작은 혹이 난 후에도 몸에 커다란 푸른 반점이 생기거나, 피부가 얇아져 혈관이 비쳐 보이는 경험을 해보신 적이 있나요? 이러한 증상들은 드물지만 매우 심각한 질병의 징후일 수 있습니다. 우리는 이러한 증상들을 대수롭지 않게 여기는 경우가 많죠. 오늘은 신체의 결합 조직, 특히 혈관을 약화시키는 질환인 혈관성 엘러스-단로스 증후군 (vEDS) 에 대해 이야기해 보겠습니다. 다소 복잡해 보일 수 있지만, 간단하게 이해해 보도록 하겠습니다.
엘러스-단로스 증후군(EDS)이란 무엇인가요? 혈관형 엘러스-단로스 증후군은 위험한가요?
간단히 말해, 엘러스-단로스 증후군(EDS) 은 우리 몸의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. 그렇다면 결합 조직이란 무엇일까요? 결합 조직은 우리 몸의 각 부분을 연결하고 강도를 부여하는 조직입니다. 예를 들어 인대, 힘줄, 연골 등이 있습니다. 이러한 조직들이 우리 몸에 형태, 강도, 유연성을 제공합니다.
엘러스-단로스 증후군(EDS)에는 약 13가지 유형이 있습니다. 오늘 우리가 이야기할 혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS )은 네 번째 유형입니다. 이는 EDS 유형 중 가장 드물고 심각한 유형입니다. 이 질환을 가진 사람들은 혈액을 운반하는 동맥을 비롯한 혈관이 매우 약하고, 그 안에 있는 내부 장기 또한 매우 약해서 쉽게 손상됩니다. 마치 아주 작은 물체에도 깨질 수 있는 얇은 유리와 같습니다.
이 질환은 누가 걸릴 수 있나요? 얼마나 흔한가요?
이 질환은 유전 질환 이기 때문에 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전되는 경우가 많습니다. 즉, 유전성 질환입니다. 하지만 때때로 가족력에 이 질환을 앓은 사람이 없더라도 해당 유전자의 자연 돌연변이로 인해 발병할 수 있습니다.
EDS는 일반적으로 희귀 질환입니다. 약 5,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질환의 유형인 vEDS는 얼마나 더 희귀한지 상상해 보세요. 약 20만 명에서 25만 명 중 1명꼴 로 발생합니다. 따라서 많은 사람들이 이 질환에 대해 알지 못하는 것도 당연합니다.
이것이 신체에 어떤 영향을 미칠까요?
혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)은 신체 조직, 특히 혈관(동맥)과 내부 장기가 강도와 탄력성을 잃게 만드는 질환입니다. 이로 인해 멍이 쉽게 들고 부상 시 내부 출혈 위험이 높아질 수 있습니다.
생각해 보세요. 일반인에게 머리에 작은 충격이 가해지는 건 대수롭지 않은 일입니다. 하지만 이 질환을 가진 사람에게는 머리 안의 혈관이 파열되거나 혈관벽이 찢어질 수도 있습니다(동맥 박리). 마치 낡은 고무 튜브처럼, 아주 작은 압력에도 터질 것 같은 상태입니다.
혈관성 EDS의 증상은 무엇인가요?
이 질병의 증상은 사람마다 다를 수 있지만, 몇 가지 공통적인 증상이 나타납니다. 어떤 증상들이 있는지 살펴보겠습니다.
- 피부 변화:
- 피부가 매우 얇고 투명하며 연약해져서 몸의 혈관이 뚜렷하게 드러납니다.
- 피부의 일부 부위, 특히 손과 발은 다른 부위보다 노화가 더 빨리 진행된 것처럼 보입니다.
- 뚜렷한 얼굴 특징:
- 이 질병을 가진 사람들의 입술과 코는 비정상적으로 얇아질 수 있습니다 .
- 작은 턱 .
- 눈은 크고 약간 떨어져 있습니다 .
- 속눈썹이 거의 없거나 아예 없는 사람들도 있습니다 .
- 귓불은 매우 작거나 거의 없다 . 양쪽 귀는 머리에서 약간 떨어져 있으며 앞으로 돌출된 것처럼 보일 수 있다.
- 순환계 문제:
- 몸에 멍이 쉽게 든다 . 작은 것에 부딪혀도 멍이 크게 든다.
