걷거나 일상생활을 하는 데 어려움을 느끼시나요? 균형을 잃는 것 같은 느낌이 드시나요? '소뇌척수성 운동실조증'에 대해 이야기해 볼까요?

걸을 때 다리가 꼬이는 듯한 느낌이 드시나요? 아니면 컵을 제대로 잡는 것조차 힘들다고 느끼시나요? 말을 할 때 발음이 어눌해지는 경우도 있을 수 있습니다. 이러한 증상이 한두 번이 아니라 여러 번 반복된다면 무시해서는 안 됩니다. 오늘은 이러한 증상의 한 가지 원인으로 '소뇌척수성 운동실조증'(이하 'SCA')이라는 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

'척수소뇌성 운동실조증(SCA)'이란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다.

운동실조증은 간단히 말해 신체 움직임을 조절하는 능력을 점진적으로 잃어가는 질환 입니다. 신경계에 영향을 미치는 질환으로 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 팔다리를 움직이거나 걷거나 물건을 잡는 능력을 잃어버린다고 상상해 보세요. 운동실조증에는 여러 유형이 있으며, 각 유형마다 원인과 증상이 다릅니다.

척수소뇌성 운동실조증(SCA)은 또 다른 유형의 운동실조증으로, 유전 질환입니다 . 주로 소뇌에 영향을 미치는데, 소뇌는 뇌에서 매우 중요한 부분으로 걷기, 물건 잡기, 균형 유지 등을 담당합니다. 경우에 따라 SCA는 척수 에도 영향을 미칠 수 있습니다.

이 질환은 유전적인 요인이 있어 증상이 시간이 지남에 따라 점차 심해집니다. 당장 큰 차이를 느끼기는 어려울 것입니다. 주로 다음과 같은 부위에 영향을 미칩니다.

• 눈의 기능을 위해서요.
• 손의 기능(예: 글쓰기, 컵 잡기, 식사)을 위해.
• 다리 기능 상실 및 보행 능력 상실(균형 감각 상실).
• 말하는 방식이 (단어가 엉켜요).

말이 가장 큰 영향을 미친다.

`SCA`에는 몇 가지 유형이 있나요?

현재 의사와 과학자들은 40가지가 넘는 유형의 척수소뇌성 운동실조증(SCA)을 확인했습니다 . 연구가 계속됨에 따라 이 숫자는 앞으로 더 늘어날 가능성이 높습니다. 의사들은 이러한 SCA 유형을 번호로 부릅니다. 예를 들어, 척수소뇌성 운동실조증 1형, 2형 등으로 부릅니다.

이러한 모든 유형의 SCA의 원인과 증상은 대체로 유사합니다. 그렇다면 왜 번호가 매겨져 있는지 궁금하실 수 있습니다. 번호는 각 SCA 유형과 관련된 유전적 변이가 발견된 순서대로 부여됩니다. 간단히 말해, SCA1은 가장 먼저 발견된 유형으로, 유전되는 염색체 이상과 관련이 있습니다. SCA2는 두 번째로 발견된 유형입니다. 이러한 순서로 이름이 붙여졌습니다.

가장 흔한 유형의 척수소뇌실조증은 3형 척수소뇌실조증(SCA 3형)입니다 . 이는 마차도-조셉병 으로도 알려져 있습니다.

그렇다면 이 'SCA'는 얼마나 흔한가요?

사실, 'SCA'라고 불리는 이 질환은 매우 드뭅니다.즉, 모든 사람에게 영향을 미치는 질병은 아닙니다. 통계에 따르면 이 질병은 십만 명당 한 명꼴로 발생하며, 많아야 다섯 명 정도입니다. 따라서 이 질병에 대해 자주 듣지 못하는 것은 당연합니다.

왜 이런 'SCA' 오류가 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

겸상적 소뇌성 운동실조증(SCA)의 주된 원인은 유전적 돌연변이 입니다. 이는 부모로부터 물려받은 유전자에 결함이 있다는 것을 의미합니다. 전문가들은 이러한 특정 유전자 결함이 여러 유형의 SCA와 관련이 있다고 밝혔습니다. 그러나 모든 유형의 SCA가 동일한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것은 아니며, 서로 다른 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

일부 유형의 SCA는 유전 정보를 저장하는 DNA의 특정 부분이 비정상적으로 반복되는 현상으로 인해 발생합니다. 의학 용어로는 이를 삼핵산 반복 확장이라고 합니다. 다소 복잡하지만 간단히 말하면, 유전자의 특정 부분이 너무 많이 복제되는 것과 같습니다.

이 `SCA` 조건이 유전되는 주요 방식은 두 가지입니다.

