빈혈인데 체내 철분이 과다한 걸까요? 철적모구빈혈에 대해 알아봅시다.

대부분의 사람들은 '빈혈 ' 이라는 단어를 들으면 곧바로 철분 결핍을 떠올립니다. 그래서 항상 피곤하고, 무기력하고, 어지럽고, 때로는 잠을 잘 못 자기도 합니다. 하지만 빈혈의 일부 사례에서는 정반대의 현상이 나타난다는 사실을 알고 계셨나요? 철분 결핍이 아니라 혈액 속 철분이 '증가'하는 경우입니다. 좀 이상하게 들리지 않나요? 오늘은 흔하지는 않지만 특별한 빈혈 질환인 철적모구빈혈에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 철적모구빈혈이란 무엇일까요?

이를 이해하기 위해 먼저 우리 몸의 혈액을 살펴보겠습니다. 혈액 속 적혈구 에는 헤모글로빈 이라는 단백질이 있습니다. 헤모글로빈의 주요 기능은 우리가 숨을 쉴 때 폐로 들어오는 산소를 포착하여 온몸으로 운반하는 것입니다. 따라서 이 산소는 우리 몸의 모든 세포가 살아가는 데 필수적입니다.

헤모글로빈을 만들기 위해서는 우리 몸에 '철'이라는 미네랄이 반드시 필요합니다. 일반적으로 빈혈은 몸에 철분이 부족할 때 발생하며, 이로 인해 우리 몸은 헤모글로빈을 생성할 수 없게 됩니다.

쌀, 물, 소금이 있는 부엌을 상상해 보세요. 그런데 밥솥이 고장 났다면 밥을 지을 수 없겠죠. 이 질환도 마찬가지입니다. 이 질환에서는 헤모글로빈을 만드는 데 필요한 철분이 과다하게 생성됩니다. 하지만 헤모글로빈을 만드는 공장, 즉 적혈구가 제대로 작동하지 않는 것입니다. 그래서 사용되지 않은 철분이 결함이 있는 적혈구 내부에 축적되기 시작합니다. 이렇게 철분이 축적된 비정상적인 세포를 '철적혈구(Sideroblast)'라고 부릅니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 다른 빈혈 질환과 매우 유사하여 혼동하기 쉽습니다. 또한 질환이 서서히 진행되기 때문에 자신이 이 질환에 걸렸는지조차 모를 수도 있습니다. 다음은 이 질환의 주요 증상입니다.

철적모구빈혈의 주요 유형은 무엇인가요?

이 질병은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있다.

1. 유전성 철적모구빈혈

이는 매우 드문 유전 질환입니다. 즉, 부모 중 한쪽의 유전자를 통해 자녀에게 유전됩니다. 가장 흔한 유형은 X-연관 철적모구빈혈 입니다. 이 질환은 헤모글로빈 생성에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적으로 신체는 헤모글로빈 부족을 보충하기 위해 음식에서 더 많은 철분을 흡수하려고 합니다. 심한 경우 간과 같은 장기를 손상시킬 수 있습니다. 이 선천성 유형은 일반적으로 30세 이전에 진단됩니다.

2. 후기 발병형 (후천성 철적모구빈혈)

이것이 가장 흔한 유형입니다. 가장 좋은 점은 치료가 가능한 경우가 많다는 것입니다. 의사들도 정확한 원인을 알지 못하는 경우가 있지만, 이 질환을 유발하는 주요 요인은 몇 가지가 있습니다.

• 특정 약물: 특히 결핵 치료에 사용되는 일부 약물.
• 과도한 음주: 장기간에 걸친 과도한 음주는 주요 위험 요인입니다.
• 독성 화학물질 : 납과 같은 특정 독성 화학물질에 장기간 노출되는 경우.
• 기타 질환: 이 증상은 면역 질환, 종양 또는 대사 질환과 같은 다른 질환에 의해서도 발생할 수 있습니다.

또한 두 유형 모두 체내에 과도한 철분이 축적되는 혈색소침착증 이라는 질환이 발생할 수 있습니다.

이 질병을 정확히 진단하는 방법은 무엇인가요?

증상이 다른 빈혈 질환과 유사하기 때문에 진단이 다소 어려울 수 있습니다. 따라서 자신의 몸 상태에 주의를 기울이는 것이 중요합니다. 위에 나열된 증상 중 하나 이상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오.

의사는 환자의 증상에 대해 자세히 질문하고 진찰한 후, 이 질환이 있는지 확인하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.

• 혈액 검사: 전체 혈구 수 검사와 철분 검사가 중요합니다.
• 말초혈액도말검사: 이 검사에서는 혈액 샘플을 현미경으로 관찰하여 앞서 언급한 비정상적인 철 축적 세포(철적혈구)가 있는지 확인합니다.
• 골수 생검: 경우에 따라 질병을 확진하기 위해 소량의 골수 샘플을 채취하여 검사해야 할 수 있습니다.
• 기타 검사: 필요한 경우 의사는 MRI 검사 또는 유전자 검사를 권할 수도 있습니다.

어떻게 치료하나요?

치료 방법은 선천성인지 후천성인지에 따라 다릅니다.

• 원인 치료: 후천성 질환의 경우, 첫 번째 단계는 원인을 제거하는 것입니다. 예를 들어, 특정 약물이 질환을 유발하는 경우, 의사는 해당 약물 복용을 중단하고 다른 약을 처방할 것입니다. 과음하는 경우라면, 술을 완전히 끊어야 합니다.
• 비타민 B6: 연구에 따르면 비타민 B6( 피리독신)는 두 가지 유형의 질환 모두 치료에 도움이 될 수 있습니다. 의사는 이 비타민을 보충제로 처방할 수 있습니다.
• 과다한 철분 제거: 체내 과다한 철분을 제거하는 약물이 있습니다. 데페록사민은 피하 주사로 투여하고, 데페라시록스는 알약으로 복용합니다. 그러나 이러한 약물은 신장에 영향을 줄 수 있으므로 의사의 면밀한 감독 하에 사용해야 합니다.
• 수혈: 비타민 B6 치료에 반응이 없으면 의사는 수혈을 권할 수 있습니다. 하지만 수혈에는 단점이 있습니다. 지속적인 수혈은 체내 철분 수치를 증가시켜 간 손상 위험을 높일 수 있습니다.
• 골수 이식: 이는 최후의 수단으로 사용되는 치료법입니다. 다른 어떤 치료법으로도 완치되지 않은 심각한 경우에 고려됩니다.