몸이나 아이의 몸에 혹이나 부기처럼 평소와 다른 것이 발견되면 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. 그럴 때면 여러 가지 생각이 들기 마련이죠. 오늘은 이와 비슷하게 두려움을 유발할 수 있지만, 다소 드문 암의 일종인 횡문근육종에 대해 이야기해 보겠습니다. 이름이 조금 복잡하게 들릴 수도 있지만, 간단하게 설명해 드리겠습니다.
횡문근육종이란 무엇인가요?
간단히 말해, 횡문근육종은 우리 몸의 연부 조직에서 발생하는 암의 일종입니다. 가장 흔하게는 골격에 붙어 있는 근육(
골격근 )에 발생합니다.
주로 어린이와 젊은 성인에게서 발생 하지만 성인에게도 나타날 수 있습니다. 미국에서는 매년 400~500명 정도가 이 질환으로 진단받는 것으로 추정됩니다. 이는 횡문근육종이
매우 드문 암 이라는 것을 의미합니다. 횡문근육종에는 여러 유형이 있습니다. 어떤 유형은 매우 공격적이어서 빠르게 전이되고 치료가 어렵습니다. 적절한 치료를 받으면 완치되는 경우(관해)도 있지만,
암이 재발하는 경우(재발)도 있습니다.
이 질병의 주요 유형은 무엇입니까?
횡문근육종에는 몇 가지 주요 유형이 있습니다. 어떤 유형들이 있는지 살펴보겠습니다.
1. 배아 횡문근육종 `(배아 횡문근육종)`
이는
가장 흔한 유형 입니다. 성인보다는 어린이에게서 발생하며, 주로 머리와 목 주변 부위, 예를 들어 뇌를 덮는 막이나 안와(눈이 함몰된 부위)에서 발생합니다. 이 외에도 여러 아형이 있습니다.
방광 이나
질 과 같은 속이 빈 장기에서 발생하는 아형(‘포도상 횡문근육종’)도 있고, 어린이의
고환 (정자) 주변에서 발생하는 아형(‘방추형 세포 횡문근육종’)도 있습니다.
2. 폐포성 횡문근육종 `(폐포성 횡문근육종)`
이 유형은 주로 20~35세 사이의 젊은 성인과 나이가 많은 어린이에게서 나타납니다. 가장 흔하게는 팔, 다리 또는 몸통에 발생합니다. 이 폐포형은
매우 심각하며 빠르게 퍼집니다 . 발생 직후 거의 즉시 확산되기 시작합니다.
3. 다형성 횡문근육종 `(다형성 횡문근육종)`
이 유형은 보통 50세 이상의 성인에게서 나타납니다. 신체 어느 부위에서든 발생할 수 있지만,
다리에서 가장 흔하게 발견됩니다 . 팔, 가슴, 복부, 머리와 목의 일부 부위에도 발생할 수 있습니다.
횡문근육종의 증상은 무엇인가요?
이 질병의 증상은
암이 발생한 위치에 따라 다릅니다 . 예를 들어, 아이의 귀에 이러한 종양이 생기면 귀 통증이나 귀에서 액체가 흘러나오는 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 눈 뒤에 종양이 생기면 눈이 붓고 튀어나올 수 있습니다. 다른 예는 다음과 같습니다.
- 팔이나 다리 근육의 경우: 통증을 동반하는 덩어리 또는 부기.
- 복부(복부): 위경련 , 변비, 구토 .
- 방광 및 요로: 혈뇨(혈뇨), 배뇨 곤란.
- 비강: 코피(Epistaxis) 및 부비동염(Sinus Infection )과 유사한 증상.
- 질: 아기의 질에서 튀어나온 덩어리 같은 것.
- 고환 결절: 아이의 고환 주변에 빠르게 자라는 덩어리.
중요: 이러한 증상은 때때로 덜 심각한 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 코피, 구토, 몸에 덩어리가 생기는 등의 증상은 항상 횡문근육종으로 인한 것은 아닙니다. 그러나 본인이나 자녀에게 이러한 증상이 나타나거나, 증상이 지속되거나 악화되는 것 같으면 반드시 의사의 진료를 받으십시오 .
이 질병의 원인은 무엇입니까?