1. 상염색체 우성 유전:

• 이것이 바로 SCA가 유전되는 흔한 방식입니다.
• 이 경우, 부모 중 한쪽(어머니 또는 아버지)으로부터 만 돌연변이 유전자를 물려받더라도 이 질환이 발생할 수 있습니다.
• 즉, SCA 환자가 자녀를 낳으면 그 자녀가 이 변이 유전자를 물려받을 확률이 50% 라는 뜻입니다. 동전 던지기에서 앞면이 나올 확률과 같습니다. 이 확률은 모든 자녀에게 동일합니다.

2. 상염색체 열성 유전:

• 이런 식으로 상속되는 `SCA` 유형도 있지만, 흔하지는 않습니다.
• 이 경우, 해당 질환이 발생하려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 이 비정상 유전자를 모두 물려받아야 합니다.
• 대부분의 경우, 이러한 부모는 증상을 보이지 않습니다. 단순히 유전자 보인자일 뿐일 수 있습니다. 이들은 결함 유전자를 하나만 가지고 있기 때문에 질병이 발병하지 않습니다.

SCA의 증상은 무엇인가요?

겸상적혈구빈혈(SCA)의 증상은 대개 18세 이후에 나타나기 시작합니다. 하지만 일부 유형의 SCA는 더 일찍, 또 다른 유형은 더 늦게 발병할 수 있습니다. SCA는 갑자기 발생하는 질환이 아니라, 수년에 걸쳐 점진적으로 증상이 악화되는 질환입니다.

차를 끓이려고 주전자를 들었을 때 손이 떨려서 찻잎이 떨어지거나, 길을 걷다가 미끄러져 넘어지는 상황을 상상해 보세요. 계단을 오르내릴 때도 불편함을 느낄 수 있습니다. 이러한 일들이 자주 발생한다면, 주의 깊게 관리하는 것이 중요합니다.

SCA의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 비자발적 눈 움직임:마치 시선을 한 곳에 고정시키지 못하고 좌우로 빠르게 움직이는 것 같아요.
• 손과 눈의 협응력 부족: 예를 들어, 물컵을 제대로 잡기 어렵거나, 셔츠 단추를 채우기 어렵거나, 글씨를 또렷하게 쓰기 어려운 경우.
• 균형 및 조정 능력 문제: 걸을 때 쉽게 비틀거리거나 넘어질 것 같은 느낌이 들 수 있습니다. 똑바로 서 있는 것도 어려울 수 있습니다.
• 어눌한 발음: 어눌한 발음이란 단어를 제대로 발음하지 못해 말이 불분명해지는 상태를 말합니다. 마치 혀가 꼬인 것처럼요.
• 정보 처리 및 기억 어려움/학습 장애: 새로운 것을 배우는 데 어려움을 겪고, 들은 내용을 빨리 잊어버리며, 집중하는 데 어려움을 느낍니다.
• 부자연스러운 걸음걸이: 마치 술에 취한 듯, 발을 똑바로 디디지 못하고, 발을 넓게 벌리고 걷는 듯한 걸음걸이.

이러한 증상은 사람마다 다를 수 있으며, 증상의 심각도 또한 SCA 유형에 따라 다를 수 있습니다.

의사들은 어떻게 SCA를 진단하나요?

이러한 증상이 나타나면 의사를 만나 진찰을 받게 되는데, 의사가 SCA를 의심하면 진단을 위해 다음과 같은 검사를 시행할 것입니다.

• 가족력: 가족 중에 이전에 이러한 증상을 보인 사람이 있는지, 또는 SCA(척수성 빈혈)를 앓고 있는 사람이 있는지 질문을 받게 됩니다. 이 질환은 가족력이 있기 때문에 이 정보는 매우 중요합니다.
• 개인 병력: 이전에 앓았던 질병, 복용 중인 약물, 생활 습관 등에 대해 질문할 것입니다.
• 종합적인 신체 검사: 여기에는 신경계와 관련된 검사가 포함됩니다. 균형 감각, 걸음걸이, 팔다리 근력, 반사 신경, 눈 움직임, 언어 능력 등을 확인합니다.
• 그들은 당신에게 SCA와 관련된 증상이 있는지 확인하기 위해 당신을 면밀히 검사할 것입니다.

이러한 절차들을 거친 후, 추가 검사를 통해 질병을 확진할 수 있습니다.

