몸에 정체를 알 수 없는 혹이나 덩어리가 있나요? 슈반종증일 수 있습니다!

몸에 이유 없이 지속적인 통증을 느끼신 적이 있나요? 아니면 피부 밑에 작은 덩어리가 만져진 적이 있나요? 우리는 이런 증상에 크게 신경 쓰지 않지만, 때로는 특정 질환의 징후일 수 있습니다. 오늘은 잘 알려지지 않았지만 알아두면 중요한 질환인 '슈반종증'에 대해 이야기해 보겠습니다.

슈반종증이란 무엇일까요? 간단하게 알아봅시다!

간단히 말해, 슈반종증은 유전자의 특정 변화로 인해 발생하는 질환입니다. 이 질환은 우리 몸의 신경계, 즉 신경에 종양(슈반종)이 생기는 것을 말합니다. 슈반종은 신경을 둘러싸고 절연체 역할을 하는 특수한 세포인 슈반 세포에서 발생합니다. 슈반 세포는 주로 말초 신경계 , 즉 뇌와 척수에서 뻗어 나오는 신경, 신경근, 그리고 신경이 근육과 연결되는 부위에 존재합니다.

슈반종증은 대개 20~40세 사이의 젊은 성인에게 만성 통증을 유발하는 질환입니다. 이는 신경계에 발생하는 종양인 신경섬유종증의 한 유형입니다.

슈반종증에는 종류가 있나요?

네, 슈반종증에는 여러 주요 유형이 있습니다. 이러한 유형은 각 유형을 유발하는 유전적 변이 에 따라 분류됩니다. 유형은 다음과 같습니다.

• `NF2` 관련 `슈반종증`(이전에는 `신경섬유종증 2형`이라고 불렸음).
• `SMARCB1` - `슈반종증`과 관련됨.
• `LZTR1` - `슈반종증`과 관련됨.
• `22q` - 슈반종증 관련 질환 (이 질환은 22번 염색체 일부의 변화로 인해 발생합니다).
• 달리 명시되지 않은 슈반종증(NOS).
• 달리 분류되지 않은 슈반종증(NEC).

이러한 명칭들이 다소 복잡해 보일 수 있지만, 이렇게 분류해 놓으면 의사들이 질병을 정확하게 진단하고 적절한 조언을 제공하는 데 큰 도움이 됩니다.

슈반종증이라는 질환은 얼마나 드문 질환인가요?

슈반종증은 신경섬유종증 그룹에서 가장 드문 형태 입니다. 정확한 유병률 추정치는 다양합니다. 일부 연구에서는 NF2 관련 슈반종증이 약 3만 명 중 1명꼴로 발생한다고 제시합니다. 다른 유형들을 모두 합치면 약 7만 명 중 1명꼴로 발생합니다.

모든 신경초종이 발생하는 것이 신경초종증을 동반하는 것은 아닙니다. 신경초종증은 여러 개의 신경초종이 형성되는 질환입니다. 일반적으로 단일 신경초종이 다발성 신경초종증보다 흔하게 발생합니다. 즉, 다발성 신경초종증은 실제로 많은 사람에게 발생하는 질환은 아닙니다.

슈반종증의 증상은 무엇인가요?

이 질환에서 가장 흔하게 나타나는 주요 증상은 통증입니다 . 이 통증은 신경초종이 신경과 주변 조직을 압박하기 때문에 발생합니다. 그렇다면 이 통증은 어떤 느낌일까요?

• 만성 통증 일 수 있는데, 이는 몇 달, 심지어 몇 년 동안 지속될 수 있음을 의미합니다.
• 통증의 정도는 경미한 것부터 심한 것까지 다양 할 수 있습니다.
• 이 통증은 종양이 있는 부위뿐만 아니라 신체의 어느 부위에서든 느껴질 수 있습니다. 때로는 종양의 위치와는 전혀 상관없는 부위에서 통증이 발생하기도 합니다.
• 통증은 시간이 지남에 따라 심해질 수 있습니다 .

다리에 지속적인 통증과 함께 저림 증상이 나타난다고 상상해 보세요. 약을 먹어도 통증이 사라지지 않습니다. 단순한 감기라고 생각할 수도 있지만, 슈반종증으로 인한 통증일 가능성이 있습니다.

통증 외에도 종양의 위치에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 따끔거리는 느낌 이나 마치 전기 충격을 받은 듯한 느낌 .
• 근육 약화 또는 근육 기능 저하.
• 피부 아래(종양이 형성된 부위)에 덩어리나 부기가 손에서 만져질 수 있습니다.

