아기의 뇌실이 커져 있나요? 뇌실확장증에 대해 알아봅시다.

임신부라면 초음파 검사 중에 '뇌실확장증'이라는 말을 들어보셨을지도 모릅니다. 그 말을 듣고 큰 두려움과 충격을 느끼셨을 텐데, '혹시 아기에게 심각한 문제가 있는 건 아닐까?'라는 생각이 드셨을 겁니다. 이런 감정을 느끼는 것은 흔한 일입니다. 그래서 오늘은 '뇌실확장증'이라는 질환에 대해 쉽고 이해하기 쉽게 설명해 드리겠습니다.

뇌실확장증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 뇌실확장증은 아기의 뇌 속 액체로 채워진 공간(뇌실)이 정상보다 커진 상태를 말합니다. 우리 뇌에는 작은 방들이 있고, 그 안에는 '뇌척수액' 또는 'CSF' 라고 불리는 특수한 액체가 채워져 있다고 생각하면 됩니다.

이 뇌척수액(CSF)은 매우 중요합니다. 뇌와 척수를 보호하는 완충재와 같은 역할을 합니다. 즉, 뇌척수액은 이러한 장기를 손상으로부터 보호하고, 영양을 공급하며, 노폐물을 제거합니다. 일반적으로 뇌척수액은 생성되어 뇌 안팎을 순환한 후 다시 몸으로 흡수됩니다. 이러한 과정은 끊임없이 반복됩니다.

하지만 때때로 뇌척수액(CSF)이 흐르는 통로가 막히거나, 뇌척수액의 생성과 흡수 사이에 불균형이 생기면, 이 액체가 뇌실이라는 공간에 갇혀 축적되기 시작합니다. 그러면 뇌실이 마치 물이 차오르는 풍선처럼 점차 커지게 됩니다. 태아기에, 즉 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 이러한 현상을 '뇌실확장증'이라고 부릅니다.

'수두증'이라는 용어도 들어보셨을 겁니다. 이 질환 역시 뇌척수액(CSF)이 축적되어 뇌실이 확장되고 뇌압이 증가하는 상태입니다. 의사들은 보통 아기가 태어난 후에 '수두증'을 진단합니다. 태아의 뇌실이 자궁 내에서 확장된 경우에는 뇌실확장증이라고 합니다.

이것은 흔한 증상인가요?

미국 자료에 따르면 이 질환은 신생아 1,000명 중 약 2명꼴로 발생할 수 있습니다. 하지만 중요한 것은 대부분의 경우 증상이 경미하며 아기의 출생 시 합병증을 유발하지 않는다는 점입니다. 대부분의 경우 심실은 성장을 멈추거나 정상 크기로 줄어듭니다. 따라서 이 질환명을 듣더라도 너무 걱정할 필요는 없습니다.

뇌실확장증의 증상은 무엇인가요?

대부분의 경우, 태아에게는 뇌실확장증의 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다.임신 중 정기 초음파 검사에서 아기의 뇌실이 확장된 것을 발견하는 경우가 흔합니다. 경미한 뇌실확장증이 있는 아기는 출생 후 특별한 증상을 보이지 않는 경우가 많습니다.

하지만 상태가 심각한 경우, 아기는 출생 후 며칠 만에 수두증 징후를 보일 수 있습니다. 이러한 징후에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 아기의 머리가 비정상적으로 크거나 머리 크기가 갑자기 커졌습니다.
• 아기의 머리 꼭대기에 있는 섬세한 부분(천문)이 부어오르고 불룩해 보입니다.
• 눈이 똑바로 위를 바라보지 못하고 아래쪽으로 향해 있는 것처럼 보입니다(하향 시선).
• 과도한 피로감 또는 끊임없는 안절부절못함과 울음.
• 잦은 구토.
• 우유를 마시는 데 어려움을 느끼거나 마시기를 꺼려함.

이러한 현상의 원인은 무엇일까요?

뇌실확장증은 여러 가지 원인이 있을 수 있으며 , 때로는 명확한 원인을 찾을 수 없는 경우도 있습니다. 중요한 것은 이 질환이 대개 유전적인 요인이나 환경적 요인에 의한 것이 아니라, 무작위적으로 발생하는 질환이라는 점입니다.

가장 흔한 두 가지 이유는 다음과 같습니다.

• 앞서 언급한 뇌척수액의 자유로운 흐름과 체내 자연 흡수에 어떤 장애나 불균형이 있는 것 같습니다.
• 부상이나 기타 문제가 아기의 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.