• 유전자 검사: 이는 SCA 진단을 ​​확정적으로 알 수 있는 가장 중요한 방법입니다. 혈액(또는 타액) 샘플을 채취하여 SCA를 유발하는 유전자를 검사합니다. 이 유전자 검사를 통해 다양한 유형의 SCA를 진단할 수 있습니다.
• 하지만, 특정 유전적 돌연변이가 아직 확인되지 않은 SCA 유형도 있습니다. 따라서 이러한 경우에는 유전자 검사만으로는 확진하기 어렵습니다.
• 이 경우 의사들은 뇌에 이상이 있는지 검사할 것입니다.특수 검사가 시행될 수 있습니다. 가장 흔한 검사는 MRI(자기공명영상) 입니다. 이 검사를 통해 소뇌 위축 징후를 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 CT(컴퓨터 단층촬영) 검사 도 시행될 수 있습니다.

또한, 가족 중에 SCA 환자가 있어 유전자 변이를 유전받았을 가능성이 있다고 생각하는 사람들은 이 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 이는 특히 자녀를 계획 중인 사람들에게 중요한 결정 요소가 될 수 있습니다. 또한, 임신 중에 태아가 이 질환을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다 (산전 검사) .

이 'SCA'를 치료할 방법이 있나요? 완치될 수 있을까요?

모두가 궁금해하는 내용입니다. 안타깝게도 현재로서는 '척수소뇌성 운동실조증(SCA)'에 대한 치료법이 없습니다. 이 소식을 듣고 슬퍼하시는 것도 당연합니다.

하지만 그렇다고 해서 아무것도 할 수 없다는 뜻은 아닙니다. SCA 치료의 주요 목표는 다음과 같습니다.

• 증상 완화.
• 삶의 질 향상.
• 가능한 한 오랫동안 독립적으로 일할 수 있도록 도와드립니다.

'척수소뇌성 운동실조증'에 대한 치료법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 물리치료: 이는 매우 중요합니다. 물리치료사는 올바른 운동 방법, 근육 강화, 균형 감각 향상, 보행 자세 개선 등을 가르쳐 줄 것입니다.
• 작업 치료: 일상생활 활동(예: 식사, 옷 입기, 글쓰기)을 더 쉽게 수행할 수 있도록 환경을 조성하는 데 도움을 주고, 이를 위한 기술을 가르쳐줍니다.
• 언어 치료: 발음이 불분명하거나 단어를 삼키는 데 어려움이 있는 경우 언어 치료사의 도움을 받을 수 있습니다.
• 보조 기기: 질병이 진행되어 걷기가 어려워지면 목발, 보행기 또는 휠체어가 필요할 수 있습니다. 이러한 기기들은 스스로 일상생활을 하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 증상 완화를 위한 약물 치료: 의사는 떨림, 경직, 근육 경련, 불면증, 우울증과 같은 증상을 완화하기 위해 약물을 처방할 수 있습니다. 그러나 이러한 약물은 겸상적혈구빈혈을 완치하는 것이 아니라 증상을 조절하는 데 도움을 줄 뿐입니다.

의사들과 연구자들은 여전히 ​​SCA 환자들을 돕고, 관리하고, 치료할 수 있는 새로운 방법을 찾기 위해 노력하고 있습니다. 그러니 희망을 잃지 마세요.

SCA 발병을 예방할 수 있는 방법이 있을까요?

많은 사람들이 묻는 질문입니다. 솔직히 말씀드리면, 현재로서는 심정지를 예방할 수 있는 확실한 방법은 없습니다.이는 주로 유전적 요인에 의해 발생하기 때문에 우리가 먹고 마시는 것 또는 하는 운동으로 이를 막을 수는 없습니다.

유전자 검사를 통해 가족력이 있는 것으로 확인된 일부 가족은 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다. 이는 해당 질환이 다음 세대로 유전되는 것을 막는 유일한 확실한 방법입니다. 하지만 이는 매우 민감하고 개인적인 결정이므로, 유전 상담 전문가와 충분히 상담하는 것이 매우 중요합니다.

SCA 환자는 앞으로 무엇을 기대할 수 있을까요?

SCA 환자의 미래에 대해 이야기할 때, 개인마다 매우 큰 차이가 있다는 점을 유념해야 합니다. 이는 SCA의 유형, 심각도, 증상 발현 시기 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

안타깝게도 SCA 환자의 많은 경우 질병이 점차 악화되어 조기 사망으로 이어집니다.

SCA의 진행 속도 는 SCA의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 따라서 유전자 검사는 질병의 종류뿐만 아니라 향후 경과까지 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다.

많은 사람들이 첫 증상이 나타난 후 10~15년 후에 휠체어가 필요할 수 있습니다. SCA 환자들은 목욕, 옷 입기, 식사 준비와 같은 일상생활에 결국 도움이 필요하게 되는 것이 일반적입니다 .

SCA에 대해 의사에게 또 무엇을 물어봐야 할까요?

만약 본인이 '척수소뇌성 운동실조증(SCA)'을 앓고 있거나 가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면, 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 매우 중요합니다.