이러한 증상은 대개 20세 이후 40세 이전에 시작되지만, 연구에 따르면 실제로 어느 연령에서든 나타날 수 있습니다.

슈반종증의 원인은 무엇인가요?

슈반종증의 주요 원인은 유전 적 변이(돌연변이)입니다. 특히 NF2, SMARCB1, LZTR1이라는 유전자가 이에 해당하며, 이 유전자들은 22번 염색체 에 위치합니다.

이 유전자들은 우리 몸에서 종양이 형성되는 것을 조절하는 '종양 억제 유전자' 역할을 합니다. 즉, 이 유전자들은 세포의 성장과 분열 횟수를 조절하는 역할을 합니다. 따라서 이와 같은 '종양 억제 유전자'에 '돌연변이'가 발생하면, 세포는 세포 성장을 조절하는 데 필요한 지시를 받지 못하게 됩니다. 그 결과, 세포는 통제되지 않고 너무 빠르게 성장하고 분열하게 됩니다. 이것이 바로 '종양'이 형성되는 과정입니다.

슈반종증의 일부 사례에서는 정확한 원인이 알려지지 않은 경우가 있습니다. 이는 현재까지 확인된 유전적 돌연변이가 없더라도 이 질환이 발생할 수 있음을 의미합니다.

이 질환은 유전되는 건가요? (`슈반종증은 유전되는 질환인가요?`)

슈반종증의 일부 사례이 질환은 유전될 수 있습니다 . 대략적으로 슈반종증 환자의 15~25% 는 가족력이 있습니다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 간단히 말해, 부모 중 한쪽이라도 유전적 변이를 일으키는 유전자를 물려받으면 자녀는 이 질환에 걸릴 가능성이 높습니다.

하지만 대부분의 슈반종증은 무작위로 발생합니다 . 즉, 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 없더라도 유전적 돌연변이가 발생하면 슈반종증이 발병할 수 있다는 뜻입니다.

슈반종증의 합병증은 무엇인가요?

대부분의 신경초종은 양성 종양으로, 암이 아닙니다 . 즉, 암이 아니라는 뜻입니다. 하지만 아주 드물게 일부 종양이 암으로 발전할 수 있습니다. 그렇기 때문에 의사들은 이 점에도 주의를 기울이고 있습니다.

또 다른 주요 문제는 만성 통증 입니다. 이러한 지속적인 통증은 사람의 정신 건강에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 일상생활을 수행하기 어려워지고 평소의 자신답게 행동할 수 없을 때, 우울증이나 불안과 같은 문제가 발생할 수 있습니다. 따라서 많은 사람들이 이러한 상황에서 정신 건강 상담사 와 이야기를 나누는 것이 도움이 된다고 생각합니다.

슈반종증은 어떻게 진단되나요?

의사는 신체 검사와 각종 검사를 통해 이 질환을 진단합니다. 검사 중 의사는 환자에게 증상, 증상이 나타난 기간, 그리고 가족력에 유사한 질환이 있는지 등을 질문할 것입니다.

신경초종증의 증상은 다른 질환과 유사하고 통증의 원인을 정확히 파악하기 어려워 조기 진단이 어려울 수 있습니다. 하지만 최근에는 최신 진단 기준이 적용되어 신경초종증의 유형을 구분하는 것이 더 쉬워졌습니다. 예를 들어, SMARCB1 관련 신경초종증으로 진단받으려면 다음 중 하나 이상의 증상이 있어야 합니다.

• 최소한 하나의 신경초종이 있어야 하며, 혈액 또는 타액을 이용한 유전자 검사를 통해 SMARCB1 유전자에 돌연변이가 있음을 확인해야 합니다.
• 최소 두 개의 슈반종이 있어야 하며, 종양 중 하나에 대한 생검을 통해 SMARCB1 유전자 돌연변이가 확인되어야 합니다.

슈반종증을 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

MRI(자기공명영상)와 같은 영상 검사는 의사가 신경초종을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사에서 종양이 발견되면 의사는 검사를 위해 종양의 작은 샘플을 채취(생검)할 수 있습니다.검사를 의뢰할 수 있습니다. 그런 다음 현미경으로 세포를 관찰하여 어떤 종류의 종양인지 정확히 알 수 있습니다. 또한 유전자 혈액 검사를 통해 각 종양 유형을 유발하는 유전적 변이가 있는지 여부도 확인할 수 있습니다.