횡문근육종은 근육 세포(미성숙 근육 세포)의 유전적 돌연변이로 인해 세포가 암세포로 변이되어 빠르게 분열하면서 종양을 형성하는 질환입니다. PAX/FOX01 융합 유전자와 같은 특정 유전적 돌연변이는 일부 유형의 횡문근육종을 유발할 수 있습니다. 또한, 특정 유전 질환을 가진 사람들은 이 질환에 걸릴 위험이 더 높습니다. 이러한 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 리-프라우메니 증후군
- 베크위드-비데만 증후군
- 신경섬유종증
- 코스텔로 증후군
- 심장근막피부증후군(Cardiofasciocutaneous syndrome)
횡문근육종은 어떻게 진단되나요?
본인이나 자녀가 병원에 가면 의사는 먼저 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 가족 중에 위에서 언급한 유전 질환이 있는지 물어볼 텐데, 이는 질병 발병 위험을 가늠하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그 후 의사는 혹이나 부기 같은 질병 징후를 찾기 위해 신체검사를 실시할 것입니다. 추가적으로, 질환 진단을 돕기 위해 다음과 같은 검사를 시행할 수도 있습니다.
- CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영) 또는 MRI 스캔(자기 공명 영상)
- PET 스캔(양전자 방출 단층 촬영(PET) 스캔)
- 골밀도 검사
- 요추 천자(척수에서 소량의 체액을 채취하는 검사)
- 골수 생검
- 생검(검사를 위해 종양에서 작은 조직 조각을 채취하는 것)
- 면역조직화학 검사와 같은 특수 조직 검사
- 세포학 검사
혈액 검사로 이를 감지할 수 있나요?
아니요, 횡문근육종을 직접 진단할 수 있는 혈액 검사는 없습니다. 하지만 종양 전문의는 진단 후 혈액 검사를 지시할 수 있습니다. 예를 들어, 전혈구 검사(CBC)를 통해 질병이 골수로 전이되었는지 확인할 수 있습니다. 또한 치료 중에도 신체의 치료 반응을 확인하기 위해 혈액 검사를 시행합니다.
횡문근육종 위험군
소아에게 횡문근육종이 발생하면 종양 전문의는 질병을 위험군으로 분류합니다. 이 분류는 세 가지 주요 요인을 기반으로 합니다. 1.
종양 병기: 의사는 TNM 병기 시스템을 사용하여 종양 병기를 결정합니다. T는 종양의 크기와 위치를 나타내고, N은 암이 림프절로 전이되었는지 여부를, M은 암이 신체의 다른 부위로 전이되었는지 여부를 나타냅니다. 2.
임상 그룹: 생검 또는 수술 후 결정됩니다. 예를 들어, 생검이나 수술로 종양을 완전히 제거할 수 있는 경우 1군으로 분류됩니다. 이러한 그룹은 1군부터 4군까지 있습니다. 3.
유전적 변이: PAX/FOX01 융합 유전자 변이의 존재 여부입니다. 이러한 위험 범주는
저위험군, 중간위험군, 고위험군 으로 나뉩니다. 자녀의 의료진은 이 위험 범주를 사용하여 치료 계획을 세우고, 치료 후 암 재발 가능성을 예측하며, 치료 후 예상되는 결과(예후)를 결정합니다.
이 위험 등급을 결정하는 과정은 다소 복잡합니다. 사용된 모든 정보를 즉시 이해하기 어려울 수도 있습니다. 그러므로 주저하지 말고 자녀의 의료진에게 설명을 요청하세요 . 의료진이 기꺼이 모든 것을 설명해 드릴 것입니다.
횡문근육종의 치료법은 무엇인가요?
치료 옵션은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 횡문근육종은 드문 질환이므로, 본인이나 자녀가 이 질환을 앓고 있다면,
임상 시험에 참여할 수 있는지 의료진에게 문의하십시오 . 종양 전문의는 일반적으로 다음과 같은 치료법을 사용합니다.
횡문근육종은 완치될 수 있을까요?
네, 치료를 통해 횡문근육종이 완치되는 경우가 있습니다 . 이를 '관해'라고 하는데, 증상이 사라지고 검사에서 암세포가 발견되지 않는 상태를 의미합니다. 대부분의 경우 완치는 영구적이지만, 드물게 횡문근육종이 재발할 수도 있습니다. 일반적으로
성인은 소아보다 완치될 가능성이 낮습니다 .
횡문근육종 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?
횡문근육종 환자의 정확한 생존 기간은 알려져 있지 않습니다. 그러나 연구자들은 횡문근육종 진단 후 5년 생존율을 추적하고 있습니다. 이 생존율은
질병의 종류, 위험군, 치료 후 재발 여부 등 여러 요인에 따라 달라집니다 . 일반적으로 소아 환자의 경우 진단 후 5년 생존율은 70%입니다. 성인의 경우 5년 생존율은 약 20%입니다.
