혹시 여러분의 아이가 감기나 다른 질병 없이 갑자기 열이 나는 경우가 있나요? 열이 났다가 며칠 후 내리고, 또 며칠 뒤 다시 열이 나는 경우도 있나요? 이런 경험을 하는 부모님들이 많습니다. 오늘은 이렇게 흔하지만 원인을 찾기 어려운 발열의 원인에 대해 이야기해 보겠습니다. 바로 전신 자가염증성 질환(SAIDs) 입니다. 과거에는 이를 주기성 발열 증후군 또는 재발성 발열 증후군이라고 불렀습니다.
SAID란 무엇일까요? 간단하게 이해해 봅시다!
간단히 말해, SAIDs는 우리 몸의 선천적 면역 체계의 오작동이나 조절 문제 로 인해 발생하는 질병군입니다. 이 경우, 외부 감염(바이러스나 세균 등) 없이도 우리 몸은 염증 반응을 일으킵니다. 마치 우리 몸의 방어 체계가 과도하게 활성화되는 것과 같습니다.
생각해 보세요. 우리 몸 안에는 면역 체계라는 병사들이 있습니다. 이들의 임무는 질병을 일으키는 세균이 침입했을 때 이를 막아내는 것입니다. 하지만 SAIDS 환자의 몸에서는 이 면역 병사들이 때때로 과민 반응을 일으켜 몸 안에 문제를 일으킬 수 있습니다.
이제 여러분은 이것이 자가면역 질환과 비슷한 것인지 궁금해하실 수도 있습니다. 예를 들어, 류마티스 관절염이나 루푸스와 같은 질환 말입니다. 하지만 이 두 질환은 약간 다릅니다. 자가면역 질환에서는 우리 몸의 후천적 또는 적응성 면역 체계가 자신의 건강한 세포를 잘못 공격합니다. 반면 SAIDS는 선천적 면역 체계에 문제가 있습니다.
SAID는 자가면역 질환보다 훨씬 드뭅니다 . 대부분은 유전성 질환 으로, 유전자 돌연변이 또는 변이에 의해 발생합니다.
SAIDs는 대개 영아기 또는 유아기에 시작됩니다. 하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 아이는 발열 및 기타 증상이 간헐적으로 나타날 수 있으며, 발작 사이에는 증상이 전혀 없을 수도 있습니다. SAIDs는 완치할 수 있는 질환은 아니지만, 대부분의 경우 증상을 조절하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다.
SAID의 주요 유형은 무엇인가요?
연구자들은 현재까지 약 60가지 유형의 SAID를 확인했으며, 더 많은 유형이 발견되고 있습니다. 가장 흔한 유형 몇 가지를 살펴보겠습니다.
- 가족성 지중해열(FMF): 이는 유전적으로 유전되는 재발성 발열 증후군 중 가장 흔한 질환입니다. 소아의 복부, 흉부 및 관절에 통증을 동반한 염증을 유발할 수 있습니다.
- 주기성 발열, 구내염, 인두염, 림프절염(PFAPA): 이 질환은 보통 4세 이전의 어린 아이들에게서 시작됩니다. 10세 이후에는 자연적으로 호전될 수 있습니다.
- 종양괴사 인자 수용체 관련 주기성 증후군(TRAPS): 이 질환은 소아기, 청소년기, 그리고 때로는 성인기에도 발생할 수 있습니다.
- 메발론산 키나아제 결핍증(MKD): 이전에는 과다 IgD 증후군으로 불렸던 이 질환은 보통 생후 1년 미만의 영아에서 시작됩니다.
- NLRP3 관련 자가염증성 질환: 이전에는 크리오피린 관련 주기성 증후군(CAPS)이라고 불렸습니다. 이 질환에는 세 가지 하위 유형이 있습니다.
- 성인 발병 스틸병(AOSD): 이는 전신성 소아 특발성 관절염(JIA)의 성인 발병 형태입니다.
- NOD-2 관련 육아종성 질환(블라우 증후군): 이 질환은 보통 4세 이전에 발병하며, 주로 아이의 피부, 눈, 관절에 영향을 미칩니다.
SAIDs의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아챌 수 있을까요 ?
소아 특발성 관절염(SAIDs)의 증상은 대개 소아기에 시작됩니다. 가장 흔하고 두드러진 증상은 주기적이거나 간헐적인 발열 입니다. 일반적으로 발작 사이에는 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 각 유형의 SAIDs에 특정한 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.
위에서 논의한 여러 유형의 SAID의 구체적인 증상을 살펴보겠습니다.