슈반종증은 어떻게 치료하나요?

솔직히 말해서 현재로서는 슈반종증에 대한 치료법이 없으므로 치료의 주요 목표는 증상을 관리하는 것 입니다.

의사는 통증 완화를 위해 다양한 약물을 처방할 수 있습니다. 이러한 약물은 통증 부위와 통증의 정도와 같은 요인에 따라 달라집니다.

약물로 통증이 조절되지 않거나 통증이 매우 심한 경우, 의사는 신경초종의 외과적 제거 또는 임상 시험 참여를 고려할 수 있습니다. 그러나 이러한 방법이 환자에게 안전한 선택인지 여부는 의사가 판단할 것입니다. 수술은 신경 손상을 유발할 수 있으며, 종양이 제거 후 재발할 가능성도 있습니다.

슈반종증 환자의 예후는 어떻습니까?

증상은 사람마다 매우 다릅니다 . 슈반종 종양의 크기, 개수, 위치에 따라 증상이 달라지는데, 어떤 사람은 몇 개만 있는 반면 어떤 사람은 여러 개가 있을 수 있습니다. 또한 한 부위에만 나타날 수도 있고 여러 부위에 퍼져 있을 수도 있습니다. 따라서 모든 사람에게 동일한 증상이 나타나는 것은 아닙니다.

슈반종증의 가장 고통스러운 증상은 만성 통증입니다 . 특히 심한 통증을 안고 살아가는 것은 매우 힘든 일입니다. 이러한 통증은 정신적, 신체적 건강에 악영향을 미칠 수 있습니다. 슈반종증 증상으로 인해 우울감을 느끼거나 개인 생활이나 사회생활에 어려움을 겪는다면 반드시 의사와 상담하십시오. 정신 건강 상담사 와 상담하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

증상 조절에 도움이 되는 치료법들이 있습니다. 많은 사람들이 약물 치료를 통해 증상 완화를 경험합니다. 어떤 사람들은 낭종 제거 수술이 필요할 수도 있습니다. 하지만 낭종이 제거된 후에도 재발할 가능성이 있다는 점을 기억해야 합니다.

슈반종증은 수명에 영향을 미치나요?

슈반종증은 수명에 직접적인 영향을 미치지는 않습니다 . 하지만 만성 통증 및 기타 증상으로 인해 삶의 질이 저하될 수 있습니다. 이러한 점이 걱정되신다면 담당 의사와 직접 상담하시는 것이 가장 좋습니다. 환자 개개인의 상황이 다르기 때문에 담당 의사만이 가장 최신 정보를 제공해 드릴 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

원인을 찾을 수 없는 통증.근육 약화 와 같은 증상이 나타나면 반드시 의사의 진료를 받으십시오. 또한 신체 어느 부위든 새로운 덩어리나 종양이 발견되면 의사에게 보여주는 것이 중요합니다.

이미 슈반종증을 앓고 계신다면, 통증 증가와 같은 증상 변화가 있을 경우 의사에게 알려주십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사를 만날 때 다음과 같은 질문을 하는 것이 도움이 됩니다.

• 통증을 관리하기 위해 제가 할 수 있는 일은 무엇일까요?
• 진통제 외에 다른 선택지가 있을까요?
• 수술이 필요할까요?
• 치료의 부작용은 무엇인가요?
• 내 아이들이 미래에 이 질환을 유전받을 가능성이 있을까요?

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

슈반종증으로 인한 만성 통증을 안고 살아가는 것은 정말 힘들 수 있습니다. 어떤 날은 괜찮지만, 어떤 날은 그렇지 않기도 합니다. 계획이 있더라도 통증 때문에 미루고 집에 머물며 쉬어야 할 수도 있습니다. 이는 개인적인 삶과 사회생활에 지장을 줄 수 있습니다. 하지만 슈반종증이 당신의 삶을 지배하도록 내버려 두지 마세요.

의사는 증상 관리에 가장 적합한 치료 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다 . 만성 통증이 정신 건강에 영향을 미치는 경우, 정신 건강 상담을 받는 것도 도움이 될 수 있습니다. 수술이나 임상 시험 참여 또한 하나의 선택지가 될 수 있습니다. 따라서 담당 의사에게 신경종증 증상 완화에 도움이 될 수 있는 치료법이 무엇인지 문의하십시오. 혼자가 아니라는 것을 기억하고, 이 여정을 함께할 의사와 지원 단체들이 있다는 것을 잊지 마십시오.

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