아기에게 뇌 기형이 있나요? 분열뇌증에 대해 알아볼까요?

자녀의 발달에 대해 조금이라도 걱정이나 불안감을 느끼시나요? 특히 의사에게서 새로운 용어를 들으면 더 걱정되는 경우가 많죠? 오늘은 생소하지만 알아두면 좋은 희귀 뇌 질환인 분열뇌증(Schizencephaly)에 대해 이야기해 보려고 합니다.

분열뇌증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 분열뇌증은 출생 시, 즉 아기가 세상에 태어날 때 발생하는 뇌 기형입니다. 우리 뇌는 대뇌 반구 , 정확히는 좌뇌와 우뇌로 나뉩니다. 이 두 부분은 말하기와 걷기 같은 운동 기능 , 사고 방식, 즉 인지 기능 , 감정 , 청각 , 시각 등 여러 중요한 기능을 담당합니다. 분열뇌증에서는 이 대뇌 반구, 즉 뇌의 양쪽에 틈이나 구멍(열)이 생깁니다. 이 틈은 뇌의 한쪽에만 생길 수도 있고(단측성), 양쪽에 모두 생길 수도 있습니다(양측성).

우리 뇌를 보호하고 영양을 공급하는 뇌척수액 이라는 액체가 있다고 상상해 보세요. 또한, 운동, 기억, 감정을 조절하는 데 도움을 주는 회백질 이라는 조직도 있습니다. 이 뇌척수액과 회백질이 뇌를 둘러싼 빈 공간에 채워져 있습니다. 하지만 이들이 과도하게 축적되면 문제가 발생하고 여러 증상이 나타나기 시작합니다. 예를 들어, 아기의 발달이 지연되거나 , 마비가 발생하거나, 머리 크기가 작아질 수 있습니다 .

뇌분열증의 주요 유형은 무엇인가요?

이 질환에는 크게 두 가지 유형이 있는데, 바로 분열뇌증입니다.

• 개방형 뇌열상증: 이 경우, 뇌열상이 뇌 바깥쪽에서 뇌실 (뇌척수액으로 채워진 뇌실)까지 이어집니다. 따라서 뇌열상이 일반적인 경우보다 더 크고 깊습니다.
• 폐쇄형 뇌열상증: 이 유형에서는 뇌열상이 약간 더 짧습니다. 뇌실까지 완전히 이어지지 않습니다. 때때로 이 유형은 무증상일 수 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

분열뇌증은 실제로 매우 드문 질환입니다. 많은 사람에게 발생하는 질환이 아니죠. 통계적으로 미국에서는 신생아 10만 명당 약 1.5명꼴로 발생하고, 영국에서는 10만 명당 약 1.48명꼴로 발생합니다. 얼마나 드문 질환인지 알 수 있겠죠.

뇌분열증의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 뇌 병변의 크기와 위치에 따라 사람마다 다를 수 있습니다. 다음은 몇 가지 일반적인 증상입니다.

• 머리 크기가 정상보다 작습니다.
• 근육 약화 또는 근력 상실(편마비). 마치 팔다리가 마비된 것처럼 느껴집니다.
• 근육 경직 또는 강직 (경직).
• 마비 : 이는 신체의 일부 또는 전체가 마비된 상태를 의미합니다.
• 간질 발작 , 즉 간질성 질환 .
• 뇌 내부에 뇌척수액(CSF)이 과다하게 존재하는 것을 수두증 이라고 합니다.
• 사시 와 같이 눈의 위치가 변하는 것 .

또한, 뇌분열증은 아동의 발달 지연을 유발할 수 있습니다. 이는 이러한 아이들이 다른 아이들이 일반적으로 특정 연령에 시작하는 학습 및 활동 수행에 시간이 더 오래 걸린다는 것을 의미합니다.