• 제가 겪고 있는 SCA 유형은 정확히 무엇인가요? (예: SCA1, SCA2, SCA3?)
• 이 유형의 'SCA'는 내 신체의 어떤 기능에 가장 큰 영향을 미치나요?
• 이 증상을 관리하기 위해 어떤 전문의(예: 신경과 전문의, 물리치료사)를 만나야 할까요?
• 건강검진은 얼마나 자주 받아야 하나요? 어떤 특별 검사를 받아야 하나요?
• 현재 제가 받을 수 있는 치료법은 무엇이며, 각각의 장점은 무엇인가요?
• 이 질환이 제 수명을 단축시킬 수 있을까요? (묻기 어려운 질문이지만, 알아두는 것이 중요합니다.)
• 내 아이들이 이 질환을 유전받을 가능성이 있나요? 있다면, 가능성은 얼마나 되나요?
• 내 가족 구성원(예: 형제자매, 자녀)도 유전자 검사를 받는 것이 좋은 생각일까요?
• 이런 상황을 극복하고 정신적으로 강하게 버틸 수 있도록 도와줄 만한 지원 단체가 있을까요? 스리랑카에도 그런 단체가 있나요?

이런 질문들을 하는 것을 두려워하지 마세요. 상황을 더 잘 이해할수록, 그 상황을 감내하며 살아가는 것이 더 쉬워질 것입니다.

SCA를 안고 잘 살아가려면 어떻게 해야 할까요?

SCA 진단을 ​​받으면 많은 질문, 두려움, 슬픔, 분노를 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 누구에게나 마찬가지입니다. 당신은 혼자가 아닙니다. 다음 내용은 이러한 어려운 상황에 대처하고 조금 더 잘 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 믿고 의지할 수 있는 사람들(가족, 친구)에게 도움과 지지를 요청하세요 . 혼자서 힘들어하지 마세요. 당신의 감정을 그들과 나누세요.
• 치료 과정에 적극적으로 참여하세요 . 의사의 진료 예약에 참석하고, 지시 사항을 꼼꼼히 따르고, 궁금한 점이 있으면 질문하고, 물리 치료와 같은 활동에도 참여하세요.
• 정신 건강 상담사나 정신과 의사와 상담하는 것을 고려해 보세요 . 그들은 당신이 이 상황에 대처하고, 어려움을 극복하는 방법을 배우고, 정신적으로 더 강해지도록 도와줄 수 있습니다.
• 감정을 억누르거나 무시하지 마세요 . 슬프면 울고, 화가 나면 표현하세요 (단, 다른 사람에게 피해를 주지 않는 방식으로).
• 가능하다면, 비슷한 어려움을 겪고 있는 다른 사람들을 만날 수 있는 지원 그룹에 참여하세요 . 그러면 외로움을 덜 느끼고 다른 사람들의 경험에서 배울 수도 있습니다.
• 현실적인 기대를 가지세요 . 자신이 할 수 있는 것과 할 수 없는 것을 이해하세요. 몇 가지는 포기해야 할 수도 있으니, 그에 대비하세요.
• 예전에 할 수 있었던 일들을 더 이상 할 수 없다고 슬퍼하기보다는, 여전히 할 수 있는 일들에 집중하세요 . 사소한 일에도 행복을 느끼도록 노력하세요.
• 균형 잡힌 영양가 있는 음식을 섭취하고, 가능한 한 많이 운동하고, 충분한 수면을 취하세요. 이러한 것들은 전반적인 건강에 좋습니다.

SCA는 당신 삶의 한 부분일 뿐이라는 것을 기억하세요. SCA가 당신의 삶을 완전히 규정짓도록 내버려두지 마세요. 당신에게는 여전히 사랑하는 가족과 친구들이 있고, 할 수 있는 일들이 많이 있습니다.

그렇다면 이 이야기에서 우리가 얻어야 할 교훈은 무엇일까요?

척수소뇌성 운동실조증(SCA)은 뇌와 때로는 척수에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 주로 신체의 균형 감각과 운동 협응력에 영향을 미치며, 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.

가장 중요한 것은 다음과 같습니다.

• 현재 SCA에 대한 특별한 치료법은 없습니다 . 하지만 물리 치료, 보조 기기, 약물 치료와 같은 치료법을 통해 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
• 'SCA'와 관련된 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오 . 조기에 진단을 받으면 치료를 시작하는 데 도움이 됩니다.
• 이는 유전적 질환이므로 가족들이 이를 인지하고 필요한 경우 유전 상담 및 검사를 받는 것이 중요합니다.
• SCA를 안고 살아가는 것은 힘든 일입니다. 하지만적절한 의료 조언, 가족의 지지, 그리고 정신력만 있다면 이 여정을 완수할 수 있습니다.

이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하십시오.

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