당신의 아이는 항상 행복해 보이나요? 희귀 유전 질환(안젤만 증후군)일 가능성이 있습니다.

자녀가 항상 웃고 행복해하는 모습을 보는 것은 모든 부모에게 큰 기쁨이죠? 하지만 이처럼 끊임없이 명랑하고 손뼉을 치는 행동이 희귀 유전 질환의 징후일 수 있다는 사실을 생각해 보신 적 있으신가요? 아마 놀라실지도 모르겠습니다. 오늘은 바로 그러한 질환 중 하나인 안젤만 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 앤젤만 증후군이란 무엇일까요?

앤젤만 증후군은 아이의 발달, 언어, 균형 감각 및 운동 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 입니다. 경우에 따라 발작을 일으키기도 합니다.

이러한 증상을 가진 아이를 자세히 살펴보면, 보통 아이보다 항상 더 행복해 보이고 기분이 좋아 보인다는 것을 알 수 있습니다. 아이들은 많이 웃고, 크게 웃으며, 기쁠 때는 손을 흔드는 동작을 합니다. 사실, 우리도 아이가 웃는 모습을 보면 행복해집니다. 따라서 아이의 이러한 행복한 모습이 질병의 증상일 수 있다는 사실이 다소 이상하게 느껴질 수도 있습니다.

아이가 자라면서 다른 증상들이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 한 살이 될 때까지 첫 단어를 말하지 못하는 등 발달 지연이 나타날 수 있습니다. 또한 두 살에서 세 살 사이에 발작이 발생할 수도 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

앤젤만 증후군은 매우 드문 질환으로, 약 12,000명에서 20,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

앤젤만 증후군의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 사람마다, 그리고 나이에 따라 다를 수 있습니다. 증상을 두 가지 범주로 나누어 살펴보겠습니다.

이 아이들의 얼굴에서 보이는 특별한 특징들

• 짧고 넓은 두개골(단두증)
• 큰 혀(macroglossia)
• 머리 크기가 정상보다 작은 경우(소두증)
• 하악 전돌증
• 넓은 입구
• 치아 사이의 넓은 간격

이러한 증상은 나이가 들면서 더욱 뚜렷해질 수 있습니다.

앤젤만 증후군은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

우리 몸에는 일종의 설명서가 있다고 상상해 보세요. 우리는 이것을 유전자 라고 부릅니다. 이 유전자들은 우리 몸의 모든 기능을 조절합니다. 앤젤만 증후군은 'UBE3A' 라는 유전자의 변이 또는 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신경계 기능 조절에 매우 중요한 역할을 합니다.

일반적으로 우리는 각 유전자의 사본을 두 개씩 받는데, 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 받습니다. 신체의 대부분 영역에서는 두 사본 모두 활성화되어 있습니다. 그러나 뇌의 특정 영역에서는 어머니로부터 받은 'UBE3A' 유전자 사본만 활성화됩니다.

어머니로부터 물려받은 `UBE3A` 유전자의 복제본이 어떤 이유로든 손상되거나 소실되면, 뇌의 해당 부위에는 기능하는 `UBE3A` 유전자가 없게 됩니다. 이것이 안젤만 증후군과 관련된 증상의 주요 원인입니다.

의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요?

이 질병의 증상은 출생 시에는 뚜렷하게 나타나지 않는 경우가 많습니다. 의사들은 보통 아이가 한 살에서 네 살 사이일 때 이 질병을 진단합니다.

의사는 아이의 발달이 더디다는 것을 알아차리면, 예를 들어 또래에 맞는 속도로 말을 하지 못하거나 걷기를 시작하지 않으면 의심을 품을 수 있습니다. 그러면 의사는 아이의 행동과 다른 증상들을 주의 깊게 살펴볼 것입니다.

정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 이 검사를 통해 'UBE3A' 유전자에 결함이 있는지 여부를 정확하게 확인할 수 있습니다.

이 질병을 오진할 가능성이 있을까요?

네, 그럴 수도 있습니다. 안젤만 증후군의 증상이 다른 여러 질환과 유사하기 때문입니다.

• 자폐 스펙트럼 장애
• 뇌성마비
• 프래더-윌리 증후군

이러한 질환들은 서로 겹치는 경우가 많기 때문에 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필수적입니다.

앤젤만 증후군의 치료법은 무엇인가요?

현재 엔젤만 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 증상을 관리하고 아이가 더 나은 삶을 살 수 있도록 도와주는 다양한 치료법이 있습니다.

• 항경련제: 의사가 처방한 약을 정확하게 복용하십시오.
• 언어 치료: 수화, 그림, 특수 의사소통 보조기구를 사용하여 아이가 자신을 표현할 수 있도록 돕는 치료입니다.
• 물리 치료: 걷기, 균형 감각 및 신체 조정 능력 향상에 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 아동이 일상생활을 독립적으로 수행하고 자립할 수 있도록 훈련하는 치료.
• 보조 기기: 걷거나 서는 것을 돕기 위해 허리, 발목 또는 발에 착용하는 보조 장치.
• 수면 문제 해결을 위해서는 좋은 수면 습관을 들이고, 정해진 시간에 잠자리에 드는 습관을 들이세요.
• 소화 장애가 있는 경우: 의사가 처방한 약을 복용하십시오.

모든 아이의 치료 요구 사항은 다릅니다. 담당 의사는 아이의 증상과 필요에 따라 최적의 치료 계획을 세울 것입니다.

내 아이를 돌보기 위해 내가 할 수 있는 일은 무엇일까요?

부모로서 여러분은 중요한 역할을 해야 합니다.

• 의사가 처방한 약은 정해진 시간에 정확한 용량으로 복용하십시오.
• 자녀의 발달 상태를 점검해주는 병원에 꼭 참석하세요.
• 자녀가 물리치료, 작업치료, 언어치료를 받도록 하세요.
• 예정된 진료 예약은 반드시 지켜서 병원에 가십시오.

앤젤만 증후군을 가진 아이들은 평생 동안 일상생활에 도움이 필요할 수 있습니다. 자녀를 치료하는 의료진은 필요한 지원과 조언을 제공해 드릴 것입니다.

언제 의사를 만나야 하나요?

이 질환을 가진 아이는 치료와 요법이 제대로 효과를 발휘하는지 확인하기 위해 정기적인 검진을 받아야 합니다. 아이의 증상에 새로운 변화가 있거나 악화되는 것이 보이면 즉시 의사에게 알리십시오.

이 아이들의 미래는 어떤 모습일까요?

대부분의 앤젤만 증후군 환자는 정상적인 수명을 누립니다. 즉, 이 질환으로 인해 급사하는 경우는 드뭅니다. 아이는 성장하면서 운동, 언어 발달 및 전반적인 발달에 다소 지연이 있을 수 있습니다. 하지만 다른 아이들과 함께 놀고 배우고 어울려 생활할 수 있습니다.

성인이 된 사람들 중에는 약간의 도움을 받으면서 독립적으로 생활할 수 있는 사람도 있고, 24시간 돌봄이 필요한 사람도 있습니다.

아이의 아름다운 미소가 질병의 증상이라는 사실을 알게 되면 마음이 무거워지는 것은 당연합니다. 하지만 진단을 받더라도 아이는 여전히 그 사랑스러운 미소를 간직할 것이라는 점을 기억하세요. 가장 중요한 것은 아이의 발달 과정을 주의 깊게 살피고 의사의 지시에 따라 필요한 치료를 제때 제공하는 것입니다. 담당 의사와 의료진이 모든 과정을 도와드릴 테니, 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 질문하고 이 질환에 대해 더 자세히 알아보세요.