• 스스로 움직이고, 사물을 만져 보세요 (대근육 및 소근육 운동 능력).
• 다른 사람들과 말하고 소통하는 능력 (언어 능력).
• 새로운 것을 배우고 기억하는 능력(인지 능력).
• 다른 사람들과 어울리고 잘 지내기 (사회적 및 정서적 기술).

하지만 앞서 언급한 폐쇄형 뇌분열증을 가진 일부 어린이는 아무런 증상을 보이지 않을 수도 있다는 점을 기억하십시오.

뇌분열증의 원인은 무엇인가요?

솔직히 말해서, 분열뇌증의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다 . 하지만 연구에 따르면 태아 발달 과정에서 특정 물질에 노출되는 것이 원인이 될 수 있다고 합니다.

• 예를 들어 와파린과 같은 혈액 희석제와 같은 일부 약물이 있습니다 .
• 예를 들어 코카인과 같은 일부 약물 .
• 예를 들어 지카 바이러스나 거대세포바이러스와 같은 일부 바이러스 감염 .
• 이는 임신 중에 시행되는 양수검사라는 검사 과정에서 발생하는 합병증 때문일 수도 있습니다.

또한, 유전적 변이(돌연변이) 도 태아의 뇌 발달 방식에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전적 변이는 DNA의 변화를 말합니다. 이러한 변이는 종종 무작위로 발생하여 가족력상 해당 질환을 가진 사람이 없는 경우에도 나타날 수 있지만, 갑자기 발생할 수도 있습니다. 매우 드물게는 유전적으로 대대로 이어지는 경우도 있습니다.

이 질환에 걸릴 위험이 가장 높은 사람은 누구입니까?

임신 중에 특정 상황이 발생하면 뇌분열증을 가진 아기를 낳을 위험이 약간 증가할 수 있습니다.

• 물질 사용 장애.
• 바이러스 감염 (예: 거대세포바이러스 또는 지카 바이러스)이 발생하는 경우.
• 혈중 산소 농도 저하(저산소증).
• 양수검사 .
• 충격이나 부상을 경험하는 것(외상) .
• 의사가 처방한 약(와파린)을 복용합니다.

또한 산모의 나이가 25세 미만인 것도 이러한 질환의 위험을 높이는 요인이라고 합니다.

뇌분열증과 함께 다른 질환이 발생할 수 있나요?

네, 의사들이 뇌분열증을 진단할 때 다른 질환도 함께 확인하는 경우가 있습니다. 몇 가지 예를 들면 다음과 같습니다.

• 뇌성마비 (Cerebral Palsy)
• 뇌량의 무형성증 ( 뇌의 두 반구를 연결하는 다리 모양의 부분)
• 중격시신경형성이상( 시력 및 호르몬 문제를 유발하는 질환)
• 지주막낭종( 뇌를 덮고 있는 막 사이에 액체로 채워진 낭종)

이 질병은 어떻게 진단하나요?

종종 의사들은 임신 20주 이후의 산전 초음파 검사 에서 뇌분열증의 징후를 발견할 수 있습니다. 그러나 정확한 진단은 아기가 태어난 후에 이루어집니다 . 이는 MRI(자기공명영상) 또는 CT(컴퓨터단층촬영) 검사 를 통해 확인됩니다. 이러한 검사를 통해 뇌 결손의 크기와 유형을 명확하게 확인할 수 있습니다.

또한, 자녀의 담당 의사는 유전자 검사를 지시할 수도 있습니다. 이 검사는 질환을 유발할 수 있는 DNA 변이를 확인하기 위한 것입니다.

뇌분열증의 치료법은 무엇인가요?

뇌분열증은 완치가 불가능한 질환이므로, 치료의 주된 목표는 증상을 조절하고 완화하는 것 입니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 간질 발작을 예방하기 위해 약물을 투여하는 것.
• 뇌수종은 뇌에 체액이 축적되는 질환으로, 수술을 통해 션트(튜브)를 삽입하여 과도한 체액을 배출해야 합니다 .
• 뇌에 과도하게 축적된 체액으로 인한 압력을 줄이기 위해 수술이 시행되는 경우도 있습니다.
• 물리치료 , 작업치료 및/또는 언어치료 와 같은 치료는 아이의 능력을 향상시키는 데 매우 도움이 될 수 있습니다.
• 그들은 학교에서 지원하는 교육 프로그램 에 참여합니다.