이건 유전적인 건가요?

아니요. 뇌실확장증은 유전 질환이 아닙니다. 즉, 이는 무작위로 발생하는 질환이며 어머니로부터 자녀에게 유전되는 질환이 아닙니다.

위험 요인은 무엇인가요?

뇌실확장증은 흔히 우연히 발생하는 질환입니다. 단독으로 발생하거나 임신 중 다른 합병증과 함께 발생할 수 있습니다. 일부 연구에 따르면 다음과 같은 질환들이 태아의 뇌실확장증 발생 위험을 약간 증가시킬 수 있다고 합니다.

• 척추이분증(척수와 관련된 선천적 기형).
• 뇌량 무형성증(뇌의 두 반구를 연결하는 구조가 제대로 발달하지 못한 상태).
• 임산부의 감염, 예를 들어 매독이나 거대세포바이러스(CMV) 감염.
• 염색체 이상, 예를 들어 다운증후군.

발생 가능한 합병증은 무엇인가요?

뇌실확장증이 있는 아기의 예후는 증상의 심각도와 근본 원인에 따라 달라집니다. 일반적으로 뇌실이 약간만 확장되었고 초음파 검사에서 다른 이상 소견이 발견되지 않으면 예후는 대체로 좋습니다.

하지만 뇌실이 매우 큰 아기나 뇌실 확장과 함께 출생 시 다른 건강 문제가 있는 아기는 합병증 위험이 더 높습니다. 드물지만, 심각한 뇌실확장증을 가지고 태어난 아기는 신경학적 문제나 발달 지연을 보일 수 있습니다.

뇌실확장증이 있는 아기는 생존할 수 있을까요?

네, 물론입니다. 뇌실확장증은 치료 가능한 질환입니다.

뇌실확장증은 어떻게 진단하나요?

의사들은 보통 임신 18주에서 22주 사이에 시행하는 태아 해부학적 초음파 검사에서 이 질환을 진단합니다. 경우에 따라 임신 후기에 진단되기도 합니다. 이 초음파 검사에서 의사는 아기의 뇌 특정 부위를 측정합니다. 측정값이 비정상적으로 크면 뇌실확장증일 가능성이 있습니다.

그 후, 담당 의사는 태아 MRI(태아 자기공명영상)와 같은 추가 영상 검사를 지시할 수 있습니다. 이 검사를 통해 아기의 뇌를 매우 선명하게 촬영할 수 있으므로 의사는 아기의 뇌실을 더 자세히 관찰할 수 있습니다. MRI 검사는 완전히 안전합니다.

담당 의사는 아기의 뇌실에 있는 체액의 양을 모니터링하기 위해 임신 기간 동안 여러 차례 초음파 검사를 지시 할 가능성이 높습니다.

경우에 따라 양수검사라는 검사가 시행될 수 있습니다. 이 검사는 의사가 가는 바늘을 사용하여 아기를 둘러싼 양수를 소량 채취하는 것입니다. 채취한 양수는 거대세포바이러스와 같은 감염 여부를 확인하기 위한 검사에 사용됩니다.

아기가 태어난 후, 아기의 뇌에 대한 초음파 또는 MRI 검사를 다시 실시하여 아기가 수두증이 있는지, 그리고 수술이 필요한지 여부를 판단합니다.

뇌실확장증 진단 기준

태아 뇌실확장증의 심각도는 뇌실의 너비로 측정됩니다. 정상 태아의 뇌실은 너비가 10밀리미터(mm) 미만으로, 완두콩 크기 정도입니다.

• 경증: 심실 크기가 10~12mm 사이.
• 중등도: 심실 직경 13~15mm.
• 중증: 심실의 너비가 15mm보다 넓습니다.

어떻게 치료하나요?

뇌실확장증은 아기가 태어난 후에 치료하며, 일반적으로 아기가 수두증 징후를 보일 때만 필요합니다.

의사는 아기에게 초음파 또는 MRI 검사를 실시할 것입니다. 만약 아기의 뇌실에 여전히 위험할 정도로 많은 양의 체액이 남아 있다면, 뇌에 가해지는 체액의 양과 압력을 줄이기 위해 뇌 수술이 필요할 수 있습니다.

가장 흔한 수술 방법은 아기의 뇌에 션트를 삽입하여 뇌척수액을 제거하는 수술 (뇌실복강션트 수술)입니다. 션트는 유연한 관으로, 과량의 뇌척수액(CSF)이 신체의 다른 부위(예: 위)로 흐르도록 합니다.