- 정맥류는 일반적인 경우보다 젊은 나이에 발생할 수 있습니다 .
- 고혈압 과 심장 판막 질환(예: 승모판 탈출증 )은 흔하게 나타납니다.
- 동맥 손상 위험이 증가합니다. 여기에는 동맥 박리 와 같은 질환이 포함됩니다. 이러한 손상은 위험한 동맥류 (혈관벽이 약해지고 풍선처럼 부풀어 오르는 현상) 또는 파열로 이어질 수 있습니다.
- 내장 기관의 약점:
- 폐허탈(기흉) 및 내부 장기 파열로 인한 과다 출혈과 같은 위험한 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 골격 변화:
- 함몰흉(흉곽 함몰증)이 나타날 수 있습니다.
- 키가 보통보다 작을 수도 있습니다.
왜 이런 상황이 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?
이미 말씀드렸듯이 이것은 유전 질환입니다. 즉, 우리 DNA 속 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는 질병입니다. DNA는 우리 몸을 만들고 조절하는 설명서와 같습니다. 우리 몸의 세포와 장기는 이 설명서에 따라 작동합니다. 유전자 돌연변이는 이 설명서의 오류와 같습니다. 하지만 몸은 그 잘못된 설명서를 그대로 따르게 됩니다.
혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)은 콜라겐 III 라는 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 일반적으로 우리 몸은 이 콜라겐 III를 사용하여 특정 조직과 구조를 강화합니다. 그러나 해당 유전자 돌연변이로 인해 몸에서 콜라겐 III를 충분히 생성하지 못하거나, 생성된 콜라겐 III에 결함이 생겨 조직에 필요한 강도를 제공하지 못하게 됩니다.
이 질병은 유전적인 질환이기 때문에, 이 질병을 가진 사람은 자녀에게도 이 질병을 물려줄 수 있습니다.부모 중 한 명이 해당 질환을 가지고 있으면, 아이가 임신할 때마다 그 질환을 유전받을 확률은 50%입니다. 부모 모두에게 해당 질환이 있으면, 아이가 그 질환을 유전받을 확률은 100%입니다.
이 병은 전염성이 있나요?
아니요. 이 질병은 사람에서 사람으로 전염되는 질병이 아닙니다. 전적으로 유전자를 통해 유전되는 질병입니다.
이 질병은 어떻게 진단되나요?
의사는 환자의 병력, 신체검사 결과, 증상, 그리고 가족력 등을 종합하여 혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)을 의심할 수 있습니다. 의심이 생기면 유전자 검사를 통해 질환의 가능성을 확진하거나 배제합니다. 현재까지 확인된 주요 유전자 변이가 두 가지이므로, 유전자 검사만이 확정적인 진단을 내릴 수 있는 유일한 방법입니다.
어떤 종류의 검사가 진행되나요?
매우 드문 질환이기 때문에 의사는 유전자 검사 전에 여러 가지 다른 검사를 시행할 수 있습니다. 예를 들어 심장 초음파 검사 (심장 스캔)나 CT 스캔을 할 수 있습니다. 이러한 검사는 과다 출혈이나 쉽게 멍이 드는 증상을 유발할 수 있는 다른 혈액 질환을 배제하기 위해 먼저 시행됩니다. 그러나 혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)이 있는지 여부를 확실하게 진단할 수 있는 것은 유전자 검사뿐입니다.
치료법은 무엇인가요? 완치될 수 있나요?
혈관성 EDS는 완치할 수 없는 질병입니다. 유전 질환이므로 평생 지속됩니다. 치료가 불가능하기 때문에 의사들은 증상을 관리하고 그 영향을 최소화하는 데 중점을 둡니다.
어떤 종류의 약물/치료법이 사용되나요?
혈관성 엘러스-단로스 증후군 환자는 동맥류 (혈관이 부풀어 오르는 현상) 발생 위험이 높고, 혈관 파열로 인한 위험한 내부 출혈이 발생할 가능성도 높습니다. 따라서 이 질환이 있는 경우, 동맥류 발생 여부를 확인하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다. 경우에 따라 내부 손상이나 동맥류를 치료하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.
이 질환은 임신 중 자궁 파열이나 심한 출혈과 같은 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수도 있습니다.