- 가족성 지중해 열(FMF): 이 질환은 아이의 복부, 가슴, 관절에 심한 통증과 염증을 유발할 수 있습니다. 때때로 다리나 발목에 발진이 생기기도 합니다. 아이가 갑자기 복통과 고열을 호소한다고 상상해 보세요. 부모는 걱정되어 아이를 병원에 데려가지만, 증상이 가라앉았다가 며칠 후 다시 나타나는 경우를 생각해 볼 수 있습니다.
- PFAPA: 이는 인후통, 구내염, 목의 림프절 부종 과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- TRAPS: 이는 오한, 가슴과 팔의 근육통 , 팔과 다리에서 시작하여 온몸으로 퍼지는 통증을 동반한 붉은 발진을 유발할 수 있습니다.
- MKD: 이것에서도오한, 두통, 복통, 식욕 부진, 독감과 유사한 증상으로 몸이 좋지 않을 수 있습니다.
- NLRP3 관련 질환: 이러한 질환은 피부 발진, 두통, 권태감, 관절통, 충혈된 눈(결막염)과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- AOSD: 이 질환은 흔히 피부 발진, 관절통, 근육통을 유발합니다. 일부 환자는 인후통, 복통, 극심한 피로감, 몸살을 경험하기도 합니다.
- 블라우 증후군: 이 질환은 아기의 팔, 다리 또는 몸에 피부 병변을 유발할 수 있습니다. 또한 관절통과 눈 통증을 유발할 수도 있습니다.
이러한 SAIDs는 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?
대부분의 SAID는 유전 질환 입니다. 즉, 각 증후군은 특정 유전자의 변이(변종)로 인해 발생합니다.
SAID의 주요 유형 몇 가지에 영향을 미치는 유전자를 살펴보겠습니다.
- FMF: 이 질환은 'MEFV 유전자'라는 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 '피린'이라는 단백질을 만드는 방법을 알려줍니다.
- PFAPA: 이에 대한 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다 .
- TRAPS: 이는 `(TNFRSF1A 유전자)`라는 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 `(종양 괴사 인자 수용체 - TNFR)`라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다.
- MKD: 그 이유는 'MVK 유전자'라는 유전자 때문입니다. 이 유전자는 '메발론산 키나아제'라는 단백질의 생성을 지시합니다.
- NLRP3 질환: 이 질환은 `(NLRP3 유전자)`라는 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 `(크리오피린)`이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다.
- AOSD: 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 .
- 블라우 증후군: 이 증후군은 `(NOD2 유전자)`라는 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 `(NOD2)`라는 단백질의 생성을 지시합니다.
이러한 SAIDs가 다른 합병증을 유발할 수 있나요?
네, 제대로 치료하지 않으면 문제가 생길 수 있습니다 . 체내 염증이 지속되면 '아밀로이드증'이라는 질환으로 이어질 수 있습니다. 아밀로이드증은 특정 단백질이 신장에 침착되는 질환으로, 신장에 영구적인 손상을 초래할 수 있습니다 . 따라서 조기에 진단하고 치료하는 것이 중요합니다.
의사는 어떻게 SAIDS 증상을 진단하나요?
사실 이러한 자가면역 염증성 질환을 진단하는 것은 다소 어려울 수 있는데 , 그 증상이 루푸스나 림프종 같은 암과 유사한 심각한 질환과 비슷하기 때문입니다. 따라서 자녀의 질환을 정확하게 진단하고 관리하려면 염증성 질환에 대한 전문적인 교육을 받은 류마티스 전문의를 만나는 것이 중요합니다 .
자녀의 류마티스 전문의는 여러 요인을 고려하여 SAIDS를 진단합니다. 전문의는 자녀의 증상과 가족력(생물학적 가족력)에 대해 질문할 것입니다. 다음과 같은 경우 의사는 자녀가 주기성 발열 증후군을 앓고 있을 가능성을 의심할 수 있습니다.
- 아이가 자주 열이 난다면 .
- 가족 중에 이처럼 고열이 잦은 병력이 있는 사람이 있다면 ,
- 만약 그 아이가 이처럼 주기적으로 열이 나는 체질에 속한다면 .
이와 관련해서 어떤 테스트가 진행되고 있나요?
정확한 진단을 위해 소아 류마티스 전문의는 몇 가지 검사를 권장할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 실험실 검사: C-반응성 단백질(CRP) 및 전혈구 검사(CBC)와 같은 검사는 체내 염증 여부를 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 검사는 발열 발작 중에 양성 반응을 보이고 발작이 끝나면 정상으로 돌아옵니다.