경우에 따라서는 내시경 제3뇌실조루술(ETV) 이라는 다른 유형의 수술이 필요할 수 있습니다. 이 시술에서 외과의는 아기의 머리 꼭대기(천문)를 통해 내시경을 삽입합니다. 이렇게 하면 뇌척수액(CSF)이 뇌 안팎으로 흐를 수 있는 또 다른 경로가 만들어집니다.

뇌실확장증은 저절로 좋아질 수 있나요?

네, 뇌실확장증은 때때로 치료 없이도 호전될 수 있습니다. 또는, 그대로 유지되다가 아기가 태어나기 전에 저절로 사라질 수도 있습니다. 담당 의사는 임신 기간 동안 아기의 뇌실 크기를 지속적으로 관찰할 것입니다.

아기가 뇌실확장증에 걸리면 어떻게 되나요?

임신 중에 이 질환을 진단받으면 담당 의사가 아기의 뇌를 면밀히 관찰합니다. 아기가 태어난 후에는 뇌실이 확장되었는지 확인합니다. 뇌실 확장이나 뇌압 상승 징후가 없으면 아기는 출생 후 수술이 필요하지 않을 수 있습니다. 경미한 증상을 보이는 대부분의 아기는 장기적인 건강 문제를 겪지 않습니다.

뇌실확장증을 가지고 태어난 아이는 나중에 수두증이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 수술 후 아기의 뇌압이 정상으로 유지되는지 확인하기 위해 수년간 경과 관찰이 필요합니다.

뇌실확장증을 걱정해야 할까요?

태아에게 경미한 뇌실확장증이 있고 다른 건강 문제가 없는 경우, 뇌실확장증이 장기적인 영향을 미치지 않을 확률은 약 90%입니다.

아기가 선천적인 질환을 가지고 태어날 수도 있다는 말을 들으면 불안해지는 것은 당연합니다. 궁금한 점이 있으면 의사에게 모두 물어보세요. 의사는 아기의 건강 여부에 대한 걱정을 덜어주고 최선을 다해 도와줄 것입니다.

이것이 출산에 영향을 미치나요?

보통은 그렇지 않습니다. 아기의 머리가 아주 크지 않은 이상, 정상적인 질식 분만이 가능합니다.다른 건강 문제가 있거나 아기의 머리가 큰 경우 제왕절개(C-section)가 필요할 수 있습니다. 또한 담당 의사는 특수 의료가 필요한 아기를 전문적으로 치료하는 병원에서 출산할 것을 권할 수도 있습니다. 이러한 병원에는 신생아 집중 치료실(NICU)과 같은 전문 의료진과 시설이 갖춰져 있기 때문입니다.

뇌실확장증을 예방할 수 있을까요?

아니요. 뇌실확장을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 당신의 잘못이 아닙니다.

뇌실확장증이 있으면 아기가 다운증후군이라는 뜻인가요?

반드시 그런 것은 아닙니다. 뇌실확장증과 다운증후군 사이에는 연관성이 있습니다. 뇌실이 확장된 태아는 다운증후군과 같은 염색체 이상이 발생할 위험이 약간 더 높을 수 있습니다. 하지만 뇌실확장증이 있다고 해서 아기가 반드시 다운증후군에 걸리는 것은 아닙니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

뇌실확장증 진단에 대해 궁금한 점이 있는 것은 당연합니다. 의사에게 다음과 같은 질문을 해보세요.

• 추가 검사가 필요한가요?
• 이번 진단 때문에 제가 다르게 해야 할 일이 있을까요?
• 뇌실확장증 치료법이 있나요?
• 내 아기가 인지 또는 발달 지연을 겪을까요?
• 아기가 태어난 후 수술이 필요할까요?

요약하자면 (핵심 메시지)

임신 중 뇌실확장증 진단을 받는 것은 갑작스러운 충격일 수 있습니다. "내 임신에 문제가 있는 걸까?" 또는 "내가 뭔가 잘못한 걸까?"라는 생각이 들 수도 있습니다 . 하지만 걱정하지 마세요. 당신의 잘못은 없으며, 대부분의 경우 아기는 건강하게 태어날 것입니다. 담당 산부인과 의사와 이 진단의 의미와 출산 후 필요한 관리에 대해 상담하세요. 의사는 당신의 질문에 답하고 임신과 아기의 건강을 위해 필요한 모든 조치를 취할 것입니다. 당황하지 마시고 의사의 조언을 따르세요.

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