어떤 상황이든, 이러한 생존율은 횡문근육종 치료를 받은 다른 사람들의 경험을 바탕으로 한 추정치라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 본인이나 자녀가 이 질환을 앓고 있다면 미래에 대해 알고 싶어 하는 것은 당연합니다. 그렇다면 의료진과 상담하는 것이 가장 좋습니다 .
어떻게 하면 아이와 나 자신을 동시에 돌볼 수 있을까요?
암은 일상생활에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 횡문근육종도 예외는 아닙니다. 본인이나 자녀가 이 질환을 앓고 있다면 극심한 스트레스와 피로감을 느낄 수 있습니다. 이러한 시기에 도움이 될 수 있는 몇 가지 방법을 소개합니다.
- 완화 치료를 고려해 보세요: 암 증상과 치료는 견디기 힘들 수 있습니다. 완화 치료는 증상 완화부터 정서적 지원 제공까지 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 주는 치료입니다.
- 아동 생활 전문가와 상담하세요: 암은 아이의 삶을 송두리째 바꿔놓을 수 있습니다. 친구들과의 만남도, 일상적인 활동과의 단절도 초래할 수 있습니다. 암 투병은 친구들이 이해해 줄 수 없는 경험을 겪는 아이에게 외로움을 안겨줄 수 있습니다. 아동 생활 전문가는 아이들이 의료적 경험에 잘 적응할 수 있도록 돕는 특별한 훈련을 받은 의료 전문가입니다.
- 잠시 쉬세요:암 치료, 그리고 암에 걸린 아이를 돌보는 일은 매우 힘들 수 있습니다. 치료를 받고 있다면, 시간이 날 때뿐만 아니라 필요할 때마다 휴식을 취하도록 노력하세요. 횡문근육종을 앓고 있는 아이를 돌보고 있다면, 담당 의사에게 휴식 지원 프로그램이나 서비스에 대해 문의해 보세요.
- 암 생존 관리에 대해 생각해 보세요: 횡문근육종은 치료 후 재발할 수 있습니다. 본인이나 자녀에게 암이 재발할까 걱정된다면, 담당 의사에게 암 생존을 위한 지원 서비스에 대해 문의하십시오.
언제 담당 종양 전문의에게 연락해야 하나요?
본인이나 자녀가 치료를 받고 있다면,
치료 부작용이 예상보다 심할 경우 담당 의사에게 연락하십시오 . 질환에 따라 담당 의사는 횡문근육종이 전이되거나 재발할 가능성을 나타내는 증상에 대해 구체적인 지침을 제공했을 수 있습니다. 궁금한 점이나 우려 사항이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하십시오.
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
횡문근육종은 드문 질환입니다. 이 질환에 대해 잘 모르실 수도 있습니다. 본인이 이 질환을 앓고 있거나 자녀가 이 질환을 앓고 있다면, 앞으로 어떤 일이 일어날지 궁금한 점이 많을 것입니다. 그럴 때 도움이 될 만한 몇 가지 질문을 소개합니다.
- 저와 제 아이는 어떤 유형의 횡문근육종을 앓고 있나요?
- 위험군 분류란 무엇인가요?
- 어떤 치료법을 추천하시나요?
- 치료의 부작용은 무엇인가요?
- 우리가 참여할 수 있는 임상 시험이 있나요?
- 내 아이의 질병 예후는 어떻습니까?
- 저희에게 도움이 될 수 있는 지원 서비스는 무엇이 있나요?
마지막으로 기억해야 할 사항은 다음과 같습니다.
횡문근육종은
매우 드문 암의 일종 입니다. 전문가들은 아직 정확한 발병 원인을 알지 못합니다. 만약 당신이나 당신의 자녀가 횡문근육종에 걸렸다면, 왜 이런 병에 걸렸는지 알 수 없어 답답하실 수 있습니다. 의료진은 이러한 마음을 충분히 이해합니다. 의료진은 횡문근육종이 발생하는 정확한 원인은 설명해 드릴 수 없지만, 진단 과정, 가능한 치료법, 임상 시험 참여 가능성 등에 대해서는 자세히 안내해 드릴 수 있습니다. 또한, 지원 단체나 전문적인 치료를 받을 수 있는 곳 등 필요한 자원을 찾는 데 도움을 드릴 수 있습니다.
걱정하지 마세요. 당신은 혼자가 아닙니다. (횡문근육종, 암, 소아암, 연조직암, 암 증상, 암 치료, 유전 질환)
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