- 소변 검사: 소변 단백질 검사를 통해 소변 내 단백질 과다 여부를 확인할 수 있습니다. MKD의 경우, 유기산(탄소 원자 하나를 포함하는 산)을 검사하는 소변 검사에서 메발론산 수치가 높게 나타날 수 있습니다.
- 유전자 검사: 이 검사를 통해 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 그러나 SAID를 가진 일부 어린이는 발견된 유전적 변이가 없을 수 있으며, 이로 인해 검사 결과가 음성으로 나올 수 있습니다.
이러한 SAIDs에 대한 치료법은 무엇인가요?
항우울증 치료는 질환의 유형과 심각도에 따라 다릅니다 . 항우울증은 완치할 수 없지만 , 일반적으로 약물로 증상을 조절할 수 있습니다 . 아이가 1년에 몇 번 정도만 발작을 경험한다면, 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)와 같은 진통제를 복용하여 증상을 완화할 수 있습니다. 하지만 질환이 더 심각한 경우에는 의사가 다른 치료법을 제안할 수 있습니다.
다음은 그중 일부입니다.
- 가족성 지중해 열(FMF): 콜히친이라는 약물을 사용하여 증상을 조절할 수 있습니다. 이 약물은 염증을 줄여줍니다. 아이가 콜히친을 복용할 수 없는 경우, 카나키누맙이라는 생물학적 제제를 시도해 볼 수 있습니다.
- PFAPA: 스테로이드(주로 프레드니손)를 투여하여 PFAPA 발작의 지속 시간을 단축할 수 있습니다. 일부 어린이의 경우 위궤양 치료에 사용되는 시메티딘이 증상 조절에 도움이 될 수 있습니다.
- 주의사항: 카나키누맙(canakinumab)이라는 약물이 종종 효과적입니다. 또한, 의사가 처방하는 항염증제(예: 글루코코르티코이드)를 복용하면 증상을 완화할 수 있습니다.
- MKD:카나키누맙은 MKD 치료에도 효과적입니다. 발작 시 NSAID나 스테로이드를 투여하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
- NLRP3 관련 질환: 카나키누맙, 릴로나셉트, 아나킨라와 같은 면역조절제가 이 질환 치료에 성공적으로 사용되고 있습니다.
- AOSD: AOSD 치료에는 다양한 종류의 항염증제가 사용됩니다. 예를 들어 스테로이드, 질병 조절 항류마티스제(DMARD), 생물학적 제제 등이 있습니다.
- 블라우 증후군: 자녀의 증상에 따라 면역억제제, 종양괴사 인자(TNF) 억제제 및/또는 국소 안약 치료를 시도할 수 있습니다.
이러한 SAIDs 증상은 영구적인가요? 아니면 사라질까요?
일부 자가면역 염증 질환은 평생 지속됩니다 . 어떤 질환은 몇 년 동안 지속되다가 나이가 들면서 사라지기도 합니다. 또 어떤 질환은 평생 지속되지만 시간이 지남에 따라 발작의 빈도와 심각도가 감소할 수 있습니다. 자녀의 질환에 대한 자세한 정보는 소아과 의사에게 문의하십시오.
자가면역 염증 질환을 가진 아이를 키우는 것은 어려울 수 있습니다. 만약 당신이 SAID를 앓고 있다면, 당신의 개인적인 경험을 바탕으로 자녀를 더 잘 돌볼 수 있습니다. 또한, 당신의 경험을 통해 자녀가 평생 지속될 이 질환에 적응하도록 도울 수 있습니다.
가장 중요한 것은 SAIDS에 대한 지식이 풍부하고 경험이 많은 전문의에게 치료를 받는 것입니다. 이러한 의사들은 자녀의 증상을 관리하고 아이가 최대한 행복한 어린 시절을 보낼 수 있도록 도와줄 수 있습니다.
최종 핵심 메시지
자, 이제 오늘 이야기했던 SAIDS에 대해 어느 정도 이해하셨기를 바랍니다. 자녀가 원인을 알 수 없는 잦은 열이 있다면 반드시 의사와 상담하세요 . 정상이라고 생각하고 무시하지 마세요.
- SAIDS는 흔히 발열을 유발하며 면역 체계의 문제로 인해 발생하는 질병군입니다.
- 이러한 증상은 유전적인 경우가 많으며 어린 나이에 시작됩니다.
- 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 증상을 조절할 수 있는 치료법은 있습니다.
- 정확한 진단과 치료는 전문의(류마티스내과 의사)에게 받는 것이 필수적입니다.
- 조기에 치료를 시작하면 아밀로이드증과 같은 합병증을 예방하고 아이가 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 담당 주치의나 소아과 의사에게 문의하십시오.
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