 이는 가장 흔하게 사용되는 간단한 치료법입니다. 헌혈과 유사하게, 소량의 혈액(보통 약 500ml)을 정기적 으로 몸에서 제거합니다. 이를 통해 혈액 밀도와 적혈구 수를 줄일 수 있습니다.
• 저용량 아스피린: 의사는 혈전 예방을 위해 매일 저용량 아스피린 복용을 권장할 수 있습니다. 그러나 위궤양과 같은 질환이 있는 경우에는 적절하지 않을 수 있습니다.
• 적혈구 감소제: 질병이 심각하거나 수혈만으로는 충분하지 않은 경우, 적혈구 생성을 감소시키는 약물을 투여합니다. 예를 들어 하이드록시우레아 와 인터페론 알파가 있습니다.
• 가려움증 치료: 심한 가려움증을 완화하기 위해 항히스타민제 또는 기타 특정 약물이 처방될 수 있습니다.

이 질병을 안고 어떻게 잘 살아갈 수 있을까요?

이 질병에 걸렸다는 것을 알게 되면, 질병과 함께 살아가기 위해 할 수 있는 일들이 많이 있습니다.

• 정기적으로 의사를 만나세요: 제때 병원에 가서 혈액 검사를 받으세요. 의사가 환자의 건강 상태를 파악하는 것은 매우 중요합니다.
• 운동: 적당한 운동은 혈액 순환을 원활하게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 흡연을 피하세요: 흡연은 혈관을 수축시켜 혈전 발생 위험을 높입니다.
• 산소 농도가 낮은 환경을 피하십시오: 산 정상과 같은 높은 곳은 산소 농도가 낮습니다. 이러한 장소에는 가지 않는 것이 좋습니다.
• 혈압 조절: 건강한 체중을 유지하면 혈압 조절에 도움이 될 수 있습니다.
• 물을 충분히 마시세요: 탈수 증상은 혈액 응고를 증가시킬 수 있습니다. 따라서 하루 종일 충분한 물을 섭취해야 합니다.

진성 적혈구증가증(PV)은 암이지만, 많은 환자들이 진단 후 수십 년 동안 건강하게 살아갑니다. 가장 큰 위협은 암 자체보다는 혈전으로 인한 합병증입니다. 따라서 정기적인 진료와 건강한 생활 습관 유지는 이 질환에 대한 의학적 치료만큼이나 중요합니다.