치료의 부작용은 없나요?

뇌분열증 치료의 부작용에 대해서는 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 수술과 약물 치료 모두 다양한 부작용이 발생할 수 있으며, 이러한 부작용은 환자 또는 자녀가 받는 치료 유형에 따라 다릅니다.

뇌분열증 환자의 예후는 어떻습니까?

뇌분열증 환자의 예후는 뇌 병변의 크기와 위치에 따라 매우 다양합니다 . 어떤 환자는 병변이 작아 아무런 증상 없이 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 병변이 큰 환자는 더 많은 증상을 보이며 평생 동안 지원이 필요할 수 있습니다 .

수명은 어떻습니까?

분열뇌증은 수명에 직접적인 영향을 미치지 않습니다 . 즉, 기대 수명을 단축시키지는 않습니다. 그러나 조절되지 않는 발작이나 수두증과 같은 일부 합병증은 생명을 위협할 수 있습니다 .

이러한 상황을 예방할 수 있을까요?

사실, 뇌분열증을 항상 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 일부 원인은 우리가 통제할 수 없기 때문입니다. 하지만 임신 중에 스스로를 잘 관리하면 아기가 이 질환에 걸릴 위험을 어느 정도 줄일 수 있습니다.

• 정기적으로 의사를 만나 검진을 받으세요.
• 감염으로부터 자신을 보호하기 위해 필요한 조치를 취하십시오.
• 현재 복용 중인 약에 대해 의사와 상담하십시오. 일부 약물은 임신 중에 복용하기에 적합하지 않습니다.
• 약물과 같이 태아에게 해로운 것은 절대 사용하지 마십시오.
• 자녀가 유전 질환에 걸릴 위험성에 대해 알아보기 위해 유전 상담사 와 상담하는 것도 좋을 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

• 근육 긴장도의 변화(긴장 또는 약화).
• 만약 신체의 일부를 움직일 수 없다면 (예: 마비),
• 아이가 나이에 맞는 발달 단계를 제때 달성하지 못하는 경우.

가장 중요한 것은, 본인이나 자녀가 간질 발작을 일으키면 즉시 1990 스와세리야 구급대에 연락하거나 가까운 병원으로 가야 한다는 것입니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

자녀가 분열뇌증 진단을 받으면 많은 질문이 생길 수 있습니다. 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.

• 내 아이는 어떤 유형의 뇌분열증을 앓고 있나요?
• 나는 어떻게 내 아이를 지원해야 할까요?
• 특히 주의해야 할 합병증은 무엇인가요?
• 내 아이에게 수술이 필요한가요?
• 어떤 치료 방법을 추천하시나요?
• 치료의 부작용은 없나요?
• 이런 아이를 돌보는 부모들을 위한 지원 단체가 있나요?

간략하게 기억해야 할 사항

희귀 신경 질환인 분열뇌증에 대해 알게 되고, 자신이나 자녀, 또는 사랑하는 사람이 이 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 막막함을 느끼는 것은 당연합니다. 분열뇌증은 뇌의 크기에 따라 증상이 다르게 나타납니다. 증상이 전혀 없을 수도 있고, 평생 동안 도움이 필요할 수도 있습니다. 이 질환은 수명에 직접적인 영향을 미치지 않으며, 일상생활을 방해하지도 않습니다. 하지만 어떤 일들은 다른 일들보다 더 힘들 수 있습니다. 의료진은 분열뇌증에 대해 더 자세히 알아보고, 증상 완화에 도움이 될 수 있는 치료 옵션에 대해 상담해 드릴 수 있습니다. 혼자라고 느끼지 마시고, 필요한 도움을 받으세요.

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