담당 의사는 필요한 약물, 치료법, 수술에 대해 상담하기에 가장 적합한 사람입니다. 의사는 환자의 상태, 개인적인 병력, 필요한 치료의 세부 사항을 바탕으로 모든 것을 설명해 줄 수 있습니다.
치료 과정에서 합병증이 발생할 수 있나요?
이 질환으로 인해 조직이 매우 약해졌기 때문에 출혈 위험이 높습니다 . 또한 수술 후 회복이 어려울 수 있는데, 이는 조직이 약해졌기 때문입니다. 담당 의사가 발생할 수 있는 부작용과 위험에 대해 가장 자세히 설명해 드릴 수 있습니다.
어떻게 스스로를 돌보고 증상을 관리해야 할까요?
혈관성 EDS는 면밀한 의학적 모니터링과 잦은 병원 방문이 필요한 복잡한 질환 입니다. 이 질환은 매우 복잡하여 의사의 도움 없이는 스스로 치료하거나 관리할 수 없습니다. 따라서 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다.
이를 예방할 방법이 있을까요?
혈관성 EDS는 유전 질환이기 때문에 예방하거나 발병 위험을 줄일 수 있는 방법이 없습니다. 이 질환을 가진 분들은 임신을 계획 중이거나 자녀를 가질 예정이라면 의사와 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 이를 통해 자녀가 이 질환을 유전받을 경우 어떤 일이 발생할 수 있는지 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
이 질환이 생기면 어떤 일이 일어날 수 있을까요? 예후는 어떻습니까?
혈관성 EDS 환자는 출혈이나 내부 조직 및 장기 약화와 관련된 합병증 및 문제 발생 위험이 높습니다.
이 질환을 가진 대부분의 사람들은 20세 이전에 적어도 한 번은 심각한 합병증을 경험합니다. 40세가 되면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험은 약 80%에 달합니다 . 통계에 따르면 이 질환을 가진 사람들의 약 절반이 48세까지 생존합니다 .
하지만 이 말을 듣는 것을 두려워하지 마세요. 의학의 발전으로 이러한 질환을 관리하는 새로운 방법들이 등장하고 있으며, 사람들은 이전보다 더 나은 삶을 살 수 있게 되었습니다.
이 상황이 얼마나 오래 지속될까요?
혈관성 EDS는 선천적으로 나타나 평생 지속되는 질환입니다.
나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?
혈관성 EDS 환자는 정기적으로 의사를 방문하여 상태를 모니터링하고 새로운 문제가 발생하는지 확인해야 합니다 .
그리고 또한,
- 위험한 게임이나 활동은 피해야 합니다.
- 무거운 물건을 드는 것과 같이 부상 위험이 높은 활동은 피해야 합니다.
- 또한 과다 출혈 및 내부 손상 위험이 높아지므로 선택적 수술은 피하는 것이 현명합니다.
언제 의사를 만나야 할까요? / 언제 응급 치료를 받아야 할까요?
의사의 권고에 따라 정기적으로 진료를 받으십시오 . 의사는 언제 진료를 받아야 하는지, 그리고 어떤 증상에 주의해야 하는지 알려줄 것입니다.
응급 상황에서는 다음과 같은 의미입니다.
- 이 질환이 있는 경우, 특히 가슴이나 복부에 뚜렷한 이유 없이 심한 통증이 느껴지면 즉시 응급 의료 처치를 받아야 합니다.
- 또한, 외상 부위에서 피가 많이 나거나 진물이 나는 경우 즉시 응급 의료 처치를 받으십시오.
최종 핵심 메시지
혈관성 엘러스-단로스 증후군(vEDS)은 복잡한 유전 질환이라는 것은 사실입니다. 이 질환은 면밀한 의학적 모니터링과 관리가 필요합니다. 다소 두려운 이야기처럼 들릴 수도 있지만, 의학의 발전과 질환에 대한 이해 덕분에 이제는 이 질환을 가진 사람들도 과거보다 더 오래, 더 나은 삶을 살 수 있다는 점을 기억하십시오. 따라서 의사의 조언을 따르고 건강을 잘 관리하는 것이 중요합니다. 본인이나 주변 사람이 이 질환에 대해 궁금한 점이 있다면 주저하지 말고 의사와 상담하십시오.
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